Заманбап медицина азыр эң жогорку деңгээлге жетти. Тукум куучулук ооруларга каршы куреште да белгилуу ийги-ликтерге жетишилди. Бирок, бул ооруларды дарылоо канчалык маанилүү болсо да, биринчи кезекте алдын алуу болуп саналат. Бул процесс эки багытта жүргүзүлөт: жаңы оорулардын пайда болушуна жол бербөө жана тукум куучулук көйгөйлөр бар үй-бүлөдө балдардын төрөлүшүнө жол бербөө. Көптөр аларды тубаса оорулар менен аныкташат. Бирок, алардын ортосунда принципиалдуу айырма бар. Тубаса оорулар бир нече факторлордон келип чыгат. Тукум куучулук көйгөйлөрдөн тышкары, тышкы жагдайлар, мисалы, дары-дармектердин таасири, радиация ж. келечек.
Генетиканын мааниси
Белгилей кетчү нерсе, профилактика менен алектенүүдөн мурун, белгилүү бир үй-бүлөдө көйгөйлөр бар же жок экенин тактап алуу зарыл. Бул маселеде генетикалык факторлор чоң мааниге ээ. Мисалы, коомдун бир клеткасынын бир нече мүчөсү тукум куума оорусу бар экени аныкталган. Андан кийин башка үй-бүлө мүчөлөрү атайын текшерүүдөн өтүшү керек. Бул ооруга жакын адамдарды аныктоого жардам берет. Тукум куума ооруларды өз убагында алдын алуу жана дарылоо келечекте көптөгөн көйгөйлөрдөн куткарат.
Учурда илимпоздор өнөкөт ооруларга жакын гендерди изилдөөнүн үстүндө иштеп жатышат. Эгерде баары ойдогудай болсо, анда бейтаптардын белгилүү бир топторун түзүп, профилактикалык иш-чараларды ишке ашырууга киришүүгө болот.
Генетикалык паспорт
Белгиленгендей, заманбап медицина күн сайын өнүгүп жатат. Бул тукум куума оорулардын алдын алууга да тиешелүү. Адистер азыр генетикалык паспортту киргизүү тууралуу олуттуу ойлонушууда. Ал белгилүү бир инсандагы гендер тобунун жана маркердик локустардын абалын чагылдырган маалыматты билдирет. Белгилей кетсек, бул долбоор алдын ала жактырылган жана АКШ, Финляндия сыяктуу өлкөлөр бул идеяны өнүктүрүү үчүн инвестиция бөлүп жатышат.
Генетикалык паспорттун киргизилиши тукум куума оорулардын диагностикасын өнүктүрүүдө жана алдын алууда олуттуу кадам болду окшойт. Анткени, анын жардамы менен патологияга ыктыкты аныктоо жана аны менен күрөшүү оңой болот.
Оорунун тенденциясын аныктоо
Башында айта кетели, ар бир үй-бүлө өз ден соолугуна көз салып, тукум куума ооруларынан кабардар болушу керек. Эгертуура түзүүгө жана асыл тукумун талдоо, ал белгилүү бир патологиясы үй-бүлөнүн ыктуулугун аныктоого болот. Андан кийин ар кандай ыкмаларды колдонуу менен адистер коомдун клеткасынын айрым мүчөлөрүнүн ооруга тенденциясы бар экендигин аныкташат.
Биздин доордо аллергия, миокард инфаркты, кант диабети, астма, онкология, гинекологиялык оорулар ж. Белгилей кетчү нерсе, тукум куума жана тубаса оорулар жана алардын алдын алуу бир кыйла татаал маселе. Ошондуктан, адегенде көйгөй жөнүндө түшүнүккө ээ болуу үчүн эң толук изилдөө жүргүзүү керек. Медициналык текшерүүлөр адамдын макулдугу менен гана жүргүзүлүшү керек, мында адис маалыматтын купуялуулугун сактоого милдеттүү.
Натыйжасын алгандан кийин адис, ошондой эле макулдашуу боюнча, аларды дарыгерге жөнөтө алат. Ошондон кийин дарыгер тукум куума оорулардын алдын алуу боюнча ишти баштайт.
