Компьютердик жана позитрондук эмиссиялык томография жана инструменталдык анализди колдонуу менен башка сезгич диагностикалык методдор жакында кеңири таралган клиникалык практикага айланган. Ар кандай патологияларды эрте диагностикалоонун ушундай келечектүү ыкмаларынын бири генетикалык маркерлерди изилдөөгө жана анализдөөгө негизделген ыкма болуп саналат. Заманбап лабораториялар көптөн бери адамдын канындагы ар кандай патологиялык шарттардын онкомаркерлерин жана маркерлерин аныктоо боюнча кызматтарды сунуштап келишет. Генетикалык кан маркерлери деген эмне, алардын көрсөткүчтөрү кандай колдонулат, алар эмнелер - бул тууралуу биз бул макалада сүйлөшөбүз.
Түшүнүктөргө аныктама берели
Генетикалык маркер – белги, белгилүү бир хромосомадагы белгилүү орду бар ДНК (дезоксирибонуклеиндик кислота) сегментинин нуклеотиддик ырааттуулугу. Бул талдоо үчүн ыңгайлуу өзгөчөлүк, бул маркер менен байланышкан белгилердин тукум куучулук мүнөзүнө көз салууга мүмкүндүк берет.
Заманбап молекулярдык биологиянын урунттуу учурларымолекулярдык генетикалык маркерлердин төмөнкү түрлөрү:
- Структуралык (айрым белокторду коддоочу) гендердин сюжеттери.
- Структуралык гендердин протеинди коддоочу аймактары.
- Структуралык гендерге тиешеси жок ар кандай ДНК тизмектери үчүн маркерлер.
- ДНКнын микроспутниктик аймактары (кыска кайталануулар).
Генетика жашообузда
Адам геному секвенирленген 2003-жылдан бери («Адам геному» эл аралык долбоору, Адам геномунун долбоору, HGP) генетика фундаменталдык илим болууну токтотту, бирок аны практикалык колдонуу чөйрөсүнө кирди. ДНК маркерлерин изилдөө бүгүнкү күндө медицинанын көптөгөн тармактарында гана эмес, колдонулат.
Генетикалык анализ пациенттеги патологияларды аныктоо, белгилүү бир аллергиялык реакцияны изилдөө, чоңдордо жана балдарда тукум куума патологиялардын (астма, диабет, тромбофилия, шизофрения, эпилепсия) өнүгүү коркунучун баалоо үчүн колдонулат.
Пренаталдык (төрөткө чейин) медицинада эмбриондогу патологияларды (Даун, Клайнфелтер, Эдвардс, Тернер синдромдору) аныктоого мүмкүндүк берген генетикалык анализ. Генетикалык маркерлер тукумсуздуктун жана аборттун себептерин аныктай алат.
Ген диагностикасы фармацевтикада кеңири колдонулат. Анда баңгизаттардын адамдарга ар кандай таасир этээри түшүндүрүлөт. Жана эмне үчүн дарылардын терс таасирлери айрым категориядагы адамдарга көбүрөөк таасир этет.
Ошондой эле бүгүнкү күндө генетикалык анализбалаңыз спорттун кайсы түрү боюнча эң жакшы натыйжаларга жетише аларын жана кайсы диета сизге туура келерин аныктоого мүмкүндүк берет.
Молекулярдык генетикалык диагностика
Бул адамдын жеке «кодун» изилдөөнүн кыйла жаш диагностикалык ыкмасы жана вирустук жана бактериялык инфекцияларды, гендердеги патологиялык мутацияларды аныктоого мүмкүндүк берет. Геномдогу генетикалык маркерлерди идентификациялоо тукум куума жана башка оорулардын коркунучун так баалоого мүмкүндүк берет.
Мындай диагностиканын негизги артыкчылыгы - минималдуу медициналык кийлигишүү, анткени биздин денебиздин ар бир клеткасы (анын ичинде кан клеткалары) биздин бардык гендерибиздин толук комплексин камтыйт. Башка биологиялык суюктуктарды (шилекей, амниотикалык суюктук, секрециялар) же ткандарды (былжырлуу кыргычтар, чачтар, тырмактар) колдонсо болот, бирок бул изилдөө үчүн эң кеңири таралган материал - бул венадан алынган кан.
Бул кантип жасалды
Орусияда бардык клиникалар молекулярдык диагностиканы сунуш кыла алышпайт, бирок натыйжалардын тактыгына ээ болгон бул инвазивдүү эмес текшерүү ыкмасы саламаттыкты сактоо системасы өнүккөн өлкөлөрдө кеңири колдонулуп келет.
Изилдөө кадамдары төмөнкүдөй:
- Оорулуудан биоматериалдан үлгү алуу.
- ДНКнын же РНКнын изоляциясы.
- Молекулярдык анализдин ыкмаларынын бири боюнча изилдөө.
- Натыйжаны изилдөө жана чечмелөө.
- Генетиктин корутундусу.
