Вест синдрому – кичинекей балдарда пайда болгон эпилепсиянын өтө оор түрүнүн көрүнүштөрүнүн комплекси жана мээнин бузулушунун кесепети. Эң көрүнүктүү белгиси бул патологиясы болуп саналат айкын артта калуу психикалык өнүктүрүү. Ошондой эле, бул оору менен мүнөздөлөт симптоматикалык комплекси: эрксиз кыймылдар түрүндөгү башын ийкеп, дененин тез кыйшаюусу, алар өзүнүн табияты боюнча айрым булчуң топторунун кайталануучу спастикалык жыйрылышы же жалпыланган мүнөзгө ээ. Алар негизинен уктап жатканда же ойгонгондо пайда болот. Электроэнцефалография ошол эле учурда мээнин анормалдуу жогорку амплитудалуу иш-аракети болгон так гипсаритмияны аныктайт.
Оорунун сүрөттөмөсү
Оору көбүнчө ымыркай кезинде көрүнөт, көпчүлүк көрүнүштөр бир жашка чейин болот.
Диагностикалык методдор клиникалык симптомдордун анализине негизделген, алар андан ары жыйынтыктар менен тастыкталаткомпьютердик томография, магниттик-резонанстык томография, ошондой эле ЭЭГ (электроэнцефалография) натыйжалары. Дарылоо эпилепсияга каршы дарылардын, стероиддик топтун дарыларынын жардамы менен ишке ашырылат. Мээнин эпиактивдүүлүк фокусу бар бөлүгүн алып салуу үчүн да хирургиялык кийлигишүү талап кылынышы мүмкүн.
Бир аз тарых жана статистика
Биринчи жолу биз карап жаткан Вест синдромун 1841-жылы ушундай эле аталыштагы дарыгер байкап, сүрөттөгөн. Ал өзүнүн баласындагы көрүнүштөрдү байкап, аларды өзүнчө симптоматикалык комплекске бөлүп, кийинчерээк түзүлгөн. өзүнчө диагноз коюу. Бул патология ымыркай кезде пайда болгондуктан, ага мүнөздүү спазмодикалык жана пароксизмалдуу көрүнүштөр инфантильдик спазмтар деп аталат. Башында бул синдром оорулардын өзүнчө категориясы катары классификацияланган эмес, бирок эпилепсиянын жалпыланган түрүнүн көрүнүшүнүн варианты катары эсептелген.
20-кылымдын орто ченинде кичинекей пациенттердин ЭЭГ маалыматтарын изилдөө жана талдоодон алынган маалыматтардын негизинде мээнин гипсаритмикалык активдүүлүгүнүн өзгөчөлүгү аныкталган, ал жай толкундун башаламан кезектегиси менен мүнөздөлгөн. жогорку амплитудасы бар мезгилдер. Ушул спецификалык ЭЭГ үлгүлөрүнүн негизинде оору жаш пациенттерге мүнөздүү өзүнчө диагностикалык критерий катары аныкталган.
Өзүнчө синдром
Нейровизуалдык диагностикалык методдордун ачылышы жана өркүндөтүлүшү менен мээнин очокторун аныктоого мүмкүн болду.эпиактивдүүлүк таасир эткен заттар. Дал ушул жаңы ыкмалар жана алардын негизинде алынган маалыматтар Вест синдромун эпилепсиянын жалпыланган түрү катары кароодон баш тартууга себеп болгон. Ошол учурдан тартып ал эпилепсиялык энцефалопатия катары классификациялана баштаган. Ошентип, энцефалопатиянын эпилепсиялык формасынын бул түрү балалык үчүн өзүнчө синдром катары аныкталган. Чоң бейтаптар үчүн бул Леннокс-Гастау синдрому деп аталып калган.
Статистикалык маалыматтарга ылайык, эпилепсиянын (Батыш синдрому) бул формасынын таралышы, мээсинин бузулушу документтелген балдардын арасында болжол менен 2%, ал эми балдар эпилепсиясында диагноз бардык учурлардын болжол менен 25% түзөт. Ооруга чалдыгуу 10 000 жаңы төрөлгөн ымыркайга 2-4 бейтапты түзөт. Балдарда оору кыздарга караганда көбүрөөк кездешет. 90% учурларда синдрому бир жылга чейин проявляется, оорунун туу чокусу 4 жаштан 6 айга чейин болот. Үч жашка келгенде спазмодикалык симптомдор же такыр эле жок болот же эпилепсиянын башка түрлөрүнө өтөт.
