Тестикулярдык феминизация синдрому – эркектин жыныстык гормондоруна сезгичтиктин төмөндөшү менен коштолгон салыштырмалуу сейрек кездешүүчү тубаса патология. Оор учурларда, организм андрогендердин таасирине толугу менен сезимтал болуп калат. Мындай оорунун симптомдору ар кандай оордук даражасына ээ болушу мүмкүн жана бейтаптар үчүн дарылоо жекече тандалат.
Албетте, мындай ооруну башынан өткөргөн адамдар кошумча маалыматка кызыгышат. тестикул феминизация синдрому деген эмне? Ооруну кантип дарылоо керек жана терапиянын чындап эле эффективдүү ыкмалары барбы? Эмне үчүн оору өнүгөт? Бейтаптар үчүн прогноз кандай? Көптөр бул суроолорго жооп издеп жатышат.
Тестикулярдык феминизация синдрому - бул эмне?
Биринчиден, бул терминдин маанисин түшүнүү керек. Урук безинин феминизация синдрому - бул мутациядан келип чыккан тубаса ооружыныстык хромосома. Оору андрогендерге сезгичтиктин төмөндөшү менен коштолот, ал эми эркектик жыныстык гормондорго сезгичтиктин төмөндөшүнүн даражасы ар кандай болушу мүмкүн – симптомдордун оордугу ушундан көз каранды.
Мисалы, орточо андрогенге каршылык менен бала сыртынан караганда нормалдуу өнүгүп жатат. Бирок бойго жеткенде эркектин тукумсуз болуп калышы мүмкүн, анткени анын денеси сперматозоиддерди чыгарбайт.
Гормондорго сезгичтиктин толук жоголушу тестикулярдык феминизация синдрому сыяктуу оорунун фонунда таптакыр башкача көрүнөт. Адамдын кариотипи эркек бойдон калат. Ошого карабастан, эркек балдар жалган гермафродитизм менен төрөлүшөт, мында урук бездери жана кандагы тестостерондун нормалдуу деңгээли менен бирге аялдардын түрүнө ылайык тышкы жыныс органдарынын түзүлүшү байкалат. Жыныстык жетилүү мезгилинде бул балдар аялдардын жыныстык өзгөчөлүктөрүн (мисалы, эмчектин чоңоюшу) өрчүтүшөт.
Тестикулярдык феминизация синдрому – салыштырмалуу сейрек кездешүүчү патология. Ар бир 50-70 миң жаңы төрөлгөн ымыркайга 1 гана бала ушундай мутацияга кабылган. Эгерде гермафродитизм учурларын эске алсак, анда бейтаптардын болжол менен 15-20% ында атиптик жыныс органдарынын болушунун себеби так STF менен байланышкан. Айтмакчы, медицинада патология ар кандай аталыштар менен пайда болот - андрогенге сезгичтик синдрому, Моррис синдрому, эркектердин псевдогермафродитизми.
Аялдар үчүн STF: мүмкүнбү?
Көптөгөн адамдарды тестикулярдык феминизация синдрому аялдарда мүмкүнбү деген суроо кызыктырат. Патология Y хромосомасынын мутациясына байланыштуу болгондуктан, бул ооруга эркектер гана тиет деп так айтууга болот.
Ал эми бул оору менен жабыркагандар көбүнчө аялдарга окшош. Болгондо да өздөрүн ошого жараша кабыл алышат. Статистикалык маалыматтарга ылайык, жалган гермафродитизм менен ооругандар көбүнчө арык фигуралуу, узун бойлуу кыздарга окшош. Мындай диагнозу бар адамдар атүгүл кээ бир өзгөчө мүнөзгө ээ, анын ичинде логикалык жана так акыл, кырдаалдарды тез башкаруу жөндөмү, энергия, эффективдүүлүктү жана башка "эркектик" сапаттарга ээ.
Дагы бир кызыктуу факт – спорт менен машыккан аялдардын көбү эркектин кариотипине ээ. Ошондуктан кесипкөй спортчулар ДНК анализи үчүн шилекей алышат – Моррис синдрому бар аялдарга (эркектерге) мелдешке катышууга тыюу салынат.
Баса, мындай патологиянын болушу көптөгөн тарыхый инсандарга, анын ичинде Жанна д-Аркка жана Англиянын атактуу ханышасы Элизабет Тюдорго таандык.
