Көптөгөн ата-энелер жаңы төрөлгөн ымыркайлары эмне үчүн түкүрүшөт, тамактандыруудан баш тартышат жана кыймылдайт деп тынчсызданышат. Кээде мындай учурларда дарыгерлер балага галактоземия деген диагноз коюшат. Бул эмне? Бул оору канчалык олуттуу? Буга эмне себеп болду? Кантип дарылоо керек? Биздин макалада биз бул суроолордун баарына жооп берүүгө аракет кылабыз.
Галактоземия - бул эмне?
Бул оору карбонгидрат алмашуунун нормалдуу процессинин бузулушу менен мүнөздөлөт. Бул галактозаны глюкозага айландыруунун жоктугуна негизделген, бул үчүн жооптуу гендин мутациясынан улам. Балдарда галактоземия өтө сейрек кездешет. Ошентип, 50,000 учурда, бул диагноз менен бир гана бар. Баланын организми галактозаны колдоно албагандыктан нерв, көрүү жана тамак сиңирүү системалары жабыркайт.
Оору биринчи жолу 1908-жылы аныкталган жана сүрөттөлгөн. Бала катуу тамактануу азап чегип келген. Сүт менен тамактанууну токтоткондон кийин, галактоземия, анын белгилери наристени бир топ тынчсыздандырган.
Оорунун себептери
Галактоземиянын негизги себеби генетикалыкмутация. Бул оору тукум куучулуктун аутосомдук рецессивдүү түрүнө ээ болгон тубаса ооруларды билдирет. Ошентип, жаңы төрөлгөн ымыркайлардагы галактоземия ымыркай атасынан жана энесинен мутацияланган гендин эки нускасын мурастап алганда пайда болот.
Бул кемтиги бар адамдар бул оорудан жапа чегиши мүмкүн, ал оор жана жеңил түрүндө да кездешет. Галактоза адамдын организмине тамак-аштын курамындагы сүт канты менен бирге кирет. Бул оорудан жапа чеккендерде галактозанын глюкозага айланышы толук эмес. Калдыктар органдардын ткандарында жана канда чогулат. Бул өтө зыяндуу, анткени алар боорго, көздүн линзасына жана нерв системасына уулуу.
Галактоземия: жаңы төрөлгөн ымыркайлардын белгилери
Оорунун үч түрү бар: классикалык, негр жана "Дуарте". Акыркысы эч кандай белгилердин жоктугу менен мүнөздөлөт.
Негизинен бул оору менен сүт жана кычкыл сүт азыктарына чыдамсыздык, бөйрөк, көз жана боордун бузулушу, катуу чарчоо, анорексияга чейин, акыл-эс жана кыймылдын артта калышы байкалат.
Оорунун белгилери бала төрөлгөндөн кийин дароо эле байкалат. Көп жагынан алганда, симптомдор оорунун жүрүшүнө жараша болот.
Оорунун белгилери
Галактоземия симптомдору бала аралашма же эмчек сүтүн ичкенден кийин пайда болот.
Оорунун бул даражасы көбүнчө мүнөздүү5 кг ашык ымыркайлар жана неонаталдык сарыктын белгилери. Ошондой эле, бул балдардын кандагы канттын деңгээли төмөндөп, талма кармайт. Бала ар бир тамактангандан кийин катуу өкүрөт. Анын заңы суулуу, кандын уюшу факторлорунун жетишсиздигинен териде кан агуулар пайда болот.
Ымыркай 2 айга толгондо эки тараптуу катаракта, бөйрөктүн иштебей калышы жана баланын тамактан баш тартуусунан туура эмес тамактануу сыяктуу белгилер кошулат.
3 айлык куракта (туура дарыланбаганда) боордун циррозу, гепатоспленомегалия, асцит жана психикалык жана кыймылдын артта калуусу мурда айтылган белгилерге кошулат.
Галактоземиянын бул даражасында балада боор жана бөйрөк жетишсиздиги, инфекциялар жана катуу тамактануу бузулат. Бул учурда, оорунун диагнозу өз убагында жүргүзүлбөсө, анда өлүмгө алып келиши мүмкүн.
Орто даражадагы оорунун белгилери кандай?
Эреже катары, мындай кырдаалда жаңы төрөлгөн бала тамактангандан же аралашманы ичкенден кийин кусат. Педиатр визуалдык жана УЗИнин жыйынтыгы боюнча боордун чоңоюшун аныктай алат. Ымыркайда сарык жана аз кандуулук да бар. Орточо даражадагы галактоземиянын башка белгилерине катаракта жана кыймыл-аракеттин жана психикалык өнүгүүнүн артта калышы кирет.
