Трисомия - хромосомалар топтомунда бир нече же бир кошумча хромосоманын болушу. Эң кеңири таралган вариант - 13, 18 жана 21-хромосомаларда кошумча хромосоманын болушу.
Даун синдрому
Бул оорунун экинчи аты трисомия 21. Ал биринчи жолу анын практикасында изилденген жана 1866-жылы доктор Лэнгдон Даун тарабынан сүрөттөлгөн. Дарыгер негизги негизги симптомдорду туура айткан, бирок бул синдромдун себебин туура аныктай алган эмес. Окумуштуулар 21-трисомиянын сырын 1959-жылы гана ача алышкан. Андан кийин бул оорунун генетикалык теги бар экени аныкталган. 21-хромосомадагы гендердин көчүрмөлөрү синдромдун мүнөздөмөлөрү үчүн жооп берет, тактап айтканда, кошумча хромосоманын болушу мындай патологияга алып келет. Ар бир адамдын клеткасында жыйырма үч жуп хромосома бар экени белгилүү. Биринчи жарымы эненин жумурткасынан, экинчи жарымы атанын уругунан болот. Бирок кээде иштен чыгып, хромосома бөлүнбөй калышы мүмкүн, андыктан ата-эненин бирөө кошумчасын алышы мүмкүнбирдиги. Айта кетчү нерсе, балдар жана кыздар даун синдрому менен ушундай эле оорушат. Ата-энелердин географиялык жайгашуусу да маанилүү эмес. Статистикага ылайык, ар бир сегиз жүз баланын бири трисомия 21 менен жабыркайт.
Трисомиянын себептери жана тобокелдиги 21. Тобокелдик көрсөткүчтөрүнүн нормасы
Даун синдромунун себептери али толук түшүнүлө элек. Окумуштуулар дагы эле бул патологиясы жөнүндө талашып жатышат. Алар макул болгон жалгыз нерсе – трисомия 21 жеке гендердин ортосундагы көп сандаган өз ара аракеттенүүнүн бузулушунан келип чыгат. Жана бул тукум куума оору эмес. Белгилүү бир мыйзам ченемдүүлүк да байкалат: эгерде эненин жашы 35 жаштан ашса, анда бул патологиянын пайда болушу үч пайызга көбөйөт. Ал эми төрөп жаткан аял канчалык чоң болсо, наристеде трисомия 21 болуп калуу коркунучу ошончолук жогору болот. Демек, жыйырма беш жаштагы аялдарда оорулуу баланын төрөлүү коркунучу 1250 балага 1 бала, ал эми кырктан кийин 1 балага туура келет. 30 жаңы төрөлгөн бала. Белгилей кетсек, оорунун пайда болушуна атанын жашы таасир этпейт. Даун синдрому менен ооруган аял элүү пайыздык ыктымалдык менен оорулуу бала төрөйт, бул оору менен ооруган эркектер тукумсуз болот. Мындай дарты бар баласы бар ата-энелердин экинчи баласында трисомия 21 бир пайыздык коркунучу бар.
Хромосомалык аномалияны аныктоо ыкмалары
Кош бойлуу болууну пландаган ар бир аял курсагындагы наристесинин ден соолугуна тынчсызданат. Заманбап медицина көптөгөн өнүгүү патологияларын аныктоого мүмкүндүк беретбала дагы эле курсагында. Жогоруда айтылгандай, трисомия 21 күтүлүүчү тобокелдиги төрөт учурундагы аялдын жашы менен көп эсе жогорулайт. Ошондуктан, жаш курагы тобокелге бар аялдар кош бойлуулуктун биринчи чейрегинде скрининг дайындалат. Бирок, дарыгер түйүлдүк трисомия 21 пайда болушу мүмкүн деп кооптонуусунун себеби жаш гана эмес.
- мурдагы кош бойлуулуктардагы тубаса аномалиялар, өзгөчө хромосомалык аномалиялар;
- боюнан түшүүлөрдүн болушу;
- кош бойлуу туугандарда оор тубаса оорулардын болушу;
- кош бойлуулуктун башталышында өткөн жугуштуу оорулар;
- радиациянын таасири;
- бул синдрому менен биринчи баланын төрөлүшү;
- Тератогендик дарыларды эрте колдонуу.
Талдоо үчүн кан алынат, андан кийин анализ үлгүсү атайын аппаратка салынып, анын жардамы менен патологиянын бар экендиги аныкталат. Кыйыр белгилери боюнча трисомия 21 да аныкталат, башка объективдүү факторлор менен бирге нормалдуу көрсөткүчтөр эске алынат. Аларга: төрөт учурундагы аялдын жашы, салмагы, түйүлдүктүн бар болушу, жаман адаттардын жоктугу же болушу жана башкалар кирет. Жана толук текшерүүдөн өткөндөн кийин гана, бардык тобокелдиктер эсептелген жана "трисомия 21" көрсөткүчү тастыкталган - аял гинекологдун консультациясына чакырылат, анда ага Даун синдрому бар деген шектенүү айтылат. төрөлө элек бала. Аял кош бойлуулукту токтотууну чечиши мүмкүн. Бирок бир ганаскрининг жыйынтыгы 100% диагноз бере албайт. Эгерде тест оң болсо, дарыгер адатта хориондук пункцияны дайындайт.
