Көптөгөн адамдар эмне үчүн ата-энедеги кээ бир өзгөчөлүктөр балага берилет (мисалы, көздүн түсү, чачы, бетинин формасы жана башкалар) деген суроону ар дайым кызыктырышат. Бул белгинин өтүшү генетикалык материалдан же ДНКдан көз каранды экени илимий жактан далилденген.
ДНК деген эмне?
Учурда дезоксирибонуклеин кислотасы тукум куучулук белгилердин өтүшүнө жооптуу комплекстүү кошулма катары түшүнүлөт. Бул молекула денебиздин ар бир клеткасында болот. Биздин денебиздин негизги өзгөчөлүктөрү анда программаланган (белгилүү бир белок белгилүү бир өзгөчөлүктүн өнүгүшүнө жооптуу).
Ал эмнеден турат? ДНК нуклеотиддер деп аталган татаал бирикмелерден турат. Нуклеотид - азоттуу негизди, фосфор кислотасынын калдыктарын жана кантты (бул учурда дезоксирибоза) камтыган блок же мини-бирикме.
ДНК – бул чынжырлардын ар бири бири-бирине азоттук негиздер аркылуу толуктоо принцибине ылайык туташкан эки жиптүү молекула.
Мындан тышкары, ДНКда гендер – белок синтези үчүн жооптуу белгилүү нуклеотиддердин тизмеги бар деп болжолдоого болот. Дезоксирибонуклеин кислотасынын структурасынын химиялык өзгөчөлүктөрү кандай?
Нуклеотид
Жогоруда айтылгандай, дезоксирибонуклеиндик кислотанын негизги структуралык бирдиги нуклеотид болуп саналат. Бул татаал билим берүү болуп саналат. ДНК нуклеотидинин курамы төмөнкүдөй.
Нуклеотиддин борборунда беш компоненттүү кант бар (ДНКда бул дезоксирибоза, РНКдан айырмаланып, анын курамында рибоза бар). Ага азоттуу негиз кошулуп, анын 5 түрү бөлүнөт: аденин, гуанин, тимин, урацил жана цитозин. Мындан тышкары, ар бир нуклеотидде фосфор кислотасынын калдыгы да бар.
ДНК көрсөтүлгөн структуралык бирдиктерге ээ болгон нуклеотиддерди гана камтыйт.
Бардык нуклеотиддер бир чынжырга тизилген жана бири-бирин ээрчишет. Триплеттерге топтоштурулган (ар бири үч нуклеотид), алар ар бир үчилтик белгилүү бир аминокислотага туура келген ырааттуулукту түзөт. Натыйжада чынжыр пайда болду.
Алар азоттук негиздердин байланыштарынан улам бири-бири менен биригет. Параллель чынжырдагы нуклеотиддердин ортосундагы негизги байланыш суутек болуп саналат.
Нуклеотиддердин тизмеги гендердин негизин түзөт. Алардын структурасын бузуу протеиндердин синтезинин бузулушуна жана мутациялардын көрүнүшүнө алып келет. ДНКда дээрлик бардык адамдарда аныкталган жана аларды башка организмдерден айырмалаган гендер бар.
Нуклеотиддик модификация
Кээ бир учурларда, белгилүү бир белгини туруктуураак өткөрүп берүү үчүн, азоттук негиздин модификациясы колдонулат. ДНКнын химиялык курамы метил тобун (CH3) кошуу менен өзгөрөт. Мындай модификация (бир нуклеотид боюнча) мүмкүндүк беретген экспрессиясын жана белгилерди кыз клеткаларына өткөрүп берүүнү турукташтыруу.
Молекуланын түзүлүшүнүн мындай «жакшырышы» азоттук негиздердин бирикмесине эч кандай таасир этпейт.
Бул модификация X-хромосоманы инактивациялоо үчүн да колдонулат. Натыйжада, Барр денелери пайда болот.
Карциногенездин күчөшү менен ДНК анализи нуклеотиддердин чынжыры көптөгөн негиздер боюнча метилденүүгө дуушар болгонун көрсөтүп турат. Жүргүзүлгөн байкоолордо мутациянын булагы көбүнчө метилденген цитозин экени белгиленген. Адатта, шишик процессинде деметилденүү процессти токтотууга жардам берет, бирок анын татаалдыгынан бул реакция ишке ашпайт.
ДНК структурасы
Молекуланын түзүлүшүндө структуранын эки түрү бар. Биринчи түрү нуклеотиддер тарабынан түзүлгөн сызыктуу тизмек. Алардын курулушу белгилүү мыйзамдарга баш ийет. ДНК молекуласына нуклеотиддердин жазылышы 5' учунан башталып, 3' учунда аяктайт. Карама-каршы жайгашкан экинчи чынжыр дал ушундай курулган, мейкиндик байланышында гана молекулалар бири-бирине карама-каршы, ал эми бир чынжырдын 5'-учу экинчинин 3'-учуна карама-каршы жайгашкан.
