Бүгүнкү күндө тукум куума мүнөзгө ээ болгон нерв системасынын оорулары медицинада көп кездешпейт. Алардын бири - Unferricht-Lundborg оорусу, же миоклонус эпилепсиясы. Бул патологиясы бар прогрессивдүү курсу, алып келүүчү деменция адамдын. Бул мукополисахариддердин синтезинин бузулушуна жана мээде, мээ кабыгында жана таламуста дегенеративдик өзгөрүүлөрдүн өнүгүшүнө байланыштуу.
Оору сейрек кездешет жана жүз миң бейтаптын биринде аныкталат. Патологияны дарылоо симптоматикалык гана болуп саналат, ал көп учурда майыптыкка алып келет. Так диагнозду өз убагында коюп, оорунун өнүгүшүн жайлай турган терапияны дайындоо маанилүү.
Көйгөйдүн мүнөздөмөсү жана сүрөттөлүшү
Миоклонус-эпилепсия нерв системасынын тукум куума мүнөздөгү дегенеративдик оорусу, булчуңдардын айрым топторунун капыстан жыйрылышы, эпилепсиялык талма жана прогрессивдүү өтүшү менен мүнөздөлөт. Ооруаутосомалык рецессивдүү түрдө жугат жана 21-хромосомадагы ген мутациясына байланыштуу.
Патология алты жаштан он беш жашка чейинки аралыкта түнкү миоклонус менен коштолгон эпилепсиялык талма түрүндө өзүн көрсөтө баштайт. Андан кийин байкалат булчуңдардын жыйрылышы буттарда, тулку, бул алып келет көйгөйлөрдү өзүнө кам көрүү, загрузок жана басуу бузулат. Айрыкча көбүнчө оору күчтүү сенсордук дүүлүктүрүүнүн, мисалы, жаркыраган жаркыраган жаркыраган жарыктын, курч үндөрдүн жана башкалардын таасиринин натыйжасында пайда болот. Мындай учурда адамда инсульт пайда болот, ал эсин жоготуу менен коштолушу мүмкүн. Өнүктүрүүнүн кеч стадиясында патология церебеллярдык атаксия, психикалык бузулуулар, акыл-эстин бузулушу менен көрсөтүлөт.
Патологияда таламус, төмөнкү зайтун жана кара субстанциянын өзөктөрүндө өзгөрүүлөр болот. Бул нейрондордун санынын азайышы жана алардын цитоплазмасында полиглюкозандан турган спецификалык амилоиддик түзүлүштөрдүн – Лафора денелеринин табылышы менен көрүнөт. Бул денелер жүрөк, боор, жүлүн жана башка органдардын клеткаларында да кездешет.
Ошентип, миоклонус-эпилепсия – бул миоклонус, эпилепсиялык талма жана когнитивдүү бузулуу түрүндөгү симптомдору күчөгөн генетикалык оору. Бул белгилер бири-бири менен айкалышып байкалат.
Биринчи жолу патология жөнүндө 1891-жылы немец невропатологу Г. Унферрихт, андан кийин 1903-жылы Г. Лунборг ачкандан кийин айта башташкан. Ошондуктан, прогрессивдүү миоклонустук эпилепсия деп аталатошондой эле Унферрихт-Лундборг оорусу.
Көбүнчө оору Франциянын түштүгүндө, Испанияда жана Балкандарда, ошондой эле Түндүк Африкада аныкталат. Патология ар кандай жыныстагы адамдарга таасир этет. Ал көбүнчө балалык же өспүрүм куракта пайда болот.
Оорунун пайда болуу себептери
Миоклонус эпилепсиясынын негизги себеби - 21-хромосомадагы CSTB генинин мутациясы. Кыязы, анын кемчилиги нерв клеткаларындагы зат алмашуу процесстеринин бузулушуна алып келип, оорунун өнүгүшүнө алып келет.
Бул патология ЦНС клеткалары гана жабыркашы менен айырмаланат, булчуңдарга таасир этпейт.
Көпчүлүк учурларда патология ген аймагында кайталануучу бөлүмдөрдүн көчүрмөлөрүнүн санынын күчтүү өсүшү менен шартталган. Адатта, дени сак адамда эң көп дегенде үч нуска болот, бул оору менен ооруган бейтапта нускалардын саны 90го жетет.
Оорунун генетикалык варианттары
Медицинада патологиянын бир нече варианттарын бөлүп көрсөтүү салтка айланган:
- Мукополисахариддердин мээ ичинде топтолушу менен байланышкан аутосомдук рецессивдүү тукум куума оору.