Даун синдромунун белгилери жана белгилери
Эреже катары, 21-трисомия ымыркайдын жашоосунун алгачкы мүнөттөрүндө аныкталат. Дарыгер бул диагноз коюуга мүмкүн болгон бир катар тышкы белгилер бар. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- кыска моюн, жалпак мурун жана бет, кичинекей ооз, чоң, көбүнчө чыгып турган тил, монголоид көз, кичинекей деформацияланган кулак;
- туура эмес таңдай, оюк тил, жалпак мурун көпүрөсү;
- кыска жана кең колдор, бир бүктөлгөн алакан, ортоңку манжанын кыскартылган фалангасы;
- иристеги ак тактар;
- кичинекей дене салмагы;
- өтө алсыз булчуң тону;
- көкүрөк ийри.
Ички органдардын патологиясы
Трисомия 21 диагнозу коюлган адамдарда кошумча оорулардын деңгээли: деп айтууга болот.
- тубаса жүрөк кемтиги;
- ичеги-карын жолдорунун ар кандай оорулары;
- рак оорусунун коркунучу дени сак адамдарга караганда алда канча жогору;
- дүлөйлүк;
- көрүүнүн начарлашы;
- апноэ;
- семирүү;
- ич катуу;
- балдардын спазмы;
- Альцгеймер оорусу.
Трисомия 21. Кадимки психоэмоционалдык көрүнүштөр
Эң көп болсо керекБул диагноз коюлган балдардын жалпы бузулушу психоэмоционалдык өнүгүүнүн бузулушу болуп саналат. Трисомия 21 патологиясы бар адамдарды үйрөнүү кыйын, алар менен мамиле түзбөйт, сөздү араң өздөштүрүп алышат. Көбүнчө мындай балдар гиперактивдүү же таптакыр эле ээнбаш болушат. Бул адамдар депрессияга абдан дуушар болушат. Бирок мындай балдар абдан боорукер, тил алчаак жана кунт коюп экенин белгилей кетүү керек. Алар "күн балдары" деп да аталат.
Даун синдромун дарылоо
Тилекке каршы, бул патология учурда айыккыс. Мындай адамдарга жардам берүүнүн бирден бир жолу - коштолгон ооруларды дарылоо. Ушундай жол менен сиз "күнөстүү адамдардын" өмүрүн узартып, жашоонун сапатын жакшырта аласыз.
Даун синдромун алдын ала айтуу
Жакында 21-хромосомада патологиясы бар адамдардын өмүрүнүн узактыгы кескин өстү. Мунун баары текшерүүлөрдүн жана дарылоонун сапатынын жакшырышына байланыштуу. Бул синдрому бар адам сапаттык жактан элүү беш жылга чейин же андан көп жашай алат. Коомго интеграциялануунун аркасында Даун синдрому бар адамдар толук кандуу жашай алышат, балдар жөнөкөй мектептерге бара алышат. Бүгүнкү күнгө чейин коомдук турмушка чоң салым кошуп, атүгүл атактуу болууга жетишкен көптөгөн адамдар белгилүү.
"күн ачык" балдардын ата-энелери үчүн практикалык кеңеш
Баласында Даун синдрому бар деп айтылган ата-энелерде баланы андан ары багуу жана тарбиялоо боюнча көптөгөн суроолор бар. Акыркы убакка чейин биздинкоом мындай адамдарга жаман мамиле кылат. Мындай мамиле маалыматтын жетишсиздигинен келип чыккан. Бирок акыркы убакта коом бизден бир аз айырмаланган адамдар тууралуу көбүрөөк маалымат алып жатат. Азыр ата-энелер "күнөстүү балдары" менен келе турган көптөгөн борборлор түзүлүп жатат. Аларда алар өздөрүнүн ийгиликтери жана тажрыйбалары менен гана бөлүшпөстөн, балдарды күнүмдүк кыйынчылыктарга көнүп, заманбап коомго аралашууга үйрөтүшөт. Баланын психикалык өнүгүүсүнө гана эмес, физикалык жактан да катышуу маанилүү. Жакшы натыйжаларды физикалык активдүүлүк жана эмгек терапиясы алып келет. Балдарды өзүнө кам көрүүгө үйрөтүү керек. Ымыркай кезинен баштап "күнөстүү" бала менен күрөшүү абдан маанилүү. Мындай балдарды өнүктүрүүнүн көптөгөн ыкмалары бар. Ал эми жакын адамдары ымыркайга анын өзгөчөлүгү менен күрөшүүгө жардам берсе, анда бала дээрлик теңтуштарынан айырмаланбай калышы мүмкүн. Ал кадимки мектепте окубастан, кесипке ээ боло алат, бул коомдун толук кандуу мүчөсү болуу дегенди билдирет.
