Биздин генетикалык код ушунчалык татаал болгондуктан, дээрлик ар кандай олуттуу зыян чынжыр реакциясын жаратып, адамга жакшы жагынан эмес таасир этиши мүмкүн. Окумуштуулар тынымсыз жаңы ооруларды таап жатышат, бирок, өз сөзүндө, геномдун токсон пайызы изилденбеген бойдон калууда.
Сыпаттама
Ларсен синдрому (ICD 10 - коду M89) фенотиптик көрүнүштөрдүн кеңири спектрине ээ сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Эң мүнөздүү белгилери болуп чоң муундардын дислокациялары жана сублюксациялары, беттин баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн кемтиктеринин болушу жана бут-колдун функцияларынын көйгөйлөрү саналат. Майда көрүнүштөр сколиоз, таман, кыска бою жана дем алуу кыйынчылыгын камтыйт.
Ларсен синдрому өзүнөн-өзү пайда болушу мүмкүн болгон же аутосомалык-доминантты тукум кууган чекиттик мутациялардан келип чыгат. FLNB гениндеги өзгөрүүлөр скелет системасындагы бузулуулар менен көрүнгөн оорулардын бүтүндөй тобу менен байланышкан. Конкреттүү көрүнүштөр туугандарынын арасында да айырмаланышы мүмкүн.
Себептер
Ларсен синдрому пайда болушу үчүн өнүгүп келе жаткан организмде эмне болушу керек? Бул оорунун себептери дагы эле илимий күүгүмдө жашырылган. Ал autosomal үстөмдүк тукум куучулук менен мүнөздөлөт деп гана белгилүү. Башкача айтканда, өзгөргөн гендин бир гана көчүрмөсү патологияны балдарыңызга, балким, неберелериңизге өткөрүү үчүн жетиштүү болот. Ген ата-энеден алынышы мүмкүн (экөөдөн же бирөөдөн) же стихиялуу мутациянын натыйжасы болушу мүмкүн. Бул оорунун тукум кууп калуу коркунучу баланын жынысына жана кош бойлуулуктун санына карабастан 50/50 түзөт.
Өзгөрүлгөн ген үчүнчү хромосоманын кыска колунда жайгашкан. Кааласа, изилдөөчүлөр тукум куучулук маалымат өзгөргөн жерди так көрсөтө алышат. Адатта, бул ген илим чөйрөсүндө filamin B деп аталган протеинди коддойт. Ал цитоскелеттин өнүгүшүндө маанилүү роль ойнойт. Мутациялар белоктун өзүнө жүктөлгөн функцияларын аткарбай калышына алып келет жана дененин клеткалары мындан жапа чегишет.
Бул синдрому бар адамдарда мозаика болушу мүмкүн. Башкача айтканда, оорунун оордугу жана көрүнүштөрүнүн саны түздөн-түз канча клетка жабыр тарткан көз каранды. Кээ бир адамдар бул генде кемчилик бар экенин билишпейт.
Эпидемиология
Ларсен синдрому эркектерде да, аялдарда да бирдей жыштык менен өнүгөт. Өтө одоно эсептөөлөр боюнча, бул оору жүз миңден бир жаңы төрөлгөн балада кездешет. Бул, бактыга жараша, сейрек кездешет. Баалар ишенимсиз деп эсептелет,анткени бул синдромду аныктоодо кээ бир кыйынчылыктар бар.
Медициналык адабиятта биринчи жолу оору ХХ кылымдын ортосунда сүрөттөлгөн. Лорен Ларсен жана башкалар балдарда синдромдун алты учурун таап, документтешти.
Белгилери
Ларсен синдрому, жогоруда айтылгандай, жакын туугандардын арасында да ар кандай жолдор менен көрүнүшү мүмкүн. Оорунун эң мүнөздүү белгилери – беттин сөөктөрүнүн өзгөрүшү. Аларга төмөнкүлөр кирет: мурундун кең жапыз көпүрөсү жана кең маңдайы, жалпак бети, үстүнкү эриндин же катуу таңдайдын жырыгынын болушу. Мындан тышкары, балдардын чоң муундары (феморалдык, тизе, чыканак) чыгып, ийиндин сублюксациялары бар.
Мындай адамдардын манжалары кыска, кенен, муундары бошоп кеткен. Билектерде кошумча сөөктөр болушу мүмкүн, алар жаш өткөн сайын биригип, кыймылдын биомеханикасын бузушат. Кээ бир адамдарда трахеомалакия сейрек кездешүүчү көрүнүш (же трахеянын кемирчегин жумшартуу) болот.
Диагностика
«Ларсен синдрому» диагнозу оорулууну толук текшерип, анын оору тарыхын кылдат изилдеп, мүнөздүү рентген симптомдору болгондон кийин гана коюлат. Мындан тышкары, толук кандуу радиографиялык изилдөө скелеттин өнүгүүсүндөгү коштолгон аномалияларды да аныктай алат, алар ооруга кыйыр түрдө байланыштуу.
Ультрадыбыстык диагностика перинаталдык мезгилде да Ларсен синдромун аныктай алат. Сөөктүн сүрөтүжакшы даярдалган адис үчүн түзүлүштөр, УЗИ түйүлдүктүн генетикалык аномалиясын издөө үчүн баштапкы чекит болушу мүмкүн. Бир караганда, бет баш сөөгүнүн жана буту-колдун сөөктөрүнүн патологиясына кандай оору алып келгенин айтуу мүмкүн болбогондуктан, болочок энеге амниоцентез жүргүзүү жана үчүнчү хромосомадагы мутацияны издөө үчүн генетикалык экспертиза жүргүзүү сунушталат..
Эгер оору тастыкталса, бирок жубайлар кош бойлуулукту улантууну чечишсе, анда болочок энеге баланын сөөктөрүн аялдын жамбаш сөөгүнөн өткөрүү процессинде зыян келтирбөө үчүн кесарево операциясы сунушталат. табигый төрөт учурунда.
Дарылоо
Дарылоо чаралары ооруну жок кылууга эмес, клиникалык көрүнүштөрдү азайтууга багытталган. Муну педиатрлар, ортопеддер, жаак-бет хирургиясы жана генетика боюнча адистер жасашат. Баланын баштапкы абалына баа берип, бардык тобокелдиктерди баалагандан кийин, алар учурдагы бузууларды оңдой баштаса болот.
Ларсен синдромун дарылоонун эң жумшак варианты бул массаж. Бул муундарды бирге кармап турган булчуңдарды жана байламталарды бекемдөө үчүн, ошондой эле белди колдоону жана омуртка тизилишин жакшыртуу үчүн керек. Бирок дарылоо ыкмаларын улантуудан мурун, бир катар операциялар талап кылынат. Алар скелеттин одоно деформациясын же деформациясын оңдоо, омурткаларды турукташтыруу үчүн зарыл. Трахеомалакияда интубация, андан соң жогорку дем алуу жолдорун ачык кармоо үчүн дем алуу түтүгү (туруктуу) талап кылынат.
Айыктыоору көп жылдарга созулушу мүмкүн болгон узак процесс. Бала чоңойгон сайын сөөктөргө жүктөлгөн жүк көбөйүп, ал кайрадан физикалык реабилитацияга, көнүгүү терапиясына, жада калса операцияга муктаж болушу мүмкүн.
