Айкарди синдрому – сейрек кездешүүчү тукум куума оору, ал дененин каллозунун жоктугу, эпилепсиялык талма жана көз түбүнүн өзгөрүшү менен байкалат. Мындан тышкары, бейтаптарда психикалык жана физикалык өнүгүү артта калып, баш сөөктүн бет сөөктөрүнүн структурасы бузулат.
Тарых
XX кылымдын 60-жылдары француз невропатологу Жан Айкарди бул патологиянын ондогон учурларын сүрөттөгөн. Медициналык адабияттарда алар жөнүндө мурда айтылгандар бар, бирок кийин алар тубаса инфекциянын көрүнүшү деп эсептелген. Биринчи басылмадан жети жыл өткөндөн кийин, медициналык коомчулук жаңы нозологиялык бөлүмдү - Айкарди синдромун киргизди.
Бирок оору боюнча изилдөөлөр уланып, симптомдордун саны кеңейип, жада калса жаңы бутактар пайда болгон. Мисалы, базалдык ганглийлердин кальцификациясы жана лейкодистрофия менен энцефалопатия менен көрүнгөн Айкарди-Готер синдрому.
Таралуусу
Расмий түрдө таанылгандан бери Айкарди синдрому невропатологдор тарабынан жарым миңдей жолу кездешкен. Көпчүлүк бейтаптар Жапонияда жана башка Азия өлкөлөрүндө жашашкан. Швейцариялык окумуштуулардын айтымында, ооруга чалдыккандардын саны 15ти түзөт100 000 балага учурлар. Тилекке каршы, бейтаптардын көбү текшерилбей калгандыктан, статистика анча бааланбаган сандарды бериши мүмкүн.
Оору кыздарда өрчүйт. Ал эми дарыгерлер психофизиологиялык артта калуу жана ымыркайлардын спазмаларынын көбүнүн себеби ушунда деп эсептешет.
Генетика
Айкарди синдрому – жыныс менен байланышкан оору, бузулган ген X хромосомасында жайгашкан. Клайнфелтер синдрому бар балдарда окшош симптомдор болгон үч учур катталган. Кадимки XY генотиби бар эркек балдар үчүн бул оору өлүмгө алып келет.
Бул оорунун бардык учурлары спорадик мутациялардын натыйжасы. Башкача айтканда, ага чейин пробандтын үй-бүлөсүндө Айкарди синдрому катталган эмес. Кемчиликтүү гендин энеден кызга өтүшү күмөн. Бул патология менен экинчи баланын төрөлүү коркунучу өтө аз жана бир пайыздан азыраак.
Менделдин мыйзамдарын колдонсок, анда бул оору менен бир тукуму бар жубайлар үчүн төмөнкү варианттар мүмкүн:
- өлүк бала;
- дени сак кыз (33%);
- дени сак бала (33%);
- оорулуу кыз (33%).
Оорунун себептери азырынча белгисиз, изилдөөлөр уланууда.
Патология
Окумуштуулар жана дарыгерлер Айкарди синдромун аныктоо үчүн ар кандай ыкмаларды колдонушат. Мээнин магниттик сүрөтүрезонанстык томография - эң кеңири таралгандардын бири, бирок бүт сүрөттү экспертизада гана көрүүгө болот. Мээни изилдөө учурунда нерв түтүгүнүн өнүгүүсүндөгү бир нече аномалияларды аныктоого болот:
- корпус каллосумунун толук же жарым-жартылай жок болушу;
- мээ кыртышынын абалын өзгөртүү;
- конволюциялардын анормалдуу позициялары;
- сероздуу мазмундагы кисталар.
Микроскоп астындагы изилдөөлөр жабыркаган аймактардын клеткалык түзүлүшүндөгү аномалияларды аныктайт. Көздүн түбүндө да мүнөздүү өзгөрүүлөр байкалат, мисалы ткандардын ичкериши, тамырлардын жана пигменттердин санынын азайышы, бирок ошол эле учурда конустардын жана таякчалардын өсүшү.
Клиника
Айкарди синдрому менен ооруган балдардын көрүнүшү кандай? Симптомдор адегенде өзгөчө эмес, анткени ымыркайлар мөөнөтүндө, табигый төрөт каналы аркылуу төрөлөт жана дени сак көрүнөт. Үч айга чейин жаңы төрөлгөн балдар клиникалык көрүнүштөрсүз өнүгүп, андан кийин эпилепсиялык талма пайда болот. Алар ретропульсивдүү симметриялык сериялык тоник-клоникалык конвульсиялар түрүндө берилет. Көпчүлүк учурларда бүкүрлүү булчуңдардын ымыркайдын спазмы да кошулат. Сейрек учурларда, оорунун башталышы жашоонун биринчи айында пайда болот. Эпилепсиялык талма дарылар менен токтобойт.
Мындай балдардын неврологиялык абалында баш сөөктүн көлөмүнүн кичирейиши, булчуңдардын тонусунун төмөндөшү, бирок ошол эле учурда рефлекстердин бир жактуу дисзингибициясы же тескерисинче парез жана паралич байкалат. Мындан тышкары, бейтаптардын жарымында скелеттин өнүгүшүндө аномалиялар бар:омуртка агенези же кабыргалардын жоктугу. Бул позада сколиоздук өзгөрүүлөргө алып келет.
Диагностика
Учурда Айкарди синдромун аныктоого жардам бере турган ишенимдүү тесттер жок. Пренаталдык этапта генетикалык диагноз коюу мүмкүн эмес, анткени бул оорунун өнүгүшүнө жооптуу ген аныктала элек.
Невропатолог спецификалык симптомдорду издеген анализдерди тапшырышы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- текшерүү;
- офтальмоскопия;
- электроэнцефалография;
- магниттик-резонанстык томография;
- Омуртканын рентгени.
Бул дененин каллозунун жоктугун жана мээ жарым шарларынын симметриясынын бузулушун, кисталардын бар экендигин аныктоого мүмкүндүк берет.
