Медицинанын заманбап тез өнүгүшү адамзатка мурда белгисиз болгон көптөгөн ооруларды ачууга мүмкүндүк берди. 20-кылымда өзгөчө маанилүү генетикалык кодду чечмелеп, көптөгөн гендик жана хромосомалык патологиялардын себептерин аныктоого мүмкүндүк берген. Генетикалык материалдагы сандык жана сапаттык өзгөрүүлөргө байланыштуу 3000ден ашык оорулар белгилүү. Салыштырмалуу жаңы патология - бул Мартин-Белл синдрому, анда балдардын майыптыгы бир кыйла жогору.
Мартин-Белл оорусу - синдромбу же неврологиялык оору?
Мартин-Белл синдрому – Х хромосомасынын морттугу менен байланышкан тубаса патология. "Морттук" түшүнүгү X хромосомасынын учтарынын визуалдык кескин тарышын билдирет. Мындай өзгөрүүлөр Мартин-Белл синдромун тастыктайт. Сол жактагы балдардын сүрөтү психомотордук өнүгүүнүн артта калганын көрсөтүп турат, ал эрте бала кезинен өнүгөт.
Себептер
Белгилүү болгондой, адамдын нормалдуу генотиби 46 хромосома, анын экөө жыныстык X жана Y. Аялдарда, тиешелүүлүгүнө жараша хромосомалар топтому - 46 ХХ, ал эми эркектерде - 46 XY сыяктуу болот. Буларгенетикалык маалыматтын алып жүрүүчүлөрү аминокислоталардын кайталануу чынжырларынан турат, алар келечектеги тирүү организмдин түзүлүшү жана функциялары жөнүндө маалыматты камтыйт.
Мартин-Белл оорусу (морт X синдрому) Х-хромосоманын өзгөрүшүнөн улам пайда болот, ошондуктан андан аялдар да, эркектер да азап чегиши мүмкүн. Х-хромосома тилкесинин ичкериши аминокислота калдыктарынын – цитозин-гуанин-гуаниндин (С-Г-Г) спецификалык кайталанышынын патологиялык көбөйүшүнө байланыштуу. Мындай кайталануу айкалышы башка гендерде бир нече жолу бар, бирок бул кайталануулардын саны, чынында, маанилүү. Адатта, ал 29дан 31ге чейин жетет. Мартин-Белл синдрому учурунда бул сан кескин көбөйүп, 230дан 4000 эсеге чейин болушу мүмкүн, бул хромосоманын көбөйүшүнө жана өзгөчө гендин – FMR1 иштешинин бузулушуна алып келет, нерв системасынын туура иштеши жана өнүгүүсү үчүн жооптуу. Натыйжа бала төрөлгөндөн кийин бир аз убакыт өткөндөн кийин билинет жана психомотордук өнүгүүнүн артта калуусу менен көрүнөт.
Көрүнүштөр
Цитозин-гуанин-гуаниндин кайталануу саны Мартин-Белл оорусунун клиникалык көрүнүштөрүнүн ар кандай варианттарын пайда кылат. синдрому жашыруун түрлөрү болушу мүмкүн. Эгерде изилдөө 55тен 200гө чейин кайталоону көрсөтсө, премутация пайда болот - адамды ташыгычка айланткан чек арадагы өзгөрүүлөр, бирок нерв системасында көзгө көрүнгөн өзгөрүүлөр жок. Жетилген жана улгайган куракта атаксикалык синдром жана аялдарда энелик бездин биринчилик иштебей калышы мүмкүн. Ошол эле учурда, ыктымалдуулукберүү синдрому жогору. Аралык абал да айырмаланат - бул нуклеотиддердин 40тан 60ка чейин кайталанышы, ал клиникалык жактан эч кандай түрдө көрүнбөйт жана бир нече муундан кийин тукум кууп өтүшү мүмкүн.