ДНКнын экинчилик структурасы спираль. Ал бири-бирине карама-каршы жайгашкан нуклеотиддердин ортосундагы суутек байланыштарынын болушу менен шартталган. Комплементардык азоттуу негиздер ортосунда суутек байланышы түзүлөт (мисалы, тимин гана биринчи чынжырдын аденинине карама-каршы, ал эми гуанинге карама-каршы цитозин же урацил болушу мүмкүн). Мындай тактык экинчи чынжырдын курулушу биринчинин негизинде ишке ашкандыгы менен шартталган, демек, азоттук негиздер ортосунда так дал келүү бар.
Молекуланын синтези
ДНК молекуласы кантип пайда болот?
Анын калыптануу циклинде үч этап бар:
- Чынжырлар ажыратылууда.
- Синтездөөчү блокторду чынжырлардын бирине туташтыруу.
- Толуктоо принцибине ылайык экинчи чынжырды аяктоо.
Молекуланын бөлүнүү стадиясында негизги ролду ферменттер – ДНК гиразалар ойнойт. Бул ферменттер чынжырлар арасындагы суутек байланыштарын бузууга багытталган.
Чынжырлар дивергенциялангандан кийин негизги синтездөөчү фермент ДНК полимераза ишке кирет. Анын тиркөө 5' бөлүмүндө байкалган. Андан ары бул фермент 3'-учуна карай жылып, бир эле учурда керектүү нуклеотиддерди тиешелүү азоттуу негиздер менен бириктирет. 3'-учундагы белгилүү бир жерге (терминатор) жеткенде, полимераз баштапкы чынжырдан ажыратылат.
Кыз чынжыр түзүлгөндөн кийин негиздер ортосунда суутек байланышы пайда болуп, ал жаңы пайда болгон ДНК молекуласын чогуу кармап турат.
Бул молекуланы кайдан тапсам болот?
Клеткалардын жана ткандардын түзүлүшүнө тереңирээк кайрылсаңыз, ДНК негизинен клетканын ядросунда камтылганын көрүүгө болот. Ядро жаңы, кыздын, клеткалардын же алардын клондорунун пайда болушу үчүн жооптуу. Ошол эле учурда андагы тукум куучулук маалымат жаңы пайда болгон клеткалардын ортосунда тегиз (клондор түзүлөт) же бөлүктөргө бөлүнөт (көбүнчөмейоз учурунда мындай кубулушту байкоо). Ядронун бузулушу жаңы ткандардын пайда болушунун бузулушуна алып келет, бул мутацияга алып келет.
Мындан тышкары митохондрияда тукум куума материалдын өзгөчө түрү кездешет. Алардын ДНКсы ядродогудан бир аз башкача (митохондриялык дезоксирибонуклеин кислотасы шакекче формага ээ жана бир аз башкача функцияларды аткарат).
Молекуланын өзүн дененин каалаган клеткаларынан бөлүп алууга болот (изилдөө үчүн жаактын же кандын ички жагындагы мазок көбүнчө колдонулат). Жалаң жалбырттоочу эпителий жана кээ бир кан клеткалары (эритроциттер) генетикалык материалга ээ эмес.
Функциялар
ДНК молекуласынын курамы анын маалыматты муундан муунга өткөрүү функциясын аныктайт. Бул тигил же бул генотиптик (ички) же фенотиптик (сырткы - мисалы, көздүн же чачтын түсү) белгинин көрүнүшүн шарттаган белгилүү бир белоктордун синтезине байланыштуу болот.
Информацияны берүү генетикалык коддон ишке ашыруу аркылуу ишке ашырылат. Генетикалык коддо шифрленген маалыматтын негизинде атайын маалыматтык, рибосомалык жана трансфердик РНКлар өндүрүлөт. Алардын ар бири белгилүү бир иш-аракет үчүн жооптуу - кабарчы РНК белокторду синтездөө үчүн колдонулат, рибосомалык РНК белок молекулаларын чогултууга катышат жана транспорттук РНК тиешелүү белокторду түзөт.
Алардын ишинде кандайдыр бир мүчүлүштүктөр же структуранын өзгөрүшү аткарылган функциянын бузулушуна жанаатиптик белгилердин (мутациялардын) пайда болушу.
ДНКнын аталыкты аныктоо тести адамдардын ортосунда тиешелүү белгилердин бар экендигин аныктоого мүмкүндүк берет.
Генетикалык тесттер
Генетикалык материал боюнча изилдөө эмне үчүн колдонулушу мүмкүн?
ДНК анализи организмдеги көптөгөн факторлорду же өзгөрүүлөрдү аныктоо үчүн колдонулат.
Биринчиден, изилдөө тубаса, тукум куума оорулардын бар экенин аныктоого мүмкүндүк берет. Бул ооруларга Даун синдрому, аутизм, Марфан синдрому кирет.
Сиз үй-бүлөлүк байланыштарды аныктоо үчүн ДНКны да текшерсеңиз болот. Аталыкты аныктоо тести көптөн бери көп, биринчи кезекте юридикалык процесстерде кеңири колдонулуп келет. Бул изилдөө никесиз балдардын ортосундагы генетикалык байланышты аныктоодо белгиленген. Көбүнчө бул тестти мураска талапкерлер бийликтен суроолор пайда болгондо тапшырышат.
