Орок клеткалуу анемия – кандын гемолиздик оорусунун бир түрү. Оорунун мүнөзү генетикалык, эритроцит глобиндерин коддоочу гендердин түзүлүшүнүн бузулушу менен байланышкан, анын натыйжасында алардын формасы өзгөрөт. Бузулуу кан клеткалары өз функцияларын талаптагыдай аткара албайт, анемия абалы маанилүү функцияларга таасирин тийгизет.
Кызыл кан клеткаларынын көрүнүшү
Дени сак адамдын эритроциттеринин формасы эки туташкан оюгулуу линзаларды, четинде калыңдаган кыры бар дискти элестетет. Алар оңой ийилген, ийкемдүү жана ийкемдүү, бул аларга эң кичинекей капиллярлардан өтүүгө мүмкүндүк берет. Эритроциттерди толтурган гемоглобин урматында бардык кыртыштарда эффективдүү газ алмашуу ишке ашат.
Адамда орок сымал клетка анемиясынын болушу кызыл кан клеткаларынын формасынын өзгөрүшүнө алып келет. Эритроциттер жаш айдын жарым айына окшош, ошондуктан оорунун аталышы. Бирок негизгибул маселе эмес.
Өзгөрүлгөн клеткалар катуу болуп, тар капилляр люменинен начар өтөт. Ошол эле учурда кан токтоп калат, ткандардын гипоксиясы (кычкылтек ачарчылыгы) байкалат. Мээнин, жүрөктүн, бөйрөктүн жана торчонун клеткалары эң көп жабыркайт.
Оорунун эпидемиологиялык мүнөздөмөсү
Адамдагы орок клеткалуу анемиянын тукум куууусу аутосомалык рецессивдүү белги боюнча ишке ашат. Башкача айтканда, жабыркаган гендер жыныстык хромосомаларда эмес. Оорунун толук көрүнүшү үчүн бул аллель гомозиготалуу болушу үчүн бала ата-энесинин экөөнөн тең рецессивдүү белгилерди тукум кууушу керек.
Орок клеткалуу анемия көбүнчө балдарды жабыркатат. Өспүрүм курактан бери ал азыраак кездешет.
Оору негизинен кээ бир географиялык аймактарда чектелет:
- Апеннин жана Балкан жарым аралдары.
- Чыгыш Жер Ортолук деңизи (Түркия), Кипр.
- Индия.
- Жакынкы жана Жакынкы Чыгыштын өлкөлөрү.
- Африка континентинин чыгыш жана борбордук аймактары.
Африканын башка бөлүктөрүндө да оору пайда болот, бирок дайыма эмес, бирок анда-санда болот.
Анемия этиологиясы
Гемоглобин молекуласы белок бөлүгүнөн турат - төрт глобиндик суббирдиктен жана төрт темир темир атому (гем) менен көрсөтүлгөн белок эмес протездик топ. Гендик мутация орок сымал клетка анемиясын пайда кылат. Белоктордогу аминокислоталардын ырааттуулугун аныктайтсуббирдиктер.
Өзгөрүлгөн белок гемоглобиндин бир бөлүгү болуп саналат, HbS (орок сымал клетка гемоглобин) деп аталат. Анын кадимки HbAдан бир катар айырмачылыктары бар:
- электр талаасында мобилдүүлүктүн, ошондой эле эригичтигинин 98% га төмөндөшү;
- кандын коюуланышына алып келет;
- кычкылтекке азыраак жакындыкка ээ.
Орок сымал клетка анемиясынын белгилери курчап турган абадагы кычкылтектин концентрациясынын, тагыраак айтканда, анын парциалдык басымынын төмөндөшү менен курч мүнөздө болот. Гемоглобин гель абалына өтөт, кан клеткаларынын курамынын түзүлүшү жана формасы өзгөрөт.
Орок клеткалары ткандарда гипоксияны козгойт, бул кычкылтектин парциалдык басымы ого бетер төмөндөп, орок сымал клетка анемиясынын симптомдору айкыныраак байкалат.
Эритроциттердеги зат алмашуу процесстериндеги патологиялык өзгөрүүлөр бул клеткалардын өзүн-өзү жок кылуусуна алып келет. Организм алардын жетишсиздигин керектүү ылдамдыкта толтура албайт.
Диагностика
Орок сымал клетка оорусун клиникалык көрүнүш жана гематологиялык тесттер аркылуу текшериңиз.
Ооруга мүнөздүү симптомдордун комплекси:
- өспөй калуу;
- чоңойтулган көк боор;
- таяныч-кыймыл аппаратынын оорушу;
- буттун жарасы;
- дем алуу органдарынын инфекциялары;
- жүрөк-кан тамыр системасынын оорулары.
