Көпчүлүк сабатсыз адамдар үчүн гемофилия падышалык оору деп аталат, алар бул тууралуу тарыхтан гана билишет: алар Царевич Алексей жапа чеккен дешет. Билимдин жетишсиздигинен карапайым адамдар гемофилия менен ооруй албайт деп көп ойлошот. Байыркы тукумдарга гана таасир этет деген пикир бар. Ошол эле мамиле узак убакыт бою "аристократиялык" подагра болгон. Бирок, подагра тамактануучу оору болсо жана азыр аны менен ар бир адам жабыркай турган болсо, анда гемофилия тукум куума оору болуп саналат жана ата-бабалары мындай оору менен ооруган ар бир бала ооруп калышы мүмкүн.
Гемофилия деген эмне?
Адамдар ооруну "суюк кан" деп аташат. Чынында эле, анын курамы патологиялык болуп саналат, ага байланыштуу коагуляция жөндөмдүүлүгү бузулат. Кичинекей чийик - жана канды токтотуу кыйын. Бирок, бул тышкы көрүнүштөр. Бир кыйла оор ички, муундарда, ашказанда, бөйрөктө пайда болот. Кан агуулараларды бөтөн таасирсиз эле чакырса болот жана кооптуу кесепеттерге алып келет.
Кандын уюшуна он эки атайын протеин жооптуу, алар канда белгилүү бир концентрацияда болушу керек. Гемофилия бул белоктордун бири жок болгондо же жетишсиз концентрацияда болгондо диагноз коюлат.
Гемофилия түрлөрү
Медицинада бул оорунун үч түрү бар.
- Гемофилия A. Уюу факторунун VIII жоктугунан же жетишсиздигинен келип чыккан. Оорунун эң кеңири таралган түрү, статистика боюнча, оорунун бардык учурларынын 85 пайызын түзөт. Орточо эсеп менен 10 000 ымыркайдын биринде гемофилия бул түрү бар.
- Гемофилия В. Аны менен катар IX фактордун көйгөйлөрү бар. А. караганда алты эсе азыраак тобокелдик менен сейрек тизмеленген.
- Гемофилия С. № XI фактор жок. Бул сорт уникалдуу: ал эркектерге да, аялдарга да мүнөздүү. Андан тышкары, ашкеназиялык жүйүттөр көбүнчө оорушат (бул жалпысынан эч кандай ооруга мүнөздүү эмес: алар, адатта, эл аралык жана бардык расалар, улуттар жана улуттар үчүн бирдей "кунт коюп" болушат). Гемофилия С көрүнүштөрү да жалпы клиникалык көрүнүштөн тышкары, ошондуктан акыркы жылдары гемофилиялардын тизмесинен чыгарылды.
Белгилей кетчү нерсе, үй-бүлөлөрдүн үчтөн биринде бул оору биринчи жолу кездешет (же диагноз коюлган), бул даярдыгы жок ата-энелер үчүн сокку болуп калат.
Оору эмне үчүн пайда болот?
Бул тубаса гемофилия генинен келип чыгат, ал Х хромосомасында жайгашкан. Анын алып жүрүүчүсү аял болуп саналат, ал эми өзү оорулуу эмес, мурун тез-тез кан, өтө катуу этек кир же жайыраак айыгуучу майда жарааттар (мисалы, жулуп алынган тиштен кийин) болушу мүмкүн. Ген рецессивдүү, ошондуктан оорунун алып жүрүүчүсү болгон энеси барлардын баары эле ооруй бербейт. Адатта, ыктымалдык 50:50 бөлүштүрүлөт. Үй-бүлөдө атасы да ооруп калса көтөрүлөт. Кыздар сөзсүз түрдө гендин алып жүрүүчүсү болушат.
Гемофилия эмне үчүн эркектердин оорусу?