- Мээченин жана узун мээнин пирамидасынын бузулушу менен мүнөздөлүүчү тукум куучулуктун ар кандай стадиялары бар прогрессивдүү патология.
- Мээченин миоклоникалык диссинергиясы.
Симптомдор жана белгилер
Миоклонустук эпилепсиянын симптомдору бала кезде эпилепсиялык талма түрүндө байкала баштайт. Бир айдан кийин симптомдор кошулатбелгилүү бир жайгашкан жери жок миоклонус. Ал күтүлбөгөн жерден пайда болуп, бир же бир нече булчуңдардын бир эле учурда катуу жыйрылышы менен мүнөздөлөт. Мындай көрүнүштөр бир же кайталануучу, симметриялуу жана асимметриялуу болушу мүмкүн. Биринчиден, патология байкалат жамбаш экстензоров, кыймылдар ээ кичинекей амплитудасы.
Миоклонус булчуң системасына тараганда адамдын буту-колу тез кыймылдайт, андан кийин патология бетке, денеге, моюнга, жада калса тилге да тарайт. Акыркы учурда дизартрия пайда болот. Белгилери активдүү кыймыл, физикалык активдүүлүк, күчтүү эмоциялар менен курчушат. Уктап жатканда бул белгилер адатта байкалбайт.
Оору күчөгөн сайын толкундануу, эйфория, галлюцинация, баш аламандык жана агрессия пайда болот. Неврологиялык текшерүүдө бут-колдун жана тулку боюнда атаксия, булчуңдардын гипотониясы аныкталат. Ошондой эле, кээ бир учурларда, толугу менен сокурдукка алып келиши мүмкүн болгон көрүүнүн бузулушу байкалат. Мунун баары баш оору менен коштолот.
Оорунун прогрессиясы
Ачык симптомдордон улам пациент өз алдынча баса албайт, тура албайт, тамак жей албайт. Эпилепсия кармаганда адам эсин жоготот, конвульсиялар пайда болот, алар мезгил-мезгили менен кайталанат. Миоклонус күчөгөн сайын талма азаят. Балдардын психомотордук өнүгүүсү артта калышы мүмкүн.
Убакыттын өтүшү менен деменция, атаксия, тремор, ригидтик, дизартрия пайда болот. Кээде психоз пайда болотшизофрения, өзүн-өзү өлтүрүү аракеттери байкалат. Оору өнөкөт түрүнө өтүп, тынымсыз өнүгүүдө. Анын божомолу начар. Биринчи симптомдор башталгандан он эки жыл өткөндөн кийин, адатта, толук акыл-эси бузулуп, адам майып болуп калат.
Диагностикалык чаралар
Балдардын миоклонус-эпилепсиясынын диагностикасы тукум куучулук тарыхын изилдөөдөн, оорулууну кароодон башталат. Генетикалык изилдөөлөрдү жүргүзүү да маанилүү. Текшерүүдө дарыгер миоклонусты аныктайт. Эгерде баланын жаш курагы, ал оорунун күчөшүнүн туу чокусуна жетсе, бул ырастоочу фактор. Диагностика катары неврологиялык ыкмалар колдонулат.
Дарыгер төмөнкү текшерүүлөрдү дайындайт:
- Фон ритминин төмөндөшүн аныктоо үчүн электроэнцефалограмма.
- Генетикалык изилдөө CSTB гениндеги мутацияны, анын структурасынын бузулушун аныктоо.
- ПТР 21-хромосомадагы гендин айрым бөлүмдөрүнүн көп сандагы көчүрмөлөрүн аныктоо үчүн.
- Реакция продуктуларынын хроматографиялык бөлүнүшү.
- Lafora денелеринин болушу үчүн боор клеткаларын изилдөө.
- Мукополисахариддердин деңгээлине кандын сывороткасынын анализи.
- Биологиялык материалды андан ары изилдөө менен теринин биопсиясы.
МРТ адатта белгиленбейт, анткени техника бул ооруда аномалияларды аныктабайт.
Дифференциалдык диагностика
Ошондой эле, дарыгер патологияны кене энцефалити, Кожевниковдун эпилепсиясы, Ханттын мээ миоклоникалык диссинергиясы,миоклониялык жоктугу, склероздук субакуттук лейкоэнцефалит, өнөкөт атаксия, Тай-Сакс синдрому.
Терапия
Эгер балага миоклонус-эпилепсия деген диагноз коюлса, бул эмне экенин, дарылоо стратегиясын ким иштеп чыгаарын дарыгер айтып берет. Медицинада патологиянын негизги кемчилигин аныктоо мүмкүн эмес, ошондуктан симптоматикалык дарылоо гана жүргүзүлөт.