Мурас
Генетика бул ооруну жыныс менен, башкача айтканда, Х хромосома менен байланышкан патологиялар тобу катары классификациялайт. Эркектерде оору көбүрөөк жана айкын көрүнүп турат, анткени алардын генотипинде бир Х-хромосома бар. Аялдарда патология эки "патологиялык" Х-автосомалардын катышуусунда өнүгүп жатат. Эркекте өтө сейрек, премутациялык вариант жана каретка болушу мүмкүн. Аялдар оорунун алып жүрүүчүлөрү болуп, "патологиялык" хромосоманы кыздарына да, уулдарына да бирдей ыктымалдуулук менен өткөрүп беришет. Оорулуу ата X хромосомасын кыздарына гана өткөрүп бере алат. Синдромдун тукум куучулугу муундан муунга акырындык менен көбөйүп, Шерман парадокс деп аталат. Эркектерде синдромдун клиникалык жүрүшү алда канча оор болот.
Белгилери
Симптомдору аутизмге окшош Мартин-Белл синдрому тажрыйбалуу педиатр же невропатолог тарабынан дайыма эле өз убагында тааныла бербейт.
Клиникалык көрүнүш C-Y-H кайталанууларынын санына жараша өзгөрүшү мүмкүн.
Классикалык версияда психомотордук артта калуу потенциалдуу Мартин-Белл синдромун көрсөтөт. Баланын сүрөтү оорунун биринчи мүнөздүү белгилерин көрүүгө мүмкүндүк берет. Летаргия жана кыймылдардын дискоординациясы байкалат, булчуңдардын алсыздыгы өнүгөт. Көбүнчө балдараутизм менен оорушат. Текшерүүдө невропатолог көз кыймылдоочу нервдердин иштөөсүнүн бузулушун жана мээнин иштөөсүндөгү айрым аномалияларды аныктайт. Жаш өткөн сайын абал начарлайт, акыл-эстин артта калуу сүрөтү акырындык менен көбөйөт.
Психологиялык бузулуулар дайыма болот: бала көп учурда өзүнөн-өзү кобурайт, шыксыздангандай жүзүн көрсөтөт, көп кол чабат, кээде өзүн өтө агрессивдүү алып жүрөт. Бул белгилер бир аз шизофренияны эске салат. Дагы бир вариант – бул аутизм, ал эрте бала кезинен өнүгө баштайт.
Мартин-Белл синдрому: белгилери
Эркектердеги өзгөчө белги - урук безинин чоңоюшу (макроорхизм), бирок бул жыныстык жетилүү кезинде гана байкалат. Ошол эле учурда эндокриндик оорулар жок.
Сырткы көрүнүшүнүн өзгөрүүсү салыштырмалуу спецификалык эмес, бирок дарыгерди туура диагнозду издөөгө алып келиши мүмкүн. Баланын көбүнчө башы чоң, бети узун, мурду бир аз тумшук сымал. Колдун жана буттун чоң өлчөмдөрү бар, манжалар кыймылдын бир кыйла жогорулаган. Көбүнчө теринин ийкемдүүлүгү жогорулайт.
Оорунун премутациялык вариантынын көрүнүштөрү белгилүү бир мүнөздүү өзгөчөлүктөргө ээ. Атаксикалык синдром тремор жана эс тутумдун начарлашы, өзгөчө кыска мөөнөттүү эс тутум, маанайдын өзгөрүшү жана когнитивдик функциялардын төмөндөшү (кепти окуу жана түшүнө албоо) менен бара-бара акыл-эстин бузулушу менен мүнөздөлөт. Симптомдор эркектерде көбүрөөк кездешетташуучу жана аялдарга салыштырмалуу бир кыйла оор курска ээ.
Биринчи энелик бездин жетишсиздиги эрте менопауза жана гипофиз-жумурткалык системанын бузулушу менен мүнөздөлөт. Фолликулду стимулдаштыруучу гормондун мазмуну көбөйөт, бул этек кирдин жок болушуна жана вегетоваскулярдык симптомдордун пайда болушуна алып келет. Оору акырындап өнүгүп, гормон алмаштыруучу терапияны талап кылат.
