Поттер синдрому түйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү олуттуу кемчилик. Келгиле, мүнөздөмөнү бул аномалиянын аныктамасынан баштайлы.
Поттер синдрому деген эмне?
Поттер синдрому – түйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү тубаса кемтик, анда бөйрөктөрү таптакыр жок, бул амниотикалык суюктуктун көлөмүнүн азайышынын кесепети.
Олигидрамниоздун натыйжасы - жатындагы түйүлдүктүн кысылышы. Балдардын да өпкөсү начар өнүккөн, бети бырыш, баш сөөгү кысылган, буту-колу майып.
1964-жылы Поттер түйүлдүктүн эки бөйрөгүнүн тең агенези (өнүгүүнүн жетишсиздиги) же аплазия (эч бир органдын же дененин бөлүгүнүн жоктугу) менен мүнөздөлгөн, беттин аномалиялары менен коштолгон өнүгүү кемчилигин сүрөттөгөн. Бул синдром медициналык адабиятта ошондой эле Поттер синдрому менен 2 бөйрөктүн агенези, Гросстун бөйрөк бет синдрому, беттин бөйрөк дисплазиясы деп аталат.
Fetal Potter синдрому: себептери
Синдромдун этиологиясы (келип чыгышы) дагы эле толук түшүнүлө элек. 50% учурларда биринчилик аномалия кош бойлуу аялда амниотикалык суюктуктун (түйүлдүк суюктугу) жетишсиздигинен улам пайда болоору аныкталган. Түйүлдүктүн жатын тарабынан кысуу аномалиялардын өнүгүшүнө алып келетбөйрөк, бет (тегиздөө жана тегиздөө), жүрөк, көтөн чучуктун, жыныстык органдардын, өпкөлөрдүн (гипоплазия), буту (колдун буту).
Поттер синдрому ымыркайларда, бир нече айлык балдарда, бир жаштан улуу ымыркайларда азыраак жана көбүнчө эркек балдарда кездешет. Мүчүлүштүктөрдүн жыштыгы: 50 000 төрөттүн 1и.
Ата-энелердин кароосу
Түйүлдүктө Поттер синдромунун белгилери кандай? Чоң ак бөйрөктөр УЗИден көрүнүп турган нерсе. Мындай агенез басымдуу түрдө тукум куучулук болушу мүмкүн (башка ата-эненин тукум куучулугу аны баса албайт), б.а. амниотикалык суюктуктун көлөмүнө байланыштуу эмес. Ата-энелердин биринин бөйрөгү начар өнүккөн же жок болушу мүмкүн, буга чейин медициналык кароодон өтүп кеткен болушу мүмкүн.
Бөйрөк агенези басымдуу түрдө тукум куума болуп саналат, демек, түйүлдүктүн Поттер синдрому менен төрөлүшү 50% ыктымал.
Поттер синдрому ымыркайдын ата-энесинин PKHD1 генинде мутацияга ээ болсо, анда 75% шансы бар. Алар орто эсеп менен 50 адамдын 1инде кездешет. Мындай мутациялар ташуучунун кемтигинин тез өнүгүшүнө алып келбейт, алар ондогон жылдар бою муундан муунга өтүп кетиши мүмкүн.
Поттер синдрому менен балалуу болуу коркунучу ата-энесинин экөөнөн тең мутацияларды тукум кууп өткөндө байкалышы мүмкүн. Эгер атасынын же энесинин генетикалык өзгөрүүлөрү гана түйүлдүккө өтсө, анда ал 50 пайыздык ыктымалдык менендени сак төрөлсүн. Балдардын 25% PKHD1 мутациясын ген деңгээлинде мындай өзгөрүүлөргө дуушар болгон эки ата-энесинен тең тукум куубайт.
Синдромдун белгилери
Түйүлдүктөгү Поттер синдрому төмөнкү көрүнүштөр менен аныкталат:
- өтө тар көз кабактары;
- кабактын астындагы мүнөздүү бороз;
- төмөнкү жаактын өнүкпөгөнү (микрогнатия);
- жалпак мурун;
- жупташкан органдардын ортосундагы анормалдуу чоң аралык (айрыкча көз) - гипертелоризм;
- convex epicanthus ("монгол бүктөлүшү") - көздүн ички бурчундагы көздүн жаш туберкулун жаап турган өзгөчө бүктөм;
- анормалдуу формадагы жумшак чоң кулактар.
Дарылоо мүмкүнчүлүгү
Бала төрөлгөндө негизги белгиси болуп көз карандысыз жашоонун алгачкы мүнөттөрүнөн тартып эле байкала турган оор дем алуу жетишсиздиги саналат. Механикалык вентиляция пневмоторакс менен татаалданат (плевра аймагында өпкөнүн ритмикалык кыймылына тоскоол болгон аба көбүкчөлөрүнүн болушу).
Тилекке каршы, Поттер синдрому диагнозу коюлган жаңы төрөлгөн ымыркайлардын басымдуу көпчүлүгү төрөлгөндөн бир нече сааттан кийин чарчап калышат. Тамак сиңирүү (тамак сиңирүү) трактына байланыштуу анын жеңилирээк формаларында - урогениталдык клоака (аналдык жана заара-жыныс жолдорунун бирге кошулушу), көтөн чучуктун тешигинин жоктугу (туура долбоорлоо) - хирургиялык кийлигишүү колдонулат.
Поттер синдрому менен аман калган бала
2013-жылы ЖМКларда маалымат пайда болгонымыркай кыз Абигейл Батлер, республикачыл конгрессмен Хайме Херрер-Батлердин кызы, Кошмо Штаттардын екулдер палатасынын мучесу. Бала дем алуу системасынын нормалдуу иштешине тоскоол болгон бул синдром менен аман калган.
Кош бойлуулуктун 5-айында аял бөйрөгү толук жок болгондуктан, кыздын заарасы чыкпай калганын билген. Буга кош бойлуу Хайме Херрер-Батлердин амниотикалык суюктуктун жетишсиздиги себеп болгон. Бул окуяны өлүмгө алып келген дарыгерлердин корутундусуна карабай, аял жана анын күйөөсү кош бойлуулугун сактап калууну чечишкен. Амниотикалык суюктукту кандайдыр бир жол менен компенсациялоо үчүн Хайменин жатынына атайын туздуу эритме сайылган. Бул терапияны жүргүзгөн дарыгер Жон Хопкинс жубайларга дарылоо канааттандырарлык жыйынтыкка алып келерине толук кепилдик бере алган эмес.
Бирок 2013-жылдын 15-июлунда кичинекей Абигейл тирүү төрөлгөн. Апасынын эскерүүсүнө караганда, кыз төрөлгөндө кыйкырган эмес, бирок бир аздан кийин ыйлай баштаган – баланын өпкөлөрү иштеп жаткан. Төрөлгөндөн кийин ал дароо диализге которулган - бөйрөктүн функцияларын толугу менен алмаштыруучу система, организмден метаболизм продуктуларын алып салуу. Бир жылдан кийин ал донордук бөйрөккө алмаштырылат.
Поттер синдрому менен тирүү балалуу болуу жана анын кийинки ийгиликтүү реабилитациясы бүгүнкү күндөгү реалдуулукта дагы эле керемет деп эсептелет. Ошондуктан, дарыгерлер түйүлдүктүн мындай кемчилигин аныктоодо кош бойлуулукту токтотууну талап кылышат. Абигейл Батлердин мисалы бекемдээрлик эмес, бирок муну түшүнүү керекбул өзгөчө учур.
