Остеопетроз же мрамор оорусу – сөөк тканынын катуу жабыркашы, ага ыктуулук генетикалык жактан келип чыгат. Патология рентген нурларынын кесилишинде жабыркаган сөөк мраморго окшош болгондуктан, анын атын алды. Оорунун дагы бир аты - өлүмгө дуушар болгон мрамор. Ал ар кандай курактагы адамдарда өрчүшү мүмкүн, бирок көбүнчө балдарда аныкталат.
Патология 1904-жылы немис дарыгери Альберс-Шенберг тарабынан кеңири сүрөттөлгөн жана талданган. Бул сейрек кездешүүчү оору, 500 000 адамдын биринде гана кездешет.
Бул патологиянын себептери
Мрамор оорусунун өнүгүшүнүн негизги себеби, адатта, организмдеги фосфор менен кальцийдин зат алмашуу процесстеринин бузулушу деп аталат. Туташтыруучу ткандар көптөгөн органдардын жана системалардын ишине катышат, бирок аларды башкара албайт.активдүүлүгү жана иштеши. Патология пайда болгондо, ткандар туздарды кармап, мүнөздүү эмес иш кыла башташат, бул акырында жаралардын жана склероздун өнүгүшүнө алып келет.
Бүгүнкү күндө медицина илими тутумдаштыргыч ткандардын иштешинин мындай бузулушунун себебин толук түшүндүрө албайт. Мрамор оорусунун өнүгүшүнө таасир этүүчү факторлор да начар изилденген. Ошол эле учурда медицина мутация мезгилинде белок түзүлүшүнө бөгөт коюуга жөндөмдүү гендерди аныктай алган. Гендер остеокласттарга жооптуу, анткени алар асептикалык типтеги сөөк некрозуна себепкер. Мутацияланган белоктор мындан ары остеосинтезге катышпайт, бул остеопетроздун өнүгүшүнө алып келет.
Бүгүнкү күндө көптөгөн медицина илимпоздору бизде тукум куума дарт, башкача айтканда, генетикалык ыктуулук бар оору, анын балдарда көп кездешүүсү менен түшүндүрүлөт деген пикирде. Атүгүл изилдөөлөрдүн натыйжалары аталган патология көп учурда бири-бири менен тыгыз байланышта болгон бейтаптарда кездешерин тастыктайт.
Мрамор оорусунун негизги белгилерин карап көрөлү.
Оорунун белгилери
Сөөктөгү жышталган ткандар акыры алардан жилик чучугун сүрүп чыгара башташат. Натыйжада чоңдордо жана балдарда аз кандуулук, тромбоцитопения, асептикалык некроз пайда болот. Мындан тышкары, мындай оорулууларда гемопоэз процесси жилик чучугунун сыртында, тактап айтканда көк боордо, боордо, лимфа түйүндөрүндө жүрүп, акырындык менен организмдин бардык органдарынын жана системаларынын өсүшүнө алып келет.
Остеопетроз диагнозу коюлган адамдар коюулануу жана аны менен бирге сөөктөрдүн морттугунун жогорулашы менен мүнөздөлөт. Мындан тышкары, некроз өнүгөт, ал жаракаларды жаратат. Жамбаштын сыныктары эң көп кездешет.
Оорунун башка белгилери
Мрамор оорусуна мүнөздүү дагы бир катар көрүнүштөр бар:
- Балдар жаактарынын склерозуна дуушар болушат, бул тиштердин чыгуу жана өсүү процессин андан ары үзгүлтүккө учуратат.
- Остеопетроз көбүнчө кариести пайда кылат.
Бейтаптарда:
- Буттар ооруйт.
- Басууда чарчоо.
- Асептикалык некроз жана сөөктүн патологиялык сынуусу.
- Гипохромдук типтеги анемия, кызыл сөөктү камтыган көңдөйлөрдүн склерозунан келип чыккан, кандын түзүлүшүнө көмөктөшөт.
- Шишиген лимфа бездери, көк боор жана боор.
- Жаактарда, көкүрөктө жана баш сөөктө деформациялык өзгөрүүлөр.
- Бир жашка чейинки балдарда гидроцефалия (бул патология өнүгүүнүн артта калышына алып келет).
- Оорудан жабыркаган каналдагы көрүү нервинин кысуусунун натыйжасында көрүүнүн начарлашы.
