Бул синдромду биринчи жолу швейцариялык педиатр Тони Дебре Фанкони 1931-жылы балага бул ооруну аныктаган. Ошол эле учурда, дарыгер оорунун бөлүк-бөлүктөрүн сүрөттөп, акырындык менен синдромдун кээ бир белгилерин жана элементтерин ачып берген, алардын негизгиси гликозурия (заарада глюкозанын болушу) жана альбуминурия (сийдикте белоктун пайда болушу) каралышы керек. заара).
Фанкони синдромунун себептери
Көбүнчө бул оору экинчилик болуп, башка оорулар менен айкалышта өрчүйт. Ошондой эле, Fanconi синдрому негизги оору болуп саналат, ал эми ал сатылып алынган жана тукум куучулук болушу мүмкүн. Себептери болушу мүмкүн:
- зат алмашуу процесстеринин тубаса бузулушу;
- оор металлдар же уулуу заттар менен уулануу (сырап, коргошун, мөөнөтү өтүп кеткен тетрациклин);
- зыяндуу шишиктердин жана шишиктердин пайда болушу (рактын ар кандай түрлөрү);
- Д витамининин жетишсиздиги.
Кээде ушундай синдром күйүктөн же кээ бир бөйрөк ооруларынан кийин пайда болушу мүмкүн. аялдардын Fanconi синдрому кийин пайда болгон гормоналдык дисбаланс менен шартталган болушу мүмкүнтөрөт.
Негизги симптомдор
Синдромдун белгилери оорулуунун жашына жараша өзгөрөт. Чоңдор үчүн оорунун алгачкы белгилери: көп заара чыгаруу, булчуңдардын алсыздыгы жана сөөктөрдүн жана муундардын оорушу. Бул таасир оорунун адамда аш болумдуу заттардын (натрий, калий, кальций) кескин жетишсиздигин пайда кылгандыгы менен түшүндүрүлөт.
Фанкони синдрому өзгөчө балдар үчүн кооптуу, анткени ал жаш организмдин түзүлүшүнө орду толгус зыян келтириши мүмкүн. Көбүнчө жаш пациенттерде рахит, өсүү артта калуу жана булчуңдардын начар өнүгүүсү пайда болот, бул маанилүү минералдардын жетишсиздигинин кесепети. Бул оору айкалышканда баланын иммунитетинин деңгээлин бир топ төмөндөтүп, аны жугуштуу ооруларга көбүрөөк кабылышы мүмкүн.
Бирок медициналык практикада ар кандай курактагы бейтаптарда Фанкони синдромунун клиникалык белгилери байкалбаган учурлар бар. Бул учурда, белгилүү бир корутундуларды кан жана заара анализинин натыйжаларынан гана чыгарууга болот.
Ооруну аныктоо ыкмалары
Оорулууда синдромдун бар экендигин тастыктоо суюктуктарды (заара жана кан) спецификалык лабораториялык изилдөөлөрдүн жардамы менен, ошондой эле сөөктөрдү жана муундарды рентгендик изилдөөнүн жардамы менен алынат. Көбүнчө анализ картасы биохимияда кээ бир патологиялардын бар экендигин көрсөтөт.
Фанкони синдрому төмөнкүлөр менен мүнөздөлөт:
- кандагы кальций менен фосфордун деңгээлинин төмөндөшү;
- бөйрөк түтүкчөлөрүндөгү транспорттук системалардын бузулушу (анын натыйжасында аланин, глицин жана пролин жоголот);
- метаболикалык ацидоз (кандагы бикарбонаттын деңгээлинин азайышы).
Фанкони синдромун рентген нурлары сыяктуу атайын аппараттардын жардамы менен да аныктоого болот. Бул учурда сөөк ткандарынын жана бутунун бузулушу жана деформациясы каралат. Бирок бардык бейтаптарда мындай белгилер боло бербейт, андыктан лабораториялык анализ ооруну аныктоонун ишенимдүү ыкмасы катары каралышы керек.
Ооруну дарылоо ыкмасы
Бул оору организмдеги кислота-базалык жана электролит балансына чоң зыян келтиргендиктен, дарылоо стратегиясы бул көрсөткүчтөрдү оңдоого багытталышы керек. Бейтаптарга сууну көп ичүү сунушталат, жетишпеген аш болумдуу заттардын (кальций жана фосфор) жана D витамининин деңгээлин калыбына келтирүүгө мүмкүндүк берүүчү атайын диеталар.
Мындай учурда Фанкони синдромун дары-дармек менен дарылоону айырмалоо керек. Биринчи түрү витамин D3 камтыган препараттарды колдонууга негизделген. Бул өзгөчө топту колдонуу кандагы фосфордун жана кальцийдин көбөйүшүнө алып келет. Бул көрсөткүчтөр нормалдуу деңгээлге жеткенде витаминди колдонууну токтотуу керек.
Дары-дармексиз дарылоо диеталык терапияга негизделген, ал тузду жана күкүрт камтыган аминокислоталарды жоготууга алып келген тамак-аштарды колдонууну чектөө. Мындай бузулган рН балансы (ацидоз) мененчаралар жетишсиз болушу мүмкүн, ошондуктан пациентке дары-дармектин кошумча курстары дайындалат.
Оорунун алдын алуу жана алдын алуу
Фанкони синдромунун прогнозу бөйрөктүн иштеши менен байланышкан кыйынчылыктардын пайда болушу менен тыгыз байланыштуу. Бул бөйрөктүн паренхимасынын бузулушу түрүндө көрсөтүлөт (бул органды каптаган спецификалык кыртыш). Бул өзгөрүүлөр пиелонефритке жана бөйрөктүн жетишсиздигине алып келиши мүмкүн.
