Старгардт оорусу макуладагы дегенеративдик процессти козгойт. Көптөгөн оорулар бар, алардын клиникасы ушул патологияга окшош. Алар ар кандай гендердеги мутациялардан келип чыгат. Ошондуктан, оору тукум куума патология катары классификацияланат.
Оорунун негизги клиникалык көрүнүшү - макуладагы дегенеративдик процесс, ошондой эле борбордук пигменттик ретинит, борбордук скотоманын өнүгүшү менен көрүүнүн начарлашына алып келет.
Оорунун өзгөчөлүктөрү
Старгардт оорусу сейрек кездешүүчү, бирок өтө оор патология. Ал жаш куракта көрүнөт - 1 жыштыгы менен 6 жаштан 20 жашка чейин: 20 000 адам. Башка курак категорияларында патологиясы, эреже катары, пайда болбойт. Оорунун кесепети катастрофалык. Көрүүнүн толук жоголушу жокко чыгарылбайт.
Оорунун генетикалык негизи бар. Дистрофиялык процесс торчонун макулярдык аймагына таасир этет жана пигменттик эпителий зонасында пайда болот, бул көрүүнүн жоголушуна алып келет. Процесс эки тараптуу.
Патологиянын формалары
Сезгенүү зонасын локализациялоо аймагына жараша патологиянын төрт түрүнүн ортосунда так айырма бар:
Degenerative процесс белгилениши мүмкүн:
- орто перифериялык зонада;
- макулярдык аймакта;
- парацентралдык зонада.
Оорунун аралаш түрү да бар, ал көздүн борбордук бөлүгүндө жана периферияда сезгенүүнү локализациялоону камтыйт.
Оорунун өнүгүү механизмдери
Оорунун себептерин 20-кылымдын биринчи жарымында дарыгер К. Старгардт сүрөттөгөн. Оору анын атынан коюлган. Патология макулярдык аймакка байланыштуу жана окумуштуунун айтымында, бир үй-бүлөнүн ичинде тукум кууган. Адатта, полиморфтук офтальмоскопиялык сүрөт көрсөтүлөт, ал "хороиддун атрофиясы", "буканын көзү", "сынган коло" ж.б. деп аталат.
Фоторецепторлордо эң айкын болгон ретинит пигментозын пайда кылган гендин негизги локусу позициялык клондоо аркылуу аныкталган. Илимде ал ABCR деген атка ээ болгон.
Көз оорусу аутосомдук-доминанттуу түрдө тукум кууйт. Патология 13q жана 6ql4 хромосомаларында мутацияланган гендердин локализациясы менен мүнөздөлөт.
Генетикалык негиз жыныска негизделбейт. Генетиктердин акыркы изилдөөлөрүнө ылайык, жугуштуу оорунун үстөмдүк түрү менен, ал бир аз жеңил өтөт жана дайыма эле сокурдукка алып келбейт. Көпчүлүк кабылдагыч клеткалар ишин улантат. Мындай бейтаптарда патологиясы минималдуу түрдө уланатсимптомдору. Оорулуулар эмгекке жарамдуулугун жана унаа айдоо жөндөмүн сактап калышат.
Старгардт оорусу кантип өнүгөт? Макулярдык клетка дегенерациясынын себептери энергиянын жетишсиздигинде. Гендик дефект торчо челдин борбордук бөлүгүнүн макуласынын клетка мембранасы аркылуу АТФ молекулаларын өткөрүүчү төмөнкү белоктун өндүрүшүн дүүлүктүрөт. Ал графикага жана түскө багытталган.
Патологиянын белгилери
Старгардт оорусу менен ооруган адамдардын өзгөчөлүктөрү кандай? Оорунун өнүгүшү менен башка ички органдарда патология жок. Процесс көзгө гана таасир этет. Оору көрүү курчтугунун жоголушу менен башталат. Кийинчерээк, симптомдор күчөп, түстү кабыл алуунун одоно бузулушу көрүү аркылуу кабыл алынган бүт спектрдик диапазондо пайда болот.
Көз түбүндөгү дегенеративдик өзгөрүүлөр төмөнкү көрсөткүчтөр менен көрүнөт:
- эки көздө тегерек формадагы пигменттүү чекиттер байкалган;
- пигментация жок жергиликтүү жерлер бар;
- торчонун пигмент эпителийинде атрофиялык процесс байкалат.
Мындай процесстер ак-сары тактардын пайда болушу менен бирге болушу мүмкүн. Оору күчөгөн сайын торчонун пигменттик эпителийинде липофусцин сымал заттын көбөйүп топтолушу аныкталат.
Бул патологиядан жабыркаган бардык пациенттерде процесстин жайылышына байланыштуу ар кандай өлчөмдөгү абсолюттук же жарым-жартылай борбордук скотомалар аныкталат.
Сары так формада оорулуу адамдын көрүү аймагы нормалдуу диапазондо кала бериши мүмкүн, бирок борбордук көрүү бир кыйла төмөндөйт.
Текшерилген оорулуу адамдардын көпчүлүгүндө дейтеранопиянын түрү боюнча түстү кабыл алуу бузулган, кызыл-жашыл дисхромазия. Сары тактардын дистрофиялык процесси менен түстөрдү көрүү такыр таасир этпейт.
Старгардттын дистрофиясы менен мейкиндиктик контрасттын сезгичтигинин жыштыгы өзгөрөт (6 - 10 º диапазондо орто мейкиндик жыштыктарынын аймагында олуттуу төмөндөө жана жогорку жыштыктардын аймагында толук жок болуу менен). Синдром "конус дистрофиясынын үлгүсү" деп аталды.
