Мутация – генотиптин тышкы же ички чөйрөнүн таасири астында жүрүүчү туруктуу өзгөрүшү. Терминологияны Гюго де Вриз сунуш кылган. Бул өзгөрүүнүн пайда болуу процесси мутагенез деп аталат.
Кийинчерээк макалада бул трансформациянын мүнөзүн кененирээк карап чыгабыз, ошондой эле соматикалык мутация эмне экенин билебиз.
Терминология
Соматикалык мутация – организмдин жеке өнүгүүсүндөгү белгилүү бир клеткалардагы гендин модификациясы. Мурда генотиптин трансформациясы көбүнчө пайда болгонго чейин же жетилген жыныстык клеткаларда жана сөзсүз түрдө эмбрионалдык деңгээлде болот деп эсептелген. Гаметикалык өзгөрүүлөр зиготанын өнүгүү процессинде пайда болгон бардык клеткалар тарабынан кайра жаралышынын себеби мына ушунда. Ал эми алгачкы мутациялык гаметанын катышуусу менен пайда болгон. Бүгүнкү күндө көптөгөн фактылар организмдин индивидуалдуу өнүгүүсүнүн каалаган мезгилинде генотиптин модификацияларынын пайда болушун көрсөтүп турат.
Өсүмдүктөрдөгү өзгөрүүлөр
Илим эбак эле соматикалык мутация өсүмдүктөрдө кеңири таралганын далилдеген. Мисалбөйрөктүн вариациялары катары кызмат кыла алат, алар Ч. Дарвин тарабынан кеңири сүрөттөлгөн. Мындай өзгөрүүлөр көбүнчө мөмөлүү дарактарда жана декоративдүү өсүмдүктөрдө болот жана алардын жаңы сортторун иштеп чыгуу үчүн колдонулат. Ар кандай алма, апельсин жана башка ар кандай мөмө-жемиштер адамдын бүт дарактан айырмаланган кээ бир бутактарынын ачылышынан улам алынган. Бул бышуунун ылдамдыгы, өлчөмү, формасы жана жемиштердин саны болушу мүмкүн.
Мындай бутактардан вегетативдик бутактарды колдонуу менен, энелик бөлүктүн окшош өзгөчөлүктөрү бар дарактарды алууга болот. Алар баштапкы клетканын өсүү чекитиндеги трансформациясынан келип чыгышын алган деп эсептелет. Өсүмдүктөрдүн эмбрионалдык деңгээлде өтө обочолонгон жолу жок экендигине таянып, вегетативдик мутациялар менен жыныстык көбөйүү фактысы тастыкталган. Бул трансформация субэпидермалдык катмарга кирген учурда мүмкүн, анткени андан жыныстык клеткалар пайда болот. Натыйжада, бир эле өсүмдүк бири-биринен айырмаланган модификацияланган жана мутацияланбаган ткандарды камтышы мүмкүн.
Жаныбарлардагы трансформациялар
Жаныбарлар вегетативдик жол менен көбөйбөйт жана обочолонгон рудиментардык жолу жок. Ошондуктан аларга карата «соматикалык мутация» түшүнүгү өтө сейрек колдонулат. Генетика кээ бир формаларда эң көп изилденет, анын аркасында бул өзгөртүүлөрдү байкоого болот. Буларга Дрозофила чымындары кирет. Мисалы, эркекте болгондененин же органдардын кээ бир бөлүктөрү түсү же формасы боюнча калгандарынан айырмаланып турган.
Адамдардагы соматикалык мутациялар
Диплоиддик клеткаларда өзгөрүүлөр болот. Демек, модификация доминантты гендер же гомозиготалуу абалда болгон рецессивдүү гендер болгондо гана көрүнөт. Адамдардагы соматикалык мутациялар алардын пайда болуу убактысына түздөн-түз көз каранды. Гендеги өзгөрүүлөр канчалык эрте болсо, ошончолук жабыр тарткан клеткалар жабыркайт. Кандай учурда адамдарда соматикалык мутацияларды байкоого болот? Бул так тастыкталган жок. Балким, бул процесс иристин түсүнүн өзгөрүшүнө, рактын бузулушуна жана башкаларга байланыштуу. Экинчи жагынан, зыяндуу шишиктердин өнүгүшүнө, мисалы, негизинен канцерогендик заттар, өзгөчө терс - радиация жана химиялык заттар таасир этет.
Хромосомалык аберрациялар
Бул аныктаманы хромосомалардын структурасынын өзгөрүшү катары түшүнүү керек. Соматикалык мутация да бул процесске алып келет. Эгерде гендердин өзгөрүүсү өнүгүүнүн алгачкы этабында болсо, эки тараптуу мозаика пайда болушу мүмкүн. Алардын денесинин бир жарымында үстөмдүк, экинчисинде рецессивдүү белгилери бар. Жыныстык хромосомада гинандроморфтор түзүлөт, алардын жарымында аял жана эркек өзгөчөлүктөрү бар. Жыныс линиясынын толук бөлүнүшү менен соматикалык мутация жыныс клеткаларынын белгилүү бир бөлүгүнө таасир этет. Натыйжада бул кээ бир тукумдарда рудименттүү трансформация түрүндө байкалат. Бирок, бул көрүнүш өтө сейрек кездешет. ATжалпысынан гендердеги мындай өзгөрүү тукумда кездешпейт. Белгилүү болгондой, спонтандык соматикалык мутация да сейрек кездешүүчү көрүнүш. Ар кандай эксперименттердин натыйжалары боюнча, ал рудиментардык факторлор менен, тактап айтканда, рентген нурлары менен күчөтүлгөн.
Гендердин өзгөрмөлүүлүгү көптөгөн кубулуштарды пайда кылат. Мисалы, өсүмдүктөрдө буларга түрдүүлүк, түрдүүлүк, ошондой эле каралып жаткан нерсенин башка бөлүктөрүнүн түсүнүн өзгөрүшү кирет. Адамдарда, жогоруда айтылгандай, соматикалык мутациялардын кубулуштары жана натыйжалары так далилденген эмес. Бирок, бул көздүн ар кандай түстөр, алардын тактар, пигментация жана башкалар сыяктуу мозаика жана асимметриялык өзгөчөлүктөрүнүн көрүнүштөрү деп болжолдоого болот. Азыркы учурда соматикалык мутациялардын кесепеттери залалдуу шишиктердин ар кандай түрлөрү болуп саналат деген пикир тарады. Мындан тышкары, алар хромосомалык аберрация менен байланышты табууга аракет кылып жатышат. Кээ бирлер негизги фактор хромосомалардын санынын көбөйүшү деп эсептешсе, башка изилдөөчүлөр мунун себебин аларды жок кылуу деп эсептешет. Бирок, бул жөн гана божомол. Буга эч кандай илимий далил жок жана цитологиялык изилдөөлөр азырынча эч нерсе көрсөтө элек.