Профилактикалык ыкмалар бул учурда дары-дармексиз дарылоого окшош: пациент өзүнүн рационунда кээ бир пайдалуу заттардын жана минералдардын мазмунун дайыма кармап турушу керек.
Туугандарында жана үй-бүлө мүчөлөрүндө мындай оорунун болушу анын жаш муунга жугушун билдириши мүмкүн, анткени Фанкони синдрому да тукум куума оору. Эгер андай байланыштар чындап эле бар болсо, балдарга кандын жана зааранын терең анализи керек.
Иттердеги Фанкони синдрому
Бул оору үчүнчү тараптын микроорганизмдеринин жана вирустарынын таасири болбогондуктан, аны ташуучудан кармап калуу мүмкүн эмес. синдрому, тескерисинче, кээ бир адамдардын бөйрөктүн патологиялык алсыздыгынын натыйжасы болуп саналат. Ал эми жаныбарлар, белгилей кетчү нерсе, жок дегенде иттерде да бул ооруга чалдыккан.
Иттерде окшош синдромдун болушу адамдын тиешелүү оорусуна караганда кечирээк аныкталган. Ошого карабастан, алар өзгөчөлүктөрү жагынан абдан окшош.
Иттердин бардык породалары бул ооруга дуушар боло бербейт. Аны биглздер менен көрүшкөнWhippets жана Norwegian Moose Dogs. Көбүнчө ветеринарлар Фанкони синдромун иттердин эң байыркы породаларынын бири болгон Басенжиде аныкташат.
Синдромдун иттин организмине тийгизген таасири
Адамдардагыдай эле бул оору жаныбардын бөйрөктөрүн чагат. Кандагы пайдалуу заттардын деңгээли жабыркап, заарада бул чөйрө үчүн табигый эмес кошулмалар жана минералдар пайда болот. Иттин организми заң менен бирге аминокислоталарды жана витаминдерди бөлүп чыгара баштайт, бул булчуңдардын жана органдардын иштешинин бузулушуна алып келет.
Бул оорунун узакка созулган таасири кескин түрдө арыктоого, суусузданууга жана ал тургай өлүмгө алып келиши мүмкүн. Иттин булчуңдары канга керектүү заттардын жетишсиздигинен акырындап атрофиялана баштайт, ошондуктан оорулуу жаныбардын активдүүлүгү токтойт.
Канин синдромунун белгилери
Оорунун башталышынын негизги белгилери катары суюктукту көп алуу жана бирдей заара чыгарууну эске алуу керек. Жаныбардын организми суу балансын калыбына келтирүүгө аракет кылат, бул суюктуктун тынымсыз ден соолукка зыяндуу алмашуусуна алып келет.
Бул процесстин жүрүшүндө ит дайыма жана мол тамактанса да арыктай баштайт. Чачтын түшүшү, энергиянын жана мобилдүүлүктүн жоголушу бар. Ооруган жаныбардын муундары жана сөөктөрү ооруйт. Белгилей кетчү нерсе, оору көбүнчө иттин жашоосунун алгачкы этаптарында (адамдардан айырмаланып) эмес, ортодо, жашоо циклинин аягында (5-7 жаштын ортосунда) пайда болот. үчүнБасенжи, бул курак өзгөчө маанилүү, анткени иттердин 50% дан ашыгы ушул мезгилде ушул сыяктуу оорудан жабыркай баштайт. Ошондуктан, иттердин бул породасынын ээлери синдромдун көрүнүшүн алдын ала билүү үчүн өтө этият болушу керек.
Иттер үчүн синдромдун сыноо маркери
Бул зонд окумуштуулар тарабынан 2007-жылдын июлунда иштелип чыккан. Бул итте Fanconi синдромунун пайда болушуна жооптуу генди аныктоого мүмкүндүк берет. Бул учурда, текшерилген жаныбар оорунун ыктымалдуулугунан толугу менен таза болушу мүмкүн, оорунун чыныгы алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн же ага сезгич болушу мүмкүн.
Көпчүлүк басенджи питомниктеринин арсеналында бул тажрыйба бар, бул сатып алуучуларга дени сак күчүктү алууга ишенүүгө мүмкүндүк берет. Кызыгы, Интернетте ар кандай питомниктерден катталган күчүктөр жана ар бир жеке учурда бул тестирлөөнүн натыйжалары көрсөтүлгөн толук маалымат базалары камтылган.
Бул лабораториялык тестти иштеп чыгуучулар бул тест күчүктүн ооруга жакындыгынын бирден-бир көрсөткүчү эмес дешет. Бирок, натыйжанын 90% туура.
Бир эле аталыштагы Висслер-Фанкони синдрому
Балдардагы Висслер-Фанкони синдрому бул макалада талкууланган оору менен эч кандай байланышы жок оору.
Бул патология үч жаштан жети жашка чейинки балада байкалышы мүмкүн, бирок синдромдун эрте жашта пайда болгон учурлары катталган.(дээрлик жашоонун биринчи жумаларында).
Бул синдромду докторлор Висслер жана Фанкони ар кайсы убакта жана жер шарынын ар кайсы бөлүктөрүндө аныкташкан, ошондуктан анын Висслер синдрому же Фанкони синдрому эмес, эки дарыгердин аты камтылган аталышы бар. Бул макалада жайгаштырылган сүрөт кемчиликсиз оорунун белгилерин көрсөтөт, атап айтканда, аллергиялык реакциялар. Мындан тышкары, оорулуу баланын дене табы көтөрүлүп, муундары ооруп, шишип кетет. Дарылоо комплекси антибиотиктерди жана салицилаттарды колдонууну камтыйт.
