Де Тони-Дебре-Фанкони синдрому – зат алмашуунун ар кандай бузулушу менен мүнөздөлгөн оор тубаса оору. Көбүнчө, жашоонун биринчи жылындагы балдар жабыркайт. Эреже катары, ал башка тукум куума патологиялар менен бирге пайда болот, бирок көз карандысыз синдром катары да көрүнүшү мүмкүн.
Кыска тарых
Ооруну 1931-жылы швейцариялык доктор Фанкони ачып, изилдеген. Рахит, бою кыска жана заара анализдеринин өзгөрүшү менен ооруган баланы текшерип жатып, бул белгилер айкалышы өзүнчө патология катары каралышы керек деген жыйынтыкка келген. Эки жылдан кийин де Тони өз алдынча оңдоолорду киргизип, буга чейин бар болгон сыпаттамага гипофосфатемияны кошуп, бир нече убакыт өткөндөн кийин Дебре ушуга окшош бейтаптарда аминоацидурияны аныктаган.
Ата мекендик адабиятта бул абал "тукум куучулук де Тони-Дебре-Фанкони синдрому" жана "глюкоаминофосфат диабети" деп аталат. Чет өлкөлөрдө бул көбүнчө бөйрөктүн Фанкони синдрому деп аталат.
Фанкони синдромунун себептери
Учурда анын түбүндө эмне жатканын толук аныктоо мүмкүн болгон жокбул олуттуу оору. Фанкони синдрому генетикалык оору деп эсептелет. Адистер бул патологиянын өнүгүшү бөйрөктүн туура эмес иштешине алып келген чекиттик мутация менен байланыштуу деп эсептешет. Көптөгөн изилдөөлөр денеде клеткалык зат алмашуунун бузулушу бар экенин тастыктады. Бул ишке энергетикалык зат алмашууда маанилүү роль ойногон кошулма болгон аденозин трифосфат (ATP) катышышы мүмкүн. Ферменттердин туура эмес иштешинин натыйжасында глюкоза, аминокислоталар, фосфаттар жана башка бирдей пайдалуу заттар жоголот. Мындай катаал шарттарда бөйрөк түтүкчөлөрү иштеши үчүн керектүү энергияны алышпайт. Пайдалуу заттар заара менен бирге сыртка чыгарылат, зат алмашуу процесстери бузулат, сөөк тканында рахитке окшогон өзгөрүүлөр пайда болот.
Фанкони синдрому чоңдорго караганда балдарда көп кездешет. Статистикага ылайык, патологиянын жыштыгы 1:350 000 жаңы төрөлгөн ымыркайларды түзөт. Балдар да, кыздар да бирдей пропорцияда оорушат.
Фанкони синдромунун белгилери
Оору ар кандай куракта пайда болушу мүмкүн, бирок көбүнчө жашоонун биринчи жылындагы балдарда кездешет. Глюкозурия, жалпыланган гипераминоацидурия жана гиперфосфатурия - бул үчилтик Фанкони синдромун мүнөздөйт. Симптомдору абдан эрте пайда болот. Биринчиден, ата-энелер баланын тез-тез заара кыла баштаганын, ал дайыма суусагандыгын байкашат. Ымыркайлар, албетте, муну сөз менен айта алышпайт, бирок алардын каприздуу жүрүм-туруму жана дайыма көкүрөгүнө же бөтөлкөсүнө илинип туруу менен балада бир нерсе бар экени айкын болуп калат.ошондуктан.
Мындан ары ата-энелер тез-тез себепсиз кусуу, узакка созулган ич катуу жана себепсиз жогорку температурадан кооптонушат. Эреже катары, бул этапта бала акыры дарыгерге кайрылат. Тажрыйбалуу педиатр бул симптомдордун айкалышы сасык тумоого такыр окшош эмес деп шектениши мүмкүн. Эгерде дарыгер компетенттүү болуп чыкса, ал Фанкони синдромун убагында тааный алат.
