Отахара синдрому 2001-жылы эпилепсиялык активдүүлүктүн жогорулашы, ошондой эле электроэнцефалограмманын көрсөткүчтөрүндөгү эпилептиформалык бузулуулар менен мүнөздөлгөн оорулардын тизмесине киргизилген. Мындай бузуулар мээнин иштешинин прогрессивдүү начарлашына алып келет. Ошол эле 2001-жылы, ошол эле аталыштагы гипотеза кабыл алынган, ал көпчүлүк учурларда Отахара синдрому Батыш синдромуна айланышы менен байкалат. Келечекте патология Леннокс-Гастау синдромуна айланып кеткен учурлар да болгон.
Сыпаттама
Марканд-Блюме-Отахара синдрому - жаңы төрөлгөн ымыркайларда жашоонун биринчи айларында пайда болуучу эпилепсиялык типтеги энцефалопатиянын өнүгүүсүнүн баштапкы этабы. Патология баланын жашоосунун 10 күн ичинде прогресске курч кармашуулар менен көрсөтүлөт. Кээ бир учурлардасиндрому бала төрөлгөндөн кийин дароо көрүнүшү мүмкүн. Генетикалык оорулар зат алмашуунун бузулушуна алып келиши мүмкүн, ал акырында ден соолуктун фонунда курч формада синдромдун көрүнүшүнө алып келет.
Себептер
Дарыгерлер балдарда Оахара синдромунун өнүгүшүнүн эң ыктымалдуу себеби мээнин калыптанышындагы бузулуулар, мисалы, порэнцефалия, бир тараптуу мегаленцефалия ж.б. деп эсептешет. Кээ бир учурларда метаболизм процесстериндеги каталар, мисалы карта түзүүнүн бузулушу патологияга алып келет.
Жекелештирилген изилдөө үчүн Отахар он ишти караган. Натыйжада эки бейтаптын мээсинин жарым шарларынын биринде порэнцефалия деп мүнөздөлгөн киста бар экенин аныктоого мүмкүн болду. Дагы эки бейтапта Айкарди синдрому, ошондой эле субакуттук аралаш энцефалопатия болгон. Бул дистрофиялык мүнөздөгү мээ ткандарынын өзгөрүшүнө жана натыйжада мээнин функцияларынын бузулушуна алып келди. Калган 6 бейтапта Оахара синдромунун себептерин аныктоо мүмкүн эмес.
Дагы бир сурамжылоо жаңы төрөлгөн 11 баланы карап чыкты. Алардын бири төрөт учурунда асфиксияга кабылса, экинчисине тубаса патология диагнозу коюлган, анын өнүгүшү жана таралышы генетикалык деңгээлдеги бузулуулардан улам болгон. Дагы бир балада кетон эмес типтеги гипергликемия бар экени аныкталган, ал эми башка балдарда синдромдун себебин аныктоо мүмкүн эмес. Ал эми бир гана бала талма кармайтжакын туугандарында табылган патологияга окшош болгон.
Schlumberger ошондой эле 8 бала катышкан эксперимент жүргүзгөн. Баарына баш мээсинде кемтик деген диагноз коюлган. Ошол эле учурда 6 бала бир тараптуу мегаленцефалия менен жабыркап, бир учурда Айкарди синдрому байкалган.
Малформация
Отахара патологиясынын өнүгүшүнүн себептери тууралуу дагы бир сунуш 1995-жылы бала кездеги эпилепсияны сүрөттөгөн макалада айтылган. Бул макалада синдромдун негизги себеби катары кемчилик жөнүндө сөз болду. Ден соолуктун бузулушу – бул физикалык өнүгүүдөгү нормадан кандайдыр бир четтөө, анын натыйжасында мээнин иштешинде жана структурасында олуттуу бузулуулар.
Ошентип, тубаса же алынган мээ жаракаттары же органдын башка оорулары жаңы төрөлгөн ымыркайларда синдромдун өнүгүшүнө алып келиши мүмкүн. Азыраак учурларда, метаболикалык процесстердин бузулушу патологиянын провокатору болуп калган учурлар бар. Натыйжада, изилдөө учурунда чогултулган маалыматтардын негизинде, жалпысынан алганда, патологиялык провокаторлор мээнин жарым шарларынын структурасынын бузулушу болуп саналат деп макулдашылды.
Белгилери
Аикарди жана Отахара берген маалыматка ылайык, патологиянын негизги өзгөчөлүктөрү:
- Оору төрөлгөндөн кийин дароо же он күндүк курактагы балдарга мүнөздүү.
- Талмалардын түрлөрү ар кандай болушу мүмкүн, бирок эң кеңири таралганы булчуңдар ашыкча чоюлганда козголуучу спазм. Спазмы катары пайда болоткүндүз жана түн.
- Психотроптук түзүлүштүн аномалдуу жайлоосу. Көбүнчө жаңы төрөлгөн баланын өлүмү менен аяктайт.
- Синдромдун башка ооруларга өтүшү.
- Көпчүлүк учурларда синдромдун себеби мээнин бузулушу болуп саналат.
