Гликогеноздун 1 түрү биринчи жолу 1929-жылы Гиерке тарабынан сүрөттөлгөн. Бул оору жаңы төрөлгөн эки жүз миң баланын биринде кездешет. Патология балдарга да, кыздарга да бирдей таасир этет. Андан кийин Гиерке оорусу кандайча пайда болорун, бул эмне экенин, кандай терапия колдонуларын карап көрүңүз.
Жалпы маалымат
Салыштырмалуу эрте ачылганына карабастан, 1952-жылы гана Кориге фермент кемтиги диагнозу коюлган. Патологиянын мурасы аутосомалык рецессивдүү. Гирке синдрому - боор клеткалары жана бөйрөктүн ийилген түтүкчөлөрү гликоген менен толтурулган оору. Бирок бул резервдер жок. Бул гипогликемия жана глюкагон менен адреналинге жооп катары кандагы глюкозанын концентрациясынын жогорулашынын жоктугу менен көрсөтүлөт. Гиерке синдрому гиперлипемия жана кетоз менен коштолгон оору. Бул белгилер карбонгидраттардын жетишсиздиги менен дененин абалына мүнөздүү. Ошол эле учурда глюкоза-6-фосфатазанын төмөн активдүүлүгү боордо, ичеги ткандарында, бөйрөктө (же ал таптакыр жок) байкалат.
Патология курсу
Гирке синдрому кантип өнүгөт? Оору боордун ферменттик системасынын бузулушунан келип чыгат. Ал глюкоза-6-фосфатты глюкозага айландырат. кемчиликтери болгон учурда, ал катары бузулатглюконеогенез жана гликогенолиз. Бул, өз кезегинде, гипертриглицеридемия жана гиперурикемия, сүт ацидозду жаратат. Боордо гликоген топтолот.
Гирке оорусу: биохимия
Глюкоза-6-фосфатты глюкозага айландырган фермент системасында өзүнөн тышкары дагы кеминде төрт суббирдик бар. Аларга, атап айтканда, жөнгө салуучу Ca2(+)-байланыштуу белок кошулмасы, транслоказалар (ташуучу белоктор) кирет. Системада глюкозанын, фосфаттын жана глюкоза-6-фосфаттын эндоплазмалык ретикулум мембранасы аркылуу трансформациясын камсыз кылган Т3, Т2, Т1 бар. Gierke оорусунун түрлөрүнүн белгилүү окшоштуктары бар. Ib жана Ia гликогенозунун клиникасы окшош, бул жагынан диагнозду ырастоо жана фермент кемтигин так аныктоо үчүн боордун биопсиясы жүргүзүлөт. Глюкоза-6-фосфатазанын активдүүлүгү да изилденет. Ib түрү менен Ia гликогенозунун клиникалык көрүнүштөрүнүн айырмасы, биринчиси убактылуу же туруктуу нейтропения менен мүнөздөлөт. Өзгөчө оор учурларда агранулоцитоз өнүгө баштайт. Нейтропения моноциттердин жана нейтрофилдердин дисфункциясы менен коштолот. Ушуга байланыштуу кандидоз жана стафилококк инфекцияларынын ыктымалдыгы жогорулайт. Кээ бир бейтаптардын ичегисинде Крон оорусуна окшош сезгенүү пайда болот.
Патологиянын белгилери
Биринчиден, Гиерке оорусу жаңы төрөлгөн балдарда, ымыркайларда жана андан улуураак балдарда ар кандай түрдө байкалаарын айтуу керек. Белгилери орозо гипогликемия катары көрүнөт. Бирок, көпчүлүк учурлардапатологиясы симптомсуз болуп саналат. Бул ымыркайлар көбүнчө тамактануу жана глюкозанын оптималдуу көлөмүн алуу менен шартталган. Гиерке оорусу (оорулуунун сүрөттөрүн медициналык маалымдамалардан тапса болот) көбүнчө төрөлгөндөн кийин бир нече айдан кийин аныкталат. Ошол эле учурда балада гепатомегалия жана курсак көбөйөт. Гиерке оорусун субфебрилдик температура жана инфекциянын белгилери жок дем алуусу да коштой алат. Акыркы себептери глюкоза жетишсиз өндүрүш жана гипогликемия менен лактоацидоз болуп саналат. Убакыттын өтүшү менен тамактандыруунун ортосундагы аралыктар көбөйүп, узак түн уйкусу пайда болот. Бул учурда, гипогликемия белгилери белгиленет. Анын узактыгы жана оордугу акырындык менен көбөйө баштайт, бул өз кезегинде системалуу зат алмашуунун бузулушуна алып келет.
Кесепеттер
Дарыланбаганда баланын сырткы келбетинде өзгөрүүлөр байкалат. Атап айтканда, булчуңдардын жана скелеттердин гипотрофиясы, физикалык өнүгүүнүн жана өсүштүн басаңдашы мүнөздүү. Теринин астындагы майлуу катмарлар да бар. Бала Кушинг синдрому менен ооруган бейтапка окшошуп баштайт. Ошол эле учурда, мээ кайра гипогликемиялык кол салуулар учурунда жабыркаган эмес болсо, коомдук жана когнитивдик көндүмдөрдү өнүктүрүүдө эч кандай бузуулар жок. Эгерде орозо гипогликемия уланып, бала карбонгидраттардын керектүү көлөмүн албаса, физикалык өнүгүү жана өсүү артта калуусу ачык-айкын көрүнүп турат. Кээ бир учурларда I типтеги гипогликеноз менен ооруган балдар өпкө гипертониясынан өлүшөт. Аттромбоциттердин дисфункциясы тиш же башка операциядан кийин кайталануучу мурундан кан агуулар же кан агуу.
