Хромосомалык оорулардын саны абдан көп жана алардын бири Патау синдрому. Окшош диагноз менен оорулуунун кариотип өзгөрөт, ал бүт организмдин ишин чагылдырат. Патология скелеттин түзүлүшүнө, нерв, бөлүп чыгаруу, репродуктивдүү жана жүрөк-кан тамыр системаларынын ишине таасирин тийгизет.
Бүгүнкү күндө көптөгөн ата-энелер бул патология жөнүндө кошумча маалыматка кызыгышат. Patau синдрому деген эмне? Кариотип жана фенотиптик мүнөздөмөлөрү, диагностика жана дарылоо ыкмалары, симптомдору жана себептери - бардык кызыктуу жагдайлар. Мындай суроолорду кененирээк изилдеп чыгуу керек.
Патау синдрому: кариотип жана жалпы маалымат
Биринчи, жалпы маалыматтарды карап көрөлү. Patau синдрому деген эмне жана ал кантип өнүгөт? Мындай патологиясы бар хромосомалар гаметалардын же зиготалардын пайда болушунда ажырашпайт, бул эмбриондун өнүгүү процессинде көптөгөн бузулууларга алып келет.
Патау синдрому тубаса оорухромосомалардын 13 жуп трисомия менен байланышкан - бала кошумча хромосома алат. Бул учурда кариотип формуласы мындай болушу мүмкүн: 47, XX, 13 + (кыздар үчүн), 47, XY, 13 + (балдар үчүн). Бул өтө кооптуу жана олуттуу оору, ал көптөгөн кемтиктердин пайда болушу менен коштолот - көбүнчө алар жашоого туура келбейт, ошондуктан бала жатында өлөт.
Кыска тарыхый маалымат
Биринчи жолу бул патологиянын белгилери 1657-жылы даниялык окумуштуу Эразм Бартолиндин эмгектеринде баяндалган. Ошого карабастан, оорунун хромосомдук мүнөзүн 1960-жылы доктор Клаус Патау далилдеген (синдром анын атынан аталган).
Ушундай тубаса патологиялардын учурларын Тынч океан аралдарынын урууларын изилдеген окумуштуулар баяндаган. Бул географиялык аймакта көбөйгөн хромосомалык мутациялар өзөктүк куралды сыноодон кийинки радиациялык зыяндан улам келип чыккан деп болжолдонууда.
Оорунун пайда болуу себептери
Буга чейин айтылгандай, Патау синдрому хромосомалардын он үчүнчү жупунун трисомиясы менен мүнөздөлөт. Мындан тышкары, көпчүлүк учурларда (статистика боюнча, 80%), он үчүнчү хромосоманын ажырабоо процессинде так пайда болот. Көбүнчө бала энеден толук жуп хромосомаларды алат. Кээде Робертсондук транслокация болот, мында эмбрион гендердин кошумча көчүрмөсүн алат.
Генетикалык бузулуу гамета пайда болгондо же андан кийин - зигота пайда болгондо пайда болушу мүмкүн экени далилденген.
Учурда мутациянын пайда болуу себептери жокбелгиленген - бул кокустан пайда болот деп эсептелет. Түйүлдүктө бул патологиянын өнүгүшүндө инфекциялардын, жаман адаттардын, эненин соматикалык ооруларынын ролу да белгисиз.
Патологиянын түрлөрү
Бүгүнкү күндө бул оорунун бир нече түрү бар.
- Жөнөкөй форма. Бул учурда, бузуулар түйүлдүктүн өнүгүшүнүн алгачкы этаптарында пайда болот. Мындан тышкары, дененин ар бир клеткасында он үчүнчү жупта кошумча хромосома бар.
- Мозаика формасы. Окшош өзгөрүүлөр түйүлдүктүн өнүгүүсүнүн кийинки этаптарында пайда болот. Ошол эле учурда кээ бир органдар соо клеткалардан гана турат, ал эми башка ткандарда жана органдарда патологиялык өзгөргөн клеткалар болот. Оорунун бул түрү менен симптомдор азыраак байкалышы мүмкүн.
Коркунучтуу факторлор барбы? Мутацияга эмне себеп болушу мүмкүн?
Патау синдрому өзүнөн-өзү өнүгүп, тилекке каршы, аны алдын алуу мүмкүн эмес. Ошого карабастан, окумуштуулар бир нече терс факторлорду аныкташкан.
- Эгер эне экологиялык абалы начар аймакта жашаса, мындай патологиянын коркунучу көбөйөт деп эсептешет.