Кадимки шарттарда кандын мазогунан орок сымал эритроциттер аныкталбайт. Алардын пайда болушу үчүн ткандардын жергиликтүү гипоксиясы манжанын түбүн турникет менен убактылуу таңуу аркылуу түзүлөт.
Эгер оору генотиптик жактан гомозиготалуу абал менен көрсөтүлсө, анда кандын өзгөрүшү бир сааттан кеч эмес тез болот. Бул белги үчүн генотиптин гетерозиготалуу абалы бир күндө мүнөздүү өзгөрүүлөрдү берет.
Сүрөттө: кандын мазгунда орок сымал кызыл кан клеткаларынын көрүнүшү.
Орок сымал клетка сынагынын ордуна кээде туман тести колдонулат. Ал гемоглобин S начар эригичтигине негизделген. Диагнозду тастыктоо электрофоретикалык изилдөөдөн жана патологиялык гемоглобинди аныктоодон кийин алынышы мүмкүн.
Балдардагы оорунун жүрүшүнүн өзгөчөлүктөрү
Гемолиздик тукум куума аз кандуулук эрте жашта оор болот. Орточо алганда, биринчи анемиялык кризистер жашоонун бешинчи айында пайда болот. Адатта алар инфекциянын кандайдыр бир түрү менен байланышкан.
Баланын дене табы көтөрүлүп, титиреп жатат. Анализ гемоглобиндин жетишсиздигин аныктайт (анемия). Бош гемоглобин заарада, ошондой эле анын айлануу продуктулары (билирубин жана башкалар) заарада, заңда жана кандын сывороткасында пайда болот.
Плазмадагы билирубиндин көп болушу былжыр челдин жана теринин боёшуна алып келет. Алар саргыч болуп калат. Өттө пигменттүү таштар пайда болушу мүмкүн.
Орок клетка оорусунун дене түзүлүшүнө тийгизген таасири
Таяныч-кыймыл аппараты тарабынан төмөнкү өзгөрүүлөр байкалат:
- омуртканын кыйшаюусу, анын көкүрөк жана бел ийрилеринин ашыкча көрүнүшү;
- кол-буттун ийрилиги, булчуңдардын алсыздыгы, анын айынан бала басуудан баш тартат;
- остеопороз, морт сөөктөр;
- сөөктөрдүн кортикалдык катмарынын өсүшү;
- баш сөөктүн формасы, париеталдык багытта узартылган.
Бейтаптар үчүн дене салмагынын жалпы жетишсиздигинин фонунда астеникалык типтеги конституция мүнөздүү. Ошол эле учурда боор менен көк боордун көлөмү чоңоюп, чоң курсак пайда болот.
Тромбоздун кесепеттери
Эритроцит массасы менен майда тамырлардын бүтөлүшү кол-буттун шишип кетишине алып келет, бул катуу ооруну пайда кылат. Анемиялык кризистин кесепеттери өзгөчө оор жана кичинекей оорулуу үчүн - жамбаш жана ийин муундарындагы некротикалык өзгөрүүлөр. Алар ооруткан шишик менен коштолот.
Ички органдардын капиллярларынын тромбозунан улам өпкө, бөйрөк, боор, көк боор, көздүн торчосунун ткандарында кан куюлуулар болушу мүмкүн. Ткандардын жана теринин туура эмес тамактануусу колдо жана буттарда трофикалык жаралардын пайда болушуна, көрүүнүн жарым-жартылай же толук жоголушуна алып келет.
Улгайган пациенттерде оорунун көрүнүшү
Өспүрүм куракта оору жеңил болушу мүмкүн. Өсүү артта калуу мүнөздүү. Жыныстык жетилүү дени сак курдаштарга салыштырмалуу 2-3 жылга кечигет.
Орок клеткалуу анемиядан улам аялдарда этек кир кеч келип, гипоксия түрүндөгү кош бойлуулуктун татаалдашы,мөөнөтүнөн мурда төрөт жана өзүнөн-өзү аборт.
Бул оорудан жапа чеккен жетилген курактагы адамдарда мүнөздүү морфологиялык белгилер түзүлөт:
- омуртканын ийрилиги;
- колдун далысынын жана жамбаш белинин кичине көлөмү;
- пропорционалдуу эмес узун колдор жана буттар;
- деформацияланган көкүрөк (бочка формасында);
- баш сөөктүн узун формасы.
Убакыттын өтүшү менен оору инфаркттан, приапизмден (импотенцияга алып баруучу оорутуу эрекция), стенокардиядан жана аритмиядан жабыркаган ткандардын фиброздуу алмаштыруусунан өпкөнүн функциясынын бузулушу менен татаалдашат.