Жогоруда айтылгандай, гемофилия гени рецессивдүү болуп саналат жана X деп белгиленген хромосомага тиркелет. Аялдарда мындай эки хромосома бар. Эгерде кимдир бирөө мындай ген менен жабыркаса, ал алсызыраак болуп чыгат жана экинчи, басымдуулук кылат, натыйжада кыз гемофилия жуккан алып жүрүүчү гана бойдон калууда, ал эми өзү дени сак бойдон калууда. Кыязы, бойго бүтүү учурунда эки Х хромосома тең тиешелүү генди камтышы мүмкүн. Бирок түйүлдүктүн өзүнүн кан айлануу системасы калыптанганда (жана бул кош бойлуулуктун төртүнчү жумасында болот), ал жашоого жараксыз болуп, өзүнөн-өзү аборт (боюнан түшүү) пайда болот. Бул көрүнүш ар кандай себептерден улам келип чыгышы мүмкүн болгондуктан, адатта, өзүн-өзү алдырган материал боюнча эч кандай изилдөө жүргүзүлбөйт, андыктан бул маселе боюнча статистика жок.
Дагы бир нерсе - эркектер. Аларда экинчи Х хромосома жок, ал Y менен алмаштырылат. Доминанттуу "Х" жок,ошондуктан, эгерде рецессивный проявляется, анда бул оорунун курсу башталат, ал эми анын жашыруун абалы. Бирок, дагы эле эки хромосома бар болгондуктан, сюжеттин мындай өнүгүү ыктымалдыгы бардык мүмкүнчүлүктөрдүн жарымын түзөт.
Гемофилия белгилери
Алар бала төрөлгөндө эле пайда болушу мүмкүн, эгерде организмде тиешелүү фактор иш жүзүндө жок болсо жана убакыттын өтүшү менен, эгерде ал жетишсиз болсо, өздөрүн сезе алышат.
- Эч кандай себепсиз кан агуу. Ымыркайдын мурундан, көздөрүнөн, киндигинен кан сызыктары менен төрөлүшү сейрек кездешет жана канды токтотуу кыйынга турат.
- Гемофилия (сүрөттөр муну көрсөтүп турат) чоң шишик гематомалардын пайда болушу менен байкалат (мисалы, манжа менен басуу).
- Айыккан жарааттан кайра-кайра кан агуу.
- Үйдөгү кандын көбөйүшү: мурундан, тиш жууганда да бүйлөдөн.
- Муундардагы кан агуулар.
- Заарада жана заңда кандын издери.
Бирок мындай «белгилер» сөзсүз түрдө гемофилияны билдирбейт. Мисалы, мурундан кан кетүү кан тамырлардын дубалдарынын алсыздыгын, заарадагы канды - бөйрөк оорусу жөнүндө, заңда - жараны көрсөтөт. Ошондуктан, кошумча изилдөө талап кылынат.
Гемофилияны аныктоо
Оорулуунун тарыхын изилдеп, аны текшерүүдөн тышкары ар кандай адистер тарабынан лабораториялык изилдөөлөр жүргүзүлөт. Биринчиден, кандагы бардык коагуляция факторлорунун болушу жана алардын концентрациясы аныкталат. Орнотулганкан үлгүсүнүн уюшу үчүн кеткен убакыт. Көбүнчө бул тесттер ДНК тести менен коштолот. Так диагноз коюу үчүн аныктама талап кылынышы мүмкүн:
- тромбин убактысы;
- аралаш;
- протромбин индекси;
- фибриногендин деңгээли.
Кээде көбүрөөк адистештирилген дайындар суралат. Албетте, ар бир оорукана тиешелүү жабдыктар менен жабдылган эмес, андыктан гемофилияга шектелгендер кан лабораториясына жөнөтүлөт.
Гемофилияны коштогон оору (сүрөт)
Гемофилияга эң мүнөздүү нерсе – муундардан кан агуу. Медициналык аталышы гемоартрит. Бул гемофилия оор түрлөрү менен ооруган бейтаптарга мүнөздүү болсо да, бир топ тез өнүгүп жатат. Аларда эч кандай тышкы таасирсиз, өзүнөн-өзү эле муундарда кан агуулар болот. Жеңил формаларында травма талап кылынат провокация гемоартрит. Муундар жабыркайт, биринчи кезекте, стресске дуушар болгондор, башкача айтканда, тизе, сан жана париеталдык. Экинчи катарда ийин, алардан кийин - чыканак. Гемоартриттин биринчи белгилери сегиз жаштагы балдарда пайда болот. Муундар жабыркагандыктан, көпчүлүк бейтаптар майып болуп калышат.