- Айтылгандай, радиациянын таасири спонтандык хромосомалык мутациялардын пайда болушунда белгилүү бир роль ойнойт.
- Ошондой эле кеч кош бойлуулукта (45 жаштан жогору эне) ар кандай хромосомдук жана генетикалык мутациялардын ыктымалдуулугу жогорулай турганы байкалган.
- Тобокелдик факторлоруна тукум куума оорулардын болушу киретата-энелердин мурунку муундары.
- Генетикалык жана хромосомдук мутациялардын учурлары жакын туугандардын никелерине келгенде көбүрөөк болору далилденген.
Кош бойлуулук учурундагы патологиянын белгилери
Буга чейин айтылгандай, Патау синдромунда кариотип формуласы өзгөртүлгөн, бирок муну атайын тесттерсиз аныктоо мүмкүн эмес. Ошентсе да, көп учурда мындай кош бойлуулук polyhydramnios менен коштолот. Статистикалык маалыматтарга ылайык, кош бойлуулук убактысы да кыскарган - орточо алганда, ал болжол менен 38,5 жуманы түзөт. Белгилей кетсек, мындай патология менен кош бойлуулук көп учурда үзгүлтүккө учурайт. Өлүк төрөлүү коркунучу жогору.
Патау синдрому: Сүрөттөр жана өзгөчөлүктөр
Бул мутация бар балдар бир катар өзгөчө фенотиптик мүнөздөмөлөргө ээ. Баштоо үчүн, ал ымыркайлар өз убагында төрөйт деп айтууга болот, бирок аз салмак менен - пренаталдык туура эмес тамактануу пайда болот (окшош диагноз менен толук мөөнөттүү баланын салмагы сейрек 2500 г ашат). Төрөт процессинин өзү да көбүнчө кыйынчылыктар, атап айтканда, жаңы төрөлгөн баланын асфиксиясы менен коштолот.
Хромосомдук мутацияга кабылган баланын баш мээсинин жана баш сөөгүнүн бет бөлүгүнүн бир катар тубаса майыптыгы бар. Микроцефалия бар - баланын башынын айланасы нормадан бир топ азыраак. Патау синдрому менен ооруган балдардын чекеси көбүнчө жапыз жана эңкейиштүү, мурундун көпүрөсү жалпак жана чөгүп, пальпебралдык жаракалар кууш болот. Көбүнчө кулакчалар деформацияланып, төмөн болот.
Типтүү симптом - бул болушубеттин эки тараптуу жырыктары, атап айтканда, таңдайдын жырыгы (патология жумшак жана катуу таңдайдын ткандарынын бөлүнүшү менен коштолот, мурун жана ооз көңдөйлөрү бири-бири менен байланышкан), ошондой эле "эриндин жырыгы" (жарык эрин). Дарыгер бул хромосомалык мутациянын бар экенине бала төрөлгөндөн кийинки бир нече саатта эле шектениши мүмкүн.
Башка орган системаларынын патологиясы
Патау синдрому дагы кандай оорулар менен коштолот? Беттин деформациясынын белгилери жалгыз эмес. Оору дээрлик бардык орган системаларына таасир этип, тубаса кемтиктерге алып келет.
- Көптөгөн балдардын борбордук нерв системасы жана көрүү анализаторлору бузулат. Мүмкүн гидроцефалия, гилопрохенцефалия, дененин дисгенезиси, ошондой эле омуртка грыжаларынын пайда болушу. Мүмкүн болгон кыйынчылыктарга дүлөйлүк, катарактанын тубаса формалары, торчо челдин дисплазиясы, көрүү нервинин структурасында аксондордун санынын азайышы кирет, бул көрүүнүн олуттуу бузулушуна алып келет.
- Жүрөктүн мүмкүн болгон тубаса кемтиктери, анын ичинде ачык аорта түтүгү, аортанын коарктациясы, карынчалардын жана дүлөйчөлөрдүн септалынын кемчиликтери.
- Көптөгөн ымыркайлар бөйрөк кемтиги менен төрөлүшөт. Мисалы, бейтаптарга гидронефроз, поликистоз, ошондой эле "ат бөйрөгү" деп аталган патология диагнозу коюлат.
- Тамак сиңирүү трактында анормалдуу өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Алардын тизмесине Мекель дивертикуласынын пайда болушу, уйку безинин ткандарында кистоздуу шишиктер, ичегинин толук эмес айлануусу кирет.