Оору ар кандай жолдор менен көрүнүшү мүмкүн. Кээ бир бейтаптар катуу жана тез-тез ооруп кармашат, ал эми башкаларында иш жүзүндө эч кандай симптомдор, оору жок. Аз кандуулуктун ортосунда бейтап кадимки жашоого өтөт.
Орок сымал клетка анемиясын дарылоо
Бул ооруда көптөгөн симптомдор жана коштолгон шарттар терапиянын бир нече багыттарын аныктайт:
- Организмдеги суу балансын калыбына келтирүү үчүн физиологиялык эритинди тамырга куюу аркылуу канга таасир этет. Кан куюу же жуулган эритроциттерди, антикоагулянттарды киргизүү ткандардын бузулган трофизмин калыбына келтирүүгө мүмкүндүк берет.
- Ооруну күчөгөндө басаңдатуу. Бул учурда оору синдромунун оордугуна жараша кадимки анальгетиктер да, наркотикалык препараттар да колдонулат.
- Иммунитеттин төмөндүгүнөн келип чыккан эмдөө жана дарылоожугуштуу оорулар. Бул сепсистен сактануу үчүн аз кандуулуктун санын азайтуу үчүн зарыл.
- Гипоксиянын кесепеттерин жоюу үчүн кычкылтек маскасы кычкылтектин парциалдык басымын керектүү нормага чейин калыбына келтирүүгө жардам берет.
- Кээ бир бейтаптарда түйүлдүктүн гемоглобининин өндүрүшүн жогорулата турган гидроксимочевинди (Hydrea) колдонуу. Бул дарылоо керектүү кан куюунун жыштыгын азайтат.
Тукум куума аз кандуулукту хирургиялык дарылоо – кан түзүүчү тканды – кызыл жилик чучугун трансплантациялоо. Мыкты натыйжаларга он алты жашка чейинки бейтаптарда ылайыктуу кыртыш донору бар.
Көрсөтмөлөргө ылайык, спленэктомия талап кылынышы мүмкүн - көк боорду алып салуу.
Анемия кризисин козгоочу факторлор
Белгилүү шарттарда оорунун күчөшү ыктымал. Кризистен качуу үчүн тобокелдик факторлоруна көңүл бурушуңуз керек:
- Узак аралыктарга учуу жана кычкылтек ачарчылыгына алып келген тоолорго чыгуу.
- Төмөн жана жогорку температуранын таасири (ванна, сауна, муздак сууга жуунуу).
- Баардык инфекциялар, атүгүл канга түздөн-түз тиешеси жок инфекциялар.
- Нымдуулукту жетишсиз. Орок клеткасы менен ооруган адамдын жанында дайыма ичүүчү суу болушу керек.
- Эмоционалдык жана физикалык стресс.
Үйдө жардам
Орок клеткааз кандуулук адамдын жашоосуна чектөөлөрдү киргизет. Оорунун күчөшүнө жол бербөө жана абалды жеңилдетүү үчүн белгилүү бир эрежелерди сактоо керек:
- Ден соолук адисиңиздин көрсөтмөсү боюнча фолий кислотасы диеталык кошулмаларды алыңыз. Көбүнчө күн сайын жаңы кызыл кан клеткаларынын өндүрүшүн стимулдаштыруу үчүн.
- Фолий кислотасынын жетишсиздигин толук дандарды, мөмө-жемиштерди жана жашылчаларды жетиштүү жеш менен толтуруңуз.
- Суусабай дайыма суу ичиңиз. Бул кандын илешкектүүлүгүн төмөндөтүүгө жана кризистердин тез-тез кайталанышын болтурбоого жардам берет.
- Мүмкүн болушунча спорт менен машыгуу же фитнес менен машыгуу, физикалык эс алуу ыкмаларын үйрөнүңүз.
- Эмоционалдык ашыкча жүктөн качууга аракет кылыңыз.
- Ооруну басаңдатуу үчүн жылуу компрессти же жылыткычты колдонуңуз.
- Инфекцияга биринчи жолу шектенгенде, доктурга кайрылыңыз. Өз убагында дарылоо аз кандуулуктун "толук өлчөмдөгү" кармашынын ыктымалдыгын азайтат.
Прогноз пациенттен пациентке ар кандай болушу мүмкүн. Чынында эле, кээ бирөөлөр үчүн тез-тезден ооруткан кризистер норма болсо, башкалары үчүн бул өтө сейрек кездешет.
Оорунун алдын алуу чаралары жок, анткени орок клеткалуу анемияга ата-энеден тукум куучулук аркылуу гана кабылуу. Генетикалык кеңеш бул белгинин таралышы, мүмкүн болуучу кесепеттери жана аны жеңүү жолдору тууралуу жоопторду бере алат.
