Имплантацияга чейинки генетикалык диагностика ыкмасы жатын көңдөйүнө имплантацияланганга чейин in vitro уруктандыруу жолу менен алынган эмбриондун ден соолугунун абалын баалоо үчүн колдонулат. Метод келечектеги дени сак баланы тандоого гана эмес, кош бойлуу болуу мүмкүнчүлүгүн жогорулатууга мүмкүндүк берет. Бул ыкма экстракорпоралдык уруктандырууга катышкан бардык дүйнөлүк клиникаларда кеңири колдонулат.
Жалпы түшүнүктөр
Имплантацияга чейинки генетикалык диагностика комплекстүү текшерүү жүргүзүүгө жана жалпысынан хромосомалык аномалияларды же кандайдыр бир спецификалык четтөөлөрдү жок кылууга мүмкүндүк берет. Жакында эле, алгачкы кемчиликтерге параллелдүү гендер бойго жеткенде (жумурткалык без, ичеги, көкүрөк бези) шишиктердин пайда болушун шарттай турган скринингден өтүүдө.
Эне тараптан геномдук оорулардын алып жүрүүчүсү болгон учурда, уруктанганга чейин да жумуртканын бир нече полярдык денелеринин биопсиясы жүргүзүлөт. Сүрөттөлгөн ыкмалар төрөттөн кийинки эрте диагностикага альтернатива болуп саналат, эгер түйүлдүктө күтүлбөгөн жерден генетикалык патологиялар пайда болсо, бойдон алдыруудан эскертүүгө мүмкүндүк берет.
Имплантацияга чейинки генетикалык диагностика скрининг процессинде болочок ымыркайдын жынысын аныктоого мүмкүндүк берет. Бул гендердик аномалиялардын өнүгүшүн алдын алуу үчүн колдонулат.
Генетикалык оорулар кантип тукум кууйт
Тукум куучулук патологияларды доминантты, рецессивдүү жана х-байланыштуу түрүнө жараша ажыратыңыз.
| Мурас түрү | Функциялар | Оорулуу балалуу болуу коркунучу |
| Үстөмдүк | Өнөктөштөрдүн биринде алардын жуптарында үстөмдүк кылган бир кемчиликтүү ген бар | 50% тукум кууйт |
| Рецессивдүү | Эки өнөктөш тең бирдей кемчиликтүү генди алып жүрүшөт, бирок кадимки жуптары бар | 50% жуктуруучу болуп калат, 25% ооруну жуктуруп алат |
| X-байланышкан | Аялдар хромосомалардын жыйындысы менен патологиядан корголот жана жалаң гана алып жүрүүчүлөр. Эркектер аномалиянын өнүгүшү менен мүнөздөлөт | эркектин 50% шансы бар ген жана оору, аялда энеси сыяктуу алып жүрүүчү болуу мүмкүнчүлүгү бар - 50% |
Ким текшерилүүдө?
Имплантацияга чейинки генетикалык диагностика (PGD) төмөнкү учурларда жүргүзүлөт:
- Тукум куума оорулардын биринин же экөөнүн тең болушу же кариотиптин өзгөрүшү. Көбүнчө өнөктөштөрдүн өздөрүалардын көйгөйлөрү тууралуу билишет, бирок алар скрининг учурунда билишпейт.
- Кайталануучу боюнан түшүп калуу. Мунун көйгөйү ата-эненин аномалиясында эмес (алар такыр болбошу мүмкүн), бирок боюнан түшүп калууга алып келген түйүлдүктүн генетикалык мутациясында.
- ЭКУ программасына кирген адамдардын жашы 38 жаштан жогору.
- 3төн ашык ЭКУ аракети ийгиликсиз болгон.
- Эркектердин тукумсуздугу.
- Уруктандыруу программасына ICSI (интрацитоплазмалык сперматозоиддерди киргизүү) киргизүү. Бул процесс эмбриондогу генетикалык аномалиялардын өнүгүшү менен коштолот.
- гидатиформдуу меңдин тарыхы.
PGD өзгөчөлүктөрү
Проимплантацияга чейинки генетикалык диагностика жаатындагы изилдөөлөр бул ыкманын бар болуу укугуна ээ экенин көрсөтүп турат, хромосомалык аномалияларды диагностикалоого жана алдын алууга жардам берет, бирок андан ары өркүндөтүүнү талап кылат.
