Прадер-Вилли синдрому 15-аталык хромосомада жайгашкан жети ген толук же жарым-жартылай жок жана нормалдуу иштебей турган өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору деп эсептелет.
Бул генетикалык патология атадан алынган белгилүү бир гендин көчүрмөсү гана туура иштегендиктен пайда болот. Энеден алынган копияда да кээ бир мыйзам бузуулар бар. Келиңиз, кененирээк карап көрөлү.
Дени сак адамдын организминде гендердин копиялары болот, анын аркасында органдар нормадан эч кандай четтебестен иштей алат. Prader-Willi синдромунун өнүгүшү менен, мындай көчүрмөлөр жок. Учурда бул ооруга дээрлик окшош оорулар белгилүү.
Ушундай эле пайда болуу механизми Ангелман синдромунда да байкалат, бирок бул учурда да мутациялар энеден алынган генетикалык материалга таасир этет. Мындай оорулар, эреже катары, проявляется ар кандай формада жана ээ ар кандай даражадагы оордук. Бирок, ошентсе да, алар айыккыс.
Синдромдун себептери
Прадер-Вилли синдрому -тукум куучулук детерминистикалык патологиясы, ал өнүгүүдө гана белгилүү аномалиялар. Башка сөз менен айтканда, кээ бир хромосомалык бузулуулар менен ата-энелик гендер олуттуу өзгөрүүлөргө алып келет, жабыркай баштайт. Клиникалык көрүнүш 15-аталыктын жети гени жок же экспрессияланбаганда пайда болот. Ошол эле учурда ДНКда камтылган маалымат РНКга айланбайт.
Бул тукум куума патологиянын себептерин аныктоо менен алектенген окумуштуулар мурда мындай четтөөнүн натыйжасында гомозигота пайда болот деп эсептешкен. Андан кийин басымдуу белгилер аутосомаларда болот жана оорунун жугуунун негизги жолу тукум куучулук болуп саналат деген тыянак чыгарылган.
Генетика патологияга көптөгөн цитогенетикалык анализдерди жасап, анын жардамы менен оорудан жабыркаган балдардын аталарында 15-хромосоманын транслокациясы болгондугу аныкталган. Прадер-Вилли синдрому бар балдардын сүрөттөрү биздин макалада берилген.
Генетикалык механизм
Бүгүнкү күнгө чейин бул патология менен 15-хромосома q11.2ден q13кө чейинки сегменттерде бузулганы так аныкталган. Ошол эле нерсе Angelman синдрому менен болот. Бирок, бул оору такыр башка белгилери менен мүнөздөлөт. Мындай диссонанс генетикалык илимдеги геномдук импринтинг, ошондой эле ата-энелик дисомия сыяктуу көрүнүш менен гана түшүндүрүлөт.
Бир ата-энелик дисомияда эки хромосома тең бир гана ата-энеден тукум кууйт, бирок бул үчүн гендин материалы таасир этиши керек.кээ бир биохимиялык факторлор. Бул факт прометафазалык анализдердин жана бул хромосоманын кээ бир локустарынын ДНК белгилеринин жардамы менен аныкталган.
Прадер-Вилли синдрому эки негизги механизмден келип чыгат: атадан алынган 15-хромосоманын микроделециясы жана энеден алынган энелик хромосомалардын идиосомиясы.
Геномдук импринтинг менен фенотиптин өзгөрүшү экспрессия атанын же эненин хромосомаларында болгонуна жараша болот.
Балдардагы Прадер-Вилли синдрому
Синдрому бар бейтаптын организминде пайда болгон бузулуулардын механизмдери толук изилдене элек. Бирок, ошол эле учурда алар оорунун бул түрүнө гана мүнөздүү бир катар белгилери бар. Оорулуулар май клеткаларынын пайда болушунун көбөйүшүнө жана липолиздин деңгээлинин төмөндөшүнө байланыштуу салмакка ээ болот деп ишенишет.
Мындан тышкары гипоталамустун дисфункциялары бар, алар негизинен анын эки ядросунда - вентролатералдык жана вентромедиалдуу белгиленет. Мындай процесстер экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөрдүн калыптанышына алып келет. Чачтын фолликулаларында жана меланоциттерде тироназа активдүүлүгүнүн төмөндөшү чачтын, теринин жана иристин гипопигментациясына алып келет.
