Генетикалык патологиялар эң татаал жана оор, анткени алардан толук арылуу мүмкүн эмес. Мындай оорулардын бири - курч үзгүлтүктүү порфирия. Бул кандагы порфириндердин көлөмү көбөйгөн тукум куума оору. Патологиянын бул түрү генетикалык порфириянын бардык түрлөрүнүн арасында эң кеңири таралган түрү болуп эсептелет.
Оору учурунда адамдын органдарына уулуу заттар чогулат. Көбүнчө патологиясы таза жыныстагы адамдарда аныкталат. Мындан тышкары, ал кош бойлуулук жана төрөттөн улам пайда болушу мүмкүн.
Оорунун белгилери
Эгер пациент курч үзгүлтүктүү порфирияны өрчүтсө, анда белгилер:
- Теринин кээ бир жерлеринде сезүү.
- Полиневрит (бир нече нервдердин жабыркашы).
- Башка.
- Теринин кызаруусу жана шишиги.
- Теринин адатта ачык жерлеринде пигментация жана ыйлаакчалар.
- Микроцист (табарсыктын көлөмүнүн азайышы, мында анын үзгүлтүксүз бузулушу байкалат.функциялары).
- Псих.
- Боордун иштешине таасир этүүчү органикалык патологиялык өзгөрүүлөр.
- Анемия.
- Кома.
- Ичтин оорушу жана абдан күчтүү. Алар кошумча жүрөк айлануу жана кусуу менен коштолот.
- Тырмак пластинкаларынын бузулушу.
- Басымдын жогорулашы.
- Заара чыгаруунун бузулушу.
- Башалашуу, коркуу, галлюцинациялар.
- Дем алуу булчуңдарынын шал болушу.
Белгилей кетчү нерсе, биринчи белгилер 20 жаштан 40 жашка чейинки бейтапта талма түрүндө байкалат. Мындан тышкары, алар көп жолу кайталанат же өмүр бою бир гана жолу болушу мүмкүн. Эгерде патологиялык инсульт пайда болсо, анда мээнин өзөгүндө, баш сөөктүн нервдеринде (окуломотордук жана беттик), вегетативдик NS тарабынан бузулуулар пайда болушу мүмкүн.
Порфириянын симптомдору бардык ташуучуларда боло бербейт. Мисалы, алардын 80% көйгөйдү такыр билбеши мүмкүн. Оорунун приступтарынын өзгөчөлүгү оорулуунун заарасынын түсүн өзгөртүп, кызгылтым, күрөң, ал тургай кызыл болуп калат.
Порфириянын курч формалары өтө сейрек кездешет. Оорунун белгилери ар кандай жолдор менен көрсөтүлөт.
Патологиянын диагностикасы
Курчтуу үзгүлтүктүү порфирия сыяктуу ооруда диагностика кылдат болушу керек. Көбүнчө заара жана кандын лабораториялык изилдөөлөрү колдонулат, алар порфобилиногендердин санын, плазмадагы порфириндин деңгээлин аныктоого тийиш. Жок дегенде бир үлгү болсопатологиялык болсо, анда пациентке кошумча текшерүү дайындалышы мүмкүн.
Мисалы, ич көңдөйүн рентгенге түшүрүү маанилүү, ал ичеги өтүшүп кеткендигин аныктоого жардам берет. Мындан тышкары, диагнозду мүмкүн болушунча так аныктоого жардам бере турган кээ бир диагностикалык критерийлер бар:
- Инсульт учурунда: PBG жана ALA заара менен абдан тез бөлүнүп чыгат.
- Ремиссия учурунда дезаминазанын активдүүлүгүнүн төмөндөшүнүн даражасын текшерүүгө болот.
Кандай болгон күндө да, оорунун терапиясы чындап натыйжалуу болушу үчүн диагноз дифференциалдуу болушу керек. Эгерде текшерүү туура эмес жүргүзүлүп, дарылоо натыйжасыз болуп чыкса, анда пациент өлөт (60% учурларда).