"Бала периштелер" жана Батыш синдрому
Интернетте өзгөчө балдардын ата-энелеринин коомчулугу бар. Анда биз сүрөттөп жаткан синдром тууралуу маалымат таба аласыз. Апалар ымыркайларындагы оорунун белгилери, ошондой эле дарылоо ыкмалары боюнча пикирлерин бөлүшүшөт. Сайт "Балдар-периштелер" деп аталат. Вест синдрому жаңы төрөлгөн балдардын ата-энелеринде көптөгөн суроолорду жараткан патология.
Этиологиялык өзгөчөлүктөрү
Көпчүлүк учурларда симптоматикалык.
Кечиресиз, жокоорунун этиологиясы боюнча так маалыматтар. Себептери катуу кармаган жатын ичиндеги инфекциялар (цитомегаловирус, герпетикалык), түйүлдүктүн гипоксиялык жабыркашы, төрөттөн кийинки энцефалит, мөөнөтүнөн мурда төрөлүү, жаңы төрөлгөн балдардын асфиксиясы, интракраниалдык төрөт травмасы, төрөттөн кийинки ишемия жана башкалар болушу мүмкүн.
Мындан тышкары, балдардын Вест синдрому мээнин анатомиялык аномалияларынын натыйжасы болушу мүмкүн, мисалы, дененин агенезиси, гемимегаленцефалия.
Ошондой эле, балдардын спазмы экинчилик симптомдор болушу мүмкүн, б.а., факоматоз, нейрофиброматоз, Даун синдрому, кээ бир ген мутациялары сыяктуу башка оорулардын кесепети жана симптому болушу мүмкүн. Балдардын спазмын фенилкетонурия менен байланыштырган далилдер да бар.
Себептер
Болжол менен 10% учурларда оорунун себебин аныктоо мүмкүн эмес, бирок генетикалык ыктуулук бар, анткени үй-бүлөлүк тарыхта ушуга окшош эпилепсиялык симптомдордун бар экендиги аныкталышы мүмкүн.
Патологиянын пайда болушунун эмдөө менен, тактап айтканда АКДС вакцинациясы менен байланышы жөнүндө бир катар божомолдор бар. Бирок, мындай мамиленин бар экендиги далилденген факт эмес. Эмдөөнүн календардык убактысы менен Вест синдромунун негизги белгилери эң мүнөздүү болгон курак жөнөкөй дал келиши мүмкүн.
Заманбап медицинада ымыркайлардын спазмаларынын патогенетикалык механизми азырынча гипотетикалык негиздемелерге ээ. Бир көз караш боюнча, Батыш синдрому дисфункциянын натыйжасы болуп саналатсеротонергиялык нейрондор. Бул гипотезанын келип чыгышы серотонин гормонунун жана анын метаболиттеринин төмөн мазмунуна негизделген.
Вест синдромунун так себептери толук түшүнүлө элек.
Активдештирилген В-клеткалары менен оорунун ортосундагы байланышты жактаган иммунологиялык жүйө да бар.
Өзүнчө патологиянын көз карандылык теориясын жана мээнин жана бөйрөк үстүндөгү бездердин иштешинин бузулушун белгилей кетүү керек. Бул божомолдун негизи Батыш синдромун ACTH менен дарылоонун оң натыйжасы болуп саналат.
Кээ бир илимпоздор синдромдун себебин дүүлүктүрүүчү синапстардын жана өткөргүч коллатералдардын ашыкча өндүрүлүшүнөн көрүшөт, бул мээ кыртышынын дүүлүгүүүнүн жогорулашын шарттайт, ал эми ымыркайлар үчүн физиологиялык миелиндин жетишсиздиги асинхрондук ЭЭГди пайда кылат. үлгү.