Симптомдорго көздүн толкундуу көрүнүшү, сокур тактар, бүдөмүктөө, түстүн өзгөрүшү жана жарыктын аз шарттарына көнүү кыйынчылыгы кирет.
Оорунун диагнозу
Генетикалык деңгээлдеги изилдөөлөр Старгардттын көз оорусу ABCR локусунун аллельдик бузулуулары менен аныкталаарын далилдейт.
Оорунун диагностикасы көз түбүнүн абалын изилдөөдөн башталат. Тор челдин тамырларынын флуоресценттик ангиографиясы, ошондой эле электрофизиологиялык изилдөө жүргүзүлөт. Бул учурда зыяндын даражасын аныктоо зарыл. Бул оорунун бир катар индикаторлорун, анын ичинде оптикалык нерв башынын гиперфлюоресценттик жараларын жана флуоресценциясын белгилөөгө мүмкүндүк берет.
Оору тукум куучулук мүнөзгө ээ болгондуктан, андааны аныктоонун эң так жолу тукум куума моногендик ооруларды аныктай турган ДНК деңгээлиндеги диагностика болот.
Дифференцияланган диагноз
Старгардт оорусун конус-таякча, конус жана таякча-конус дистрофиялык процессинен, басымдуу прогрессивдүү фовеа дистрофиясынан, ювенилдик ретиношизистен, вителлиформалуу макулярдык дистрофиядан айырмалоо керек.
Ошондой эле дифференциацияланган диагностика кош бойлуулук учурунда дары дистрофиясынан улам пайда болгон токсикоздо (айрыкча, хлорохиндик ретинопатияда) көрсөтүлөт.
Старгардт оорусун айыктыра алабы?
Этиологиялык терапия жок. Старгардт оорусу кантип дарылайт? Көмөкчү дарылоо тауриндин жана антиоксиданттардын парабульбар инъекциясын, вазодилаторлорду (пентоксифиллин, никотин кислотасы), ошондой эле стероиддерди киргизүүнү камтыйт.
Дарылоо кан тамырлардын дубалдарын бекемдөөгө жана кан айланууну жакшыртууга жардам берүүчү витаминдер менен жүргүзүлөт. Адатта B, A, C, E топторунун витаминдери колдонулат.
Физиотерапевтик процедуралар көрсөтүлгөн. Алардын ичинен электрофорезди препараттарды колдонуу менен, ошондой эле лазердин жардамы менен көздүн торчосун стимуляциялоону белгилей кетүү керек.
Терчектин реваскуляризациясы макуладан булчуң жипчелерин трансплантациялоо аркылуу колдонулат.
Буга чейин дүйнө жүзү боюнча офтальмологдор бул оору эмес деп эсептешкен.дарылоого болот. Жогорудагы терапия патологиянын өнүгүшүн бир аз гана кечеңдетүүгө жардам берген, бирок анын алдын ала албайт.
Эреже катары, дарылоо адамдарды көрүүнү толук жоготуудан сактап калган эмес. Көздүн бузулган структураларын калыбына келтирүүгө жардам бере турган башка ыкманы иштеп чыгуу керек болчу.
Инновациялык терапия ыкмасы
Учурда Старгардт оорусу сыяктуу патологияны жок кылуунун эффективдүү ыкмасы барбы? олуттуу ооруну кантип дарылоо керек? Метод 2009-жылы ON Clinic Ophthalmology борборунун жетекчиси, доктор Александр Дмитриевич Ромащенко тарабынан сунушталган (Санкт-Петербург, Марата көч., 69, В корпус). Ал ткандарды клеткалык дарылоонун негизинде ооруну дарылоо ыкмасын жакшыртты.
Терапиянын негизи болуп оорулуу адамдын май тканынан алынган өзөк клеткаларын колдонуу эсептелет. Терапиялык ыкманы мурда окумуштуу В. П. Филатов. Инновациялык технологиянын аркасында бейтаптарга жоголгон көрүүсүн калыбына келтирүүгө жана толук кандуу жашоону камсыз кылууга мүмкүнчүлүк берилет.
Доктор А. Д. Ромащенко биомедицина тармагында бир катар технологияларды каттаган жана өзөк клеткасын дарылоонун төмөнкү ыкмаларын патенттеген:
- оорунун нымдуу түрүн жок кылуунун айкалыштырылган ыкмасы;
- борбордук жана тапеторетиналдык дистрофиянын патогенетикалык терапиясынын комплекстүү ыкмасы.
Кайсы клиникада дарылоо жүргүзүлөт?
Эң оор ооруну дарылоо«Клиника боюнча» офтальмологиялык борборунда алектенет. Борбор Санкт-Петербург сыяктуу шаарда жайгашкан. Старгардт оорусун ушул борбордо гана дарылоого болот, анткени мындай технология Россияда жалгыз колдонулат.
Стандык клетка терапиясы коопсузбу?
Адистер А. Д. Ромащенко тарабынан иштелип чыккан технологияны колдонуу менен терапия таптакыр коопсуз экенин ишенимдүү ырастай алышат. Терапия үчүн пациенттин клеткалары колдонулат, бул аларды четке кагуу же башка терс кесепеттерди өнүктүрүү мүмкүнчүлүгүн жокко чыгарат.
Тыянак
Старградт оорусу эрте жашында дебют кылат жана тез эле көрүүнүн толук жоголушуна алып келет. Өтө сейрек учурларда, басымдуу түрүнө ылайык тукум кууп өткөндө, көрүү жай темп менен түшөт. Бейтаптарга офтальмологго кайрылуу, витаминдерди алуу жана күндөн коргоочу көз айнек тагынуу сунушталат. Уңгу клетка терапиясы патологияны жок кылуунун эң эффективдүү жолу болуп эсептелет.