Патологиянын негизги себептери
Айтылгандай, Моррис синдрому (тестикулярдык феминизация синдрому) AR гениндеги кемчиликтин натыйжасы. Мындай мутация андрогендик гормондорго жооп берүүчү рецепторлорго таасир этет, натыйжада алар жөн эле сезгич болуп калышат. Изилдөөлөргө ылайык, синдром X-байланышкан рецессивдүү типте жугат жана кемтик гендердин алып жүрүүчүсү,адатта энеси. Экинчи жагынан, толук дени сак эки ата-энеден төрөлгөн балада да спонтандык мутация болушу мүмкүн, бирок мындай учурлар азыраак катталат.
Эмбриондук өнүгүү процессинде түйүлдүктүн жыныс бездери (жыныс бездери) кариотипке ылайык түзүлөт - баланын толук кандуу урук бездери болот. Бирок гендин бузулушуна байланыштуу ткандар жыныстык мүчөнүн, скротумдун, уретранын жана простата безинин түзүлүшү үчүн жооп берген тестостерон жана дегидростеронго сезгич эмес (сезимсиз). Мында ткандардын эстрогендерге сезгичтиги сакталат, бул жыныстык органдардын аялдардын тиби боюнча андан ары өнүгүшүн шарттайт (жатынды, жатын түтүктөрүн жана кындын жогорку үчтөн бир бөлүгүн кошпогондо).
Синдромдун толук формасы жана анын өзгөчөлүктөрү
Тестикулярдык феминизация синдрому (Моррис) рецепторлордун тестостеронго сезгичтигин толук жоготуу менен коштолушу мүмкүн. Мындай учурларда бала эркектин генотиби (У хромосомасы бар), эркек жыныс бездери, бирок аялдын тышкы жыныс органдары менен төрөлөт.
Мындай балдардын урук бездери жана жыныстык мүчөсү жок, урук бездери ич көңдөйүндө калат. Анын ордуна кын жана тышкы жыныс эриндери бар. Көбүнчө, мындай учурларда дарыгерлер кыздын төрөлүшү жөнүндө айтышат. Бейтаптар, эреже катары, өспүрүм куракта этек кирдин жоктугуна даттанышат. Айтмакчы, балада экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөр аялдын түрүнө жараша (үн мутациясынын жоктугу, чачтын өсүшү, сүт бездеринин чоңоюшу) өнүгөт. Менен деталдуу текшерүү, врач аныктайт болушу эркек жыныс бездери жана белгилүү бир топтомухромосомалар.
Көп учурда "урук феминизация синдрому" диагнозун аменорея жана тукумсуздук боюнча адиске кайрылган бойго жеткен аялдар коюшат.
Моррис синдромунун толук эмес формасы жана анын өнүгүү даражасы
Эркектерде тестикулярдык феминизация синдрому рецепторлордун тестостеронго сезгичтигинин жарым-жартылай төмөндөшү менен коштолушу мүмкүн. Мындай учурларда симптомдордун жыйындысы ар түрдүү болушу мүмкүн. 1996-жылы классификация системасы түзүлгөн, ага ылайык бул патологиянын беш негизги формасы бөлүнгөн.
- Биринчи даража, же эркек түрү. Баланын айкын эркек фенотипине ээ жана эч кандай айкын аномалиялары жок өнүгөт. Кээде өспүрүм куракта сүт бездери көбөйүп, үндө мүнөздүү эмес өзгөрүүлөр байкалат. Бирок бейтаптарда дайыма сперматогенез бузулуп, тукумсуздукка алып келет.
- Экинчи даража (негизинен эркектер түрү). Өнүгүү эркектердин түрүнө жараша болот, бирок кээ бир четтөөлөр менен. Мисалы, микропенистин жана гипоспадиялардын пайда болушу (заара чыгаруучу каналдын сырткы тешигинин жылышы) мүмкүн. Көбүнчө бейтаптар гинекомастия менен жабыркайт. Ошондой эле тери астындагы майдын тегиз эмес чогулуусу байкалат.
