Пирсон синдрому ымыркай кезинде эле көрүнүп, көпчүлүк учурда эрте өлүмгө алып келген өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
Ачылуулар таржымалы
Пирсон синдромунун дагы бир аталышы - уйку безинин экзокриндик жетишсиздиги менен коштолгон тубаса сидеробластикалык анемия. Оору 1979-жылы биринчи жолу сүрөттөгөн илимпоз - Н. А. Пирсондун атынан аталган. Синдром окшош белгилери бар төрт баланы узак мөөнөттүү байкоо аркылуу аныкталган: алар стандарттуу дарылоого жооп бербеген сидеробластикалык анемия, экзокриндик уйку безинин жетишсиздиги жана жилик чучугунун клеткаларынын патологиясы болгон.
Балдарга адегенде башка диагноз коюлган - Швачман синдрому (уйку бездин тубаса гипоплазиясы). Бирок кан менен жилик чучугун изилдегенден кийин так айырмачылыктар аныкталып, алар өзүнчө категорияда Пирсон синдромун пайда кылган.
Оорунун себептери
Оорунун себептерин изилдөө он жылга жакын убакытты алды. Генетиктер митохондриялык ДНКнын бөлүнүшүнө жана кайталанышына алып келген генетикалык кемчиликти таба алышты.
Оору генетикалык болгону менен, адатта, мутация өзүнөн-өзү пайда болот жана оорулуу наристе абсолюттук түрдө төрөлөт.дени сак ата-эне. Кээде энеде офтальмопатиянын болушу менен анын баласында Пирсон синдромунун өнүгүшүнүн ортосунда байланыш бар.
ДНК дефекттери жилик чучугунда, уйку безинин ациноциттеринен, ошондой эле оорунун негизги объектиси болбогон органдарда – бөйрөктө, жүрөк булчуңунда, гепатоциттерде аныкталышы мүмкүн. Башка жагынан алып караганда, кээ бир пациенттерде типтүү клиникалык жана лабораториялык көрүнүш болгон учурда митохондриялык ДНКдагы өзгөрүүлөрдү каттоо мүмкүн эмес.
Оорулуу балдардын боордо темирдин топтолушу, бөйрөктүн шуруларынын склерозу, кисталар пайда болот. Кээ бир учурларда миокард фиброзу пайда болуп, жүрөктүн жетишсиздигине алып келет.
Уйку бези Пирсон оорусу менен ооруган бардык бейтаптарда липаза, амилаза жана бикарбонаттарды жетишсиз өлчөмдө бөлүп чыгарат. Синдром бездин тканынын атрофиясы жана андан кийинки фиброз менен көрүнөт.
Диагностикалык методдор
Ишенимдүү түрдө, генетиктер гана митохондриялык ДНКны изилдегенден кийин диагноз коё алышат. Күнүмдүк перифериялык кан анализи да маанилүү ролду ойнойт: оор макроцитардык анемия, нейтропения жана тромбоцитопения аныкталат. Белгилүү нерсе - аз кандуулукту "Цианкобаламин" жана темир препараттары менен дарылоо эффектинин жоктугу.
Сөөк чучугунун пункциясына байланыштуу клеткалардын жалпы санынын азайышы, эритробласттарда вакуолдордун болушу жана аннулярдык сидеробластардын пайда болушу байкалат.
Оорунун белгилери
Баланын жашоосунун алгачкы күндөрүнөнПирсон синдрому шектениши мүмкүн. Оорунун симптомдору ымыркайларда зыяндуу анемия жана инсулинге көз каранды кант диабети түрүндө пайда болот. Теринин кубаруусу, уйкучулук, летаргия, диарея, мезгил-мезгили менен кусуу байкалат, бала начар салмак кошот. Тамак-аш дээрлик сиңирилбейт, стеаторея мүнөздүү. Кант диабетинин симптомдору пайда болуп, кандагы глюкозанын деңгээли көтөрүлүп, ацидоз тенденциясы пайда болот. Боор, бөйрөк жана жүрөк жетишсиздигинин мүмкүн болушу мүмкүн.
Кээде аз кандуулуктан тышкары панцитопения (эритроциттердин гана эмес, тромбоциттердин жана лейкоциттердин жетишсиздиги) пайда болот, ал кан агууга тенденция жана тез-тез инфекциялар катары көрүнөт.
Дарылоо жана прогноз
Тилекке каршы, дарыгерлер дагы эле Пирсон синдромун кантип жеңүүнү билишпейт. Аны дарылоо спецификалык эмес жана кыска мөөнөттүү натыйжаларды гана берет.
Анемия стандарттуу терапияга жооп бербейт жана тез-тез кан куюуну талап кылат. Уйку безинин иштешин жакшыртуу үчүн ферменттер, ал эми зат алмашуунун бузулушун оңдоо үчүн инфузиондук терапия дайындалат. Сейрек учурларда жилик чучугун алмаштыруу операциясы жасалат.
Пирсон синдрому жагымсыз прогноз менен мүнөздөлөт: балдар физикалык өнүгүүсүнөн артта калышат, көбү эки жашка чейин өлүшөт. Айрым учурларда бейтаптар эффективдүү тейлөө терапиясынын аркасында узагыраак жашашат, бирок улгайган куракта оору булчуңдардын атрофиясына алып келет, бул Кирнс-Сайре синдромуна мүнөздүү.
Учурунда оорунун жүрүшүнүн оордугукөбүнчө ДНКнын бузулушунун даражасына жараша болот.
