Маймыл бүктөлүүсү деген эмне? Бул аз сандагы адамдарда кездешүүчү алакандагы өзгөчө сызык. Бул өзгөчөлүк патология эмес. Бирок дарыгерлер колдун мындай бороздору кээде хромосомалык оорулар жана кемчилик менен белгиленет деп көңүл бурушкан. Көп учурда дени сак адамдарда байкалат. Бирок бул сызык жаңы төрөлгөн баладан табылса, анда мындай баланын ден соолугуна өзгөчө көңүл буруу керек.
Бул эмне деген сап
Көбүнчө дарыгерлер жана пальмисттер алаканыңыздагы маймыл бырышы жөнүндө айтышат. Бул термин эмнени билдирет?
Бул аныктаманын медициналык жана клиникалык кесепеттерин карап чыгабыз. Адамдын алаканынын жогорку бөлүгүндө эки горизонталдуу сызыктарды табууга болот. Булар үч бармак жана беш бармак оюктары. Хирологияда алар акылдын сызыгы жана жүрөктүн сызыгы деп аталат. Көпчүлүк адамдарда бул тери бүктөмдөрү өзүнчө жайгашкан жана кесилишкен эмес. Буларбороздорду төмөнкү сүрөттө көрүүгө болот.
Адамдардын аз пайызында бул сызыктар биригип кетет. Мында адамдын алаканынан кенен бороз өтөт. Бул өзгөчөлүк алакандагы маймыл бырышы деп аталат. Мындай сызык антропоиддик приматтарда кездешет. Бул бүктөмдүн аталышынын себеби. Болбосо, Симиан линиясы деп аталат (англис тилинен Simian - "маймыл сымал"). Маймыл бүктөмүнүн сүрөтүн төмөндө көрүүгө болот.
Адамдын алаканында үч эмес, бир гана сызык бар десек болот. «Төрт бармак бороз» деген термин да колдонулат. Мындай бүктөлүү бир тараптан 4% адамдарда, ал эми экөөдө - 1%ында байкалат. Ал аялдарга караганда эркектерде көбүрөөк кездешет.
Эмбриогенездин бузулушу
Адамдын алаканында тери оюмдарынын пайда болушу түйүлдүктүн өнүгүүсүнүн үчүнчү айында пайда болот. Бул мезгилде төрөлө элек баланын колуна маймыл бүктөлүүсү пайда болушу мүмкүн.
Мындай өзгөчөлүк ата-энеден тукум кууса болот. Бул учурда ал эч кандай ооруну билдирбейт. Бирок көп учурда мындай туурасынан кеткен бороз эмбриогенездин бузулушун көрсөтүп турат. Түйүлдүктө тери калыптарынын анормалдуу пайда болушу менен бирге башка аномалиялар да байкалышы мүмкүн.
Симиан сызыгы өнүгүү аномалиясынын бир түрү. Мындай пайда болушу тери бүктөмдөрдүн алаканга эмес деп эсептелсин норма. Эгерде ошол эле учурда төрөлө элек балада башка аномалиялар жок болсо, анда мындай тери үлгүсүпальмалар коркунучтуу эмес. Бирок көп учурда бул өзгөчөлүк коркунучтуу кемчилик менен айкалышат.
Даун синдрому
Маймыл бүктөлүшү Даун синдрому менен ооругандардын 40-50%ында кездешет. Адатта, бул өзгөчөлүк бир жагынан гана белгиленет. Даун синдрому тубаса хромосомалык аномалияларды билдирет. Бул оору ар кандай даражадагы акыл-эстин артта калышы менен мүнөздөлөт. Бейтаптарга мүнөздүү көрүнүш бар: бети жалпак, баш сөөгү кыска, көздөрү кыйшык.
Башка тубаса патологиялар
Симиан сызыгы Патау синдрому менен ооруган балдардын көбүндө кездешет. Бул бир нече кемчилик менен мүнөздөлгөн оор тубаса патологиясы. Көпчүлүк учурларда балдар 1 жашка чейин өлүшөт.
Маймылдардын бир колунун бүктөлүшү көбүнчө Нунан синдрому менен ооруган бейтаптарда байкалат. Оорулуулардын бою кыска, жыныстык жетилүү кечеңдеп, жүрөк кемтиги, көкүрөк клеткасынын деформациясы бар. Интеллектуалдык өнүгүү нормалдуу бойдон калышы мүмкүн, кээ бир пациенттерде психикалык өнүгүү бузулат.
Маймыл бүктөлүүсү Клайнфелтер синдрому бар эркектерде да кездешет. Бул эркек балада аялдардын X хромосомаларынын саны көбөйгөн тубаса оору. Бул оорунун көрүнүштөрү, адатта, өспүрүм куракта белгиленет. Баланын бою узун, гинекомастия жана жыныстык жетилүү оорусу бар.
Бирок алакандагы бороздордун мындай өзгөчөлүгү дайыма эле хромосомалык аномалияларды билдире бербейт. Бул тубаса аномалия менен жабыркаган аялдардын 7% кездешетжатындын түзүлүшү.