- Үчүнчү даража, же эки тараптуу өнүгүү. Бейтаптар жыныстык мүчөсүнүн олуттуу кыскарышы байкалат. Скротум да модификацияланган – кээде формасы боюнча ал сырткы жыныс жыныс эриндерин элестетет. Заара чыгаруучу каналдын жылышы байкалат, урук бездери көбүнчө урук түтүкчөсүнө түшпөйт. Мүнөздөмөлөрү да бараялдардын белгилери - эмчектин чоңоюшу, типтүү физикалык түзүлүш (кең жамбаш, тар ийиндер).
- Төртүнчү даража (аялдардын басымдуу түрү). Бул топтун бейтаптары аял фенотипине ээ. Урук бездери ич көңдөйүндө калат. Аялдардын жыныс органдары кээ бир четтөөлөр менен өнүгөт. Мисалы, балада кыска "сокур" кын пайда болуп, клитор көбүнчө гипертрофияланып, микропениске окшошот.
- Бешинчи даража, же аял түрү. Оорунун бул түрү бардык аялдык мүнөздөмөлөрдүн пайда болушу менен коштолот - бала кыз болуп төрөлөт. Бирок, кээ бир четтөөлөр бар. Атап айтканда, бейтаптар көбүнчө клитордун кеңейишине дуушар болушат.
Бул белгилер тестикулярдык феминизация синдрому менен коштолот. Мындай патология менен көбөйүү мүмкүн эмес - оорулуунун организми эркек жыныстык клеткаларды чыгарбайт, ал эми аялдардын ички органдары жок же толук калыптана элек.
Статистикалык маалыматтарга ылайык, ушундай диагноз менен ооруган адамдар көбүнчө урук безинин чака каналы аркылуу өтүшүнүн бузулушу менен байланышкан чака грыжалары менен оорушат. Заара чыгаруучу каналдын сырткы тешигинин жылышынан улам заара чыгаруу системасынын ар кандай ооруларын (мисалы, пиелонефрит, уретрит жана башка сезгенүү оорулары) пайда болуу коркунучу жогорулайт.
Диагностикалык процедуралар
Мындай оорунун диагностикасы узак процесс. Ал көптөгөн дарылоону камтыйт:
- Башталышы үчүн дарыгер анамнез чогултат. Сурамжылоо учурунда балада бар-жогун билүү кереканда төрөлгөндөн кийин же жыныстык жетилүү учурундагы өнүгүү аномалиялары. Үй-бүлөлүк тарыхы да талданат (туугандарда мындай четтөөлөр болгонбу).
- Маанилүү этап ошондой эле физикалык текшерүү болуп саналат, анын жүрүшүндө адис дененин жана тышкы жыныс органдарынын түзүмүндө четтөөлөр бар экендигин, чачтын өсүү түрүн жана башкаларды белгилей алат. Пациенттин бою жана салмагы өлчөнөт. Кошумча ооруларды аныктоо үчүн көбүрөөк изилдөө керек.
- Мындан ары кариотиптөө жүргүзүлөт – бул процедура хромосомалардын санын жана сапатын аныктоого мүмкүндүк берет, ал өз кезегинде пациенттин жынысын аныктоого мүмкүндүк берет.
- Керек болсо молекулярдык-генетикалык изилдөө жүргүзүлүп, анын жүрүшүндө бузулган гендердин саны жана түрлөрү аныкталат.
- Урологдун кароосу милдеттүү түрдө - дарыгер тышкы жыныс органдарынын түзүлүшүн жана өзгөчөлүктөрүн изилдейт, простата безин пальпациялайт ж.б.
- Гормондун деңгээлин текшерүү үчүн кан анализи алынат.
- УЗИ да маалыматтуу. Бул процедура ички жыныс органдарынын түзүлүшүндөгү аномалияларды аныктоого, түшпөгөн урук бездерин аныктоого жана коштолгон ооруларды аныктоого мүмкүндүк берет.
- Ички органдардын түзүлүшү жөнүндө эң так маалыматты магниттик резонанс же компьютердик томография учурунда алууга болот.
Тестикулярдык феминизация синдрому: дарылоо
Бул учурда терапия пациенттин жашына жана сезгичтиктин даражасына түздөн-түз көз каранды.андроген гормонунун рецепторлору. Гормондорду алмаштыруучу терапия милдеттүү болуп саналат, ал андроген жетишсиздигин жоюуга, туура экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөрдү калыптандырууга жана өнүгүүнүн мүмкүн болгон аномалияларын жок кылууга мүмкүндүк берет.
