Пфайфер синдрому – 100 000 жаңы төрөлгөн ымыркайдын биринде орто эсеп менен кездешүүчү өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бир эле учурда балдар жана кыздар таасир этет. Оорунун негизги белгиси - эмбриогенез учурунда баш сөөк сөөктөрүнүн эрте биригиши, анын кесепетинен мээ келечекте нормалдуу өнүгүп кете албайт.
Жалпы маалымат
Ооруну атактуу немис генетик Рудольф Пфайфер ачкан. 1964-жылы ал мурда белгисиз болгон оорунун симптомдорун сүрөттөгөн, анын негизги белгилери баш сөөктүн түзүлүшүндөгү аномалиялар жана манжалардын буттун же колдорунун биригиши (синдактилия). Синдром бир үй-бүлөдөн сегиз бейтапта байкалган, бул оорунун генетикалык мүнөзүн көрсөткөн. Кийинки изилдөөлөр көрсөткөндөй, Пфайфер синдрому аутосомалуу доминанттуу түрдө жугат.
УЗИ изилдөө бул ооруну кош бойлуулуктун экинчи триместринде эле түйүлдүктө аныктай алат. УЗИде баш сөөктүн, ички органдардын жана буттардын өнүгүүсүндөгү аномалиялар байкалат.
Белгилери
1993-жылы америкалык генетик Майкл Коэн сунуш кылганPfaiffer синдрому симптомдордун оордугуна жараша үч түргө бөлүнөт. Азыр анын классификациясы жалпы кабыл алынган жана медициналык адабиятта кеңири колдонулат.
1-типтеги Pfaiffer синдромунун симптомдору краниосиностозду камтыйт, мында бир же бир нече баш сөөктүн тигиштери мөөнөтүнөн мурда биригип, бүтүн сөөктү пайда кылат. Натыйжада баш сөөктүн формасынын өзгөрүшү жана беттин анормалдуу көрүнүштөрү – гипертелоризм, кулактары төмөн. Көрүүнүн начарлашы, баш ичиндеги басымдын жогорулашы, таңдайдын бөлүнүшү мүмкүн. Оорулуулардын 50% угуу начарлайт. Оорунун бул түрүнө чалдыккан адамдардын көпчүлүгүнүн интеллектинин нормалдуу деңгээли жана неврологиялык аномалиялары жок.
1-типтеги Pfaiffer синдрому бар балдар дээрлик ар дайым кең кыска манжалар жана буттун манжалары сыяктуу сырткы белгилерге ээ. Синдактилия бул патологиянын мүмкүн болгон, бирок милдеттүү эмес симптому.
Синдромдун бул түрү аутосомалуу-доминантты тукум кууйт.
Төмөндө Пфайфер синдромунун сүрөтү. Орусияда бул оорудан жапа чеккен адамдардын өмүрүнүн узактыгы 60 жаштан ашат.
2-тип бузулушу баш сөөгү трефол сымал, омурткалардын биригиши, синдактилия жана көз алмасынын алдыга жылышы (проптоз) менен мүнөздөлөт. Олуттуу неврологиялык бузулуулар жашоонун алгачкы күндөрүнөн тарта пайда болот.
Оорунун 3-түрү дагы эрте менен мүнөздөлөткраниосиностоз. Баш сөөгү анормалдуу узун жана "шамрок" түзбөйт. Тиш аномалиялары, гипертелоризм, акыл-эстин артта калуусу, ички органдардын кемтиги бар.
Оорунун 2-жана 3-түрүндө жашоо узактыгы бир нече күндөн бир нече айга чейин созулат - ички органдардын кемтиктери жана неврологиялык бузулуулар жашоого туура келбейт. Пфайфер синдромунун бул эки түрүнө жооптуу мутациялар сейрек кездешет жана генетикалык жактан тукум куубайт.
Себептер
Пфайфер синдрому 8-хромосомадагы фибробласт өсүү факторунун 1-рецепторунун (FGFR1) же 10-хромосомадагы фибробласт өсүү факторунун 2-рецепторунун (FGFR2) мутациялары менен байланышкан. Мутацияларга таасир этүүчү гендер, алардын нормалдуу өсүшүнө жооптуу. дененин сөөктөрүн өнүктүрүүдө негизги ролду ойногон фибробласттар.
Спермадагы мутациялардын саны жыл санап көбөйгөндүктөн, 2 жана 3-тип синдромунун коркунуч факторлорунун бири атанын жашы деп эсептелинет.
Дарылоо
Заманбап медицина адамдын геномундагы мутацияларды жок кылууга азырынча жол бербейт, ал тургай кайсы гендерде кайра түзүлүшү белгилүү болсо да. Ошондуктан, Pfaiffer синдрому үчүн, башка көптөгөн генетикалык оорулар үчүн, дарылоо симптоматикалык болуп саналат. Оорунун 2- жана 3-типтеги бейтаптар үчүн прогноз жагымсыз: өнүгүүнүн көптөгөн аномалияларын медициналык же хирургиялык жол менен оңдоого болбойт.
Пфайфердин 1-тип синдрому жашоо менен шайкеш келет. Оорунун негизги белгиси сөөктөрдүн эрте биригишибаш сөөгү - хирургиялык жол менен оңдоого болот. Операция үч айга чейинки балдарга сунушталат.
Мындан тышкары жөнөкөй синдактилияда операция эффективдүү болот. Дарылоону 18 айдан 24 айга чейинки куракта, манжалар менен буттун манжалары жигердүү өсүп турганда баштоо эң жакшы.