Оорунун курсу жана патологиянын этаптары
Патологиянын өнүгүү даражасына жараша мрамор оорусунун эки негизги формасы бар:
- Остеопетроздун алгачкы түрү. Көбүнчө мрамор оорусу балдарда аныкталат жана бул этапта алардын өнүгүүсү басаңдашат.сөөк тканы, анын ичинде жаак. Мындан тышкары, бул форма өлүмгө алып келиши мүмкүн болгон некроз сыяктуу патологиялар менен коштолот. Алгачкы этаптын мүнөздүү белгилери - ылдыйкы буттардагы оору жана чарчоо.
- Кечиккен форма. Чоңдордо пайда болот. Эреже катары, бул форма жашыруун түрдө жүрөт. Бул учурда сөөктөрдүн морттугу рентгендик изилдөөнүн негизинде гана аныкталат.
Алгачкы этапта жабыркаган сөөктөрдүн көрүнүшү өзгөрбөй турганын тактоо керек. Бирок, өнүгүү патологиясы жана оорулуунун абалынын начарлашы менен оору сөөк ткандарын деформациялайт, алардын өлүмү пайда болот.
Дарыгер эмнеге көңүл бурат?
Баланы алгачкы текшерүүдө адис төмөнкү белгилерге көңүл бурат:
- Кубарган тери.
- Өсүүдө, ошондой эле физикалык жана психикалык өнүгүүдө артта калуу.
- Тиш көйгөйлөрү - катуу кариес, жай өсүү жана тиш чыгуу.
- Сөөктүн деформациясы. Көбүнчө патология баш сөөктүн бет бөлүктөрүн, ошондой эле жамбашты жабыркатат.
Тез-тез сыныктар, атүгүл өз салмагынын оордугунан да, периостту жок кылбайт, ошондуктан ткандар кадимкидей чогуу өсөт.
Мрамор оорусу чоңдордо жана балдарда кантип аныкталат?
Оорунун диагностикасы
Заманбап медицинада сүрөттөлгөн тукум куума ооруну аныктоонун бир нече ыкмалары бар. Төмөнкүлөр ага эмне себеп болгонун аныктоого жардам берет.изилдөө:
- Маалымат жана ага байланыштуу тарыхты чогултуу, бейтаптын жакын туугандарын текшерүү.
- Рентгенологиялык изилдөөлөрдү жүргүзүү, ошондой эле радионуклиддик. Эгер адам мрамор оорусуна чалдыкса, анда анын сөөктөрү катып, рентген нурларына тунук эмес болуп калат.
- Биохимиялык кан анализи. Бул анализ фосфор жана кальций иондорунун деңгээлин аныктоо үчүн зарыл. Ошондой эле жалпы кан анализинен өтүшүңүз керек.
- Компьютердик томография жана МРТ. Бул изилдөө ыкмалары жабыр тарткан ткандарды катмарлап изилдөөгө жана склероздун даражасын аныктоого мүмкүндүк берет.
- Пронаталдык диагностика жүргүзүлүүдө.
Мрамор оорусун дарылоо
Тилекке каршы, медицина остеопетроздон толук арылууга жардам бере турган дарылоону сунуш кыла албайт. Мындай учурларда дарыгерлер булчуң, нерв, ошондой эле буттун, жаак жана көкүрөк сөөк ткандарын чыңдоого багытталган симптоматикалык терапияны жүргүзүшөт.
Мрамор оорусунун тастыкталган диагнозу бар бейтаптарга диетанын өзгөчө эрежелерин сактоо сунушталат, анын ичинде диетада витаминдүү тамактарды, тактап айтканда, мөмө-жемиштерди, ширелерди жана сүт азыктарын көбүрөөк колдонуу. Мындан тышкары, остеопетроз менен ооругандар физиотерапиялык көнүгүүлөрдү жана атайын массаждарды дайындашат. Алар үчүн пайдалуу жана курорттук-санаториялык шарттарда дарылоо. Эгерде асептикалык типтеги некроз аныкталса, бейтапка курамында темир көп болгон дары-дармектер жазылат. Өзгөчө оор учурларда, кызыл кан клеткаларын куюу жүзөгө ашырылышы мүмкүн.тараза.
Эгер мрамор оорусу сөөктүн сынышын козгосо, анда мындай учурларда стандарттуу терапия жүргүзүлөт, анын ичинде:
- кайра жайгаштыруу;
- гипс;
- скелетти сунуу;
- жамбаштын сыныгына эндопротездерди орнотуу;
- жана ылдыйкы буттун сынуусу болсо, анда остеотомия жасалат.
Өз убагында алдын алуу жана дарылоо менен сүрөттөлгөн оору оң прогнозга ээ. Бирок, учурда зыяндуу курс патологиясы пайда болот некроз миелогенных ткандардын, андан кийин прогноз болуп калат неудобный. Асептикалык некроз, анемия, буттун, жаактын жана төш сөөгүнүн катуу сынуусунан, ошондой эле бир гендик сезгенүү процессинен келип чыккан септикопиемия өлүмгө алып келиши мүмкүн.
