Иммундук системанын оорулары салыштырмалуу жакында эле изилдене баштады, анткени бул илим медицинадагы эң жаш илимдердин бири. Бирок, тез өнүгүүнүн аркасында бүгүнкү күндө бул тармакта көптөгөн ачылыштар бар. Организмдин коргонуу системасынын оорулары иммуножетишсиздик абалдары деп аталат, алар биринчилик жана экинчилик жабыркоо болуп бөлүнөт. Мындай патологиялардын мисалы болуп Т-лимфоциттердин тубаса жетишсиздиги байкалган ДиЖорж синдрому болуп саналат. Коргоочу механизмдердин жетишсиздигинен тышкары, бул оору органдардын жана системалардын өнүгүүсүндөгү көптөгөн аномалиялар менен көрүнөт, неонаталдык мезгилде байкалат, ал эми кээ бир учурларда жатын ичиндеги өнүгүүдө.
Оорунун өрчүү механизми
ДиЖорж синдрому тимус безинин (тимус) толук же жарым-жартылай өнүкпөгөндүгү менен мүнөздөлөт. Бул орган балдардын көкүрөк көңдөйүндө жайгашкан жана клеткалык иммундук жоопту калыптандыруу үчүн зарыл. Жыныстык жетилүү мезгилинде богок бези кичирейип, майлуу тканга айлана баштайт. Бул процесс нормалдуу жана эмеспатологиясын билдирет. ДиДжордж синдрому менен бул органдын тубаса жоктугу же анын жетишсиз өнүгүүсү (гипоплазия) жөнүндө сөз болуп жатат. Натыйжада иммундук клеткалар кемчиликтүү бойдон калууда жана өз функцияларын аткарышпайт. Мындан тышкары, бул оору менен, денеде кальций жана фосфор алмашуу үчүн жооптуу болгон паратироид бездеринин жоктугу көп байкалат. Ар кандай системалардын аномалияларынын өнүгүү механизми кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде пайда болгон жатын ичиндеги түйүлдүктүн өнүгүүсүнүн бузулушу менен байланыштуу.
ДиЖорж синдрому: патологиянын себептери
Учурда тимус аплазиясынын пайда болушунун так түшүндүрмөсү жок. Көпчүлүк учурларда, бул патология менен генетикалык кемчилик 22-хромосома пайда болот, ал анын бөлүмдөрүнүн биринин жоголушунан турат. Мындай бузуу тукум куучулук менен байланыштуу деп эсептелет, бирок, бул теория далилденген эмес. Кошумчалай кетсек, 22-хромосомадагы кемчилик бардык бейтаптарда байкала бербейт, бирок 80% учурларда гана байкалат. ДиДжордж синдромунун себептери энедеги патологиялардан келип чыккан түйүлдүктүн эмбрионалдык бузулушу менен да байланыштуу. Аларга кош бойлуулук учурунда жуккан жугуштуу оорулар (кызамык, кызылча, герпес), кант диабети, баш мээнин жаракаттары жана башкалар кирет.
Тимус аплазиясынын клиникалык көрүнүштөрү
Оору билинип калатымыркайдын жашоосунун алгачкы күндөрүндө эле, иммундук системанын жетишсиздигинен тышкары, ал бир нече кемчилик менен көрсөтүлөт. Эң оор болуп жүрөк патологиясы саналат, анткени алардын айрымдары жашоого туура келбейт (Fallot's tetrad). Өнүгүү аномалиялары ар кандай органдарга жана системаларга таасир этиши мүмкүн, бирок көбүнчө ДиЖорж синдрому төмөнкү белгилер менен көрүнөт:
- Беттин бузулушу: баш сөөктүн жана жаактын сөөктөрүнүн кичирейиши, көздөрүнүн басаңдашы, кулакчанын өнүкпөгөнү, готика таңдайы, эриндин жыртыгы ж.б.
- Дем алуу жолдорунун жана кызыл өңгөчтүн аномалиясы.
- Нерв системасынын бузулушу – мээнин кабыгынын же мээнин атрофиясы. Натыйжасында бул бузулуулар байкалат бузуу басуу, парез жана шал, өзгөртүүлөр сезгичтиктин. CNS аномалияларынын негизги көрүнүшү баланын жашоосунун алгачкы жылдарында байкала турган психикалык жактан артта калуу болуп саналат.
- Тамак сиңирүү органдарынын кемчиликтери: стеноз жана атрезия.
- Сөөктүн патологиялык сынуусу, манжалардын же буттун манжаларынын көбөйүшү.
- Көрүү органынын аномалиялары: страбизм, торчонун кан тамырларынын бузулушу.
- Сийдик бөлүп чыгаруу системасынын кемчиликтери.