Прадер-Вилли синдромунун негизги белгилери кандай?
Оорунун белгилери
Бул патологияны кош бойлуулуктун алгачкы этаптарында түйүлдүктүн туура эмес жайгашуусу жана кыймылдуулугунун төмөн болушу менен да аныктоого болот. Мындан тышкары, хорион клеткалары тарабынан өндүрүлгөн гонадотропиндин деңгээли кош бойлуу аялда олуттуу өзгөрүшү мүмкүн жана полихидрамниоздун белгилери болушу мүмкүн. Бул симптомдордун негизинде диагноз коюу мүмкүн эмес, бирок алар андан ары диагноз коюу үчүн жетиштүү негиз болушу мүмкүн.
Дисплазия
Балдарда Прадер-Вилли синдрому (жогоруда көрсөтүлгөн) жамбаштын тубаса дислокациясында (дисплазия), булчуңдардын тонусунун начарлашында, ошондой эле координациянын бузулушунда көрсөтүлүшү мүмкүн. Жаңы төрөлгөн бала эмчек сүтүн өз алдынча соруп, жута албай калган учурлар бар. Бул бузууда, тамактандыруу зонд менен жүзөгө ашырылат. Дем алуу көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн жана кээ бир учурларда механикалык вентиляция талап кылынат.
Уйкулуу
Мындан тышкары Прадер-Вилли оорусунун башка белгилери бар. Мисалы, балдардын уйкусу күчөшү мүмкүн. Тышкы факторлорго келсек, баланын өнүгүүсү артта калат. Ошондуктан, мындай бейтаптар бою кыска, колдору менен буттары өнүкпөгөндүгү менен мүнөздөлөт жана көбүнчө страбизм пайда болот.
Башка симптомдор
Келечекте бул патология төмөнкү белгилер менен мүнөздөлөт:
- Жмуртканын ийрилиги.
- Сүт тиштеринин кариеси жана шилекейдин тыгыздыгы көбөйөт.
- Ашыкча тамактануу.
- Жыныс бездеринин гипофункциясы, андан ары тукумсуздукка алып келет.
- Семирүү.
- Мотор жана сүйлөө кечигүү.
- Психомотордук өнүгүү артта калган.
- Жыныстык жетүүнүн кечигиши.
Бул белгилер визуалдык түрдө аныкталат. Өспүрүм куракта төмөнкү белгилер аныкталат:
- Сүйлөө кечигүү.
- Ашыкча салмак жана өтө кыска.
- Дененин табигый эмес ийкемдүүлүгү.
- Интеллекттин төмөндөшү жана окуудагы майыптыгы.
Прадер-Вилли синдромунун диагностикасы
Бул тукум куума патология түйүлдүктүн өнүгүү мезгилинде да УЗИ учурунда байкалат. Мындай учурларда аялдарга пренаталдык диагностиканын айрым түрлөрү сунушталат, ал эми зарыл болсо, адистер көйгөйдү чечүү үчүн инвазивдүү ыкмаларды колдонушат.
Төрөгөндөн кийин тажрыйбалуу адис наристенин алгачкы текшерүүсүндө эле Прадер-Вилли оорусу диагнозун коюуга укуктуу. Бирок аны тастыктоо үчүн атайын генетикалык тест талап кылынат. Хорионикалык гонадотропиндин мазмуну эненин канында да текшерилет. Мындай ыкмалардын аркасында ДНК деңгээлинде субмикроскопиялык жана функционалдык патологияларды аныктоого болот.
Диагноздун критерийлери кандай?
Диагноз төмөнкү клиникалык критерийлерге ылайык коюлушу мүмкүн:
- Туулганда, баланын боюнун аздыгы жана толук мөөнөттүү кош бойлуулук учурунда.
- Туура эмес позиция, анын ичинде арткы презентация.
- Өнүгүүдөгү башка микроаномалиялар.
- Булчуң системасынын оор гипотониясы.
- Теринин жана чачтын пигментациясынын азайышы.
- Семирүү, адатта алты айга чейин өрчүйт.
- Психологиялык, кыймыл-аракет жана сүйлөө өнүгүүсүнүн кечигиши.
