Свайер синдрому – бул өтө сейрек кездешүүчү тубаса оору, анын өнүгүшү у-хромосоманын түзүлүшүнүн бузулушун көрсөтөт (сөз белгилүү бир гендин же анын изоляцияланган мутациясынын жоктугу жөнүндө болуп жатат).
Оорунун пайда болуу себептери
Эреже катары, бул оорунун түздөн-түз себеби - Y хромосомасынын кыска колунда жайгашкан белгилүү бир гендин чекиттик мутациясы же бул гендин толук жоголушу. Хромосоманын бул бөлүмү эркектин түрүнө ылайык эмбриондун жынысынын өнүгүшүнө катышкан белоктун синтези үчүн жооптуу. Натыйжада, эркек жыныстык гормондордун эч кандай таасири болбогондуктан, түйүлдүккө аялдын түрүнө жараша калыптандыруу гана калган. Натыйжада, төрөлгөн бала "XY" кариотиптүү аял фенотипине ээ болот.
Патогенез
Мутациялар же SRY генинин жоктугу Sertoli клеткаларынын дифференциациясынын бузулушуна жана натыйжада урук түтүкчөлөрүнүн өнүкпөй калышына алып келет.
Натыйжада «эркек» XY кариотипине карабастан, түйүлдүктүн жыныс органдары аялдык типке ылайык төшөлүп калыптанат.
Клиникалык көрүнүштөр
Жыныстык жетилүүнүн башталышына чейин Свайер синдромунун белгилери сыртынаниш жүзүндө айтылган эмес. Кыздар чоңойгондо гана кээ бир өзгөчөлүктөр пайда боло баштайт:
- Колтукта жана тышкы жыныс органында чачтын өспөй калышы.
- Сүт бездеринин жетишсиз, начар өнүгүүсү.
- Ар кандай деңгээлдеги начар өнүгүү, жатын инфантилизми.
- Вагиналдык гипоплазия (азыраак кездешет).
- Жеңил экинчи даражадагы жыныстык мүнөздөмөлөр - "евнух сымал" же интерсекс дене түрү.
- Жыныс органдарынын былжыр челинин гипотрофиясы же атрофиясы.
- Сырткы жыныс органдарынын өнүкпөгөнү (эриндер жана клитор).
- Жыныс органынын инфантилизми.
- Кээ бир учурларда дененин жана анын айрым бөлүктөрүнүн ашыкча активдүү өсүшү байкалат: ылдыйкы жаак, ийиндер (кең далылардын пайда болушуна алып келет), булчуң массасы.
- Свайер синдрому бар кыздарда жыныстык жетилүүнүн башталышы алардын организминде эстрогендин жетишсиздигинен мүмкүн эмес.
- Толук тукумсуздук.
Диагностика
Басымдуу көпчүлүк учурларда оору 15-16 жашта, жыныстык жетилүү мезгилинде, оорулуунун экинчилик жыныстык белгилери жок экени айкын болгондон кийин аныкталат.
Ошол эле учурда бул мутацияга чалдыккан кыздар ушул жашка келип, этек киринин кечигип жатканын айтып гинекологго кайрыла башташат.
Кээде диагноз начар өнүккөн жыныс бездеринин дисплазиясынын жана залалдуулугунун натыйжасында коюлат.
Свайер синдромунун диагностикасытөмөнкү факторлордун негизинде:
- Бейтаптын физикалык текшерүүсү.
- УЗИ изилдөө.
- Гистеросальпингография.
Бирок, диагнозду тастыктоо жыныстык хроматинди изилдөөнүн жардамы менен гана мүмкүн, ал аялдын фенотипинде эркектин кариотипинин бар экендигин аныктайт.
Дарылоо параметрлери
Свайер синдрому бир нече жол менен дарыланат.
- Биринчиден, энелик бездер алынып салынат - алардын залалдуу шишикке айлануу ыктымалдыгы жогору болгондуктан.
- Офорэктомиядан кийин гормон алмаштыруучу терапия дайындалат. Бул экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөрдүн өнүгүшүнө өбөлгө түзөт.
- Жатын жетишээрлик өнүккөндө дени сак баланы төрөп, төрөсө болот (кош бойлуулук экстракорпоралдык уруктандыруунун натыйжасында болот).
Бул ооруну окшош аталыштагы Свайер-Джеймс-Маклеод синдромунан айырмалоо керек. Бул абал, lymphangioleiomyomatosis сыяктуу көрүнүшү окшош, өпкө кыртышын таасир патологиясы болуп саналат. Свайер синдрому жана лимфангиолеиомиоматоз ар кандай оорулар.
