Тубулярдык склероз (же Борнвилл оорусу) сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Оору проявляется түрүндө залалсыз шишиктердин көптөгөн ткандардын жана органдардын. Латын тилинен которгондо "өсүү, шишик" дегенди билдирет. Биринчи жолу 19-кылымдын ортосунда француз невропатологу Борнвилл бул аномалиянын клиникалык сүрөтүн берген, ошондуктан ал анын атын алган. Оору мээге, жүрөккө, бөйрөккө, өпкөгө, көздүн түбүнө таасир эткенде, териде спецификалык шишик пайда болот. Өз убагында диагноз коюлганда, симптоматикалык дарылоо дароо башталат, бул оорунун өнүгүшүнө жол бербейт.
Оорунун сүрөттөмөсү
Оору калктын жарымын эркектерге да, аялдарга да жана бирдей жыштык менен жабыркайт. Тукум куучулук жолу менен дароо эмес, бир жылдын ичинде же өспүрүм куракта байкалат. Кургак учук склерозунун үчтөн бир бөлүгү гана тукум куучулук фактордон улам пайда болот, башка учурларда оору пайда болотстихиялуу, күтүүсүз генетикалык мутациялардын натыйжасы. Ооруда нерв системасынын бузулушу басымдуулук кылат. Эң мүнөздүү көрүнүштөр - талмашуу, акыл-эстин артта калуусу, жүрүм-турум нормасынан четтөө, интеллекттин төмөндөшү.
Көздүн торчо челинде жана көрүү нервинде шишик пайда болот, бул көрүүнүн начарлашына алып келет. Булчуңдун жоондугунда жайгашкан шишиктердин пайда болушу менен жүрөк-кан тамыр системасында өзгөрүүлөр болот. Оору дайыма теринин өзгөрүүлөрү менен коштолот. Бетинде жана спинде пигменттүү тактар пайда болот, орой дерманын жерлери бөлүнүп чыгат, периангальды фибромалар жана бляшкалар пайда болот. Кирпиктерде, каштарда жана чачтын талдарында ак жерлер пайда болот. Эгер кандайдыр бир оорудан шектенсеңиз, дароо дарыгерге кайрылып, ар кандай кыйынчылыктардын пайда болуу коркунучун азайтуу үчүн комплекстүү текшерүүдөн өтүшүңүз керек.
Оорунун себептери
Кургак склероздун негизги себеби – көзгө көрүнгөн шарты жок тогузунчу жана он алтынчы хромосомалардын ген мутациясы. Натыйжада клетканын бөлүнүшүнө жана өсүшүнө жооп берген белоктордун: гамартин жана тубериндин түзүлүшү бузулат. Бул нерв клеткаларында патологиялык өзгөрүүлөргө жана мээнин айрым бөлүктөрүнүн адекваттуу өнүгүшүнө алып келет.
Патологиянын өнүгүшүнө тукум куучулук фактор таасир этет. Эгерде ата-энелердин биринде оору болсо, балага жугуу коркунучу жогору. Жашоонун ар кандай мезгилдеринде жана ар кандай куракта стихиялуу түрдө эч кандай айкын себептерсиз жана өбөлгөлөрсүз пайда болгон дагы бир түрү (спорадик) да белгилүү.оору катуу. Үй-бүлөлүк же генетикалык формасы жеңил оордук менен мүнөздөлөт.
Оорунун белгилери
Тубероздуу склероз ар кандай ткандарды, органдарды жана системаларды жабыркатат, ошондуктан оорунун белгилери ар кандай болот. Көбүнчө нерв системасы жабыркайт. Бул көрсөтөт:
- Орто деменция - олигофрения, бейтаптардын жарымында кездешет.
- Карсылуу синдрому - оорунун өнүгүшү жашоонун биринчи жылындагы ымыркайларда конвульсиялар менен гана башталат. Жаш өткөн сайын бул синдром эпилепсиялык талмага айланат. Алар акыл-эстин бузулушуна алып келип, майыптуулуктун негизги себеби болуп калышат.
Теринин жабыркашы менен мүнөздөлөт:
- Курактык тактардын пайда болушу. Кээ бирөөлөр үчүн алар төрөлгөндөн баштап, башкалары үчүн - эки жаштан баштап пайда болот. Баланын өсүшү менен алардын саны көбөйөт, жамбаштарда, тулкуларда жана буттарда асимметриялуу жайгашкан.
- Балдарда тубероздук склероздун белгилери (төмөндөгү фото) беттин жана дененин дермисинде саргыч жана кызгылт түстөгү бир нече майда түйүндөр менен пайда болот. Көбүнчө бул белгилер өспүрүмдөрдө кездешет.
