Кабуки синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал жаңы төрөлгөн 32 000 балада бир жолу кездешет. Оорулуу баланын сырткы көрүнүшү (фенотип) байыркы япониялык Кабуки театрынын актерунун гримине окшош.
Спектакль алдында эркек актёрлор узун макияж жасашкан. Көздүн сырткы бурчтары өйдө жана капталга тартылды. Кээ бир булактарда "Кабуки макияж синдрому" деген термин колдонулат. Кээде бир атооч бар - Niikawa-Kuroki синдрому. Айрыкча көздөрүн баса белгилегим келди. Көптөгөн актёрлор ден соолуктарын курмандыкка чалып, көз алмаларын боёшкон. Каштары да өзгөчөлөнүп, аларды жаадай ийри кылып коюшкан. Спектакль аяктагандан кийин каарман ордунда катып, көзүн бир чекитке тиктеп, көзүн кысып калчу.
Оору акыл-эстин артта калуусу менен бирге беттин мүнөздүү белгилери менен көрүнөт. Кабуки синдрому бар үй-бүлөлөрдү изилдөө тукум куучулуктун аутосомдук басымдуу формасын аныктады.
Тарыхый маалымат
1981-жылы жапон дарыгерлери Ниикава жана Куроки тарабынан сүрөттөлгөн. Биринчи окуу60 баланын 58и япон экенин көрсөттү. Медицина дүйнөсүндө он жылдан ашык убакыт бою синдром жапон оорусу катары каралып келген. 1992-жылы бул ооруга ар кандай улуттагы адамдар дуушар болоору белгилүү болду. Синдром учурлары Түндүк Америкада, Араб өлкөлөрүндө, Белоруссияда аныкталган. Бүгүнкү күндө патологиянын 350дөн ашык учуру изилденген.
Синдромдун себептери
Этиологиясы толук түшүнүлгөн эмес. Көптөгөн изилдөөлөр жүргүзүлдү. Жыныстын ооруга болгон катышын изилдедик (50/50), жакын никелер менен байланышты алып салдык, кош бойлуулук учурунда түйүлдүккө эч кандай патологиялык таасир көрсөткөн жок. Бардык оорулуу балдарды жана алардын ата-энелерин кариотиптоо жургузулду. Алар ген мутацияларын таап, аларды синдромго алып келүүгө аракет кылышкан, бирок изилдөөлөр четке кагылган.
2011-жылы Кабуки синдрому менен ооруган 110 үй-бүлө текшерилип, 81 учурда MLL2 генинде мутация табылган, бирок бул оорунун абсолюттук көрсөткүчү эмес. Диагноз дагы эле клиникалык көрүнүштүн негизинде коюлат. Иликтөө дагы эле уланууда.
Оорунун клиникалык белгилери
Көп сандаган бейтаптардын текшерүүсүнө таянып, окумуштуу Ниикава жана авторлор Кабуки синдромунун 5 негизги белгилерин аныкташкан.
- Мүнөздүү бет - узун пальпебралдык жаракалар, калың кирпиктер, астыңкы кабактын эверсиясы (эктропион), мурундун кең көпүрөсү, мурундун жалпак учу, чоң чыгып турган кулактар, сейрек өсүү менен арка түрүндөгү каштар алардын каптал бөлүгүндө чач аз өсөт.
- Скелет аномалиялары - баш сөөктүн патологиясы жана микроцефалия, готикалык таңдай (бийик), жырык эрин менен айкалышкан таңдайдын жыртыгы, тиш аномалиялары (кең тиш боштуктары, тиштердин жетишсиздиги, туура эмес окклюзия), өсүүнүн артта калышы, кыска манжалар (айрыкча 5-), sacrococcygeal синус (эпителий-коккалдык өтүү), муундардын кыймылдуулугунун жогорулашы, сколиоз.
- Дерматоглификадагы өзгөртүү - манжалардын учундагы түйүлдүктүн жаздыкчалары.
- Ар кандай даражадагы интеллектуалдык жетишсиздик. IQ тести орточо 60-80 баллды түзөт. Кабуки синдрому бар балдар аутизмге көбүрөөк чалдыгышат. Жүрүм-турумдун бузулушу, сезимдердин жакырдыгы, жегенге болбой турган нерселерди чайнап калуу тенденциясы менен мүнөздөлөт.
- Төрөттөн кийинки өспөй калуу.
Башка симптомдор
Алар оорунун негизги белгилери менен коштолот. Организмдин бардык системасы жабыркайт.
- Жүрөк-кан тамыр системасынын патологиясы. Ар кандай тубаса жүрөк оорулары (Фаллот тетралогиясы, карынчанын же атриалдык септалдык кемчилик, коарктация же аорта аневризмасы, ачык түтүк) пайда болушу мүмкүн.
- Хирургиялык патология - грыжа (кининдик, чака, диафрагма), анус атрезиясы.
- Тамак сиңирүү системасынын бузулушу, тамак-аш заттардын сиңүүсү (малабсорбция), өт жолдорунун дискинезиясы түрүндө.
- Сийдик бөлүп чыгаруу системасынын патологиясы - дисплазия, така бөйрөк, бөйрөк жамбашынын бөлүнүшү, заара чыгаруучу каналдардын көбөйүшү жана тоскоол болушу.
- тышкы жыныс органдарынын кемчиликтери - крипторхизм, микропенис.