Психотерапия өтө маанилүү этап экенин түшүнүү керек - бейтапка дайыма адистин консультациясы керек. Чынында эле, статистика боюнча, жалган hermaphroditism көп учурда клиникалык депрессиянын өнүгүшүнө алып келет. Эгерде мутация кокустан бойго жеткенде аныкталса (кеп тестостерон рецепторлорунун толук иммунитети жөнүндө болуп жатат), анда дарыгер бул тууралуу толук өмүр сүргөн жана өзүн адилеттүү жыныстын өкүлү катары көрсөткөн аялга билдирбөөнү чечиши мүмкүн.
Операция качан керек?
Көптөгөн көйгөйлөрдү атайын процедуралар менен чечсе болот. Аялдардын фенотиби бар пациенттерде урук бездерин алып салуу көрсөтүлөт. Мындай жол-жобосу зарыл, анткени ал жардам берет алдын алуу өнүктүрүү грыжа жана андан ары өнүктүрүү эркек жыныстык мүнөздөмөлөрү. Мындан тышкары, жол-жобосу урук безинин рагынын алдын алуу болуп саналат.
Организмдин өнүгүүсү аялдын түрүнө жараша болсо, анда кээде жыныстык жашоого мүмкүндүк берүүчү кындын жана тышкы жыныс органдарына пластикалык операция жасоо зарыл. Хирургия заара чыгаруучу каналдын жылышын оңдой алат.
Оорулуу эркектик формага айланганда, кээде урук түтүкчөлөрүн уруктук түтүккө киргизүү керек болот. Анткени ушундай диагноз менен көп эркектер жабыркайтгинекомастияда эмчек пластикалык операциясы көбүнчө денени табигый формасына кайтаруу үчүн жасалат.
Бейтаптар үчүн прогноз жана мүмкүн болуучу кыйынчылыктар
Тестикулярдык феминизация синдрому (Моррис) жашоого түздөн-түз коркунуч келтирбейт. Организм андрогендик гормондорго толук сезгичсиз болгондо да нормалдуу иштейт. Медициналык жана хирургиялык кийлигишүүдөн кийин пациент эркектин кариотипине ээ болгон аял катары толук кандуу өмүр сүрө алат. Бирок урук безинин рак оорусуна чалдыгуу коркунучу бар, ал жатынга түшпөйт - мындай учурларда чараларды көрүү керек. Рак оорусунун өнүгүшүнө жол бербөө үчүн урук бездерин урук безине хирургиялык жол менен алып салуу (эгер оорулууда эркек фенотип болсо) же бездерди толук алуу (эгер оорулууда аялдык фенотип болсо) жасалат.
Башка мүмкүн болгон кыйынчылыктарга келсек, алардын тизмесине жыныстык катнаштын мүмкүн эместиги (жыныстык органдардын туура эмес түзүлүшү), заара чыгаруунун бузулушу (жыныс-жыныс системасынын өнүгүүсүндө, заара чыгаруучу каналдын жылышы) кирет. Бейтаптар фенотипине карабастан тукумсуз болушат. Коомдук кыйынчылыктар жөнүндө унутпаңыз, анткени ар бир бала, ал тургай, өспүрүм өз денесинин өзгөчөлүктөрүн түшүнө албайт. Албетте, жыныс органдарынын көйгөйлөрү, ошондой эле бөлүп чыгаруу системасынын патологиясы хирургиялык операция учурунда жок кылынышы мүмкүн. Бейтаптар үчүн прогноз бардык учурда жагымдуу.
Алдын алуу чаралары барбы?
Тилекке каршы, мындай оорунун алдын ала турган эч кандай каражат жок. Бирок, тестикулярдык феминизация синдрому генетикалык патология болгондуктан, анын өнүгүү коркунучун кош бойлуулукту пландаштыруу стадиясында да аныктоого болот - келечектеги ата-энелер текшерүүдөн өтүшү керек.
Буга чейин диагнозу бар бейтаптарга келсек, алар квалификациялуу медициналык жардамга, ошондой эле үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүүгө, гормон терапиясына муктаж.