Бала жетилип, мээси өнүккөн сайын миелиндин деңгээли жогорулап, анын толкундануу жөндөмдүүлүгү кескин төмөндөйт. Демек, спазмодикалык көрүнүштөрдүн сүрөтү байкаларлык түрдө өчүп кетет: алар же жок болуп кетишет же Леннокс-Гастотун патологиясына айланат.
Вест синдромунун негизги белгилерин карап көрөлү.
Симптоматикалык сүрөт
Биз жогоруда белгилегендей, оору, адатта, жашоонун биринчи жылында өзүн көрсөтөт. Синдромдун кийинчерээк алгачкы көрүнүшү болгон учурлар бар, бирок эң көп дегенде 4 жыл.
Негизги клиникалык көрүнүш булчуңдардын серпилгич спазмы жана физикалык жана психикалык артта калуу менен берилгенөнүктүрүү. Ошол эле учурда, психомотордук өнүгүүнүн кечиктирилиши көпчүлүк клиникалык учурларда биринчилик көрүнүшкө ээ жана анын фонунда пароксизмалдуу симптомдор пайда болот. Бирок балдардын 30%ында өнүгүүнүн байкаларлык артта калуусунун алдында пароксизм пайда болот.
Көбүнчө психомотордук артта калуу кармап калуу рефлексинин жок же мотивсиз өчүшү же толук жоголушу менен көрүнөт. Ошондой эле бир нерсеге көз чаптыра албай же анын артынан ээрчий албай калган учурлар да кездешет. Бул симптомдордун андан аркы өнүгүүсү үчүн бир топ жагымсыз прогноз бар.
Булчуңдардын спазмы
Бул сериялуу жана симметриялуу, алардын ортосундагы убакыт аралыгы абдан кыска жана адатта бир мүнөттөн ашпайт. Спазмы чабуулдун башталышында эң күчтүү болуп, аягында басаңдайт. Спазмодические приступи эмес предложиться, алардын жыштыгы өзгөрүшү мүмкүн бирден бир нече ондогон күнү. Алардын мүнөздүү өзгөчөлүгү баланын уйку жана ойгонуу стадиясынын ортосунда болгон ойгонуу жана уктап калуу убактысы менен бир кыйла тыгыз физиологиялык байланыш болуп саналат. Аларды катуу үн, күтүүсүз кыймыл, атүгүл тийүү да козгошу мүмкүн.
Бүгүнүү жана узартуу
Кайсы булчуң тобунун эрксиз жыйрылышына жараша спазмодические көрүнүштөр бүгүлүү жана экстензордук болуп бөлүнөт, бирок көбүнчө спазмы аралаш. Алар жыштыгы боюнча бүгүүнүн артынан келет, бирок экстензор учурлардын жыштыгы боюнча эң сейрек кездешет. Көбүнчө балаар кандай типтеги спазмы тынчсыздандырат, ал эми алардын биринин басымдуу сүрөтү байкалат. Кайсы спазм басымдуулук кылаарын алдын ала айтуу мүмкүн эмес, анткени ал кезектеги спазмдык чабуул башталган учурда баланын денесинин абалына жараша болот.
Спазм локализацияланган болушу мүмкүн, ал көбүнчө пайда болот же жалпыланган болушу мүмкүн, демек, бардык булчуң топтору жыйрылат.
Ар кандай булчуң топторунун жыйрылуу активдүүлүгү менен алардын клиникалык көрүнүшүнүн ортосундагы байланышты сүрөттөп бериңиз:
- Моюн булчуңдарынын конвульсиялык бүгүүсү баштын ийкешин пайда кылат, бул Вест синдромунун өзгөчө белгилеринин бири.
- Ийиндин булчуңдарынын спастикалык жыйрылуулары ийинин куушуруу түрүндө көрүнөт.
- Бычактын пароксизми – бул ич булчуңдарынын эрксиз бүгүүнүн натыйжасы.
- Жогорку буттун булчуңдарынын спазмалык жыйрылышы бала кучактап жаткандай көрүнөт. Спазмдын бул түрүнүн мурункусу менен айкалышы («Джеккниф») «Салам чабуулу» деп аталат. Спазмалардын бул эки түрүнүн бириккен сүрөтү чыгыш учурашуусун жана "саламды" эске салат.
