Шерешевский-Тернер синдрому (ошондой эле Ульрих-Тернер синдрому) аялдарда бир Х хромосомасынын толук же жарым-жартылай жоктугунан келип чыккан генетикалык оору. башка хромосомалык аномалиялар сыяктуу эле, бейтаптар үчүн оор кесепеттери менен мүнөздөлөт. Тернер синдромундагы кариотип 45, X0 деп белгиленген.
Генетика
Кыскасы, Тернер синдрому аялда Х хромосомасынын толук же жарым-жартылай моносомиясынан пайда болот. Болжол менен 20% учурларда, оору X-хромосома мозаикасы менен байланышкан - аялдын денесинин кээ бир клеткаларында эки нормалдуу X хромосома бар, алардын бири активдүү эмес, ал эми башка клеткаларда жыныстык хромосомалардын бири болуп саналат. олуттуу бузулган же толугу менен жок. Кээде Х хромосомасынын бир бөлүгүнүн аутосомага өтүшү (транслокация) болот.
Кээ бир учурларда синдром шакекче хромосомалардын же изохромосомалардын пайда болушу менен байланышкан. Шакек хромосомалары хромосоманын учтары үзүлүп, алардын узун жана кыска колдору кошулганда пайда болотчогуу шакек пайда болот. Изохромосомалар хромосоманын жоголгон узун же кыска колу экинчи колдун окшош көчүрмөсү менен алмаштырылганда пайда болот.
Бейтаптарда кээ бир клеткаларда X хромосомасынын бир гана көчүрмөсү бар, ал эми башка клеткаларда X хромосома жана кээ бир Y хромосома материалы болгон учурлар болгон. Y хромосомасындагы материалдын саны организмдин эркек болуп калышына жетишсиз, бирок анын болушу гонадобластома деп аталган рактын пайда болуу коркунучунун жогорулашы менен байланыштуу.
Түйүлдүктө Шерешевский-Тернер синдрому болгон кош бойлуулуктун 90%тен ашыгы боюнан түшүп калуу же өлүү төрөлүү менен аяктайт, 15%ке жакыны өзүнөн-өзү алдыруулар ушул патология менен коштолот. Бирок, бул адамдын организминдеги жападан жалгыз моносомия экенин белгилей кетүү керек, ал кээ бир учурларда жашоо менен шайкеш келет: кандайдыр бир аутосомадагы моносомия (жыныстык эмес хромосома) же Y хромосома кош бойлуулуктун алгачкы этаптарында сөзсүз түрдө түйүлдүктүн өлүмүнө алып келет.. Туура медициналык жардам Ульрих-Тернер синдрому менен төрөлгөн балдардагы оорунун симптомдорун жеңилдетет.
Оорунун симптомдору оорулуудан пациентке абдан айырмаланат. Көпчүлүк бейтаптар скелет өнүгүүсүнүн патологиясы, кыска моюн, экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөрдүн өнүкпөгөндүгү, көрүү органдарынын жана жүрөк-кан тамыр системасынын патологиясы, тукумсуздук менен мүнөздөлөт. Бул симптомдордун тизмесине карабастан, Тернер синдрому эң коркунучтуу генетикалык патологиядан алыс - бейтаптардагы интеллект, адатта, сакталып калган жана туураБул генетикалык аномалиясы бар аялдар белгиленген дарылоо курсу менен кадимки жашоого жете алышат.
Ульрих-Тернер синдрому төрөлгөнгө чейин заманбап диагностикалык ыкмаларды колдонуу менен аныкталышы мүмкүн, алар төмөндө талкууланат. Башка генетикалык оорулардан айырмаланып, синдром үй-бүлөдө тукум куубайт жана өзүнөн-өзү пайда болот (спонтанды).
Себептер
Шерешевский-Тернер синдромунун себептери азырынча жакшы түшүнүлө элек. Бул оору менен балалуу болуу ыктымалдуулугуна кандай факторлор таасир этээри так белгисиз. Бул синдромдун пайда болуу коркунучуна эненин иондоштуруучу нурлануунун жогорулатылган дозаларынын (жылына 1 мЗв ашык) таасири таасир этет деген гипотеза бар. Тернер синдрому жана башка хромосомалык аномалиялардын себептерин аныктоо менен байланышкан масштабдуу изилдөөлөр өткөн кылымдын 70-жылдарында жүргүзүлгөн. Изилдөөлөр кыртышта торийдин жана анын ажыроо продуктыларынын болушуна байланыштуу радиациялык фон нормадан бир топ жогору болгон Индиянын Керала штатында жана Кытайдын Гуандун провинциясында жүргүзүлдү, ал жерде жылдык эквиваленттүү дозасы белгиленген. 6,4 мЗв. Натыйжалар иондоштуруучу нурлануунун жогорку дозалары Даун синдрому жана ыйлаган мышык синдрому бар балдардын төрөлүү коркунучун жогорулатарын көрсөттү. Бирок, Тернер синдрому менен ооругандардын саны өскөн жок. Бүгүнкү күндө көптөгөн булактардан иондоштуруучу нурлануу патологиянын пайда болуу коркунучуна таасирин тийгизет деген маалыматты таба аласыз, бирок муну тастыктай турган статистика жок.