Ошондой эле Симиан сызыгы жүрөк кемтиги бар адамдарда байкалат. Бул учурда, ал алакандын башына бир аз жылдырылат.
Бул дайыма оорудан кабар береби
Алакандагы маймылдын бырышын аныктоого болобу? Бул өзгөчөлүк дайыма эле оорунун белгиси эмес. Симиан линиясын эч кандай патологиясы жок дени сак адамдарда да табууга болот. Өз алдынча туурасынан кеткен бороз оору эмес, ал тубаса оорунун белгилеринин бири гана болушу мүмкүн.
Бул симптомдун өзү эле ооруну аныктоо үчүн жетишсиз. Бул өзгөчөлүк генетикалык бузулуулардын башка көрүнүштөрү менен айкалышта гана каралышы керек.
Диагностика
Жаңы төрөлгөн баланын алаканында туурасынан кеткен бороз бар болсо, эмне кылуу керек? Эгерде ошол эле учурда балада башка аномалиялар жок болсо, анда бул белги кооптонууга негиз болбошу керек. Бул бала ооруп төрөлгөн дегенди билдирбейт. Бирок, дарыгерлер кариотип үчүн кан анализин сунушташат. Бул тест хромосомалык аномалияларды жогорку тактык менен аныктайт.
Кан анализин тапшыруу керек, анткени хромосомалык бузулуулардын мозаикалык формалары бар. Алар ар дайым эле айкын симптомдору жана жаңы төрөлгөн көрүнүшүн өзгөртүү менен коштолбойт. Мозаикалык бузулуулар убакыттын өтүшү менен гана пайда болот. Мында алакандагы туурасынан кеткен бороздор патологиянын бирден-бир белгиси болушу мүмкүн жана кошумча текшерүүдөн өтүү максатка ылайыктуу. Бул өзгөчөлүк экенин эстен чыгарбоо керекДаун синдрому менен ооруп калуу 45% ыктымалдыгын көрсөтөт.
Эгер балада генетикалык аномалиянын башка ачык белгилери болсо, анда симиан сызыгынын бар же жок болушу диагноз үчүн анча деле мааниге ээ эмес.
Эгер алакандагы мындай бырыш чоң кишилерде байкалса, анда бала төрөөнү пландаштырууда ага генетикага баруу сунушталат. Оорулуу өзүн толук дени сак сезсе да, адис менен кеңешүү зарыл. Бул анын келечектеги балдарынын ден соолугу үчүн маанилүү.
Дарылоо
Алкандын ичинде туурасынан кеткен бороздун болушу хромосомалык бузулуулардын белгилеринин бири гана болушу мүмкүн. Ошондуктан негизги ооруну дарылоо керек.
Генетикалык аномалиялардын көбү толук айыккан эмес. Заманбап медицина хромосомалардын курамына таасир бере албайт. Бирок, тубаса ооруларды өз убагында оңдоо зарыл:
- Даун синдрому менен ымыркайдын сүйлөө жана коммуникация жөндөмдөрүн кичинесинен өнүктүрүү керек. Баланын ден соолугуна да көңүл буруу зарыл. Мындай балдар көбүнчө жүрөк кемтигинен жабыркайт, ошондой эле булчуңдары жана муундары менен көйгөйлөрү бар. Ошондуктан баланы дайыма педиатрдын көзөмөлүндө болушу керек.
- Нунан синдромунда өспүрүмгө гормон алмаштыруучу терапия берилет. Бул мүмкүндүк берет тездетүү кечиктирилген жыныстык өнүгүү. Өнүгүү иш-аракеттери эрте куракта көрсөтүлөт, анткени мындай балдардын акыл-эси артта калышы мүмкүн.
- Клайнфелтер синдромунда тестостерон препараттары көрсөтүлгөн. Эгер балада же жигитте гинекомастиянын белгилери байкалса, пластикалык операция жасалат.
- Патау синдрому иш жүзүндө дарылоого мүмкүн эмес. Бул оор оору өтө начар прогноз бар. Балага медициналык жардам көрсөтүү анын абалын такай көзөмөлдөө жана симптоматикалык дарылоодон гана турат.
Алдын алуу
Симиан сызыгы көбүнчө хромосомалык ооруларда байкалат. Бүгүнкү күнгө чейин, мындай аномалиялардын алдын алуу иштелип чыккан эмес. Бирок төрөлө элек баладагы мындай патологияларды пренаталдык диагностиканын жардамы менен аныктоого болот.
Ар бир кош бойлуу аял текшерүүдөн өтүшү керек. Мындай сурамжылоо жатын ичиндеги өнүгүү стадиясында хромосомалык аномалияларды аныктоого мүмкүндүк берет. Скрининг өзгөчө 35 жаштан ашкан бейтаптарга көрсөтүлөт. Анткени, Даун синдрому жана башка тубаса оорулары бар балдар көбүнчө кеч репродуктивдүү курактагы аялдардан төрөлүшөт.