Прогрессивдүү начарлоо
Отахара синдрому оорулуунун абалынын прогрессивдүү начарлашы менен мүнөздөлөт. Ошол эле учурда, кол салуулар убакыттын өтүшү менен тез-тез болуп, психомотордук өнүгүү кыйла басаңдайт. Ушундай эле диагноз менен балдар майып бойдон калууда. Талма мээнин жарым шарларына симметриялуу же каптал болушу мүмкүн. Фонунда синдрому, башка түрлөрү да пайда болушу мүмкүн талма, бир гана козгоочу спазмы. Талманын узактыгы 10 секунд, талмалардын ортосундагы интервал болжол менен 10-15 секунд.
Отахара синдрому менен ооруган балдар активдүү эмес, көбүнчө оору гипотония менен коштолот. Батыш синдромуна айлануу төрөлгөндөн кийин орто эсеп менен 2-6 айдан кийин болот. Бул өтүү төрттөн ар бир үчүнчү учурда болот. Келечекте патологиянын Леннокс-Гасто синдромуна өтүү ыктымалдыгы жогору.
Диагностика
Отахара патологиясын аныктоонун негизги диагностикалык ыкмасы нейровизуализация болуп саналат. Бул биохимиялык көз караштан мээнин түзүлүшүнүн, функцияларынын жана касиеттеринин сүрөтүн алууга мүмкүндүк берген ар кандай ыкмалардын жыйындысы. Буларды колдонууыкмалары синдромдун өнүгүшүнүн себептерин аныктоого жана туура дарылоону дайындоого мүмкүндүк берет.
Нейровизуализация мээдеги олуттуу аномалияларды, ошондой эле кемтиктерди аныктоого жардам берет. Эгерде бул ыкмалар нормалдуу маанилерди аныктаса, анда метаболизмдик скрининг деп аталат. Бул ыкма метаболикалык процесстердин бузулушунун бар экенин көрсөтүп турат, алар Оахара синдромун да алып келиши мүмкүн.
Интерикталды электроэнцефалография
Синдромдун өнүгүшүнүн алгачкы стадиясында интерикталды электроэнцефалография дайындалат. Бул изилдөө жогорку амплитудалуу жарылуу басуу үлгүсүнө жооп сынайт. Пароксизмалдуу разряддар бири-биринен жалпак ийри сызык менен бөлүнөт, анын узактыгы 18 секундга жакын. Жарк этүүнү басуу схемасы көбүнчө ассиметриялуу жана эс алуу мезгилинде начарлайт. Эгерде баланын жашоосунун 3-5 айында гипсаритмия менен алмаштыруунун үлгүсү бар болсо, анда Оахара синдромунун Батыш оорусуна өтүшү жөнүндө айтууга болот. Өз кезегинде жай толкундардын активдүүлүгү Леннокс-Гастау синдромунун негизги мүнөздөмөсү болуп саналат.
Башка учурларда Отахара патологиясы жарым шарлардын биринде мээ клеткаларынын активдүүлүгүнүн жогорулашы менен мүнөздөлгөн эпилепсиянын жарым-жартылай түрүнө айланат.
Нейровизуализация баштын MRI жана КТ камтыйт. Бул изилдөөлөр аркылуу структурадагы бардык өзгөрүүлөрдү элестетүү мүмкүн. Отахара синдрому бар балдардын сүрөтү төмөндө келтирилген.
Дарылоо
Бул синдромдо ар кандай терапиянын эффективдүүлүгү, тилекке каршы, өтө төмөн. Эреже катары, терапиянын негизин эпилепсияга каршы дары-дармектер түзөт, мисалы, Фенобарбитал, ошондой эле Luminal катары белгилүү. Бул дары талмалардын санын азайтат, бирок психомотордук фактордун кечигип калыптанышын токтото албайт.
Адренокортикотроптук гормондор жана кальций антагонисттери да Оахара синдрому менен ооругандардын абалына оң динамика берген эмес. 2001-жылы изилдөө жүргүзүлүп, анын жүрүшүндө В6 витамининин терапиясынын оң тенденциясын аныктоого мүмкүн болгон. Ошондой эле, дарылоонун натыйжасы дары "Zonisamide" берди.
Hemimegalencephaly жана кортикалдык дисплазияда нейрохирургдардын жардамын колдонуу керек. Отахара синдромун дарылоонун эл аралык протоколу бар, ага Вигабатрин, Синактен, ошондой эле иммуноглобулиндерди киргизүү кирет.
Божомол
Бүгүн, тилекке каршы, синдромду дарылоонун эффективдүү схемасы жок. Мындай диагноз менен ооругандардын жарымынан көбү өмүрүнүн биринчи айында өлөт. Жашоого үлгүргөн адамдар туруктуу психологиялык жана неврологиялык начар өнүгүүдөн жабыркашат. Эпилепсиялык талмаларды токтотууга да мүмкүн болбой калган учурлар болот.
Кээ бир учурларда синдром башка ооруларга өтөт. Ошол эле учурда психомотордук өнүгүү нормалдашат, бирок прогноз дагы эле жагымсыз.
Отахара синдромунун негизги себептерин карап чыктык.