- Эгер бала басканды билсе, анда спазмтар төмөнкүчө чагылдырылышы мүмкүн: бала басып баратат жана күтүлбөгөн жерден кулап калат, бирок эсин жоготот.
- Кээде конвульсивдүү эмес талмалар болот, алар мотор функцияларынын капыстан токтоп калышы менен көрүнөт.
- Дем алуу системасынын спастикалык чабуулдары дем алуу активдүүлүгүнүн бузулушу менен көрүнөт, бул өзгөчө коркунучтуу белги.
- Башкалары барталмалардын түрлөрү, алар көз карандысыз көрүнүшкө ээ жана башкалар менен айкалышта пайда болушу мүмкүн.
Диагностика
Вест синдрому диагнозу үч факторго негизделген:
- акыл-эс жана акыл-эстин артта калышы;
- ЭЭГ үлгүсүнүн гипсаритмикалык сүрөтү;
- булчуңдардын спазмы.
Чоң мааниге ээ, бул оорунун башталышынын курагы, ошондой эле спазмтын уйку менен байланышы. Оору атиптик эмес кеч куракта пайда болгон учурда, диагноз коюу кыйын болушу мүмкүн.
Эгер Вест синдромуна шек болсо, бала невропатологдун кеңешин алат, андан ары генетик жана эпилептолог текшерет. Баланын залалдуу миоклониясы, ымыркайлардын миоклониялык эпилепсиясы, баштын кыйшаюусу тортиколлис сыяктуу айтылуучу Сандифер синдрому, ошондой эле спазмалуу жыйрылууга окшош опистотонустун эпизоддук көрүнүштөрү сыяктуу ооруларды өз убагында айырмалоо маанилүү, бирок, чындыгында, алар эмес.
ЭЭГ
ЭЭГ (интерикталды) уктап жатканда да, ойгонгондо да жасалат. Бул эки учурда тең башаламан, динамикалуу өзгөрүп турган спик-толкун активдүүлүгүн көрсөтөт. Уйку учурунда ЭЭГ (полисомнография) терең уйку учурунда бул активдүүлүктүн жоктугун чагылдырат. Оорунун алгачкы стадиясында, болжол менен 66% клиникалык учурларда, ЭЭГ гипсаритмияны көрсөтөт. Кийинки этаптарда EEG үлгүлөрү башаламан түзүлүшкө ээ, ал эми болжол менен 2-4 жылдан кийин EEG комплекстери менен көрсөтүлөт.курч жана жай толкундар алмашып турат. Спазмдар мезгилиндеги ЭЭГде жалпыланган жай толкундуу жогорку амплитудалуу комплекстердин жана андан кийин активдүүлүктүн өчүшүнүн үлгүсү бар.
Эгер ЭЭГ фокалдык өзгөрүүлөрдү аныктаса, жалпысынан мээнин фокалдык жабыркашы бар же анын структуралык аномалиялары бар деп кабыл алынат.
Мээнин фокалдык жабыркоолорун аныктоонун эң так ыкмасы бул MRI.
Дарылоо
Балдардагы Вест синдромун дарылоодогу чыныгы жетишкендик эпилепсиялык талмаларды басаңдатуу үчүн ACTH (адренокортикотроптук гормондор) колдонулушу болду. Преднизолон менен айкалышта АКТГны колдонуу булчуңдардын спазмы азайышына жана ал тургай толугу менен жок болушуна алып келет. Өз кезегинде EEG үлгүсү гипсаритмикалык мүнөздөмөлөрдүн жоктугун тастыктайт. Вест синдромун дарылоодо бирден-бир тоскоол болуп саналат, бул дары-дармектердин дозасын тандоо жана дарылоо курсунун узактыгы жеке фактор болуп саналат жана эмпирикалык түрдө жүргүзүлөт. 90% учурларда дары-дармектердин олуттуу дозаларын колдонуу жакшы натыйжа берет.
20-кылымдын 90-жылдарынын башында вигабатрин менен дарылоонун оң натыйжасы ачылган, бирок бул препараттын пайдасы кургак учук склерозу менен ооругандар үчүн гана далилденген. Калган категориядагы бейтаптар үчүн стероиддик терапия биринчи орунда калды. Бирок, стероиддик терапиянын кемчилиги - бул дарылардын эң начар чыдамдуулугу жана оорунун кайталануу тенденциясы.