PGD өзгөчөлүктөрү төмөнкүлөр:
- Скринингсиз боюнан түшүп калуу көрсөткүчү скринингсиз караганда төмөн;
- учурда кош бойлуу болуу мүмкүнчүлүгүн арттырган эч кандай далил жок;
- жалган жыйынтыктын ыктымалдыгы бар: эмбрион дени сак, бирок натыйжада четтөөлөр бар, эмбрион ооруп жатат, бирок изилдөө башкача дейт (5-10% учурларда).
Имплантацияга чейинки генетикалык диагноз (бластомердик экспертиза)
Экстракорпоралдык уруктандыруу боюнча макулдашуудан кийин репродуктивдүү адис муктаждыкка баа беретЖубайлар үчүн PGD. Көрсөтүлгөн учурда өнөктөштөр жол-жоболорго макул же баш тартышы мүмкүн. Андан кийин сурамжылоо жүргүзүүгө уруксатты тастыктаган документке кол коюлат.
Эмбрион уруктангандан кийинки үчүнчү күнү генетик пайда болгон бластомер клеткаларынын бирин анализге алат. Мунун түйүлдүк үчүн эч кандай кесепети жок деп эсептелет, анткени бардык клеткалар бири-бирин алмаштыра алат.
Адис мурда тандалган багыттардын биринде изилдөө жүргүзөт: атайын флуоресценттик микроскоптун астында клетканын түзүлүшүн изилдөө, мутациянын бар экендигин аныктоо үчүн полимераздык чынжыр реакциясы ыкмасын колдонуу менен ДНК тестирлөө.
Натыйжага ылайык, аномалиялары бар эмбриондор имплантация процессинде колдонулбайт. Тандалган ден соолук жана жогорку сапаттагы. Андан кийин алардын бир же бир нечеси эненин жатынына которулат.
Уюл дененин биопсиясы болгондо, эненин хромосома топтому изилденет. Бул генетикалык жактан аныкталган патологиясы аял линиясы боюнча аныкталган учурда жүзөгө ашырылат. Процедура жумуртканын түзүмүн бузбастан, уруктануу үчүн колдонула турган дени сак экендигин аныктоого мүмкүндүк берет. Эч кандай бузулуулар аныкталбаса, анда уруктануу жана жатын көңдөйүнө өткөрүү үчүн колдонсо болот.
Уюл денелери, андан кийин бластомерлер экрандан өткөн учурлар бар. Бул кыйла ишенимдүү натыйжа алууга мүмкүндүк берет. Экспертиза өткөрүлө турган схема адис тарабынан тандалатгенетик.
Колдонулган ыкмалар
Хромосомалардын сандык жана структуралык аномалиялары флуоресценттик гибриддештирүү ыкмасы менен аныкталат. Бул ыкма клетканын ДНК ырааттуулугун көрсөтүүгө мүмкүндүк берет. Атайын ДНК зонддору колдонулат, алар структурасында бластомердик ДНК зоналары үчүн кошумча участоктор болуп саналат.
Зонддо нуклеотид жана флюорофор (флуоресценцияга жөндөмдүү молекула) бар. Максаттуу ДНКнын ДНК зонду менен өз ара аракеттенүүсүнөн кийин флуоресценттик микроскоптун астында каралуучу жарыктанган аймактар пайда болот.
Ошондой эле ПТР ыкмасын колдонуңуз (полимераздык чынжыр реакциясы). Ал белгилүү лабораториялык шарттарда ферменттер аркылуу ДНКнын бир бөлүгүн көчүрүүдөн турат.
Анеуплоидия диагностикасы
Бул имплантацияга чейинки генетикалык диагностиканын ыкмаларынын бири, ал сандык хромосомалык аномалиялардын бар экендигин аныктоого мүмкүндүк берет (кошумча же жетишпеген хромосомаларды аныктоо).
Генетикалык материал 46 хромосомадан турат, анын жарымын ата, экинчи жарымын эне берет. Эгерде эмбрион ашыкча хромосома алса, ал трисомия деп аталат, ал эми анын жоголушу моносомия деп аталат. Бул кемчиликтер төмөнкүлөргө алып келиши мүмкүн:
- эмбрион имплантациясынын жоктугу;
- бойдон түшүү;
- тукум куучулук патологиялар (Даун синдрому, Клайнфелтер, Шерешевский-Тернер синдрому).