Аялуу орган: Бөйрөк
Гемофилия оорусу көбүнчө заарада канды пайда кылат. Бул гематурия деп аталат; симптом дагы эле коркунучтуу бойдон калууда да, оорутпай уланта алат. Болжол менен жарымында гематурия курч, узакка созулган оору менен коштолот. Бөйрөкзаара чыгаруучу каналдар аркылуу уюган кандын түртүлүшүнөн келип чыккан колик. Гемофилия менен ооругандардын арасында эң көп кездешкен пиелонефрит, андан кийин пайда болуу жыштыгы боюнча гидронефроз, ал эми акыркы орунду капиллярдык склероз ээлейт. Баардык бөйрөк ооруларын дарылоо дары-дармектерге айрым чектөөлөр менен татаалдашат: канды суюлтуучу эч нерсе колдонууга болбойт.
Гемофилияны дарылоо
Тилекке каршы, гемофилия адамды өмүр бою коштоп жүргөн айыккыс оору. Дене төрөлгөндөн баштап муну кантип жасоону билбесе, керектүү протеиндерди өндүрүүгө мажбурлай турган бир жол али ойлоп чыга элек. Бирок, заманбап медицинанын жетишкендиктери гемофилия менен ооруган бейтаптар, айрыкча, өтө оор эмес, дээрлик нормалдуу жашоо алып келе турган денгээлде денени кармап турууга мүмкүндүк берет. Көгөргөн жана кан агууну алдын алуу үчүн жетишпеген уюу факторлорунун эритмелерин үзгүлтүксүз куюу талап кылынат. Алар донорлордун канынан жана донордук үчүн өстүрүлгөн жаныбарлардан бөлүнүп алынат. Дары-дармектерди киргизүү алдын алуу чарасы жана алдыда боло турган операция же жаракат алган учурда дарылоочу чара катары туруктуу негизге ээ.
Ушундай эле, гемофилия менен ооруган бейтаптар биргелешкен иш-аракеттерди сактоо үчүн дайыма физикалык терапиядан өтүшү керек. Өтө чоң, кооптуу болуп калган гематомаларда хирургдар аларды алып салуу операцияларын жасашат.
Донор канынан жасалган дарыларды куюу талап кылынгандыктан, гемофилия оорусу вирустук гепатит, цитомегаловирустук инфекциялар, герпес жана эң жаманы ВИЧ-инфекциясынын коркунучун жогорулатат. Албетте, бардык донорлоралардын канын колдонуунун коопсуздугу текшерилет, бирок эч ким кепилдик бере албайт.
Ошол гемофилия
Көпчүлүк учурларда гемофилия тукум куума болуп саналат. Бирок, белгилүү бир статистика бар учурлар, качан ал проявляется чоңдорго, алар эмес, мурда бул. Бактыга жараша, мындай учурлар өтө сейрек кездешет - миллионго бир же эки адам. Көпчүлүгү 60 жаштан ашканда ооруга чалдыгышат. Бардык учурларда, алынган гемофилия А түрү болуп саналат. Белгилей кетчү нерсе, анын пайда болгон себептери бейтаптардын жарымынан азында аныкталган. Алардын арасында рак шишиги, кээ бир дары-дармектерди кабыл алуу, аутоиммундук оорулар, өтө сейрек - патологиялык, оор курс менен, кеч кош бойлуулук. Калгандары эмнеге ооруп калганын дарыгерлер аныктай алышкан жок.
Викториан оорусу
Оорунун биринчи учуру ханыша Викториянын окуясында сүрөттөлгөн. Узак убакыт бою ал өзүнүн түрүнүн жалгыз түрү деп эсептелген, анткени аялдарда гемофилия байкалган эмес. Бирок, жыйырманчы кылымда, падышалык оорунун пайда болушу боюнча статистиканын пайда болушу менен, уникалдуу ханышаны кароого болбойт: төрөлгөндөн кийин пайда болгон гемофилия тукум куучулук эмес, оорулуунун жынысына көз каранды эмес.