Антиконвульсанттар
Антиконвульсанттар да дарылоо үчүн колдонулат, алардын арасында нитразепам жана вальпрой кислотасы эң жогорку клиникалык эффективдүүлүккө ээ. Кээ бир бейтаптар В6 витамининин чоң дозалары менен терапиянын оң динамикасына жетишти.
Мээнин очокторунун бузулушу аппараттык жактан ырасталган учурда жана талмаларды дары-дармек менен токтотууда оң динамика жок болсо, эпилепсиялык талмалардын катализатору болгон жараны алып салуу үчүн нейрохирургиялык кийлигишүүнү сунуштоого болот. Эгерде мындай операция жасоого мүмкүн болбосо жана пациентте кыймыл активдүүлүгүн толук жоготуу менен булчуңдардын спазмы бар болсо (тамчы чабуулу), каллосотомия керек болушу мүмкүн.
Уэсттин синдрому үчүн даба барбы? Бул тууралуу кийинчерээк сүйлөшөбүз.
Прогностикалык критерийлер
Бир жашка чейинки балдарда Вест синдрому менен ооруган балдардын жарымына жакынында ымыркайлардын спазмдары артка кетип, үч жашка чейин толугу менен жок болот. Бирок калган 50-60% учурларда оорунун агымынын жагымсыз улануусу, андан кийин башка эпилепсиялык формаларга өтүү байкалат. Леннокс-Гасто синдромуна өтүү мүмкүн. Эгерде балдардын спазмы Даун синдрому учурунда пайда болсо, анда дары-дармектер көбүнчө натыйжа бербейт.
Бирок, спазмодикалык симптомдор толугу менен жоголгон учурда да баланын психомотордук өнүгүүсү жөнүндө маселе кала берээрин эстен чыгарбоо керек, ал биздин эсибизде болгондой, Батыш синдромунун ажырагыс фактору болуп саналат. Тилекке каршы, мындан аркы курстун болжолуоору пароксизмалдуу көрүнүштөр жок болсо да, разочаровывает. Бул психикалык жана физикалык өнүгүүнүн артта калышына тиешелүү, ал кийинчерээк Церебралдык шал формасында жана аутистикалык бузулуулар түрүндө жана жалпысынан когнитивдик-эмоционалдык өнүгүүнүн артта калуусунда. Болжол менен балдардын 70-80%ы психикалык жактан артта калуудан жабыркайт, ал эми бейтаптардын жарымы физикалык жактан артта калуудан жабыркайт. Ал эми бактылуу адамдардын аз гана пайызы андан ары өнүгүү жана өсүү үчүн олуттуу кесепеттерге алып келбейт.
Эгер оору диагностикага жана кийинки хирургиялык коррекцияга жатпай турган мээдеги анатомиялык структуралык кемчиликтердин жана патологиялык өзгөрүүлөрдүн натыйжасы болсо, прогноз дагы да жагымсыз, анын ичинде ыктымал өлүм.
Эгерде Вест синдромунун идиопатиялык варианты бар болсо, башкача айтканда, спазмалардын пайда болушу психомотордук артта калуу симптомдору менен коштолбогондо, прогноз алда канча жагымдуу. Психомотордук жетишсиздиктин калдыктары жок балдардын пайызы бир топ жогору жана 37-44%га жетет.
Вест синдрому жөнүндө сын-пикирлер
Бул оору тууралуу пикирлер карама-каршы келет. Вест синдромун диагностикалоонун жана дарылоонун өз убагында болушу да чоң мааниге ээ. Оору канчалык эрте аныкталса жана терапия башталса, балдардын андан аркы психикалык жана физикалык өнүгүүсү үчүн эң жагымдуу прогноздун ыктымалдыгы ошончолук жогору болот. Неврологдор мээнин бардык патологиялары жана психомотордук өнүгүүнүн кечигүүлөрү эң натыйжалуу деп айтышат.эрте ымыркай кезинде жөнгө салуу. Бала канчалык чоң болсо, анын өнүгүүсү үчүн жагымдуу кесепеттерге алып келүү мүмкүнчүлүгү ошончолук азыраак болот.