Балдар байкалганбул синдром, дайыма тамак-ашты талап кылат жана өтө аз кыймылдайт. Ашыкча салмак кошуусунан улам алар уйкудагы апноэ сыяктуу кыйынчылыкка кабылышы мүмкүн, бул көбүнчө уйкусунда өлүмгө алып келет.
Прадер-Вилли синдромун кандай дарылоо керек?
Дарылоо
Ушул убакка чейин синдромду дарылоонун атайын ыкмалары жок. Терапия, адатта, симптоматикалык болуп саналат. Эгерде жаңы төрөлгөн ымыркайдын дем алуу активдүүлүгү бузулса, анда ал өпкөнүн жасалма вентиляциясына которулат, ал эми жутууда көйгөйлөр болсо, ашказан түтүкчөлөрү коюлат, ал аркылуу энтералдык тамактануу жүргүзүлөт. Булчуңдардын тонусу төмөндөгөн учурларда массаж жана ар кандай физиотерапия ыкмалары көрсөтүлөт.
Прадер-Вилли оорусу бар балдарга булчуң массасынын көбөйүшүн колдоо жана бейтаптын табитин азайтуу үчүн күн сайын рекомбинанттык өсүү гормону берилет. Адамдын хорионикалык гонадотропинди алмаштыруу да жүргүзүлөт.
Мындай оору учурунда гипогонадизм, башкача айтканда жыныс бездеринин өнүкпөй калышы жана репродуктивдүү системанын функцияларынын өзгөрүшү байкалат. Бул учурда, өсүү жана жыныстык жетүүнү стимулдаштыруу үчүн гормон алмаштыруучу терапия жүргүзүлөт.
Айрым учурларда кечигип сүйлөгөн жана акыл-эси артта калган балдар психиатрдын же психологдун жардамына муктаж болушу мүмкүн. Эң негизгиси, алар керектеген тамак-аштын көлөмүн дайыма көзөмөлдөп туруу зарыл. Прадер-Вилли синдрому бар балдарга атайын диета терапиясы берилет.
Жубайлардын экинчи баласы болуу коркунучуалардын ичинен биринчиси бул оору менен ооруйт, ошол эле генетикалык көйгөйлөр менен төрөлгөн, укмуштуудай жогору. Мындай учурда ата-энелерге консультациядан өтүү сунушталат, анда адистер аларды ар тараптуу текшерип, тобокелдиктерди эсептеп чыгышат.
Прадер-Вилли оорусу бар балдар эндокринолог жана невропатолог тарабынан дайыма көзөмөлгө алынышы керек.
Оорунун фонунда жалпы жыргалчылыкты жакшыртуу
Синдрому бар адамдардын арасында соматикалык оорулардын көрсөткүчтөрү бир топ жогорулайт, байланыш кыйын, оорунун өзгөчөлүгүнө байланыштуу конкреттүү жардамга муктаждык бар. Алардын ден соолугуна кам көрүү эмне үчүн зарыл экенин түшүнбөй калышы мүмкүн. Эгерде абалы канааттандырарлык болсо жана пациент өзүн жакшы сезсе, анын жашоо сапаты жакшырат.
Төмөнкү факторлорду чечүү керек:
- Капысынан өлүм коркунучу жогорулады.
- Ооруп калуу ыктымалдыгы.
- Материалдык жыргалчылыкты аныктоочу факторлордун санынын өсүшү.
- Саламаттык сактоо жана ден соолук кызматтарына жеткиликтүүлүк жетишсиз.
Прадер-Вилли патологиясы бар адамдардын негизги абалына байланыштуу өзгөчө муктаждыктары бар. Алар курч жана өнөкөт патологиялар үчүн атайын дарылоого, жалпы ден соолукту чыңдоого көмөктөшүүгө жана башкаларга муктаж. Алардын муктаждыктары медициналык жардам көрсөтүүчү атайын мекемелерде канааттандырылышы керек, бул өз кезегинде негизги ооруларды жана соматикалык бузулууларды дарылоодо болушу мүмкүн.негизги патология.
Прадер-Вилли синдрому менен жашоонун узактыгы кандай? Бул оору көбүнчө 60 жашка чейинки бейтаптардын өмүрүнүн кыскарышына алып келет. Бирок, мындай адамдардын айыгып кетүү прогнозу абдан капалантат.
Макалада Прадер-Вилли синдрому кеңири сүрөттөлгөн. Эми бул патология эмне экенин билесиз.