Заманбап технологиялар
ДНКнын структурасында полиморфизмди (көп түрдүүлүк) аныктоо анын арсеналында көптөгөн методдорго ээ, алардын негизгилери төмөнкүлөр:
- Молекулярдык цитогенетика ыкмасы - ДНК негизиндеги маркерлерди же RFLP маркерлерин талдайт (Чектөө фрагментинин узундугу полиморфизми, RFLP). Метод ДНКны экстракциялоону, анын фрагментин алууну жана аны ар бир адамга мүнөздүү ДНК спектрин колдонуу менен талдоону колдонот.
- ПТР маркерлери. Метод ар кандай узундуктагы жана нуклеотиддик ырааттуулуктагы ДНКнын спецификалык праймерлерин (бөлүмдөрүн) колдонуу менен полимераздык чынжыр реакциясын (ПТР) колдонот. Молекулярдык диагностикадагы эң популярдуу ыкма.
- Флуоресценттик ДНК гибриддештирүү ыкмасы (FISH). Бул ыкма хромосоманын белгилүү бир локусунда жайгашкан атиптик ДНК аймактары менен иштейт. Дал ушул ыкма онкологиялык патологияларды аныктоодо (шишик маркерлери), пренаталдык диагностикада (түйүлдүктүн тукум куума ооруларынын маркерлеринде) колдонулат.
- Микрочип ыкмасы. Бул учурда пациенттин ДНКсынын флуоресценттик белгиленген бөлүктөрү микроаррейлердеги үлгүлөр менен салыштырылат. Кардиологияда (тромбогендик коркунучтун генетикалык маркерлери) жана онкологияда кеңири колдонулат.
Оорулуу үчүн маанилүү болгондо
Генетикалык анализге кайрылуу өтө маанилүү болуп калган жагдайлар бар, атап айтканда:
- Так диагноз керек болгондо. Мисалы, аллергендерди, вирустук инфекцияларды аныктоодо.
- Качан алдын алуу патологиянын өнүгүшүн алдын алат. Мисалы, генетикалык оң тест менентромбофилиянын маркерлери (кандагы кандын уюп калышынын тенденциясы) патологиянын алдын алуу үчүн жашоо образын тууралоо мүмкүн.
- Оорулуунун жашоосу дарылоонун эффективдүүлүгүнө көз каранды болгондо. Онкологиялык оорулардын жүрүшүнө терапиянын таасирин баалоодо дал ушундай болот.
Келечек үчүн маанилүү болгондо
Генетикалык анализдин маанилүү чөйрөсү балалуу болууну пландаштырууда же төрөп жатканда тобокелдикти баалоо болуп саналат. Ошентип, келечектеги ата-энелер генетикалык шайкештикти изилдеп, тукум куучулук патологиялардын тобокелдиктерин баалоого болот. Молекулярдык-генетикалык диагностиканын ыкмалары түйүлдүктүн кош бойлуулук учурундагы абалын текшерип, коркунучтуу синдромдорду жана өнүгүү патологияларын аныктай алат.
Туулган ымыркайдагы ооруларды аныктоо жана алардын өнүгүү тобокелдигин баалоо мүмкүн. Мисалы, балада аныкталган кант диабетинин генетикалык маркерлери болгондо, кант диабетинин тукум куучулук эмес формаларынын өнүгүшүнө жол бербөө үчүн тамактанууну тууралоо толук мүмкүн.
Мындан тышкары, бул ыкмалар аталыкты жана энеликти аныктоодо жогорку ыктымалдуулук менен колдонулат.
Рак менен күрөшүүдө шишик маркерлери
Заманбап коомдун реализми анын булганган айлана-чөйрөсү жана жаман адаттардын бар экендиги онкологиялык патологиялар үчүн бир топ капалуу прогнозду берет. Ал эми онкологиялык диспансерлердин бейтаптарынын өлүмүнүн жогорку деңгээлинин негизги көйгөйү – бул оорунун акыркы стадиясында аныкталышы.өнүктүрүү.
Бул генетикалык маркерлер онкологиялык процесстин болушуна мүнөздүү, ал патологияны алгачкы этапта аныктай алат, бул оорулуулардын жашоо көрсөткүчүн бир топ жогорулатат. Шишик маркерлери - онкологиялык процесстин клиникалык жүрүшүнө жана анын прогнозуна таасир этүүчү биологиялык мүнөздөмөлөр. Мындан тышкары, онкопатологиянын генетикалык маркерлерине кандын анализи пациенттин организминин терапиялык эффекттерге реакциясын көзөмөлдөөгө мүмкүндүк берет.
Генетика мыйзамды сактайт
ДНК калп айтпайт. Азыркы соттук-генетиктердин иши мына ушуга негизделген. Кылмыш болгон жерлердин ДНК маркерлерин маалымат базасы менен салыштырып анализдөө бүгүнкү күндө оор кылмыштарды иликтөөдөгү артыкчылыктуу багыттардын бири болуп саналат.
16 ДНК маркерлери жана секс маркер соттук генетикада колдонулат. Талаадагы акыркы жетишкендиктер кылмышкердин расасын, боюн, жадагалса сырткы көрүнүшүн көрсөтүп турат.
Бирок, ийгиликтерге карабастан, бүгүнкү күндө соттук практикада каталар бар. Бирок алардан эч ким коопсуз эмес.
