Гендик оорулар ген деңгээлиндеги мутациялардын таасири астында пайда болгон оорулардын тобунун клиникалык көрүнүшү боюнча гетерогендүү деп аталат. Клеткалардын тукум куучулук аппаратынын бузулушунун фонунда жана айлана-чөйрөнүн жагымсыз факторлорунун таасиринде пайда болгон жана өнүккөн тукум куума ген ооруларынын тобун өзүнчө кароо керек.
Көп факторлуу тукум куума оорулар деген эмне
Тактап айтканда, оорулардын бул тобунун ген ооруларынан бир айырмасы бар. Мультифакториялык оорулар айлана-чөйрөнүн жагымсыз факторлорунда өзүн көрсөтө баштайт. Кээ бир илимпоздор экологиялык факторлор пайда болмоюнча, генетикалык ыктуулук эч качан байкалбашы мүмкүн дешет.
Мультифакториялык оорулардын этиологиясы жана генетикасы өтө татаал, келип чыгышы көп этаптуу түзүлүшкө ээ жана ар бир спецификалык учурда ар кандай болушу мүмкүн.оору.
Көп факторлуу патологиялардын түрлөрү
Шарттуу көп факторлуу тукум куума ооруларды бөлүүгө болот:
- тугандык кемтиктер;
- психикалык жана нервдик мүнөздөгү оорулар;
- куракка байланыштуу оорулар.
Патологияга катышкан гендердин санына жараша төмөнкүлөрдү ажыратышат:
- Моногендик оорулар - адамдын белгилүү бир ооруга ыктуулугун жараткан бир мутант генге ээ. Бул учурда оору өнүгө башташы үчүн, белгилүү бир экологиялык факторго таасир этиши керек. Бул физикалык, химиялык, биологиялык же дары болушу мүмкүн. Белгилүү бир фактор пайда боло элек болсо, мутант ген бар болсо да, оору өнүкпөйт. Эгерде адамда патогендик ген жок болсо, бирок сырткы чөйрө факторуна кабылса, оору да болбойт.
- Полигендик тукум куума оорулар же мультифакториялык оорулар көптөгөн гендердеги патологиялар менен аныкталат. Көп факторлуу белгилердин аракети үзгүлтүксүз же үзгүлтүксүз болушу мүмкүн. Бирок оорулардын кайсынысы болбосун көптөгөн патогендик гендердин жана экологиялык факторлордун өз ара аракеттенүүсү аркылуу гана пайда болушу мүмкүн. Интеллект, бою, салмагы, терисинин түсү сыяктуу адамдын нормалдуу өзгөчөлүктөрү үзгүлтүксүз көп факторлуу сапаттар. Изоляцияланган тубаса кемтиктер (эрин жана таңдайдын жыртыгы), тубаса жүрөк кемтиги, нервтүтүкчөлөр, полиростеноз, гипертония, ашказан жарасы жана башка кээ бир адамдар жалпы калкка караганда жакын туугандарында көбүрөөк оорушат. Мисалдары жогоруда айтылган мультифакториялык оорулар "үзгүлтүктүү" көп факторлуу өзгөчөлүктөр болуп саналат.
Диагностикалык MFZ
Изилдөөлөрдүн ар кандай түрлөрү көп факторлуу ооруларды жана генетикалык тукум куучулуктун ролун аныктоого жардам берет. Мисалы, үй-бүлөлүк изилдөө, анын аркасында дарыгерлердин практикасында “онкологиялык үй-бүлө” деген түшүнүк пайда болгон, башкача айтканда, бир тукумда бир туугандарда зыяндуу оорулардын кайталанган учурлары болгон кырдаал.
Дарыгерлер көбүнчө эгиздерди изилдөөгө кайрылышат. Бул ыкма, башка эч кимге окшоп, оорунун тукум куучулук мүнөзү боюнча ишенимдүү маалыматтар менен иштөөгө мүмкүндүк берет.
Көп факторлуу ооруларды изилдеп, окумуштуулар оору менен генетикалык системанын байланышын изилдөөгө, ошондой эле асыл тукумду талдоого көп көңүл бурушат.
IHF үчүн өзгөчө критерийлер
- Кара карым-катнаштын даражасы оорунун туугандарында пайда болуу ыктымалдуулугуна түздөн-түз таасирин тийгизет, башкача айтканда, тууган оорулууга канчалык жакын болсо (генетикалык жактан алганда), оорунун пайда болуу ыктымалдыгы ошончолук жогору болот.
- Үй-бүлөдөгү бейтаптардын саны бейтаптын жакындарынан оорунун коркунучуна таасирин тийгизет.
- Жабыр тарткан туугандын оорусунун оордугу генетикалык прогнозго таасир этет.
Байланышкан ооруларкөп факторлуу
Мультифакториялык ооруларга төмөнкүлөр кирет:
- Бронхиалдык астма – бронхтун өнөкөт аллергиялык сезгенүүсүнө негизделген оору. Ал өпкөнүн гиперактивдүүлүгү жана мезгил-мезгили менен дем алуу же тумчугуу кармамаларынын пайда болушу менен коштолот.