Эненин жашы менен балалуу болуу ыктымалынын ортосунда эч кандай байланыш табылган жокбул патология.
Белгилери
Оорулуулар үчүн бул оору менен мүнөздөлөт: боюнун кыскалыгы, скелеттин өнүгүү патологиясы жана экинчилик жыныстык белгилери. Оору башка орган системаларына да таасир этиши мүмкүн. Шерешевский-Тернер синдромунун болушу бир пациентте оорунун бардык мүмкүн болгон белгилери болот дегенди билдирбейт. Синдром симптомдордун кеңири спектри жана спецификалык тышкы өзгөчөлүктөр менен мүнөздөлөт. Белгилүү бир симптомдордун болушу, алардын оордугу жана пайда болуу убактысы жекече болуп саналат.
Тернер синдрому менен ооруган ымыркайлардын көбү бир аз эрте төрөлүшөт жана салмагы аз болушат. Жаңы төрөлгөн балдардын колу-буту шишип кетет. Көптөгөн бейтаптарда өспүрүм куракта ашыкча салмак же семирүү пайда болот, өсүү басаңдайт, сүт бездери менен жатындын начар өнүгүшү, аменорея, көкүрөктүн деформациясы пайда болот. Кээде ат бөйрөгү, сол жүрөктүн гипоплазиясы, аортанын тарышы, бойго жеткенде - артериялык гипертензия сыяктуу патологиялар болот.
Бейтаптардагы интеллект адатта нормалдуу көрүнүш, бирок концентрация жана жаңы материалды жаттоо менен байланышкан кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Тернер синдрому бар кээ бир балдар балалык жана өспүрүм куракта ADHD (Көңүл буруунун жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушу) пайда кылышат.
Бейтаптар аутоиммундук тиреоидиттен улам гипотиреоз коркунучу жогору. Тернер синдрому бар кээ бир аялдарда глютенге чыдай албастык (целиак оорусу) бар.
Оорунун мүмкүн болуучу белгилерине дагы төмөнкүлөр кирет: таңдайдын бийиктиги, чачтын сызыгы, астыңкы жаактын өнүкпөй калышы. Көрүү органдарынын жана заара чыгаруу системасынын патологиялары бар.
Пренаталдык диагностика
Заманбап диагностикалык ыкмалар түйүлдүктүн генетикалык аномалияларынын көбүн төрөлө электе эле аныктай алаары эч кимге жашыруун эмес. Мындай процедуралардын бири, инвазивдүү эмес пренаталдык тестирлөө (эненин канында табылган түйүлдүктүн клеткадан тышкаркы ДНКсына скрининг) кош бойлуулуктун биринчи триместринин аягынан баштап жүргүзүлүшү мүмкүн.
Бул процедуранын артыкчылыгы эне жана түйүлдүк үчүн толугу менен коопсуз. Тернер синдромунан тышкары, клеткадан тышкары ДНК скрининги Патау синдрому (трисомия 13), Эдвардс синдрому (трисомия 18), Даун синдрому (трисомия 21), трисомия X., Клайнфелтер синдрому, Мартин-Белл синдрому сыяктуу аневлоидияларды аныктай алат.
УЗИ изилдөө бөйрөктүн жана жүрөктүн өнүгүүсүндөгү аномалияларды аныктай алат - алар оорунун мүмкүн болгон симптомдору болуп саналат.
Синдромды амниоцентез же хорион биопсиясы аркылуу аныктоого болот. Бул процедуралардын экөө тең инвазивдүү жана каршы көрсөтмөсү бар. Алардын артыкчылыктары жыйынтыктын жогорку тактыгын камтыйт.
Балалык жана өспүрүм курактагы диагноз
Шерешевский-Тернер синдрому дайыма эле төрөткө чейин боло бербейт. Кош бойлуу нормалдуу болгон көптөгөн аялдар түйүлдүктүн генетикалык аномалиясын пренаталдык диагностикага кайрылууну зарыл деп эсептешпейт, айрымдары андан баш тартышат.каршы көрсөтмөлөрдөн же терс таасирлерден коркуудан улам. Анда хромосомалык аномалиялуу баланын төрөлүшү алар үчүн күтүүсүз болуп калат.