Оорулуунун үй-бүлө мүчөлөрүнүн бардыгы тесттерден өтүшү маанилүү. Бул келечекте тукумда порфириянын өнүгүшүн алдын алууга жардам берет.
Оору кантип өрчүйт?
Патологиянын өнүгүү механизми абдан жөнөкөй. Гем - гемоглобиндин белок эмес бөлүгү - кээ бир факторлордун таасири астында өтө уулуу затка айланышы мүмкүн. Бул өз кезегинде теринин астындагы ткандарды коррозияга учуратат.
Мунун натыйжасында капкак күрөң болуп, ичке боло баштайт. Убакыттын өтүшү менен оорулуунун терисин жаралар жана жаралар каптап калат, өзгөчө күн нуру тийсе. Ультрафиолет ансыз деле ичке ткандардын бузулушуна алып келет.
Өнүгүп келе жаткан патологиялык процесс эпидермиске гана эмес, таасир этет. мурундун жана кулактын кемирчек ткандары да жабыркайт. Албетте, бул аларды деформациялайт. Башкача айтканда, курчүзгүлтүктүү порфирия физикалык гана эмес, моралдык азаптарды да алып келет, анткени адам күзгүдөн өзүнүн бузулган чагылышын карай албайт.
Өнүктүрүүнүн себеби
Курчтуу үзгүлтүктүү порфирия татаал жана оор оору. Анын өнүгүшүнүн себептери төмөнкүлөр:
- Генетикалык ийкемдүүлүк: патология тукум куума.
- Өтө көп липиддердин пероксидациясы.
- Боор оорусу. Бул өзгөчө гепатитке тиешелүү.
- Химиялык заттар же оор металлдардын туздары менен катуу уулануу.
- Kupffer клеткасынын сидерозу.
- Канда темир көп.
- Оор дарыларды узакка колдонуу: барбитураттар, гормондор.
- Өнөкөт аракечтик.
Кандай факторлор патологиянын пайда болуу коркунучун жогорулатат?
Порфирия (бул эмне экенин - сиз мурунтан эле билесиз) провокацияланышы мүмкүн:
- Катуу диета. Ошондой эле боор үчүн олуттуу жүк болуп саналат, ал адаттагыдан көбүрөөк иштеши керек.
- Стресстүү абал.
- Көп дарыларды кабыл алуу.
- Коркунучтуу химиялык заттардын тез-тез таасири.
- Аялдардын кош бойлуулугуна же этек кирине байланыштуу гормоналдык өзгөрүүлөр.
- Татаал инфекциялык патологиялар, мисалы С гепатити.
- Өтө көп ичүү.
Патология тынчын албаш үчүнкайра-кайра, сиз жөн гана жогорудагы факторлордун баарын жок кылып, сергек жашоо образын алып барышыңыз керек.
Божомол
Эгер пациентке курч үзгүлтүктүү порфирия диагнозу коюлса, прогноз көбүнчө нерв учтарынын бузулуу даражасына жараша болот. Өз убагында жасалган терапия 2-4 күндүн ичинде симптомдорду жок кылат.
Эгер бейтапта катуу мотордук нейропатия пайда болсо, анда симптомдор айлар же жылдар бою жоголуп кетпеши мүмкүн. Адам карыган сайын ооруну пайда кылган факторлорго сезимталдыгы азаят. Анын талмасы азайып баратат.
Дарылоонун өзгөчөлүктөрү
Эгер бейтапка катуу кармаган интермитенттүү порфирия диагнозу коюлса, дарылоону гематолог жана эндокринолог жүргүзүү керек. Албетте, терапия комплекстүү болушу керек. Ал камтыйт:
- Плазмаферез (атайын аппараттын жардамы менен канды токсиндерден тазалоо).
- Түз тийген күндүн нурунан коргоо.
- Спленэктомия (көк боорду алып салуу).
- Ооруткан дары колдонуу.
- Кан басымын төмөндөтүү үчүн дарыларды колдонуу.
- Инфузия үчүн глюкоза эритмесин колдонуу.