Симптомдор, ошол эле учурда, жок болбойт. Аларга физикалык жана психикалык өнүгүүнүн байкаларлык артта калуусу кошулуп, чоң сөөктөрдүн айкын ийрилиги пайда болот. Эреже катары, өзгөртүүлөр таасир этет гана ылдыйкы буту, алып келет деформациясы vaus же valgus түрү. Биринчи учурда баланын буттары дөңгөлөк менен ийрилет, экинчисинде - "Х" тамгасы түрүндө. Албетте, эки вариант тең баланын кийинки жашоосу үчүн жагымсыз.
Балдардагы Фанкони синдрому көбүнчө остеопорозду (сөөктүн эрте жоготуусун) жана ошондой эле өсүүнүн олуттуу артта калышын камтыйт. Узун түтүктүү сөөктөрдүн сынышы жана шал оорусу жокко чыгарылбайт. Ушул убакка чейин ата-энелер баланын абалы жөнүндө кабатырланбаса да, бул этапта алар квалификациялуу жардамдан баш тартышпайт.
Чоңдордо Фанкони синдрому өтө сейрек кездешет. Бул олуттуу оору табигый түрдө бөйрөк жетишсиздигинин өнүгүшүнө алып келет. Бул сценарийде эч кандай ачык-айкын прогноз берүү жана күтүлгөн өмүрдүн узактыгына кепилдик берүү мүмкүн эмес. ATАдабиятта 7-8 жаш курагында Фанкони синдрому жоголуп, баланын абалынын байкалаарлык жакшырганы, ал тургай сакайып кеткен учурлар баяндалат. Тилекке каршы, заманбап практикада мындай варианттар олуттуу жыйынтык чыгаруу үчүн сейрек кездешет.
Фанкони синдромунун диагностикасы
Анамнез жана толук текшерүүдөн тышкары, бул ооруну ырастоо үчүн дарыгер сөзсүз түрдө бир нече текшерүүлөрдү дайындайт. Фанкони синдрому сөзсүз түрдө бөйрөктүн иштешинин бузулушуна алып келет, демек, заара анализи милдеттүү түрдө өткөрүлөт. Албетте, бул оорунун жүрүшүнүн бардык өзгөчөлүктөрүн ачуу үчүн жетиштүү эмес. Заарадагы белоктун жана лейкоциттердин курамын гана эмес, лизоцимди, иммуноглобулиндерди жана башка заттарды аныктоого аракет кылуу керек. Талдоо сөзсүз түрдө канттын (глюкозурия), фосфаттардын (фосфатурия) жогорку мазмунун аныктайт, организм үчүн маанилүү заттардын олуттуу жоготуулары байкалат. Мындай текшерүү амбулатордук шартта да, ооруканада да жүргүзүлүшү мүмкүн.
Кан анализдеринде да кээ бир өзгөрүүлөр сөзсүз болот. Биохимиялык изилдөөдө дээрлик бардык маанилүү микроэлементтердин (биринчи кезекте кальций жана фосфор) азайышы белгиленген. Катуу метаболикалык ацидоз бүт организмдин нормалдуу иштешине тоскоолдук жаратат.
Скелеттин рентгенографиясында остеопороз (сөөк тканынын бузулушу) жана буттардын деформациясы байкалат. Көпчүлүк учурларда сөөктүн өсүү темпинин артта калуусу жана алардын биологиялык жашына ылайык келбегендиги байкалат. АтЗарыл болсо, дарыгер бөйрөктүн жана башка ички органдардын УЗИден, ошондой эле тиешелүү адистердин текшерүүсүн дайындай алат.
Дифференциалдык диагноз
Кээ бир башка оорулар Фанкони синдрому катары маскараланган учурлар бар. Дарыгер кичинекей бейтаптын чындыгында эмне болуп жатканын аныктоо үчүн оор тапшырмага туш болот. Кээде глюкоаминофосфат диабетин өнөкөт пиелонефрит жана башка бөйрөк оорулары менен чаташтырышат. Заара анализдериндеги өзгөрүүлөр, ошондой эле сөөк ткандарынын бузулушунун мүнөздүү белгилери педиатрга туура диагноз коюуга жардам берет.