Кээ бир учурларда балдарда Тернер синдрому төрөлгөндөн кийин дароо аныкталышы мүмкүн, ал эми оорунун жеңил түрлөрү көбүнчө өспүрүм куракка чейин адистер жана баланын ата-энеси тарабынан байкалбай калат. Жашоонун алгачкы үч-төрт жылында бала кадимкидей өнүгүп калат. Андан кийин өсүү кескин басаңдап, физикалык өнүгүүдө теңтуштарынан артта калуу байкалат. Башталгыч мектепте окуучулардын көңүлүн топтой албагандыктан окуу кыйынчылыктары пайда болот. Тернер синдрому менен ооруган балдар өзгөчө көңүл бурууну жана мейкиндикте ой жүгүртүүнү талап кылган илимдер менен машыкышат.
Жыныстык жетүүнүн аягында бул генетикалык аномалия менен жабыркаган кыздар ата-энелеринен бир топ кыскараак (Ульрих-Тернер синдрому менен ооруган аялдардын боюнун орточо узундугу 145 см), скелет аномалиялары жана патологиянын башка белгилери байкалат. Балада оору бар экенине ынануу үчүн, геномдогу хромосомдук аномалияларды аныктоого мүмкүндүк берүүчү диагностикалык процедураны, кариотипти жүргүзүүнү сунуш кылган адиске кайрылуу керек. Бул жол-жобосу таптакыр коопсуз, оорутпайт жана эч кандай каршы көрсөтмөсү жок. Кариотиптөө учурунда изилдөөчү талдоо үчүн веноздук кандын бир нече кубун алып, ал жерден бөлүнүп алынган лейкоциттердин митоздук циклин изилдейт.
Дарылоо
Учурда Тернер синдромун дарылоого уруксат берген процедуралар же дарылар жок. Балким, келечекте генетикалыктерапия эмбриогенез учурунда жоголгон X хромосоманы калыбына келтирүүгө мүмкүндүк берет, бирок азырынча мындай жол-жоболор мүмкүн болгон чегинен тышкары бойдон калууда. Шерешевский-Тернер синдромун дарылоо симптоматикалык бойдон калууда. Боюнун кыскалыгын оңдоо үчүн соматотропин камтыган гормоналдык препараттар дайындалат, алар жыныстык жетилүүнүн алдында жана жыныстык жетилүү учурунда кабыл алынат. Соматотроптук терапия канчалык эрте башталса, ошончолук эффективдүү болот.
Эстрогенди алмаштыруучу терапия бейтаптарда экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөрдүн нормалдуу өнүгүүсү үчүн жетимиш жылдан ашык убакыттан бери колдонулуп келет, ал 12-14 жашта дайындалат. Организмдеги гормондордун нормалдуу балансын сактоо үчүн көпчүлүк аялдар менопауза алдында эстроген менен прогестеронду талап кылышат.
Эстроген да сөөктүн бүтүндүгүн жана дене кыртыштарынын туура иштешин сактоонун ачкычы болуп саналат. Шерешевский-Тернер синдрому бар аялдарда эстроген берилбесе, остеопороз жана жүрөк оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору.
Гипотиреоз менен ооругандарга калкан безинин гормондору жазылат.
Эгер бейтаптар кант диабети менен ооруса, кандагы инсулиндин деңгээлин такай көзөмөлдөп, диета кармашы керек.
Эгерде Улрик-Тернер синдрому бар аялда така бөйрөгү же заара чыгаруу системасынын кемчиликтери болсо, нефролог жана урологго кайрылуу керек.
Божомол
Прогноз, ар кандай генетикалык патологиялардай эле, симптомдордун оордугуна жараша болот. Гормонотерапиядан өткөн көптөгөн аялдар толук өмүр сүрүшөт. Алар нормалдуу деңгээлде.интеллект жана үйрөнүү жөндөмдүүлүгү.
Тернер синдрому менен ооругандардын дээрлик бардыгы балалуу боло алышпайт. Медицина мындай аялдардын өз алдынча боюна бүтүп калышы мүмкүн болгон учурларды билет, бирок бул сейрек учур. Көпчүлүк бейтаптар бул көйгөйдү жасалма уруктандыруунун жардамы менен чечишет.
Тернер синдрому менен ооруган аялдардын кош бойлуу кезинде татаалдашуу коркунучу жогору экенин эстен чыгарбоо керек. Алар гинеколог менен терапевттин туруктуу көзөмөлүн талап кылат.
Албетте, Тернер синдрому менен ооругандар үчүн оор тагдыр. Бул оорудан жапа чеккен жаш аялдын сүрөтү төмөндө көрсөтүлгөн.