Эркектердин тукумсуздугу жана жубайлардын жашыМындай аномалиялардын пайда болушуна көп факторлор кирет.
ПГД моногендик патологиялар
Тукум куучулук аномалиялар бар экендиги аныкталган үй-бүлөдө моногендик оорулардын бар экендигин аныктоо максатында эмбриондордун имплантацияга чейинки генетикалык диагностикасы жүргүзүлөт. Эгерде жубайлар мурунтан эле бир тектүү оорусу бар балалуу болсо, анда дагы бир оорулуу баланы төрөлүү мүмкүнчүлүгү бир нече эсеге көбөйөт.
Себеби – ДНКнын белгилүү бир бөлүгүндөгү хромосомалардын ырааттуулугунун бузулушу. Бул ооруларга төмөнкүлөр кирет:
- цистикалык фиброз;
- адреногениталдык синдром;
- фенилкетонурия;
- гемофилия;
- орок клеткалуу анемия;
- Верниг-Хоффман синдрому.
Усулдун пайдалары жана тобокелдиктери
Имплантацияга чейинки генетикалык диагностика эки түшүнүктүү деп эсептелинет, пренаталдык скрининг тармагында белгилүү бир артыкчылыктарга ээ:
- жатынга сапаттуу жана дени сак эмбриондор гана которулат;
- генетикалык аномалиялары бар балалуу болуу коркунучун азайтат;
- бойдон түшүп калуу коркунучун эки эсе азайтат;
- көп кош бойлуулуктун коркунучун эки эсе кыскартуу;
- эмбрионду имплантациялоо мүмкүнчүлүгү 10% көбүрөөк;
- Баланын ийгиликтүү төрөлүү мүмкүнчүлүгү 20%га жогорулайт.
ПГД учурунда эмбриондун кокусунан бузулуу коркунучу 1% түзөт. Жаңылыш жыйынтыктын ыктымалдыгы 1:10, андан тышкары кандайдыр бир аномалиясы бар эмбрион дени сак деп табылышы 3% ыктымал.
Дени сак эмбриондун болушу ыктымалдыгычеттөөлөр - 1:10. 1:5 кокустан эмбриондорду жатын көңдөйүнө өткөрүү алардын ар биринде табылган аномалиялардан улам жокко чыгарылат.
Каршы көрсөтмөлөр
Имплантацияга чейинки генетикалык диагностика (ПГД), анын кесепети эмбрион үчүн так аныкталган эмес, жүргүзүүгө бир катар каршы көрсөтмөлөр бар:
- эмбриондун фрагментациясы 30%дан ашык (25%ке чейинки фрагменттердин пайда болушу норма деп эсептелет);
- эмбриондо көп ядролуу бластомерлердин болушу;
- эмбрион өнүгүүнүн үчүнчү күнүндө 6 бластомерден азыраак болот.
Усулдун коопсуздугу
Диагноз келечектеги организмди түзүүнүн алгачкы этабында, анын бардык клеткалары плюрипотенттүү болгондо, башкача айтканда, ар биринен толук кандуу дени сак организм пайда боло турганда жүргүзүлөт.
Бардык уланып жаткан PGD кадамдары эмбрионго, түйүлдүккө жана төрөлө элек балага убакыт алып келбейт. Изилдөө үчүн үлгү алынгандан кийин ал атайын жол менен даярдалат. Клеткалар алар бекитилген айнек слайдга же буфердик эритмеге жайгаштырылат.
Процедуранын баасы
Имплантацияга чейинки генетикалык диагностика, анын баасы 50 миңден 120 миң рублга чейин өзгөрүп турат, бир караганда, кымбат баалуу манипуляция сыяктуу көрүнөт. Бирок, генетикалык жактан аныкталган патологиясы бар баланын ден соолугуна жана дарылоосуна бир топ кымбатка турат.
Процедура табигый жол менен балалуу боло алган аялдарга караганда бардык артыкчылыктарды беретжол, анткени мындай диагностикалык ыкма алар үчүн жеткиликтүү эмес. Имплантацияга чейинки генетикалык диагностика, анын баасы экстракорпоралдык уруктандыруунун өзүнө салыштырмалуу, жалпы программага кошумча катары гана кызмат кылат, ал чыдап, төрөткө гана эмес, дени сак баланы тарбиялоого мүмкүндүк берет.
