Тречер-Коллинз синдрому беттин сөөк жана башка ткандарынын өнүгүшүнө таасирин тийгизет. Бул оорунун белгилери жана симптомдору дээрлик байкалбагандан оорго чейин ар кандай болушу мүмкүн. Жабыркагандардын көбүнүн бет сөөктөрү, өзгөчө бет сөөктөрү жана өтө кичинекей жаак жана ээк (жаңы төрөлгөн балдарда) өнүкпөгөн. Трейчер Коллинз синдрому менен ооруган кээ бир адамдардын оозунда "жарык таңдай" деп аталган тешик пайда болот. Оор учурларда, бет сөөктөрү начар өнүккөндүктөн жабырлануучунун дем алуу жолдору чектелип, өмүрүнө коркунуч туудурган ооруларга алып келиши мүмкүн.
Көбүнчө бул ооруга чалдыккандардын көздөрү ылдый карай кыйшайган, кирпиктери сейрек, ылдыйкы кабак кемтиги колобома деп аталат. Бул көрүүнүн жоголушуна алып келиши мүмкүн болгон кошумча офтальмикалык бузулууларды жаратат. Мындан тышкары, кичинекей же адаттан тыш формадагы кулактар болушу мүмкүн, же жок. Угуу жоготуу учурлардын жарымында болот. Ал ортоңку кулактын үндү өткөрүүчү үч майда сөөктөрүнүн кемчилигинен же кулак каналынын өнүкпөгөндүгүнөн келип чыгат. Трейчер-Коллинз синдромунун болушу интеллектке таасир этпейт: эреже катары, алнормалдуу.
Кайсы ген мутациялары Трейчер-Коллинз синдромун пайда кылат?
Эң таралган себеп: TCOF1, POLR1C же POLR1D гендериндеги мутациялар. TCOF1 ген мутациясы бардык учурлардын 81-93%ынын себеби болуп саналат. POLR1C жана POLR1D учурлардын кошумча 2% түзөт. Гендердин биринде спецификалык мутация болбогон адамдарда оорунун себеби белгисиз. TCOF1, POLR1C жана POLR1D гендери сөөктөрдүн жана беттин башка ткандарынын эрте өнүгүүсүндө маанилүү роль ойнойт. Алар ДНКнын химиялык тууганы болгон рибосомалык РНК (рРНК) деп аталган молекуланы өндүрүүгө катышат. Рибосомалык РНК белок блокторун (аминокислоталарды) клетканын нормалдуу иштеши жана жашоосу үчүн зарыл болгон жаңы белокторго чогултууга жардам берет. TCOF1, POLR1C же POLR1D гендериндеги мутациялар рРНКнын өндүрүшүн азайтат. Окумуштуулар рРНКнын көлөмүнүн азайышы бет сөөктөрү менен ткандарынын өнүгүшүнө катышкан кээ бир клеткалардын өзүн-өзү жок кылышына алып келиши мүмкүн деп эсептешет. Тречер-Коллинз синдрому бар адамдардын анормалдуу клетка өлүмү беттин өнүгүүсүндөгү белгилүү бир көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн.
Тречер-Коллинз синдрому кантип тукум кууйт?
Эгер оору TCOF1 же POLR1D гендериндеги мутациядан улам пайда болсо, анда ал аутосомалуу доминанттуу оору болуп эсептелет. Оорунун 60%га жакыны гендеги жаңы мутациялардан келип чыгат жана үй-бүлөлүк тарыхы жок адамдарда пайда болот. Башка учурларда, синдром ата-эненин өзгөргөн гени аркылуу тукум кууйт.
Оору POLR1C гениндеги мутациялардан келип чыкканда, ал тукум куучулуктун аутосомалык рецессивдүү режими болуп эсептелет. Бир адамдын ата-энесиаутосомалык рецессивдүү ооруда мутацияланган гендердин бир көчүрмөсү бар, бирок алар көбүнчө оорунун белгилерин жана симптомдорун көрсөтпөйт.
Синдромду дарылоо
Дарылоо абалдын оордугуна жараша болот, бирок төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- генетикалык консультациялар - жеке адамга же бүт үй-бүлөгө, оорунун тукум куучулук же жокпу;
- угуу аппараттары - өткөрүүчү угуу жоготууда;
- тиш дарылоо, анын ичинде ортодонтиялык, туура эмес окклюзияны оңдоого багытталган;
- баарлашуу көндүмдөрүн жакшыртуу үчүн логопедиялык сабактар. Дефектологдор тамак-аш же суусундуктарды жутуу кыйынчылыгы бар адамдар менен да иштешет;
- хирургиялык ыкмалар тышкы көрүнүштү жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет.