Таралуусу
Ульрих-Тернер синдрому сейрек кездешүүчү оору эмес. Анын жыштыгы жаңы төрөлгөн кыздарда 1:2000ден 1:5000ге чейин жетет жана бул синдром менен кош бойлуулуктун көпчүлүгү боюнан түшүп калуу же өзүнөн-өзү аборт менен аяктаарын эске алсак, оорунун чалдыгуулары алда канча жогору деп айта алабыз.
Тернер синдрому бар балдардын төрөлүү жыштыгына таасир этүүчү расалык же этникалык факторлор аныкталган эмес.
Ачылуулар таржымалы
Оору биринчи жолу 1925-жылы орус эндокринологу Николай Шерешевский жана 1938-жылы америкалык эндокринолог Генри Тернер тарабынан өз алдынча сүрөттөлгөн. Алар патологиянын негизги белгилерин изилдеп чыгышкан, бирок алар ачкан оору хромосомалык аномалия менен байланышкан деп ойлошкон эмес. Ооруну изилдөөгө немис окумуштуусу Ульрих да салым кошкон. AT1930-жылы ал 8 жаштагы бейтапта экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөр жок болгон клиникалык окуяны сүрөттөгөн, өсүү төмөн, микрогнатия (жогорку жаактын өнүкпөгөнү). Европа адабиятында бул хромосомалык аномалия көбүнчө Ульрих-Тернер синдрому же жөн эле Ульрих синдрому деп аталат.
Шерешевский-Тернер синдромунун кариотипине чалдыккан аял жөнүндө биринчи басылма британиялык физиолог Чарльз Фордго таандык. Ал синдромдун себеби X хромосомасындагы моносомия экенин аныктаган.
Медициналык кызыгуу
Кээде Тернер синдрому деп кыскартылган дагы эки оору бар. Бул патологиялар америкалык эндокринолог Генри Тернердин аттары тарабынан ачылган жана сүрөттөлгөн, ошондуктан аттары менен чаташып кеткен. Бул Мэй-Тернер жана Персонаж-Тернер синдромдору. Бул эки оорунун тең жогоруда сүрөттөлгөн Х хромосомасынын моносомиясына эч кандай тиешеси жок, атүгүл тукум куума оорулар эмес.
Мэй-Тернер синдромунун биринчи сүрөттөлүшү 1957-жылы пайда болгон. Патология проявляется бузуу менен агып чыгуу веноздук кандын сол ылдыйкы бутунун жана органдардын жамбаш, анын натыйжасында бейтаптар страдают туруктуу ооруу сол буттун жана жамбаш аймакта. Оорунун кийинки стадияларында венографияда терең веналардын тромбозы байкалат. Синдромду диагностикалоо кыйын, өзгөчө алгачкы этапта, анткени алгач симптомсуз. Май-Тернер синдрому көбүнчө өспүрүм куракта башталат жана аялдарга караганда эркектерде көбүрөөк кездешет.
Негизги диагностикалык процедура катары жамбаштын муун тамырларынын УЗИ колдонулат. Качаноорунун болушу, диаметри сол жалпы мык тамыры нормадан алда канча чоң. Диагнозду тастыктоо үчүн контраст менен мышык тамырлардын магниттик-резонанстык ангиографиясы колдонулат. Оорунун кийинки стадияларында дарылоо хирургиялык жол менен жүргүзүлөт. Кадимки кан агымын калыбына келтирүү үчүн көбүнчө дары-дармектер жазылат.
Персонаж-Тернер синдрому клиникалык практикада сейрек кездешет жана анын себептери азырынча так аныктала элек. Оорунун бар экендиги жөнүндө биринчи сигнал ийиндин же колдун кескин себепсиз оорушу, бир эле учурда эки колдун сейрек кездешүүсү. Мындай патологияга биринчи жолу кабылган көптөгөн адамдар симптомдор өзүнөн өзү жоголот деп үмүттөнүп, адиске кайрылууну зарыл деп эсептешпейт.
Оору бир нече күн, кээде жумалар бою кетпеши мүмкүн. Оору кыймылда күчөйт жана буту эс алууда басылат. Көптөгөн бейтаптар колун өнүктүрүүнү токтотушат, ошондуктан убакыттын өтүшү менен булчуңдардын дистрофиясы пайда болот. Көпчүлүк адамдар үчүн оору убакыттын өтүшү менен эч кандай кийлигишүүсүз чечилет. Кээде күчтүү анальгетиктер талап кылынат. Персонаж-Тернер синдромунун себептери дарыгерлерди абдан кызыктырат, бирок али изилдене элек. Оорунун таралышы да белгисиз.