Албетте, бул учурда симптомдор бир топ жакшыраак. Бирок, оорунун оордугу кандай болбосун, аны аныктоо жана дарылоо керек. Болбосо, баланын ден соолугуна байланыштуу олуттуу кыйынчылыктар болушу мүмкүн.
Оңойгалактоземия даражасы
Оорунун бул түрү эч кандай симптомсуз пайда болушу мүмкүн. Анын бар экенин керектүү ферменттерге тесттен өтүү аркылуу биле аласыз.
Жеңил галактоземия ошондой эле борбордук нерв системасынын бузулушуна, тамак сиңирүү жана катарактага алып келиши мүмкүн.
Оорунун бул формасынын негизги белгилерине баланын ачка болгонуна, салмагынын жана боюнун бир аз топтолушуна карабастан, эмчек эмизүүдөн баш тартуу кирет. Аларга сүт ичкенден кийин кусуу кошулуп, сүйлөө кечигүүсү байкалат. Ушундан улам өз убагында дарыланбаганда боордун өнөкөт оорулары пайда болот.
Кандай татаалдыктар бар?
Эгер дарылабаса, галактоземия олуттуу кесепеттерге алып келиши мүмкүн:
- Сепсис. Мындай татаалдашуу ымыркайларда байкалат. Өтө коркунучтуу.
- Олигофрения.
- Жумурткалык бездин арыктоо синдрому.
- Боордун циррозу.
- Биринчи аменорея.
- Мотор алалия.
- Көздүн айнек сымал кан агуусу.
Эгерде кандайдыр бир оорудан шектенсеңиз, дароо адиске кайрылып, туура дарылансаңыз, бул кыйынчылыктардын алдын алууга болот. Наристенин ден соолугу сиздин колуңузда экенин унутпаңыз.
Дигноз кантип коюлат?
Оорунун оор кесепеттерин болтурбоо үчүн галактоземияга анализ тапшыруу керек. Түйүлдүк жатында жүргөндө ооруну аныктоого болот. Бул учурда амниотикалык суюктуктун анализи алынат же хорион биопсиясы жүргүзүлөт.
Оорунун скрининги бардык жаңы төрөлгөн балдар үчүн жүргүзүлөт. Ошентип, толук мөөнөттүү ымыркайлар үчүн төртүнчү күнү, ал эми ара төрөлгөн балдар үчүн - онунчу күнү жүргүзүлөт. Талдоо үчүн капиллярдык кан алынат, ал фильтр кагазына колдонулат. Анализ генетикалык лабораторияга кургак так түрүндө жеткирилет.
Эгер капыстан скринингдин натыйжасында галактоземия синдромуна шектенүү пайда болсо, диагнозду ырастоо же жокко чыгаруу үчүн экинчи диагноз коюлат. Эгер оң болсо, тест галактозанын жогорку деңгээлин же аны ажыратуучу ферменттин минималдуу деңгээлин көрсөтүшү керек.
Башка диагностикалык ыкмалар бар. Ошентип, кээде медициналык мекемеде адистер андагы галактозанын деңгээлин текшерүү үчүн заара чогултушат. Кошумчалай кетсек, балага глюкоза жүктөлгөндөн кийин кан анализи алынат.
Дагы такталган жаңы төрөлгөн ымыркайларга көздүн биомикроскопиясы, электроэнцефалография, боордун пункциялык биопсиясы жана ич көңдөйүнүн УЗИден өтүшөт. Ички органдардын бузулуу даражасын аныктоо үчүн кандын жана зааранын жалпы жана биохимиялык анализи алынат. Эгерде алгачкы диагноз тастыкталса, генетик, педиатриялык окулист жана невропатолог сыяктуу адистердин кеңешин алуу керек.
Ушундай белгилери бар дагы бир оору бар. Бул фенилкетонурия деп аталат. Галактоземия андан бир негизги айырмасы бар, бул тукум куучулук, башкача айтканда, тубаса. Фенилкетонурия менен бала дени сак төрөлөт. Ошондой элегалактоземияны гепатит жана муковисцидоз, ымыркайдын гемолитикалык сары оорусу жана кант диабети сыяктуу оорулардан айырмалоо керек.
Бул диагноз менен ооруган балдардын тамактануу өзгөчөлүктөрү кандай?
