Тетра-амелия синдрому WMT3 генинин мутациясына байланыштуу эң сейрек кездешүүчү генетикалык оорулардын бири. Оорунун негизги белгиси – адамдын төрт мүчөсүнүн толук жок болушу. Башка олуттуу кемчиликтер бар. Төмөндө тетра-амелия синдромунун сүрөтүн көрө аласыз.
Жалпы маалымат
Төрт мүчөнүн (грекче «tetra» - төрт, «амелия» - мүчө) жоктугунан тышкары, тетраамелия синдрому менен скелеттин, баштын, жүрөктүн, өпкөнүн жана сийдик-жыныс системасынын бузулушу байкалат. Кээ бир учурларда микрофтальмия, катаракта, өпкөнүн гипоплазиясы же аплазиясы, кулактары төмөн, таңдайдын жырыгы же эриндин жыртыгы байкалат. Тетра-амелия синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгүнүн өмүрүнө коркунуч туудурган кемтиктер бар. Мындай генетикалык патологиясы бар эмбриондор көбүнчө курсагында өлүшөт же жашоонун алгачкы күндөрүндө өлүшөт.
Тетра-амелия синдрому башка өтө сейрек кездешүүчү генетикалык ооруга, Робертс синдромуна окшош белгилери бар. Бул оору катуу өнүкпөгөн буту, кемчиликтер менен мүнөздөлөтички органдар, өзгөчө жүрөк жана бөйрөк, жырык таңдай. Робертс синдрому 8-хромосомада жайгашкан ESCO2 генинин мутациясынан келип чыгат. Тетра-амелия синдрому сыяктуу эле, оору аутосомдук рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Так диагнозду генетикалык тест аркылуу гана коюуга болот.
Генетика
Синдром 17-хромосоманын q колунда жайгашкан WNT3 генинин мутациясынан келип чыгат. WNT3 гени төрөлө электе түйүлдүктүн мүчөлөрүнүн пайда болушуна катышкан жана скелеттин пайда болушуна жооптуу болгон протеинди коддойт. Бул гендеги мутация (делеция же кайталануу) тетра-амелия синдромунун себеби болуп саналат.
Үй-бүлөлөрдөгү изилдөөлөр бул синдром аутосомалык рецессивдүү түрдө тукум куума экенин көрсөттү. Башкача айтканда, бала ата-энесинин экөө тең WNT3 генинин мутанттык алып жүрүүчүсү болгондо гана мындай патология менен төрөлүшү мүмкүн. Эгерде ата-эненин биринде гана ген бузулса, анда бала дени сак болот же оорунун алып жүрүүчүсү болот. Тасымалдауучуларда хромосомалардын бириндеги мутацияланган ген нормалдуу WNT3 протеинди коддогон гомологдук хромосомадагы дени сак ген менен компенсацияланат, ошондуктан тетра-амелия синдрому алып жүрүүчүлөрдө көрүнбөйт. Эгерде ата-эне тең оорунун алып жүрүүчүсү болсо, анда баланын оорулуу болуу ыктымалдыгы 25% түзөт.
Дарылоо
Учурда тетра-амелия синдромун башка көптөгөн генетикалык оорулардай айыктыруучу дары жок.
Келечекте түйүлдүктүн өнүгүүсүнүн алгачкы этаптарында ген терапиясы мутацияланган WNT3 генин алмаштырууга мүмкүндүк берет.17-хромосома нормалдуу, бул тетра-амелия синдромунун өнүгүшүнө жол бербөөгө жардам берет, бирок азырынча бул операция эксперименталдык стадияда турат. Оорунун өтө төмөн болушу мүмкүн болгон дарылоо ыкмаларын табуу кыйындатат.
Эпидемиология
Тетра-амелия синдрому башка генетикалык патологияларга караганда азыраак кездешет. оорунун так жыштыгы белгиленген эмес. Айрым маалыматтарга караганда, азыр дүйнөдө бул дартка чалдыккан жети гана адам бар.
Диагностика
Тетра-амелия синдрому түйүлдүктө хромосоманын коддолгон аймагынын ырааттуулугун анализдөө, 17-хромосоманын делециясын жана дубликациясын анализдөө сыяктуу медициналык процедуралар менен аныкталышы мүмкүн. Бул тесттер бар же жок экенин көрсөтөт. хромосомадагы делеция (ген же ген бөлүмдөрүнүн толугу менен жок болушу) же тринуклеотиддердин кошумча кайталанышы. Мындай тестирлөө үй-бүлөдө тетра-амелия синдрому бар бала төрөлгөндө өзгөчө актуалдуу.
Кош бойлуулуктун биринчи триместринде эле жогорку резолюциядагы УЗИ терапия аппараты түйүлдүктүн буту-колунун жоктугун оңой аныктайт. Амниоцентез жана хориондук биопсия сыяктуу процедуралар да мутациянын бар же жок экенин аныктай алат, бирок алар ооруну УЗИге караганда кечирээк аныктайт.
Жасалма уруктандыруу менен имплантацияга чейинки генетикалык диагноз коюуга болот. Бул процедура кайсы эмбриондордо мутацияланган ген бар, кайсынысы жок экенин аныктоого жана тандап алууга мүмкүндүк беретдени сау гана. Бул диагностикалык ыкма кеп тетра-амелия синдромуна гана эмес, көптөгөн генетикалык патологияларга келгенде абдан натыйжалуу жана генетикалык аномалиялары бар балалуу болуу коркунучун азайтат.
Божомол
Тетра-амелия синдрому бар адамдар бактылуу жашоону үйрөнүшөт. Тетраамелия жашоонун узактыгына кандай таасир этээрин так айтуу мүмкүн эмес. Мунун баары скелеттин, жүрөктүн, өпкөнүн, нервдердин коштолгон кемтиктеринин оордугунан көз каранды.
Айтылгандай, сейрек кездешүүчү генетикалык оорулардын бири – тетра-амелия синдрому. Дүйнөдө канча адам андан жапа чегип жатат? Айрым маалыматтарга караганда, азыр бул оору менен жети гана адам жашайт. Тетра-амелия синдрому менен ооруган эң белгилүү адамдар - америкалык мотивациялык баяндамачы жана жазуучу Николас Вуйчич, жапон спорт журналисти Хиротада Ототаке жана Джоанна О'Риордан.