Дарыгер миоклониялык эпилепсияны дарылоо үчүн төмөнкү дарыларды жазып берет:
- Антиконвульсанттар: Бензонал, Клоназепам.
- Вальпрой кислотасынын каражаттары, мисалы, "Convulex". Бул топтун дарылары миоклонусту жакшы алсыратат, эпилепсиялык талмалардын жыштыгын азайтат.
- Ноотроптук дарылар: Пирацетам, Ноотропил. Бул дарылар когнитивдик бузулуунун көрүнүшүн жайлатууга жардам берет.
- Витамин комплекстери, глютамин кислотасы.
Мындай комплекстүү дарылоо миоклониялык эпилепсиянын өнүгүшүн жайлатып, адамдын карылыкка чейин жашашына шарт түзөт. Адатта, дарыгер дароо эки же үч антиконвульсантты жазып берет, алардын дозасы ар бир учурда өзүнчө тандалат.
Патологияны дарылоо үчүн "Фенитоин" препараты колдонулбайт, анткени ал мээнин симптомдорун күчөтөт, кыймылдардын координациясынын бузулушун жана когнитивдик бузулууларды пайда кылат, ошондой эле "Карбамазепин" бул учурда натыйжасыз болгондуктан, бул каражат эффективдүү эмес..
Ошондой эле ар кандай даражадагы когнитивдик бузулуулар үчүн психологиялык консультациядан өтүү маанилүүкөрүнүштөр.
Божомол
Миоклонус-эпилепсия оорусунун болжолу жагымсыз, өзгөчө терапия кеч башталса. Кээ бир учурларда оорунун дарыга туруктуу түрү бар, аны дарылоо кыйын. Бул учурда күчтүү антиконвульсанттар колдонулат. Терапия жок болгон учурда, оорулуу акыл-эстин начарлашынын жана атаксиянын натыйжасында майып болуп калат. Статистикага ылайык, көпчүлүк адамдарда оору атаксияга алып келет. Бирок заманбап медицина бейтаптарга жетимиш жылга чейин жашоого мүмкүндүк берет.
Алдын алуу
Оору тукум куума болгондуктан, аны алдын алуу үчүн атайын алдын алуу чаралары жок. Сергек жашоо образын алып баруу жана патологиянын алгачкы белгилери байкалганда, терапия тактикасын иштеп чыгуу үчүн дароо дарыгерге кайрылуу сунушталат.
Оорунун көрүнүшүн жумшартуу жана анын өрчүшүн басаңдатуу үчүн дары-дармек менен дарылоо боюнча дарыгердин көрсөтмөсүн так аткаруу зарыл. Топтук жана жеке психотерапиянын сессияларына баруу, окуу процессин коррекциялоодон өтүү да маанилүү.
Көбүнчө балдар эмоционалдык чөйрөнү психологиялык жактан коррекциялоого муктаж, бул өзгөчө өспүрүм куракта. Дарыгерлер бул куракта алты айда бир дарыгердин текшерүүсүнөн өтүүнү сунушташат. Өспүрүмдө депрессиянын белгилерин өз убагында аныктоо да маанилүү, анткени өз жанын кыюуга аракет кылуу ыктымалдыгы жогору. Ата-энелер балдарынын психикалык саламаттыгына тыкыр көз салып турушу керекоору.
Тыянак
Миоклонус-эпилепсия – жетишээрлик сейрек кездешүүчү генетикалык патология, ал бала кезинде эле байкала баштайт. Дарылоо симптоматикалык болушу керек, эгерде ал өз убагында башталса, оорунун өнүгүшүн басаңдатып, ошону менен бейтаптын жашоо сапатын жакшыртууга болот. Оор учурларда, оору майыптыкка алып келет, адам өз алдынча кыймылдай албайт, тамак жей албайт. Ал деменцияны өрчүтөт.
Заманбап медицинада оорунун өнүгүшүнө алып келген ген мутациясынын себептери аныктала элек. Анын пайда болушуна тоскоол боло турган алдын алуу чаралары да жок. Бул учурда негизги пункт ооруну өз убагында аныктоо болуп саналат.
Мына эстен чыгарбоо керек, миоклонустук эпилепсия үч симптомдор менен көрүнөт: эпилепсиялык талма, когнитивдүүлүктүн начарлашы жана кээ бир булчуң топторунун капыстан жыйрылышы (миоклонус). Бул мүнөздөмөлөр алдын ала диагноз коюуда негизги пункт болуп саналат.