- Мутация репродуктивдүү системанын органдарына да таасирин тийгизет. Эркек балдарда урук бездерин мочевинага (крипторхимге) түшүрүү кечигүү, ошондой эле уретранын сырткы тешигинин жылышы мүмкүн. Жаңы төрөлгөн кыздарда жыныс эрининин жана клитордун гипертрофиясы көбүнчө эки мүйүздүү жатындын пайда болушу, ал тургай эки өзүнчө жатындын жана жыныс кынынын пайда болушу байкалат.
- Патология баш сөөктүн сөөктөрүн гана эмес, скелеттин башка структураларын да жабыркатат. Мисалы, Патау синдрому бар балдар көп учурда полидактилия (буттарда жана колдордо ашыкча манжалардын пайда болушу) жана синдактилияга (манжалардын биригиши) кезигет.
- Бул оору менен ооруган балдардын баары физикалык жана акыл-эстин артта калуусунун оор түрлөрүнөн жапа чегишет.
Көрүп тургандай, бул хромосомалык патология кооптуу жана оор кесепеттерге алып келет, ошондуктан балдар үчүн божомол жагымсыз.
Диагностикалык чаралар
Патау синдрому сыяктуу ооруну түйүлдүктүн өнүгүүсүндө аныктоого болобу? Бул этапта диагноз, албетте, мүмкүн. Жогоруда айтылгандай, патология кош бойлуулук учурунда белгилүү бир симптомдордун пайда болушу менен коштолот.
Эреже катары, мындай мутациянын бар экендиги УЗИ текшерүү учурунда шектенет. Адис амниотикалык суюктуктун көлөмүнүн көбөйүшүн, ошондой эле скелеттин анатомиялык түзүлүшүндө аномалиялардын болушун, түйүлдүктө чачтын жоктугун, түйүлдүктүн дене салмагынын аздыгын ж.б. белгилей алат.
Келечекте тукум куучулук материалга генетикалык изилдөөлөр жүргүзүлөт, анткени, белгилүү болгондой, Патау синдрому менен ооруган бейтаптын кариотиптери башкалардан айырмаланат.нормалдуу. Төмөнкү тесттер маалыматтык болуп саналат.
- Амниоцентез - амниотикалык суюктукту чогултуу жана андан ары талдоо.
- Кордоцентез - техниканын маңызы анын андан аркы лабораториялык изилдөөсү менен шнур канынын үлгүлөрүн алуу болуп саналат.
- Хорион виллус биопсиясы - бул атайын зонддун жардамы менен түкчөлөрдү чогултууну камтыган процедура. Бул тест Даун синдрому, Патау жана башка хромосомалык мутациялары бар аялдарга дайындалган.
Белгилей кетчү нерсе, мындай изилдөөлөр тобокелдиктер менен байланышкан (мисалы, баланы жоготуу ыктымалдыгы бар). Ымыркай төрөлгөндөн кийин диагноз неонатологдун же педиатрдын текшерүүсүнөн кийин тастыкталат.
Натыйжалуу дарылоо барбы?
Сиз Патау синдрому эмне экенин билесиз. Мындай диагноз менен баланын кариотип өзгөрөт, бул бүт организмдин түзүлүшүнө жана иштешине таасир этет. Тилекке каршы, терапия үчүн мүмкүнчүлүктөр абдан чектелген. Кээде анатомиялык аномалияларды (мисалы, беттин жаракаларын) оңдоо үчүн операция жасалат.
Бала дайыма балдардын кардиологу, невропатолог, окулист, уролог, лор, ортопед, генетик жана башка адистердин көзөмөлүндө болушу керек. Балага жакшы кам көрүү жана жакшы тамактануу керек. Белгилүү бир бузулуулардын болушуна жараша симптоматикалык терапия жүргүзүлөт.
Кичинекей бейтаптар үчүн прогноз
Бүгүн бул өтө кооптуу деп эсептелетПатау синдрому. баланын кариотип өзгөртүү мүмкүн эмес жана балдар үчүн прогноз абдан жагымсыз. Кош бойлуулук көбүнчө боюнан түшүп калуу менен аяктайт.
Эгер бала дагы эле төрөлсө, анда статистика боюнча, сейрек бир жашка чейин жашайт. Кээ бир өнүккөн өлкөлөрдө гана дарыгерлер, ата-энелер баланын өмүрүн 4-5 жашка чейин узартууга мүмкүнчүлүктөрү бар. Тилекке каршы, бүгүнкү күндө медицина алдын алуунун же дарылоонун эффективдүү ыкмаларын сунуштай албайт.