Бузулуулар өзүнчө же айкалыштырып пайда болушу мүмкүн. Кээ бир учурларда, өнүгүү аномалиялары жок, ал эми ДиЖорж синдрому иммундук механизмдердин жетишсиздигинен гана турат. Т-лимфоциттердин жетишсиздиги вирустук жана бактериялык инфекцияларга, шишик процесстерине тенденция менен көрүнөт. Ошол эле учурда, оорулариммундук жетишсиздиктен келип чыккан, антибактериалдык жана сезгенүүгө каршы терапияга начар туруштук берет. Калкан сымал бездердин аплазиясы конвульсиялык шарттарда көрүнөт.
Оорунун диагностикалык критерийлери
Диагноз төмөнкү симптомдордун айкалышы менен коюлат: жугуштуу ооруларга жогорку сезгичтик, өнүгүү аномалиялары жана конвульсиялар. Лабораториялык анализдерде лимфоциттердин санынын азайгандыгын жана кальцийдин азайгандыгын байкаса болот. Диагнозду тактоо үчүн иммундук статусун изилдөө керек. Бул учурда төмөнкүдөй өзгөрүүлөр байкалат: вакцинацияга жооптун жоктугу жана өтө сезгичтиктин жана лимфобласттык трансформациянын терс тесттери. В-лимфоциттердин саны өзгөрбөйт. Клеткалык иммунитеттин структураларын изилдөөдө алардын активдүүлүгүнүн төмөндөшү жана төмөндөшү белгиленет. Көкүрөк көңдөйүнүн УЗИде тимус жана паратироид бездеринин жоктугу же кыскарышы аныкталат. ДНКнын түзүлүшүн изилдөө 22-хромосомадагы өзгөрүүлөрдү билүүгө мүмкүндүк берет.
ДиЖорж синдрому: патологияны дарылоо
Патологияны дарылоо бузуунун даражасына жараша болот. Бойго бези толук жок болгон учурда органды трансплантациялоо көрсөтүлөт. Органдардын жана системалардын оор кемтигинде хирургиялык дарылоо зарыл. Оорунун татаал эмес курсу жана олуттуу аномалиялар жок болсо, тейлөө терапиясы дайындалат. Негизги дарылар иммуностимуляторлор болуп саналат. Өмүр бою организмдеги кальцийдин жетишсиздигин толуктап туруу зарыл. АтЖугуштуу оорулар симптоматикалык терапия болуп саналат: антибиотиктер, вируска каршы препараттар. Дары-дармектерди алуудан тышкары, гипотермиядан, стресстик кырдаалдардан жана башка терс факторлордон сактануу керек.
Тимус аплазиясынын кесепеттери
ДиЖорж синдрому коркунучтуу, анткени ал көптөгөн кыйынчылыктарды алып келет. Бул патологиясы менен ооругандар шишик процесстерине, оор инфекциялык процесстерге дуушар болушат. Синдромдун тез-тез натыйжасы аутоиммундук бузулуулардын өнүгүшү болуп саналат. Бул оорулуунун организми өз клеткаларын бөтөн агент катары кабылдап, аларга каршы күрөшө башташы менен шартталган. Натыйжада системалуу кызыл жегиче, дерматомиозит, ревматоиддик артрит сыяктуу оорулар пайда болот. Өнүктүрүүнүн оор аномалиялары менен төмөнкүдөй татаалдашуулар байкалышы мүмкүн: акыл-эстин артта калышы, кол-буттун шал болушу, сокурдук. Конвульсивдик синдромдо асфиксиядан дем алуу жетишсиздиги пайда болушу мүмкүн.
ДиЖорж синдрому үчүн прогноз
Иммундук жетишсиздик менен беттин баш сөөгүнүн көрүнгөн кемтиктеринин айкалышы менен диагноз коюлат: ДиЖорж синдрому. Бул оорудан жапа чеккен адамдардын сүрөттөрүн атайын медициналык адабияттардан көрүүгө болот. Бул симптомдордун мындай айкалышы менен, жашоонун болжолу, адатта, жагымсыз болуп саналат, анткени өнүгүү аномалиялары патологиянын оор формасын көрсөтүп турат. Адатта, ДиЖорж синдрому менен ооруган балдар оор жугуштуу же онкологиялык оорулардан улам 10 жашка чейин жашашпайт. Качанжумшак курс, кемтиктин жоктугу жана адекваттуу алмаштыруучу терапия, прогноз жагымдуу болушу мүмкүн.
ДиЖорж синдромунун алдын алуу
Бул оорунун спецификалык профилактикасы жок. Түйүлдүктүн эмбрионалдык өнүгүүсүнүн бузулушуна жол бербөө үчүн, болочок эне стресс факторлорун чектөө, жаман адаттардан баш тартуу, ошондой эле бактериялык жана вирустук ооруларды алдын алуу керек. Өнүгүү аномалияларын кош бойлуулуктун ар бир триместринде жүргүзүлүүчү пландуу УЗИден аныктоого болот.