- Иммуножетишсиздик. Балдар көбүнчө жогорку дем алуу жолдорунун инфекцияларына жана пневмонияга чалдыгат. Орто отиттин күчөшү бар.
- Эндокриндик патология. Ымыркай кезинде гипогликемия болушу мүмкүн. Кээде кант диабети, тубаса гипотиреоз, семирүү пайда болот. Соматотроптук гормондун деңгээли төмөндөшү мүмкүн. Кыздарда жыныстык жетилүү эрте болушу мүмкүн.
- Гематологиялык бузулуулар - идиопатиялык тромбоцитопениялык пурпура, аутоиммундук гемолитикалык анемия, полицитемия, неонаталдык гипербилирубинемия.
- Сезимдердин бузулушу. Көрүүнүн начарлашы (миопия, астигматизм, көрүү нервинин толук эмес атрофиясы. Укуунун төмөндөшү же жоготуусу (65% учурларда).
- Неврологиялык патология. Төрөлгөндөн тартып соруу жана жутуу рефлекстери төмөндөшү мүмкүн. Жоктук нерв шал, нистагм, страбизм, салбыраган кабактар. Балдардын үчтөн биринде булчуң гипотензиясы бар, ал узак убакытка чейин сакталышы мүмкүн. Балдар чоңойгон сайын психологиялык жана физикалык өнүгүүдөн артта калып, кыймылдардын координациясынын бузулушу, кептин өнүгүүсүнүн артта калуусу байкалат. Колдордун жана буттардын титирөө болушу мүмкүн. Эпилепсиянын өнүгүшү ар кандай курак категориясында болот, кыздар көбүрөөк кабылышат.
Кабуки синдромунун диагностикасы
Диагноз клиникалык сүрөткө негизделет жана хромосомалык изилдөөлөр менен тастыкталат. MLL2 гениндеги мутация боюнча молекулярдык изилдөө жүрүп жатат. Кээ бир генетикалык оорулар окшош өзгөчөлүктөргө ээ, ал дифференциал жүргүзүү зарылдиагностика.
Лабораториялык жана инструменталдык изилдөөлөрдүн кеңири спектрин колдонуу менен органдардын жана системалардын олуттуу бузулууларын аныктоо маанилүү.
Кабуки синдромун дарылоо
Эч кандай конкреттүү терапия жок. Организмдеги бар бузулууларды оңдоо. Жүрөк кемтигин хирургиялык дарылоо жүргүзүлөт. Пластмассадан жасалган катуу таңдайды өткөрүңүз. Угуусу начар болгон учурда отоларинголог жана аудиологдун дарылоосу зарыл, угуу аппараты маселеси чечилүүдө. Калган мыйзам бузуулар үчүн компенсация төлөнөт. Кабуки синдрому бар балдар социалдык чөйрөгө көнүшү керек. Мындай баланы тарбиялоо үчүн үй-бүлөлөр психологиялык жана материалдык жардамга муктаж.
Америкалык алдыңкы PNAS журналынын январь айындагы санында Кабуки синдромундагы акыл-эстин артта калышын дарылоо боюнча макала жарыяланган. Терапиянын маңызы аз углеводдуу кетон диетасын колдонуу болуп саналат. Мындай тамактануу нейрогенездин деңгээлин жогорулатууга жардам берет. Изилдөө Джонс Хопкинс университетинин лабораториялык чычкандары боюнча жүргүзүлгөн. Бул жаныбарлардын мээсинин нерв ткандарынын калыбына келтирүү деңгээлин жогорулатаары далилденген.
Биздин жердешибиз, биология илимдеринин доктору Варвара Дьяконова америкалык кесиптештердин ачылышы тууралуу пикирин билдирди. Ал тамак-ашты оңдоо химиялык дарыларга караганда алда канча коопсуз деп эсептейт. Бул дарылоо ыкмасы акыл-эстин артта калуусу менен байланышкан башка генетикалык аномалияларды дарылоого жардам береринин белгилери бар.
Белгилүү болгондой, кетон денелери майдын ажырашынын метаболиттери болуп саналат. Алардын пайда болушу диетанын жетишсиздиги менен пайда болотуглеводдор жана белок менен тамактанууга өтүү. Кетондор мээнин тамактануусун камсыз кылат, бирок ошол эле учурда алардын ашыкча болушу борбордук нерв системасына уулуу таасирин тийгизет. Ошондуктан оорулуу балдардын рационуна мындай диетаны киргизүү кошумча текшерүүнү талап кылат. Иликтөө жүрүп жатат.
Ооруларды маалымдоо күнү - 23-октябрь
Дүйнөнүн көптөгөн өлкөлөрүндө белгиленет. “Кабуки синдрому” майып балдардын жана алардын ата-энелеринин аймактар аралык атайын ассоциациясы түзүлдү. Коомдук уюмдун иши бул патологияга кабылган үй-бүлөлөргө колдоо көрсөтүү болуп саналат. Социалдык тармактарда оорулуу баланы тарбиялоо жана ыңгайлаштыруу боюнча тажрыйбасы менен бөлүшкөн ата-энелердин блогдору бар. Адамдар көйгөйдү, аны менен кантип жашоону айтышат.
Оору жана прогноз
Кабуки синдрому жакшы прогнозго ээ. Өмүрдүн узактыгына жүрөк-кан тамыр системасынын патологиясы жана иммундук коргоо даражасы таасир этет.