Тукум куучулук патологиялардын түрлөрү
Башка оорулар сыяктуу эле бул оорунун да өзүнүн классификациясы бар. Тукум куучулук көйгөйлөр үч негизги түргө бөлүнөт:
- Генетикалык оорулар. Бул оору ген деңгээлинде ДНКнын бузулушунан пайда болот.
- Хромосомдук оорулар. Бул патология хромосомалардын туура эмес санынан улам пайда болот. Бул түрдүн эң кеңири таралган тукум куума оорусу Даун синдрому.
- Тукум куума ооруларпредрасположение. Аларга диабет, гипертония, шизофрения ж.б. кирет.
Тукум куума оорулардын алдын алуу ыкмаларына келсек, алардын эң эффективдүүлөрү бар, алар төмөндө талкууланат.
Бала төрөлгөнгө чейин ооруну аныктоо
Учурда мындай изилдөөлөр абдан натыйжалуу. Бул пренаталдык диагностиканын акыркы ыкмаларын киргизүү менен шартталган. Бул ыкмалардын аркасында үй-бүлөдө балалуу болбоону, ал тургай кош бойлуулукту токтотууну сунуштоого мүмкүн болду. Экстремалдуу чараларсыз жасоо мүмкүн эмес, анткени тукум куучулук патологиясы аныкталганда, чара көрүү зарыл. Болбосо, оор кесепеттерге алып келе турган чечилгис жагдайлар келип чыгышы мүмкүн.
Пронаталдык диагностиканын жардамы менен белгилүү бир патологиясы бар кош бойлуулуктун жыйынтыгын алдын ала айтууга болот. Ар кандай изилдөөлөрдү жүргүзүүдө түйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү көйгөйлөрдү, ошондой эле жарым миңге жакын тукум куучулук ооруларды аныктоо ыктымалдыгы чоң болот.
Дигнозду баштоонун себеби:
- үй-бүлөдө белгилүү бир ооруну аныктоо;
- ата-эненин экөөнүн тең же эненин гана кээ бир оорулары;
- аялдын жашы (35 жаштан жогору).
Пренаталдык диагностика ыкмалары
Тукум куума оорулардын алдын алуу чаралары ооруну пренаталдык аныктоо ыкмаларын камтыйт. Алардын арасында:
- Амниоцентез. Анын маңызы амниотикалык суюктукту алууда. Бул процесскош бойлуулуктун 20-жумасында курсак дубалын тешүү жолу менен жүргүзүлөт.
- Хорион биопсиясы. Бул ыкма хорион кыртышын алуудан турат. Аны эртерээк, тагыраак айтканда, кош бойлуулуктун 8-9 жумасында колдонуу керек. Натыйжа курсак дубалын тешип же жатын моюнчасына кирүү аркылуу жетишилет.
- Плацентоцентез. Бул учурда, плацентанын вилласын алуу керек. Бул ыкма кош бойлуулуктун каалаган убакта колдонулат. Мурунку учурлардагыдай эле, карын дубалын тешүү менен вилли алууга болот.
- Кордоцентез. Эксперттер бул ыкманы эң эффективдүү деп белгилешет. Анын маңызы – киндик тешилип кан алуу. Методду кош бойлуулуктун 24-25 жумасында колдонуңуз.
Кош бойлуулукту изилдөө
Кемтиги бар төрөлө элек балдардын тукум куума ооруларын диагностикалоо, алдын алуу жана дарылоо кош бойлуу аялдарды скринингдик текшерүүнү колдонуу менен жүргүзүлөт. Бул процесс эки этапта ишке ашырылат: кандагы белоктун деңгээлин аныктоо жана түйүлдүктүн УЗИ.
Биринчи процедураны квалификациялуу жана керектүү жабдуулары бар акушер-гинекологдор аткарышат. Белоктун деңгээли эки жолу текшерилет: кош бойлуулуктун 16 жана 23 жумасында.
Экинчи этап төрөлө элек балада көйгөйлөр бар деген шектенүүлөр болгондо гана тиешелүү. УЗИ изилдөө эң жакшы атайын мекемелерде жүргүзүлөт. Андан кийин генетикалык консультация жүргүзүлөт, анын негизинде метод тандалат.пренаталдык диагноз. Бардык керектүү анализдерден өткөндөн кийин, кош бойлуулуктун мындан аркы тагдырын адистер чечет.
