Нерв системасынын кандай оорулары бар жана алар эмне менен мүнөздөлөрүн көп адамдар биле бербейт. Бирок, алардын көбү абдан оор жана кайтарылгыс кесепеттерге алып келет. Алардын арасында бат өнүккөн жана мээнин, теринин, көздүн жана башка органдардын клеткаларына таасир этүүчү Баттен оорусу кирет.
Бул патология генетикалык, оорулуунун өлүмүнө алып келүүчү оор симптомдор жана өтө кооптуу кесепеттерге ээ.
Оорунун өзгөчөлүктөрү
Баттен оорусу мом нейрондук липофусциноз (NLL) деп аталган сейрек кездешүүчү оорунун эң кеңири таралган түрү болуп эсептелет. Бул тукум куума генетикалык оору, ал дене кыртыштарындагы липопигменттердин көбөйүшүнөн келип чыгат.
Оору нервдик мом липофусциноздун баштапкы формасына кирет. Баттен оорусунун негизги түрлөрүнүн арасындабул:
- жаңы төрөлгөн липофусциноз;
- НВВнын кеч ымыркай формасы;
- балдар;
- NVLдин чоңдорго арналган түрү.
Бул оорунун алгачкы белгилери көбүнчө 5 жаштан 10 жашка чейинки куракта ата-энелер толук дени сак баланын капыстан талма кармап же көрүү начарлашын байкаганда байкала баштайт.
Кээ бир учурларда оорунун агымынын белгилери спецификалык эмес, чалынуу, жайлоо же олдоксондук түрүндө пайда болот. Убакыттын өтүшү менен балдар сокур болуп, акылынан ажырап, төшөккө жатып калышат. Оору көбүнчө өспүрүм куракта өлүм менен аяктайт. Кээ бир бейтаптар 20 жылга чейин жашайт.
Негизги себептер
Баттен оорусу кээ бир дене протеиндерин өндүрүү менен байланышкан гендердеги аномалиялардан улам келип чыгат. Оору көздүн, мээнин жана теринин клеткаларында майлардын жана белоктордун акырындык менен топтолушуна алып келет.
Окумуштуулар мутацияланган гендердеги кемтик ферменттерди аныктай алышты, бул патологиянын жүрүшүн баштапкы этапта аныктоого жана дарылоону жүргүзүүгө мүмкүндүк берет. Мындан тышкары, бул алдын алууда маанилүү.
Оорунун пайда болуу ыктымалдыгын бир топ жогорулаткан белгилүү бир тобокелдик факторлору бар. Буларга генетикалык ыктуулук кирет. Мындан тышкары, ата-энесинин балдары өздөрү оорубай, бирок кемтик гендин алып жүрүүчүлөрү болуп саналат.
Негизги симптомдор
Нерв системасынын ооруларынын белгилерине төмөнкүлөр кирет:
- көрүүнүн начарлашыжана сокурдук;
- психикалык функциянын бузулушу жана акыл-эстин жетишсиздиги;
- булчуң системасынын көйгөйлөрү;
- конвульсиялар;
- эмоционалдык бузулуулар;
- карышуу;
- булчуңдардын тонусунун бузулушу;
- кыймыл көйгөйлөрү.
Оорунун агымынын белгилери анын бардык формаларында окшош. Бирок, алардын пайда болгон убактысы, курстун оордугу жана прогрессинин ылдамдыгы бир аз башкача. Ошентип, жаңы төрөлгөн липофусциноз менен, симптомдор 6 айдан 2 жашка чейинки балада пайда боло баштайт. Патология өтө тездик менен өтөт. Мындай өзгөчөлүктөргө ээ балдар көбүнчө 5 жылга жетпеген жашашат, бирок кээ бирлери бир нече жылга узагыраак жашашат.
Кеч инфантильдик форма ымыркайларда 2-4 жаштан баштап өнүгүп, ошондой эле тездик менен өрчүйт. Мындай балдар көбүнчө 8-12 жашка чейин жашашат. Баттен оорусунун балалык формасында симптомдор 5-8 жаштан тарта байкала баштайт, алар тез өнүкпөйт. Бейтаптар көбүнчө өспүрүм же 20 жашта, кээде 30 жашка чейин аман калышат.