Тромбоциттердин адгезиясында жана агрегациясында бузулуулар бар. Коллаген жана адреналин менен байланышка жооп катары ADP чыгаруу да начарлайт. Системалык зат алмашуунун бузулушу тромбоцитопатияны пайда кылат, ал терапиядан кийин жок болот. Бөйрөктүн чоңоюшу УЗИ жана экскретордук урография аркылуу аныкталат. Көпчүлүк бейтаптарда бөйрөктүн катуу бузулушу жок. Ошол эле учурда, гломерулярдык чыпкалоо ылдамдыгынын жогорулашы гана белгиленет. Эң оор учурларда глюкозурия, гипокалиемия, фосфатурия жана аминоацидура (Фанкони синдрому сыяктуу) менен тубулопатия коштолот. Кээ бир учурларда, альбуминурия өспүрүмдөр белгиленет. Жаштарда протеинурия менен бөйрөктүн катуу жабыркашы, басымдын жогорулашы жана креатинин клиренсинин төмөндөшү байкалат, бул интерстициалдык фиброз жана фокалдык сегменттик гломерулосклероз менен шартталган. Бул бузуулардын баары бөйрөк жетишсиздигинин акыркы стадиясында пайда болот. Көк боордун көлөмү нормалдуу чегинде кала берет.
Боордун аденомасы
Алар көптөгөн бейтаптарда ар кандай себептерден улам пайда болот. Алар көбүнчө 10 жаштан 30 жашка чейин пайда болот. Алар зыяндуу болуп калышы мүмкүн, аденомага кан куюлуу мүмкүн. Сцинтиграммаларда бул түзүлүштөр изотоптун азайган топтолуу аймактары катары берилген. Аденомаларды аныктоо үчүн колдонулатУЗИ процедурасы. Зыяндуу шишиктин күмөндүү болгон учурда, көбүрөөк маалыматтык MRI жана КТ колдонулат. Алар кичинекей өлчөмдөгү так чектелген формациянын четтери бүдөмүк чоңураак формага айланышын байкоого мүмкүндүк берет. Ошол эле учурда кандагы альфа-фетопротеиндин (боор клеткасынын рагынын маркери) деңгээлин мезгил-мезгили менен өлчөө сунушталат.
Диагноз: Милдеттүү изилдөө
Оорулуулар үчүн ач карынга заара кислотасы, лактат, глюкоза деңгээли, боор ферменттеринин активдүүлүгү өлчөнөт. Ымыркайларда жана жаңы төрөлгөн ымыркайларда 3-4 сааттык орозо кармагандан кийин кандагы глюкозанын концентрациясы 2,2 ммоль/л же андан көп чейин төмөндөйт; төрт сааттан ашык узактыгы менен, концентрациясы дээрлик дайыма 1,1 ммоль / литрден аз. Гипогликемия лактаттын жана метаболикалык ацидоздун олуттуу өсүшү менен коштолот. Сыворот, адатта, триглицериддердин жогорку концентрациясына жана холестериндин орточо жогорулашына байланыштуу булуттуу же сүттүү болот. Ошондой эле AlAT (аланинаминотрансфераза) жана AsAT (аспартаминотрансфераза) активдүүлүгүнүн жогорулашы, гиперурикемия байкалат.
Чагымчыл угуулар
I типти башка гликогеноздордон айырмалоо жана ымыркайлардагы жана улуураак балдардагы ферменттин кемчилигин, метаболиттердин (эркин май кислоталары, глюкоза, заара кислотасы, лактат, кетон денелери), гормондордун (STH (соматотроптук гормон) деңгээлин так аныктоо үчүн.), кортизол, адреналин, глюкагон, инсулин) глюкозадан кийин жана ач карынга. ылайык жүргүзүлөтбелгилүү бир схема. Бала глюкозаны (1,75 г/кг) оозеки кабыл алат. Андан кийин ар бир 1-2 саатта кан алынат. Глюкозанын концентрациясы тез өлчөнөт. Акыркы анализ глюкозаны алгандан кийин алты сааттан кеч эмес же анын мазмуну 2,2 ммоль / литрге чейин азайганда жүргүзүлөт. Глюкагон менен провокациялык тест да жүргүзүлөт.
Атайын изилдөө
Алардын учурунда боордун биопсиясы жасалат. Гликоген да изилденип жатат: анын мазмуну бир кыйла көбөйгөн, бирок структурасы нормалдуу чегинде. Глюкоза-6-фосфатазанын активдүүлүгүн өлчөө боордун бузулган жана бүтүндөй микросомаларында жүргүзүлөт. Алар биопаттын кайра-кайра тоңдуруу жана эрүү аркылуу жок кылынат. Ia типтеги гликогеноздун фонунда активдүүлүк бузулган да, бузулбаган микросомаларда да аныкталбайт, Ib тибинде биринчисинде нормалдуу, ал эми экинчисинде олуттуу төмөндөйт же жок.
Гирке оорусу: дарылоо
Гликогеноздун I түрүндө глюкозанын жетишсиздиги менен байланышкан метаболикалык бузулуулар тамактан кийин бир нече сааттан кийин пайда болот. Узакка созулган орозо менен бузулуулар абдан күчөйт. Ушуга байланыштуу, патологияны дарылоо баланы тамактандыруу жыштыгына чейин кыскарган. Терапиянын максаты глюкозанын 4,2 ммоль/литрден төмөн түшүшүнө жол бербөө болуп саналат. Бул контрсулдук гормондордун секрециясы стимулдануучу босого деңгээл. Эгерде бала өз убагында жетиштүү өлчөмдө глюкозаны алса, боордун көлөмүнүн азайышы байкалат. Ошол эле учурда лабораториялык көрсөткүчтөр нормага жакындап, психомотордук өнүгүү жана өсүүтурукташып, кан агуу жоголот.