- Аденозин монофосфат жана рибоксин сыяктуу дарыларды колдонуу.
- Тери порфириндерин заара менен бөлүп чыгарууга көмөктөшүүчү каражаттарды колдонуу.
Порфирия (бул эмне - жогоруда сүрөттөлгөн) комплекстүү мамилени талап кылатдарылоо. Болжолдуу терапия схемасы болушу мүмкүн:
- Башында оорулууну ооруканага жаткыруу керек. Бул жерде сиз дайыма жүрөктүн кагышын, кан басымын, ошондой эле башка маанилүү көрсөткүчтөрдү көзөмөлдөп турушуңуз керек.
- Оорунун күчөшүнө алып келген бардык факторлорду жокко чыгаруу маанилүү.
- Эгерде патологиялык абалдын так себеби аныктала элек болсо, анда пациентке глюкозанын тундурмасын берсе болот. Бирок, дарылоонун бул ыкмасы порфирия оорусу катуу болбосо гана жардам берет.
- Оорулууну гемин менен дарылоону тез баштоо да маанилүү. Бул учурда жакшыруу 2-4 процедурадан кийин болушу мүмкүн.
- Симптомдорду башкаруу да айыктыруу процессинин маанилүү бөлүгү. Бул оорулуу эмес суусуздануу үчүн ичүү режимине мониторинг жүргүзүү зарыл. Жок кылуу үчүн оору, сизге керек парацетамол, ошондой эле наркотикалык анальгетиктер (рецепт боюнча болот). Бета-блокаторлор жүрөктүн кагышын, ошондой эле басым көйгөйлөрүн дарылоо үчүн колдонулушу мүмкүн. Инфекция менен пенициллин же цефалоспориндер менен күрөшүү керек.
Жалпы классификация
Курчтуу үзгүлтүктүү порфириянын төмөнкү түрлөрү бар:
- Дегидратаза жетишсиздигинен келип чыккан патология.
- Тукум куучулук копропорфирия.
- Ар түрдүү порфирия.
Кандай дарыларды ичүүгө болбойт?
Курчтуу үзгүлтүктүү порфирия кээ бир дарылардан келип чыгышы мүмкүн. ОшентипКол салууга жол бербөө үчүн кайсынысын ала албасыңызды билишиңиз керек.
Ошентип, эгерде адамда курч үзгүлтүктүү порфирия бар болсо, тыюу салынган дарылардын тизмеси жатка билиниши керек:
- Өтө коркунучтуу дарылар: Дапсон, Даназол, Дифенилгидантон, Диклофенак, Карбамазепин, Мепробамат, Новобиоцин, Хлорокин.
- Потенциалдуу коркунучтуу: Клоназепам, кетамин, клонидин, нортриптилин, рифампицин, теофиллин, эритромицин, спиронолактон.
Оорунун алдын алуу
Тилекке каршы, бүгүнкү күндө дарыгерлер оорунун алдын ала турган эч кандай алдын алуу чараларын сунуштай алышпайт. Бирок, денени жалпы колдоо үчүн кээ бир кеңештерди колдонсо болот:
- Тамеки чегүүнү жана ичкилик ичүүнү токтотконуңуз жакшы.
- Куртуна витаминдер көп болгон тамактарды жеш керек, өзгөчө В тобу.
- Тери күн нурунан корголушу керек: сыртка чыкканда көз айнек, жабык кийим, баш кийим же кепка кийүү керек!
- Оорунун курчушуна алып келе турган бардык факторлордон оолак болуу жакшы.
- Эң жакшы диетаны тандоого жардам берүү үчүн диетологдон кеңеш алуу маанилүү.
Дарыгерлердин дагы бир нече пайдалуу сунуштары бар, аларды бейтап дайыма аткарышы керек. Мисалы, аны менен ар дайымбир билерик болушу керек, анда адамда ушул оору бар деп жазылган.
Бул сунушталган патологиянын бардык өзгөчөлүктөрү. Ден соолукта болуңуз!