- "шагрин дермистин" пайда болушу - аркада жана жамбашта ириңдеген тери.
- Колдун тырмак пластинкаларынын жанында жана жыныстык жетилүүдөн кийин - жана ылдыйкы буттун тырмактарынын жанында жайгашкан фиброздуу бляшкалар.
Офтальмикалык өзгөрүүлөр:
- торчодогу жана көрүү нервиндеги шишиктерде жылмакай же түйүндүү болотбет;
- көздүн курчтугунун төмөндөшү жана көрүү аймагынын тарышы;
- оптикалык нервдин шишиги;
- иристин пигментациясынын бузулушу;
- катаракта;
- страбизм.
Ички органдардын жабыркашы менен тубероздук склероздун белгилери:
- жүрөк ритминин бузулушу;
- рак шишиктери;
- бөйрөктөгү жана өпкөдөгү цистоздор;
- өпкө функциясынын бузулушу;
- ректалды полипоз;
- ооз көңдөйүндөгү шишиктер;
- тиштин эмалын тазалоо;
- жатын ичиндеги түйүлдүктүн өлүмү.
Ички органдарда көбүнчө өмүр бою пайда боло турган бир нече жаракалар болот.
Бул белгилер менен катар балдардын кургак учук склерозунун төмөнкү мүнөздүү белгилери бар:
- жаңы бардык нерсеге кызыгууну жоготуу;
- көбөйгөн маанай;
- көңүл бурууда кыйынчылык;
- кечигип жооп;
- уйкунун жана ойгонуунун бузулушу.
Оорунун диагностикасы
Дигноз коюу үчүн төмөнкүлөрдү кылышыңыз керек:
- Бейтапты суракка алуу. Дарыгер даттанууларды, оорунун пайда болуу убактысын, башка туугандарында ушундай учурлар болгон-болбогонун аныктайт.
- Тышкы текшерүү. Тери исиркектердин жана түсү өзгөргөн дерманын жерлеринин бар-жогу үчүн текшерилет.
- Заара жана кандын жалпы анализи. Бөйрөктөрдүн патологиясын аныктоо үчүн протеиндин жана эритроциттердин курамына мониторинг жүргүзүлөт.
- Тубероздук склероз тести TSC1 протеин гамартин жана TSC2 протеин туберин жүргүзүлөтбардык лабораторияларда эмес. Муну кайдан жасаш керек, сизге дарыгер айтып берет.
- Бүйрөктү ультра үндүү изилдөө, шишиктерди аныктоо.
- Жүрөктүн УЗИ органында өзгөрүүлөрдү көрсөтөт.
- Мээнин электроэнцефалографиясы жабыркагандарды аныктайт.
- Дигнозду тастыктоо үчүн КТ жана MRI жасалат.
- Дерматолог, офтальмолог, невропатолог, нефролог, кардиолог, генетиктин консультациясы.
Кургак учук склерозу диагнозу коюлгандан кийин, бардык текшерүүлөр, адистердин консультациялары жана анализдердин натыйжалары эске алынган, терапия курсу дайындалат.
Ооруну дарылоо
Борнвилл оорусун айыктыруу таптакыр мүмкүн эмес. Дарылоонун негизги максаты - колдоочу терапия жана зарыл болгон учурда хирургиялык кийлигишүү, бейтаптын нормалдуу жашоосу үчүн. Көбүнчө комплекстүү дарылоо колдонулат, анда дары-дармектер дайындалат:
- кортикостероиддер талмаларды азайтуу же жок кылуу;
- жүрөк булчуңдарындагы шишиктерге каршы жүрөк-кан тамыр дарылары;
- бөйрөк жабыркаганда басымды төмөндөтүүчү антигипертензиялык дарылар;
- гормондук, өпкөнүн мындан аркы зыянын алдын алат.
Балдар психикалык жактан артта калуу менен күрөшүү үчүн дайыма психотерапевттин консультациясын талап кылышат. Мындан тышкары, зарыл сактоого атайын диета камтыган минималдуу белоктор жана углеводдор жана көбөйгөн сандагы майлар. Антидепрессанттар жана антиконвульсанттар тамактануу менен бирге эпилепсиялык талмаларды азайтууга жардам беретжана толугу менен алынып салынышы мүмкүн.