Синдромды кантип аныктоого болот
Баланын алгачкы стадиясында ооруну болжолдуу аныктоо үчүн цитогенетикалык ыкма ылайыктуу. Бейтаптын клеткасынын материалы алынып, хромосомалардын өзгөрүшүнүн провокатору катары витамин B₁₀ (фолий кислотасы) кошулат. Бир нече убакыт өткөндөн кийин, изилдөө Мартин-Белл оорусу, морт X синдрому көрсөтөт олуттуу ичкерүү менен хромосоманын бир бөлүмүн ачып берет. Фолий кислотасын камтыган мультивитаминдерди кеңири колдонууга байланыштуу бул лабораториялык текшерүү кийинки этаптарда жетиштүү так эмес.
Х-хромосомадагы аминокислота калдыктарынын структурасын чечмелеп, Мартин-Белл синдромун көрсөтүүгө мүмкүндүк берген полимераздык чынжыр реакциясы (ПТР) өтө спецификалык. Электрондук микроскоп менен тартылган сүрөт автосомдук жукартуу аймагын көрсөтөт.
Өзүнчө, андан да спецификалык вариант - капиллярдык электрофорезде аныктоо менен ПТРдин айкалышы. Бул текшерүү жогорку тактык менен оорулуулардын хромосомалардын патологиясын аныктайтатаксикалык синдром жана энелик бездердин биринчилик жетишсиздиги.
Дарылоо
ПЦР жүргүзүлүп, Мартин-Белл синдрому диагнозу коюлгандан кийин, дарылоо мүмкүн болушунча эртерээк башталышы керек.
Оору тубаса жана хромосомдук келип чыккандыктан, терапия оорунун негизги белгилерин жеңилдетүү үчүн кыскартылат.
Дарылоо схемасы психомотордук артта калуу көрүнүштөрүн минималдаштырууга, атаксиялык синдромдун өзгөрүүлөрүн коррекциялоого жана энелик бездердин биринчилик жетишсиздигинде гормоналдык колдоого багытталган.
Акыл-эси артта калган жана ПЦР жыйынтыгы тастыкталган балдарга Мартин-Белл синдрому диагнозу коюлат. Орусияда мындай балдарды реабилитациялоочу медициналык мекемелер жок, ошондуктан дарылоого педиатр жана тиешелүү адистер тартылат. Бул дароо белгилей кетүү керек, балдарды дарылоо чоңдорго караганда натыйжалуураак. Когнитивдик жүрүм-турум терапиясынын ыкмаларын колдонуу, жеке негизде психиатр менен сессиялар, физкультура терапиясы, психостимуляторлордун жеңил формалары. Салыштырмалуу жаңы багыт - фолий кислотасына негизделген дарыларды колдонуу, бирок узак мөөнөттүү натыйжалар дагы эле изилденүүдө.
Чоңдор үчүн терапиялык терапияга психостимуляторлор жана антидепрессанттар кирет, психиатр жана психолог тарабынан туруктуу динамикалык мониторинг жүргүзүлөт. Жеке клиникаларда "Церебролизин" препаратын жана анын туундуларын, цитомединдерди ("Лидаза", "Солкосерил" препараттары) микроинъекциялоо сессиялары өткөрүлөт.
Атаксиялык синдромдо ноотропдук жана канды суюлтуучу дарылар, ангиопротекторлор жана аминокислоталардын аралашмасы колдонулат. Аялдардагы энелик бездердин негизги иштебей калышын эстрогендер жана чөптөрдү колдонуу менен оңдоо керек.
Дарылоонун эффективдүүлүгү салыштырмалуу төмөн, бирок ал оорунун өнүгүшүн бир канча убакытка жайлатууга мүмкүндүк берет.
Алдын алуу
Кош бойлуулуктун алдын алуунун жалгыз жолу. Дүйнөнүн өнүккөн өлкөлөрүндө Мартин-Белл синдромун алгачкы этапта аныктоого жана кош бойлуулукту токтотууга мүмкүндүк берүүчү текшерүүлөр киргизилген. Альтернативалык вариант - in vitro уруктандыруу, ал төрөлө элек балага "ден соолугу чың" X хромосомасынын тукум кууп калышын камсыздоого жардам берет.
