Даун оорусу – бул оорунун аты, бардыгына тааныш, бирок ошол эле учурда анын өзгөчөлүгү эмнеде экенин жана ал кандай адамдар менен ооруп жатканын чындап эле аз адамдар билишет. Оорунун белгилерин биринчи жолу 1866-жылы англис окумуштуусу Джон Лэнгдон Даун сүрөттөгөн. Изилдөөчү өзү белгилеген кемчиликти «монголизм» деп атаганына карабастан, синдром анын атынан аталган. Даун девиацияны психикалык бузулуунун бир түрү катары кабыл алган. Бул багыттагы кийинчерээк изилдөөлөр сырткы окшоштуктарды жана өнүгүү кыйынчылыктарын гана эмес, ДНКда дефектүү гендин бар экенин да аныктаган. Ошентип, психикалык бузулуулар категориясынан Даун синдрому патологиялар бөлүмүнө өттү.
Даун оорусу, себеп
Бардык аялдар жашына, социалдык катмарына жана расасына карабастан бул синдрому менен баланы төрөй алышат. Генетикалык кемчилик гаметалардын пайда болуу процессинде хромосомалардын дивергенциясынын натыйжасында пайда болот, анын натыйжасында 21-жупта кошумча, үчүнчү хромосома пайда болот. Бул четтөө менен жапа чеккендердин бир аз пайызында толук кошумча хромосоманын ордуна, ал гана болушу мүмкүн.өзүнчө фрагменттер.
ДСУнун статистикасы боюнча, дүйнө жүзү боюнча төрөлгөн ар бир 800 балага Даун синдрому менен бир бала туура келет. Аял менен эркек канчалык улгайса, майып балалуу болуу коркунучу ошончолук жогору болот. Эненин жашы да таасир этет. Ал кызын канчалык кеч төрөсө, анын бул синдрому менен балалуу болуу ыктымалдыгы ошончолук жогору болот.
Медицинанын мүмкүнчүлүктөрүнүн аркасында бүгүнкү күндө кош бойлуулуктун алгачкы мезгилиндеги өнүгүү көйгөйлөрүн аныктоого болот. Статистикалык маалыматтарга ылайык, түйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү аномалиялар болгон учурда 10 аялдын 9у абортко макул болушат. төрөлгөн балдар боюнча дагы кайгылуу статистика. Россияда мындай жаңы төрөлгөн ымыркайларды 80% учурда төрөт үйүнө таштап коюшат. Скандинавия өлкөлөрүндө мындай балдардан бир дагы расмий баш тартуу катталган эмес. АКШнын жарандары башка бирөөлөрдүн таштап кеткен балдарын багып алып, аларды чоңойтуп, кадыресе келечекке мүмкүнчүлүк берип жатышат.
Даун оорусунун белгилери
Сырткы аномалиялар жалпак бет жана баштын арткы бөлүгүндө чагылдырылат, баш сөөгү анормалдуу түрдө кыскарган жана жалпакталган, эпиканттын болушу (көздүн айланасындагы тери бүктөлүшү), кыска буттар, анын ичинде моюн. Даун оорусу ооздун булчуңдарынын алсыздыгына да таасирин тийгизет, анын натыйжасында ал ачык абалда болот. Көп учурда таңдайдын өзү өзгөрөт, стоматологиялык аномалиялар бар. 66% учурларда катаракта жашоонун сегизинчи жылындагы бейтаптарда кездешет.
Мындай адамдардын иммунитети начарлайт, алар тез-тезден өтө оор ооруларга дуушар болушат. Мындан улам мурда бейтаптардын көбү каза болгоннаристелик. Бүгүнкү күндө Даун оорусу көзөмөлдө, адамдар 55 жашка чейин же андан да көп жашай алышат.
Өнүгүүнүн артта калуусу бул синдром менен төрөлгөндөрдүн ар бири үчүн ар кандай болот, айрымдары эки жаштан кийин баса башташат, башкалары – бир топ кечирээк. Туура медициналык жардам менен төрөлгөн ар бир бала коомдун толук кандуу мүчөсү болуп өсө алат. Эгерде анын ата-энеси аны таштап кетпестен, аны чоңойтуу үчүн бардык күч-аракетин жумшаса, анда ашыкча хромосома менен төрөлгөн ымыркай бактылуу адам, коомдук активдүү инсан гана болбостон, ошондой эле өз үй-бүлөсүн түзүү.