Тубероздук склерозду хирургиялык дарылоодо колдонулат:
- талма жана спазмды пайда кылган мээ шишиктерин жок кылуу;
- колоноскопиянын жардамы менен ичеги-карын трактындагы полиптерди жок кылуу;
- жүлүн суюктугунун чыгышына тоскоол болгон шишиктерди жоюу;
- бөйрөктөгү өсүштү жок кылат;
- тордомо челдин чоңойгон бөйрөктөрүн каутеризациялоо;
- теринин бетиндеги олуттуу бүдүрчөлөрдү лазер, суюк азот жана жогорку жыштыктагы ток менен жок кылыңыз.
Хирургиялык дарылоо акыркы чара катары жүргүзүлөт: залалсыз шишик залалдуу шишикке айланганда, ички органдардын деформациясы жана баш мээнин басымы жогорулаганда. Оорулууга кол салууларды убагында токтотуп, диета кармап, өтө оор учурларда хирургиялык кийлигишүүгө барышы керек.
Мээнин тубероздук склерозу
Оору менен деменция пайда болот, эпилепсиялык талма пайда болот, баш ичиндеги түйүндүү шишиктер пайда болуп, акырында кальций фосфатынын кристаллдары менен капталат. Изилдөөнүн рентгендик методу менен мээнин бетинде кальцификация жана туура эмес бурмаланган тамырлар, капиллярлар жана пиа матердик майда тамырлар изоляцияланат.
Психикалык өнүгүүнүн бузулушу жашоонун алгачкы эки жылында байкалат. Ал проявляется жарымында бейтаптардын бул оору менен көрсөтүлөт оор же орточо түрүндө. Эпилепсия талмалары ымыркай кезинен баштап, ымыркай кезинен тарта пайда болотспазмы. Бул көбүнчө баланын майып болушуна себеп болгон эпилепсия. Мындан тышкары, жүрүм-турумунда өзгөрүүлөр байкалат, бейтаптар аутизмден, гиперактивдүүлүктөн, автоагрессиядан жана айланасындагы адамдарга багытталган агрессиядан жабыркайт.
Оорунун алгачкы көрүнүшү психикалык жактан катуу артта калууга жана жүрүм-турумдун бузулушуна алып келери байкалган. Бейтаптар көбүнчө уктай албай кыйналышат жана уйкусуздуктан, тез-тез ойгонуудан жана эс-учун билбей уйкуда басуудан жапа чегишет.
Жаш пациенттерде оорунун өнүгүшү
Тубероздук склероз (симптомдордун сүрөтү төмөндө келтирилген) органдарда жана териде зыянсыз шишиктердин пайда болушу менен мүнөздөлөт. Катуу оору сейрек кездешет, негизинен бир же бир нече органдарды жабыркатат. Медициналык статистикага ылайык, оору сейрек кездешет, бирок медициналык адистер ал диагноз коюлгандан алда канча көп кездешет деп ишенишет. Оору тукум куучулук жолу менен жугат, бирок гени бузулган ата-энелер да толук дени сак балалуу болушу мүмкүн.
Оорулуу балдардын акыл-эси артта калуу, окууда жана жүрүм-турум нормасында көйгөйлөр бар, аутизм байкалат. Психикалык өнүгүү көйгөйлөрү менен катар сүйлөө жакшыруусу да токтойт. Бир жашка чейинки ымыркайлар көбүнчө бир нече секундага созулган жана бир күндө көп жолу кайталануучу ымыркайлардын спазмы менен жабыркайт. Беш жашында алар өзүнөн өзү токтоп калышы мүмкүн же талмалардын башка түрүнө айланышы мүмкүн. Бул олуттуу себеп болотмээнин бузулушу жана нерв системасынын анормалдуу өнүгүшү. Мындан тышкары, офтальмолог тарабынан текшерүү учурунда аныкталган көздүн торчосунда бляшкалардын пайда болушу кеңири таралган. Кургак учук склерозу менен ооруган балдардын дээрлик 100% тери белгилерин көрсөтөт:
- Ымыркай кезинде жана эрте балалыкта кол-буттан башка бүткүл денеде асимметриялуу жайгашкан кубарган тактардын (макулалардын) пайда болушу. Жаш өткөн сайын беттин ангиофибромасы (эч жакшы шишик) пайда болот.
- Жанбаштарда жана белде жашыл тактардын пайда болушу (дермистин орой жерлери) жатындын ичинде да.
- Ачык беж өңү бар булалуу бляшкалар. Чекесине жана башына локалдашкан.
- Модификацияланган фибромалар бүт денеде жайгашкан. Бул буттагы кичинекей капка окшош жумшак формалар.
- Тырмактын жанында же астында перунгуалдык фиброма пайда болот. Өспүрүм куракта калыптанган, наристе кезинде пайда болбойт.
