Маклеод синдрому борбордук нерв системасынын оор ооруларын билдирет. Бул патология тубаса мүнөзгө ээ, гендик мутация менен шартталган. Бирок анын алгачкы белгилери бала кезде эмес, чоңойгондо байкалат. Көбүнчө, айланасындагы адамдар психикалык бузулуулар менен ооруган бул патологиянын көрүнүштөрүн кабыл алышат. Анткени, оорулуунун жүрүм-туруму чындап эле кызыктай болуп калат. Бул бузулуунун себептери эмнеде? Жана мындай патологиядан арылууга болобу? Бул маселелер каралат.
Патогенез
Маклеод синдрому генетикалык оору. Патология өзүнүн атын бул оору биринчи жолу лабораторияда тастыкталган бейтаптын атынан алган. Бул эркектерде гана кездешүүчү тубаса оору. Генетикада дагы башка аталыш бар - Маклеод фенотип.
Адамдын организминде бир белок - Келл гликопротеин бар. Бул кызыл кан клеткаларынын бетинде табылган антиген болуп саналат. Бул протеинди коддоо үчүн атайын XK гени жооптуу. Келл тобунун белоктору абдан маанилүүиммундук системанын, борбордук нерв системасынын жана жүрөктүн нормалдуу иштеши.
Келл тобунун антигендери Маклеод синдрому менен ооругандардын кызыл кан клеткаларынын бетинде кездешпейт. Бул HC гениндеги тубаса бузулуулар менен шартталган. Мындай аномалиялардын натыйжасында Келл белокторунун коддолушу бузулуп, организмде ар кандай бузулууларга алып келет.
Мурас
Бул патологиянын өнүгүү механизми Х хромосомасынын өзгөрүшү менен байланыштуу. Аялдар патологиялык гендин алып жүрүүчүлөрү, алар бул ооруну эркек урпактарына жугузушат.
Бул бузуу ар дайым үй-бүлөлүк болуп саналат. Атасы дени сак, ал эми апасы патологиянын алып жүрүүчүсү дейли. Оорулуу балалуу болуу ыктымалдыгы 50%. Ошондой эле, жарым учурда мындай жубайлардан кыздар төрөлүп, алар патологиялык генди алып жүрүшөт.
Эгерде эркектин да, аялдын да хромосомасы өзгөргөн болсо, анда оорулуу баланын төрөлүү ыктымалдыгы 100% жакындайт.
Эгер атасында Маклеод фенотиби болсо, ал эми апасы патологиянын алып жүрүүчүсү болбосо, анда мындай жубайлардын балдары дени сак төрөлөт. Бирок 100% учурларда кыздары модификацияланган ген менен төрөлүшөт, алар бул ооруну урпактарына өткөрүп бериши мүмкүн.
Маклеод синдромунун дароо себеби - тукум куума ген аномалиялары. Бирок, медицина хромосомалардын аномалиясына эмне себеп болорун аныктай элек. Андыктан мындай ооруну алдын алуу бир топ кыйын.
Симптоматика
Синдромдун белгилериМаклеод көбүнчө орто курактагы эркектерде пайда болот. Оору психикалык бузулуулардан башталат. Бейтаптар күтүлбөгөн жерден негизсиз тынчсыздануу жана депрессия пайда болот. Алар эмоционалдык жактан туруксуз жана токтоо болуп калышат, маанайдын өзгөрүшүнө дуушар болушат. Көп учурда шектенүү пайда болот.
Оорунун баштапкы стадиясында дарыгерлер көбүнчө бул симптомдорду биполярдык бузулуунун, шизофрениянын жана башка психикалык оорулардын көрүнүштөрү менен жаңылышат. Ал эми бейтаптардын өздөрү жана алардын жакындары жүрүм-турумунун өзгөрүшүн дайыма эле тукум куучулук патология менен байланыштырышпайт.