Галактоземияда тесттин жыйынтыгы менен тастыкталган жаңы төрөлгөн ымыркайлардагы симптомдор кылдат дарылоону талап кылат. Акыркысы - баланын туура тамактануусу. Сүт азыктары баланын рационунан өмүр бою чыгарылат.
Эмчек эмизген жаңы төрөлгөн ымыркайлар жасалма сүткө которулат. Бир гана синтетикалык аминокислоталарды же соя протеининин изолятын камтыган аралашмалар бар. Алардын арасында Nutritek, Humana, Mid Johnson жана Nutricia продукциялары бар. Адистештирилген аралашмалар акырындык менен киргизилет. Ошол эле учурда эмчек сүтүнүн көлөмү ар бир жолу азаят. Бала кошумча тамактарды киргизүүгө даяр болгондон кийин, сиз да сак болушуңуз керек. Балага буурчак жана сүтү бар азыктарды берүүгө болбойт.
Тубаса галактоземия менен ооруган балдар ширелерди, жашылча-жемиш пюресін, жумуртканын сарысын, балыкты, өсүмдүк майын ичсе болот. Сүт боткосун, быштак, кычкыл сүт азыктарын жана сары майды колдонууга катуу тыюу салынат.
Бир жашка чыккан балдар да жогорудагы диетаны карманышы керек. Мындан тышкары, галактоземиядан жапа чеккендер рационунан галактозаны камтыган азыктарды: шпинат, какао жана жаңгактар, буурчак, буурчак, жасмыктарды алып салышы керек. Кээ бир жаныбарлардан алынган тамак-аш азыктары да противопоказаны: боор, боор жанапате.
Ооруну дары менен дарылоо
Суроого жооп бердик, галактоземия, бул эмне. Аны диета менен эле эмес, дары-дармек менен да дарылоо керек. Оорунун оордугуна жараша ымыркайларга колдоочу функцияны аткарган бир катар дары-дармектер жазылышы мүмкүн.
Зат алмашуу процесстерин жакшыртуу үчүн витаминдер жана "Калий оротат" препараты дайындалат. Кальций препараттары да дайындалат, анткени баланын рационунда сүт азыктары жок болгондуктан, балдардын организминде бул микроэлемент жок. Мындан тышкары, антиоксиданттар, кан тамыр препараттары жана гепатопротекторлор дайындалат. Боор кандын уюшу факторлорун синтездей албаса, кан алмаштыруучу кан куюу жүргүзүлөт.
Божомолдор
Оору биринчи стадиясында аныкталып, дарылоо туура жүргүзүлүп, диета так сакталган учурда катаракта, боор циррозу жана олигофрения сыяктуу татаалдашуулардын өнүгүшүн алдын алууга болот. Эгерде терапия кеч башталса, борбордук нерв системасынын бузулушунан кийин, анда дарылоонун максаты оорунун өнүгүшүн жайлатуу гана болот. Тилекке каршы, галактоземиянын оор даражасы өлүмгө алып келиши мүмкүн.
Такталган диагнозу бар бала майыптык тобун алат. Ошондой эле ал өмүр бою генетик, педиатр, невропатолог, окулист сыяктуу адистердин каттоосунда турат.
Оорудан сактануу мүмкүнбү?
Суроого жооп берип жатып, галактоземия, бул эмне, бул эмне экенин түшүндүрдүксейрек кездешүүчү оору, башка оорулар сыяктуу эле, алдын алуу чараларын талап кылат. Алар эрте диагностикадан жана ымыркайда галактоземияга кабылуу ыктымалдыгын баалоодон турат.
Ал үчүн бул ооруга чалдыгуу коркунучу жогору болгон үй-бүлөлөрдү аныктаңыз. Төрөт үйүндө жаңы төрөлгөн ымыркайлар текшерилет. Бул кийинчерээк кыйынчылыктарды болтурбоо үчүн жасалат. Эгерде оору аныкталса, жасалма тамактандырууга эрте өтүү жүргүзүлөт. Бул оору менен ооруган үй-бүлөлөр медициналык генетикалык кеңеш беришет.
Тобокел тобундагы кош бойлуу аялдар сүт жана кычкыл сүт азыктарын колдонууну чектеши керек.
Эсиңизде болсун: эрте диагноз коюу, өз убагында дарылоо, туура тамактануу, диетаны сактоо балаңыздын ден соолугун жана жакшы келечегин камсыздайт.