Жаңы төрөлгөн ымыркайларды текшерүү
Тукум куума оорулардын алдын алуу деген эмне? Бул суроону көптөгөн адамдар беришет, анткени алар муну алдын алуу мүмкүн эмес деп ойлошот, бирок алар туура эмес. Өз убагында диагноз коюу жана дарылоо менен тукум куума оорулар өлүмгө алып келе турган кыйынчылыктарды бербейт.
Скрининг - бул ооруну аныктоонун кыйла популярдуу жана натыйжалуу ыкмасы. Мындай программалар абдан көп иштелип чыккан. Алар кээ бир оорулардын клиникага чейинки картинасын изилдөөгө жардам берет. Алар оору катуу болсо, орун алат. Ошондо эрте жана өз убагында диагноз коюлганда оорудан айыгууга болот.
Россияда азыр мындай практика бар. Кээ бир клиникалар гипотиреозду жана фенилкетонурияны диагностикалоо жана дарылоо боюнча программаларды киргизишти. Текшерүү иретинде кан жашоонун 5-6-күнүндө балдардан алынат. Мыйзам бузуулар аныкталгандар белгилүү бир тобокелдик тобуна кирет. Бул балдарга татаалдануу мүмкүнчүлүгүн бир кыйла азайткан дарылоо жүргүзүлөт.
Генетикалык кеңеш
Генетикалык консультация – оорулуу балдардын төрөлүшүн алдын алууга багытталган адистештирилген медициналык жардам. Адамдын тукум куума оорулары жана алардын алдын алуу башка оорулардын арасында өзгөчө орунду ээлейт. Анткени, биз балдар жөнүндө айтып жатабыз.али төрөлө элек.
Кеңеш берүүнү генетика тармагындагы жогорку квалификациялуу адис гана жүргүзө алат. Бул ыкма дарылоо кыйын болгон тукум куума оорулары бар балдардын төрөлүшүн алдын алуу үчүн идеалдуу. Кеңеш берүүнүн максаты - баланын тукум куума оорусу менен төрөлүү коркунучун аныктоо. Ошондой эле, дарыгер ата-энелерге бул процедуранын маанисин түшүндүрүп, аларга чечим чыгарууга жардам бериши керек.
Кеңеш берүү үчүн негиздер
Тукум куума оорулардын алдын алуу жаңы ыкмалардын жана ыкмалардын аркасында жогорку деңгээлде иштелип чыккан. Генетикалык консультация төмөнкү учурларда жүргүзүлөт:
- бала өнүгүүнүн тубаса патологиясы менен төрөлөт;
- үй-бүлөдө тукум куума ооруга шектенүү же аныктоо;
- туугандардын ортосундагы нике;
- бойдон алдыруу же өлүү төрөлгөн учурлар болсо;
- кош бойлуу курак (35 жаштан жогору);
- кош бойлуулук кыйын жана татаал.
Дарыгер физикалык жана психикалык жактан азап чеккен майып баланын төрөлүшүнүн алдын алуудан көз каранды болгон кеңеш бергенде чоң жоопкерчиликти алат. Ошондуктан, таасирлерге эмес, баланын оорулуу болуу ыктымалдыгын так эсептөөгө негизденүү керек.
Тыянак
Көбүнчө ата-энелер өздөрү оорулуу баласын төрөгөндөн коркуп, төрөттөн баш тарткан учурлар болот. Бул коркуу дайыма эле акталган эмес, ал эми дарыгер жок болсоаларды ынандырсаңыз, анда толук дени сак үй-бүлө түзүлбөй калышы мүмкүн.
Тукум куума оорулардын алдын алуу дарыгердин кабинетинен башталат. Керектүү изилдөөлөрдү жүргүзгөндөн кийин, адис акыркы чечимди кабыл алганга чейин ата-энелерге бардык нюанстарды түшүндүрүшү керек. Кандай болгон күндө да акыркы сөз аларда. Дарыгер, өз кезегинде, баланын дени сак төрөлүшү жана дени сак үй-бүлө куруу үчүн колунан келгендин баарын жасоосу керек.