- Ашказан жарасы, өнөкөт кайталануучу оору. Нерв жана гуморалдык системалардын жалпы жана жергиликтүү механизмдеринин бузулушунан ашказан менен он эки эли ичегиде жаралардын пайда болушу менен мүнөздөлөт.
- кант диабети, анын процессине ички жана тышкы факторлор катышып, углевод алмашуунун бузулушуна алып келет. Оорунун пайда болушуна стресс факторлору, инфекциялар, жаракаттар, операциялар катуу таасир этет. Коркунучтуу факторлорго вирустук инфекциялар, уулуу заттар, ашыкча салмак, атеросклероз, физикалык активдүүлүктүн төмөндөшү кирет.
- Жүрөктүн ишемиялык оорусу – миокарддын кан менен камсыздалышынын азайышы же толук жетишсиздигинин кесепети. Бул коронардык тамырлардагы патологиялык процесстерге байланыштуу болот.
Мультифакториялык оорулардын алдын алуу
Тукум куучулук жана тубаса оорулардын пайда болушуна жана өнүгүшүнө бөгөт коюучу профилактикалык иш-чаралардын түрлөрү биринчилик, экинчилик жана үчүнчү даражадагы болушу мүмкүн.
Профилактиканын негизги түрү оорулуу баланын концепциясын алдын алууга багытталган. Муну бала төрөөнү пландаштырууда жана адамдын айлана-чөйрөсүн жакшыртууда ишке ашырууга болот.
Экинчи профилактикаЭгерде түйүлдүктө оорунун ыктымалдыгы жогору болсо же диагнозу перинаталдык түрдө аныкталган болсо, кош бойлуулукту токтотууга багытталган. Мындай чечимди кабыл алуу үчүн негиз тукум куучулук оору болушу мүмкүн. Өз убагында аялдын макулдугу менен гана пайда болот.
Тукум куума оорулардын профилактикасынын үчүнчү түрү мурунтан төрөлгөн балада оорунун өнүгүшүнө жана анын оор көрүнүштөрүнө каршы күрөшүүгө багытталган. Профилактиканын бул түрү нормокопия деп да аталат. Бул эмне? Бул патогендик генотип менен дени сак баланын өнүгүшү болуп саналат. Тиешелүү медициналык комплекс менен норманы көчүрүү жатында же төрөлгөндөн кийин жасалышы мүмкүн.
Алдын алуу жана анын уюштуруу формалары
Тукум куума оорулардын алдын алуу төмөнкү уюштуруучулук формаларда ишке ашырылат:
1. Медициналык-генетикалык консультация – бул адистештирилген медициналык жардам. Бүгүнкү күндө тукум куума жана генетикалык оорулардын алдын алуунун негизги түрлөрүнүн бири. Медициналык генетикалык кеңеш алуу үчүн төмөнкү дарекке кайрылыңыз:
- оорулуу бала төрөгөн дени сак ата-эне, жубайлардын биринин оорусу бар болсо;
- иш жүзүндө дени сак балдары бар, бирок тукум куума оорулары бар туугандары бар үй-бүлөлөр;
- оорулуу баланын бир туугандарынын ден соолугун алдын ала билүүгө умтулган ата-энелер;
- кош бойлуу аялдардын ден соолугу начар балалуу болуу коркунучу жогору.
2. Пренаталдык диагностика пренаталдык аныктоо деп аталаттүйүлдүктүн тубаса же тукум куучулук патологиясы. Жалпысынан алганда, бардык кош бойлуу аялдар тукум куучулук патологиясын жок кылуу үчүн текшерилиши керек. Бул үчүн, УЗИ изилдөө, кош бойлуу аялдардын кан сары суусунун биохимиялык изилдөөлөр колдонулат. Пренаталдык диагностика үчүн көрсөткүчтөр болушу мүмкүн:
- үй-бүлөдө так диагноз коюлган тукум куума оорунун болушу;
- энесинин жашы 35тен жогору;
- Аялдардын мурунку өзүнөн-өзү аборттору, белгисиз себептерден улам өлүү төрөлүшү.
Алдын алуунун мааниси
Медициналык генетика жыл сайын жакшырып баратат жана көптөгөн тукум куума оорулардын алдын алууга көбүрөөк мүмкүнчүлүктөрдү берет. Ден соолугуна байланыштуу көйгөйлөрү бар ар бир үй-бүлөгө алар кандай коркунучта экени жана алар эмнени күтүшү мүмкүн экендиги тууралуу толук маалымат берилет. Калктын кеңири массасынын генетикалык жана биологиялык аң-сезимин жогорулатуу, адам жашоосунун бардык этаптарында сергек жашоо образын жайылтуу менен биз адамзаттын дени сак урпактарды төрөлүү мүмкүнчүлүгүн жогорулатабыз.
Бирок ошол эле учурда булганган суу, аба, мутагендик жана канцерогендик заттары бар тамак-аш азыктары көп факторлуу оорулардын таралышын күчөтөт. Эгерде генетиканын жетишкендиктери практикалык медицинада колдонулса, анда тукум куума генетикалык оорулар менен төрөлгөн балдардын саны азайып, оорулууларды эрте диагностикалоо жана адекваттуу дарылоо мүмкүн болот.