Оору күчөгөн сайын бейтапта неврологиялык симптомдор пайда болот. Тиктер, эрксизден тырышып, кол-буттун кычышуулары бар. Оорулуунун бут булчуңдары алсырап, атрофияга учурайт. Жарым учурларда конвульсиялык талма пайда болот. Жаш өткөн сайын бейтаптын эс тутумунун начарлашы жана акыл-эси начарлайт. Үн тиктери да байкалат: бейтаптар кызыктай эрксиз үндөрдү чыгарат (мурдун жыттоо, коңулдоо).
Маклеод синдрому кандай кесепеттерге алып келет? Бул оору бейтаптын ден соолугуна олуттуу коркунуч туудурат. Анткени, бейтаптар бир гана психикалык жана неврологиялык оорулардан жабыркайт. Патологиянын өнүгүшүнө жараша алар төмөнкүдөй кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн:
- кардиомиопатия;
- териде түйүндөрдүн пайда болушу (грануломатоз);
- анемия.
Мындан тышкары бейтаптардын иммунитети кескин төмөндөйт. Көбүнчө ооруйталарда оор болгон бактериялык жана грибоктук патологиялардан жабыркайт.
Диагностика
Бул ооруну кантип аныктоого болот? Эң так диагностикалык ыкма эритроциттердин фенотиптерин аныктоо үчүн атайын кан анализи болуп саналат. Бул изилдөө кызыл кан клеткаларында Келл тобунун белоктун бар экенин аныктайт. Мындай сыноолор көптөгөн медициналык лабораторияларда жүргүзүлөт.
Мындан тышкары, кызыл кан клеткаларынын морфологиясы үчүн изилдөө белгиленген. Оорулуулардын кандын мазинде тиштүү эритроциттер - акантоциттер табылган.
Мээнин MRIсын дайындаңыз. Маклеод фенотиби бар адамдар, адатта, маңдай бөлүктөрү кыскарган. Мээнин субкортикалдык өзөктөрүндө өзгөрүүлөр бар.
Оорулууну неврологиялык текшерүүдөн өткөрүү да зарыл. Бейтаптар тарамыш рефлекстеринде алсыздыкты көрүшөт.
Дарылоо
Учурда Маклеод синдромун атайын дарылоо ыкмалары жок. Болушу мүмкүн гана симптоматикалык терапия, ал бир аз жакшыртат оорулуунун абалын. Дары-дармектердин төмөнкү топтору дайындалат:
- антиконвульсанттар: Финлепсин, натрий вальпроаты, феназепам, диазепам;
- атиптик антипсихотиктер: Рисполепт, Эглонил, Кетиапин, Оланзапин.
- ноотропдук дарылар (деменция үчүн): Пирацетам, Церебролизин, Винпоцетин, Фенибут, Актовегин.
Бул дарылар оорунун көрүнүштөрүн толугу менен токтото албайт. Бирок алар жагымсыз симптомдорду азайтып, пациенттин жашоо сапатын жакшыртат.
Божомол
Толук айыктыруу мүмкүнчүлүгү жөнүндө айта турган болсок, анда прогноз жагымсыз. Заманбап медицина гендин өзгөрүшүнө таасир эте албайт.
Бейтаптын өмүрүнүн узактыгы патологиянын өнүгүү өзгөчөлүктөрүнө жараша болот. Эгерде оору катуу болсо, анда 5-10 жыл өткөндөн кийин патологиянын алгачкы белгилери пайда болот, оорулуулар көбүнчө жүрөк жетишсиздигинен өлүшөт. Эгерде оорунун симптомдору ачык айтылбаса, анда Маклеод фенотипинин жашоо узактыгына эч кандай таасир тийгизбеши мүмкүн.
Алдын алуу
Маклеод синдромунун спецификалык профилактикасы иштелип чыккан эмес. Мындай патологияны пренаталдык диагноз менен аныктоо мүмкүн эмес. Балалуу болууну пландаган жубайлар генетиктен кеңеш алышы керек. Бул өзгөчө эркек же аялдын үй-бүлөсүндө ооруга чалдыккан болсо, маанилүү.