Сөөк чучугун трансплантациялоо учурда мрамор оорусун дарылоонун эң эффективдүү жолу болуп эсептелет.
Алдын алуу
Көпчүлүктү мрамор оорусунун алдын алуу боюнча конкреттүү чаралар барбы деген суроо кызыктырат. Патологияга предрасположенность тукум куучулук болгондуктан, ал тургай, кош бойлуулуктун стадиясында балада остеопетрозду аныктоого мүмкүндүк берген атайын ыкмалар бар. Анткени, жакын туугандарынын арасында мрамор оорусу менен ооруган бирөө болсо, бул патологиясы бар баланын төрөлүү коркунучу өтө жогору. Бул чара профилактикалык болбосо да, ата-энелерге тандоо мүмкүнчүлүгүн берет.
Остеопетроздун алдын алуу чарасы дайыма мониторинг жүргүзүү болуп эсептелетортопед. Бул адис сөөктүн өнүгүүсүндөгү четтөөлөрдү көзөмөлдөйт жана зарыл болсо, оңдоочу остеотомияга жолдомо берет. Акыркысы - жасалма сыныктар аркылуу таяныч-кыймыл аппаратынын иштешин жакшыртуучу процедура. Бул сөөктөргө оптималдуу абалды ээлөөгө мүмкүнчүлүк берген жасалма сыныктар.
Остеопетроз менен ооругандар үчүн ыңгайлуу шарттар
Остеопетроз менен ооруган бейтаптар үчүн максималдуу комфортту түзүү абдан маанилүү. Бул үчүн төмөнкүлөр талап кылынат:
- Жаңы чети бар ванна же душ кабинасы.
- Омуртканы чыңдоого жол бербөө үчүн аркалары бийик болгон отургучтар жана креслолор.
- Атайын отургуч менен жабдылган унаа.
- Мүмкүн болсо, үйдөгү бардык босоголорду жана кадамдарды жок кылуу керек.
- Оор көтөрүүгө болбойт.
- Атайын ортопедиялык бут кийимдерге которулууда.
Албетте, мындай чаралар мрамор оорусун чече албайт. Бирок бул бейтаптын жашоосун жеңилдетип, анын жашоо сапатын жакшыртат.
Сөөк чучугун алмаштыруу
Сөөк чучугунун трансплантациясы учурда остеопетроздон кутулуунун жалгыз жолу. Бул ыкма олуттуу хирургиялык кийлигишүүнү камтыйт, бирок эффективдүүлүктү көрсөтөт.
Бул учурда маанилүү учур донор издөө болуп саналат, ага бир жылдан ашык убакыт талап кылынышы мүмкүн. Оорулуу трансплантация кезегинде атайын тизмеге кирип, жыйынтыгын күтөт. Бир катар терс жактары да бар. Ооба, сөөк трансплантаты.мээнин операциясы өмүргө коркунуч туудурган олуттуу операция. Бардык учурларда эмес, жилик чучугу пациенттин денесинде тамыр алат, кээде аны четке кагууга болот. Демек, операция адамдын иммундук системасын басууну камтыйт, бул келечекте анын ден соолугуна олуттуу таасирин тийгизет.
Божомол
Остеопетроз (өлүмгө алып келүүчү мрамор) алгачкы түрүндө ымыркайлардын өлүмүнүн жогорку тобокелдигине алып келет. Оору өзүнөн өзү токтоп, көп жылдар бою сезилбей калган учурлар болгон. Башка учурларда, симптомдордун кескин прогрессиясы байкалган, аз кандуулук айкын болуп, оорулуу көбүнчө ириңдүү инфекциялардан жапа чеккен.
Кичинекей балдарда олуттуу кыйынчылыктардын жана өлүмдүн пайда болуу ыктымалдыгы жогору. Чоң куракта оору азыраак активдүү формада өтүп, сөөк ткандарынын морттугунун жогорулашынан гана көрүнөт.
Мрамор оорусунун оордугуна карабастан, бейтаптар өмүр бою ортопеддин көзөмөлүндө болушу керек. Адис патологиянын жүрүшүн өз убагында байкап, тиешелүү чараларды көрө алат.
Адистин сунуштарын аткарып, ден соолугуңузга көз салуу абдан маанилүү. Мрамор сөөк оорусу денени калыбына келтирүү жана сактоо үчүн зарыл болгон бардык чараларды көрүүнү талап кылган олуттуу патология болуп саналат.