Фанкони синдромун дарылоо
Бул патология өнөкөт экенин эске алуу керек. Жагымсыз симптомдордон толугу менен арылуу абдан кыйын, оорунун көрүнүштөрүн бир азга азайта аласыз. Заманбап медицина оорулуу балдарга кандай жардам берет?
Диета биринчи орунда. Оорулууларга тузду, ошондой эле бардык ачуу жана ышталган тамактарды колдонууну чектөө сунушталат. Рационго сүт жана түрдүү таттуу жемиш ширелери кошулат. Калийге бай тамактар (кургак өрүк, кургатылган өрүк жана мейиз) жөнүндө унутпаңыз. Микроэлементтердин жетишсиздиги критикалык стадияга жеткен учурда, дарыгерлер атайын витаминдик комплекстерди жазып беришет.
Тамактануунун фонунда D витамининин чоң дозалары берилет. Оорулуунун абалы тынымсыз көзөмөлдө - мезгил-мезгили менен кандын жана зааранын анализин тапшырып турууга туура келет. Бул башталгыч гипервитаминозду өз убагында аныктоо жана D витамининин дозасын азайтуу үчүн зарыл. Дарылоо узакка созулат, узак курстарда, үзгүлтүктөр менен. ATКөпчүлүк учурларда бул терапия бузулган метаболизмди калыбына келтирүүгө жана олуттуу кыйынчылыктардын алдын алууга жардам берет.
Оору алыска кеткен болсо, оорулуу хирургдардын колуна түшөт. Тажрыйбалуу ортопеддер сөөктүн деформациясын оңдоого жана баланын жашоо деңгээлин бир топ жакшыртууга мүмкүнчүлүк алышат. Мындай операциялар стабилдүү жана узак мөөнөттүү ремиссия болгондо гана жасалат: кеминде бир жарым жыл.
Божомол
Тилекке каршы, бул бейтаптар үчүн прогноз начар. Көпчүлүк учурларда оору жай жүрүп, эртеби-кечпи бөйрөктүн иштебей калышына алып келет. Скелет сөөктүн деформациясы сөзсүз майыптуулукка жана жашоонун жалпы сапатынын начарлашына алып келет.
Бул патологиядан сактанууга болобу? Албетте, ушул сыяктуу суроо Fanconi синдрому менен туш болгон ар бир адамды тынчсыздандырат. Ата-энелер эмнени туура эмес кылып, кайсы жерде баланы ээрчибегенин түшүнүүгө аракет кылып жатышат. Бул жагдай башка балдар менен кайталануу коркунучун же жокпу, билүү үчүн бирдей маанилүү. Тилекке каршы, учурда алдын алуу чаралары иштелип чыккан эмес. Дагы бир балалуу болууну пландаган жубайлар тынчсыздануулары тууралуу көбүрөөк маалымат алуу үчүн генетикке кайрылышы керек.
Wissler-Fanconi синдрому (аллергиялык субсепсис)
Бул оору 4 жаштан 12 жашка чейинки балдарда гана сүрөттөлөт. Бул олуттуу патологиянын себеби азырынча белгисиз. Бул синдрому типтүү аутоиммундук оору, ревматоиддик артрит өзгөчө түрү деп болжолдоого болот. Ал ар дайым курч башталат, температуранын көтөрүлүшү менен, ал бир нече жумага созулушу мүмкүн.39 градус көрсөткүчтү сактоо. Бардык учурларда, полиморфтук исиркектер буттарда, кээде бетинде, көкүрөктө же курсакта пайда болот. Көбүнчө калыбына келтирүү эч кандай олуттуу кыйынчылыктарсыз ишке ашат. Бирок, кээ бир жаш пациенттерде муундар убакыттын өтүшү менен катуу жабыркап, майыптыкка алып келет.