Бул патология менен көпчүлүк органдар жабыркап, биринчи кезекте жүрөктүн функциялары бузулуп, олуттуу көйгөйлөргө алып келет.
Балдардагы ооруну дарылоо
Учурда дарыгерлер кургак учук склерозунун белгилерин толук айыктыра турган мындай ыкманы таба элек. Оорулуунун абалын жеңилдетүү үчүн колдоочу дарылоо гана жүргүзүлөт. Төмөнкү симптоматикалык дарылоо жүргүзүлөт:
Клоназепам, Нитразепам, Карбамазепин, Диакарб конвульсияда колдонулат. Дары-дармектер талмаларды токтотуп, психикалык өнүгүү процессин жайлатат
- Теринин жаралары лазер жана дерматоабразия (теринин үстүнкү катмарын алып салуу) менен дарыланат. Дарылоодон кийин шишиктер кайра пайда болушу мүмкүн.
- Гипертония. Бул бөйрөктүн бузулушунан улам пайда болот. Алар басымды азайтуу үчүн дары-дармектерди колдонушат жана өнүккөн шишиктерди жок кылышат.
- Өнүгүү кечигүү. Атайын окутуу жана тийиштүү эмгек терапиясын камсыз кылыңыз.
- Жүрөк жетишсиздиги. Оңдоо үчүн терапиялык каражаттар колдонулат.
- Нейротурум көйгөйлөрү. Дарыларды жазыңыз же жүрүм-турумду башкаруунун атайын ыкмаларын колдонуңуз.
- Баш ичиндеги басымдын жогорулашы. Пайда болгон шишиктер хирургиялык жол менен алынып салынат.
Балдардын кургак учук склерозун дарылоо эрте жаштан баштап оорунун белгилерин басаңдатып, өмүрдү узартат.
Оорунун татаалдашуулары жана кесепеттери
Оорунун негизги татаалдыктары төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Эпилепсиялык кармаштар. Алар эпилепсия статусуна алып келет, талма биринин артынан бири жарым сааттан ашык уланып, бейтап ушул убакка чейин эсин жоготкондо.
- Бөйрөктүн бузулушу. Бул өнөкөт бөйрөк жетишсиздиги менен көрсөтүлөт. Бул учурда бейтапка шишикти алып салуу операциясы жасалат, абалы нормалдуу калыбына келет.
- Көрүүнүн начарлашы. Көздүн торчосунда же көрүү нервинин жанында шишиктердин мүнөздүү пайда болушу көрүүнүн начарлашына өбөлгө түзөт. Мындан тышкары, катаракта, страбизм пайда болот, ирис өзгөрөт. Операция жолу менен дарыланган.
- Баш ичиндеги суюктуктун топтолушу. Бул мээнин тамчысына алып келет. Оорулуу жүрөк айлануу жана кусуу менен коштолгон баш оорусуна даттанат.
- Жүрөктөгү рабдомиома. Бала кезинде пайда болгон шишик нормалдуу кан айланууга тоскоолдук кылып, аритмияны пайда кылат. Кийинчерээк алар азаят.
Бардык татаалдыктар менен симптоматикалык дарылоо жүргүзүлөт.
Тубулярдык склероз. Прогноз жана дарылоо
Борнвилл оорусунун болжолу көбүнчө оорунун оордугуна жараша болот. Жеңил түрү активдүү жашоо образын жүргүзүүгө мүмкүнчүлүк берет, оор түрү менен майыптык пайда болот. Туура дарылоо менен ооругандардын көбү чейрек кылымдан ашык жашайт, башка учурларда - беш жылдан ашык эмес. Маанилүү органдардын оор кыйынчылыктары дайыма көңүл бурууну жана колдоо көрсөтүүнү талап кылат. Болбосо, ден соолугуна байланыштуу көйгөйлөр өлүмгө алып келиши мүмкүн. Оорунун өнүгүшүнө жол бербөө үчүн бейтаптар өмүр бою дарыгерлердин көзөмөлүндө болуп, алардын рецепттерин так аткаруусу керек. Медицинанын өнүгүшүнүн аркасында ымыркайлардагы конвульсиялар дары-дармек менен жоюлат, улгайган куракта эпилепсиялык талма химиотерапиянын жардамы менен жок кылынат, теринин кемчиликтери лазер менен жоюлат, интракраниалдык басым шунт аркылуу жөнгө салынат. Мунун баары кургак учук склерозу менен жашоонун сапатын жана узактыгын жакшыртууга жардам берет.
