Блум синдрому сейрек кездешүүчү тубаса оору, анда адам клеткалары геномдук туруксуздукту көрсөтөт. Ал аутосомдук рецессивдүү түрдө тукум кууган.
Бул оору биринчи жолу 1954-жылы америкалык дерматолог Дэвид Блум тарабынан диагноз коюлган жана сүрөттөлгөн. Бул окумуштуунун атынан патология аты чыккан. Синоним - тубаса телеангиэктатикалык эритема.
Көбүнчө Блум синдрому еврей улутундагы адамдарда (болжол менен 100 адамдан 1 адам) жабыркайт. Оору аялдарда да, эркектерде да болушу мүмкүн, бирок экинчисинде симптомдор айкыныраак. Ошондуктан бул патологиясы бар аялдарга туура эмес диагноз коюшат.
Блум синдрому бар балада ата-энесинин экөө тең BLM генинин бир аллелиндеги мутациянын жашыруун алып жүрүүчүлөрү. Симптомдордун ар түрдүүлүгү бейтаптын гендеринде кайсы мутация бар экендигине жараша болот деп болжолдонууда. Бирок, бул азырынча далилдене элек.
Клиникалык сүрөт
Блум синдрому бар бейтаптар төрөлгөндө кичинекей (болжол менен 1900-2000 г). Келечекте алар да жай өсүп, начар салмак кошот. Жыныстык жетилүү кечигип, ал тургайөтүп кетет, ал бузулган. Тукумсуздук эркектерде кеңири таралган, ал эми аялдарда анормалдуу эрте менопауза. Ошого карабастан, алардын психикалык өнүгүүсү курактык нормаларга туура келет.
Өмүрдүн алгачкы жумаларында жаак, кулак, мурун жана колдун арт жагында ыйлаакчалар, эритема жана кабыктар пайда болот. Көбүнчө ультрафиолет нуруна сезгичтик жогорулайт. Ал тургай, күн астында бейтаптардын бир аз калуусу кан тамыр тармагынын пайда болушуна жана ар кандай оордуктагы териге зыян алып келиши мүмкүн. Нурланган тери калыбына келтирилгенден кийин, анда караңгы же өтө ачык тактар пайда болушу мүмкүн, анда атрофиясы бар жерлер пайда болушу мүмкүн.
Бейтаптардын иммунитети төмөндөп, ошондуктан жугуштуу оорулар көп кездешет, алар дагы кайталанат.
Блум синдрому көбүнчө сан сөөгүнүн моюнчасынын асимметриясы жана тубаса жүрөк кемтиктери менен айкалышат.
Көрүнүш
Бейтаптардын көрүнүшү стандарттуу эмес. Алардын бир кыйла тар баш сөөгү, кичинекей ээги жана чыгып турган мурду ("канаттуулардын жүзү") бар. Бул өзгөчө Блум синдромунун сүрөтүн карасаңыз айкын көрүнүп турат.
Бейтаптар көбүнчө бою кыска, үнү бийик. Кээ бир бейтаптар бутунун деформациясы жана тиш аномалиялары менен кайрылышат. Оорулуулар көбүнчө эриндин сезгенишине жана шишигине, алардын пилингине даттанышат. Кээ бир учурларда теринин кератинизация процессинин бузулушу жана анын тосулуп калышы ("каздын бүдүрчөлөрү" окшойт) байкалат.
Диагностика
"Блум синдрому" диагнозун дарыгер бейтаптын оорусунун клиникалык көрүнүшүнө таянып коёт.жана лабораториялык маалыматтар.
Текшерүү учурунда иммундук системанын абалына баа берүү милдеттүү. Блум синдрому менен ооругандарды анализдөөдө иммуноглобулиндердин жана Т-лимфоциттердин саны азаят. Мындан тышкары, эже-карындаш хроматиддердин алмашуусун баалоо сунушталат.
Диагноз коюуда Блум синдромун кызыл кызыл кызыл, Нил-Дингволл синдрому, Ротмунд-Томсон синдрому жана тери порфириясы менен чаташтырбоо керек.
Онкология
Төмөн иммунитет жана көп сандагы ар кандай мутациялардын болушу пациенттин онкологияга чалдыгуу ыктымалдыгынын кескин жогорулашына алып келет. Бул учурда ички органдар да, кан, лимфа жана сөөк ткандары да жабыркайт.
Оорулуулардын бул категориясында эң кеңири таралган патологияларга төмөнкүлөр кирет:
- миелоиддик лейкоз;
- лимфома;
- лимфоцитардык лейкоз;
- кызыл өңгөчтүн, тилдин жана ичегилердин залалдуу шишиктери;
- өпкө рагы;
- эмчек рагы.
Медуллобластома жана бөйрөк рагы азыраак кездешет.
Дарылоо
Блум синдрому менен ооруган бейтап симптоматикалык түрдө дарыланат. Жагымсыз көрүнүштөрдүн оордугун азайтуу дары-дармектер жана медициналык жол-жоболордун жардамы менен жетишүүгө болот. Алардын тандоосу оорулууну кандай симптомдор тынчсыздандырганына жараша дарыгер тарабынан жүргүзүлөт. Ошентип, онкология, химиотерапия, нур терапиясы же хирургия үчүн талап кылынышы мүмкүн, тиш оорулары үчүн - стоматологиялыкпроцедуралар ж.б. Учурда патологияны толук айыктыруу мүмкүн эмес.
Кандай болгон күндө да бейтаптар терини ультра кызгылт көк нурлануудан ишенимдүү коргогон каражаттарды үзгүлтүксүз колдонуусу керек, витамин-минералдык комплекстерди (аларга Е витамини камтышы керек), каротиноиддерди (тамак-аш кошулмалары түрүндө да, тамак-аш менен бирге) жана иммундук системанын иштешин оңдоочу дарылар. Кээ бир учурларда, гормон терапиясы мүмкүн.
Блум синдрому бар бейтаптар тери рагынын алгачкы белгилерин билүү үчүн өмүр бою дерматолог жана онкологдун көзөмөлүндө болушу керек. Кандайдыр бир шектүү өзгөрүүлөр болсо, алар мүмкүн болушунча тезирээк дарыгерге кайрылышы керек.
Денесинде төрөт тактары көп болгон бейтаптар көлөкөдө болуу жана күндүн тике тийген нурларынан алыс болуу пайдалуу, мүмкүн болушунча денесин жашырган кийимдерди кийүү.
Божомол
Блум синдрому менен ооругандардын прогнозу алар кандай патологиялык шарттар менен коштолгонуна түздөн-түз көз каранды. Көбүнчө бейтаптар курч онкологиялык процесстердин же пневмониянын натыйжасында каза болушат.
Симптоматикалык дарылоодон өткөн жана медициналык көзөмөл астында болгон бейтаптардын өмүрүнүн узактыгы көрбөгөн бейтаптарга салыштырмалуу узак экенин белгилей кетүү керек.
Алдын алуу
Блум синдромун балдарда алдын алуу жакын туугандар менен нике кыйбашы керек. Каада-салттары бири-бирине жакын никеге турган элдерде оору эң көп кездешетбөлүштүрүү.
Мындан тышкары, жаш жубайларга бойго бүтөөр алдында толук медициналык текшерүүдөн өтүү сунушталат.