Оорунун бойго жеткен формасы пайда болгондо, биринчи белгилери негизинен 40 жашта пайда болот. Симптомдору акырындык менен көбөйөт, көбүнчө ал жумшак түрдө көрсөтүлөт. Бирок оорунун бул түрү адамдын өмүрүн абдан кыскартат.
Диагностика
Нерв системасынын ооруларынын диагностикасы белгилүү бир кыйынчылыктарды жаратат, анткени алардын симптомдору көбүнчө организмдеги башка патологиялык процесстердин көрүнүштөрүнө окшош. Алгачкы диагноз коюлгантүбүн карап жатканда. Диагнозду тастыктоо үчүн төмөнкүлөр дайындалат:
- кан анализи;
- заара анализи;
- ткандын биопсиясы.
Мээ аномалиясынын бар экендигин аныктоо үчүн изилдөөлөрдүн айрым түрлөрү да талап кылынат:
- МРТ сканери;
- компьютердик томография;
- электроэнцефалография.
Дигнозду тастыктоо үчүн Баттен оорусунун жүрүшү менен байланышкан көрүү көйгөйлөрүн аныктоо үчүн электрофизиологиялык изилдөө методдору дайындалат. Ооруну козгогон аномалияларды аныктоо үчүн ДНК тести дайындалат.
Оорудан айыгат
Тилекке каршы, Баттен оорусунун татаалданышын же өнүгүшүн токтото ала турган дарылоо ыкмалары жок. Терапия, негизинен, учурдагы симптомдорду азайтууга багытталган. Талма кармаган бейтаптарга талма кармап туруу үчүн антиконвульсант дары жазылышы мүмкүн.
Мындан тышкары, эмгек терапиясы жана көнүгүү бейтаптарга узак убакыт бою иштешине жардам берет. Эксперименталдык терапиянын ыкмаларынын бири диеталык тамактануу менен бирге Е жана С витаминдерин кабыл алуу болуп калат. Бул балдардын оорунун өнүгүшүн жайлатышы мүмкүн, бирок, оорунун өнүгүшү токтойт деген такыр далилдер жок. Терапиянын мындай ыкмаларын колдонуудан мурун сөзсүз түрдө доктурга кайрылыңыз.
Cerliponase alfa азыр кеңири колдонулат. Бул дары 3 жашка чейинки балдар үчүн, ошондой эле өтө жай прогресси менен оорунун кийинки түрлөрүн дарылоо үчүн көрсөтүлгөн. Талмалардын оордугун жана алардын жыштыгын азайтуу үчүн антиконвульсанттар жазылат.
Дарыгер оорунун өнүгүшүнө жараша пайда болгон симптомдорду жок кылуу үчүн жекече дары тандайт. Акыркы убакта, сөңгөк клеткалар терапия үчүн кеңири колдонулууда, бирок бул ыкма дагы эле сыноо стадиясында.
Дарылоо учурунда жакындарынын колдоосу чоң мааниге ээ, анткени ал оорулууга кандайдыр бир деңгээлде терең майыптык менен күрөшүүгө жардам берет.
Оорунун прогнозу
Баттен оорусунан жапа чеккен адамдар такыр сокур болуп, төшөктө жатып, кыймылдай албай калышат. Негизинен, патология өлүмгө алып келет, жана абдан күтүлгөн жашоону кыскартат. Бирок, туура терапия менен кээ бир бейтаптар 30 жылга чейин жашайт.
Профилактика
Бэттен оорусунун өнүгүшүн алдын алууга жардам бере турган профилактиканын белгилүү ыкмалары жок. Адамда бул оору же кемчиликтүү гендер бар болсо, балалуу болуу чечими боюнча сөзсүз түрдө генетикке кайрылуу зарыл.
Баттен оорусу татаал жана өтө коркунучтуу патология болуп саналат, анткени оору козгойткөптөгөн кыйынчылыктардын өнүгүшү жана акыр аягында пациенттин өлүмүнө алып келет.
