Аутоиммундук лимфопролиферативдик синдром - тукум куума патологиялык абал. Гетерогендик категорияга кирет. Тукум куучулуктун эки режими бар: аутосомалуу жана рецессивдүү. Сейрек учурларда, себеби соматикалык мутация болуп саналат. Лимфопролиферативдик синдром пайда болушу мүмкүн.
Тарых жана фактылар
Эркектердеги оригиналдуу х-байланышкан лимфопролиферативдик синдром 1967-жылы илимде биринчи жолу расмий таанылган жана формалдууланган. 1976-жылдан бери биринчилик иммундук жетишсиздик катары классификацияланган. Окумуштуулардын патологиялык абалына көңүлү өткөн кылымдын акыркы он жылдыктарынан бери бурула баштады. Ошондо да анормалдуу лимфоциттик апоптоз оорунун өнүгүшүнө негиз болоору аныкталган.
Аутоиммундук лимфопролиферативдик синдромдун өзгөчөлүктөрүн ачып, окумуштуулар бардык бейтаптар фасл мембраналык рецепторлор CD95 анормалдуу экспрессиясы менен мүнөздөлөөрүн аныкташкан. Дал ушул нюанс генетикалык жактан түшүндүрүлүүчү жөндөмдү аныктайтклеткалар өлөт. Апоптозго таасир этүүчү ген мутациясында патологиялык абал пайда болот.
Биология жана анатомия: ал кантип иштейт?
Баладагы аутоиммундук лимфопролиферативдик синдромдо CD95 экспрессиясы Т, В клеткаларында локализацияланат. Апоптоз туура жүрбөйт, анын кесепетинен клеткалар чогулат. Гиперплазия лимфа ткандарынын өнөкөт түрүндө аныкталат. Баарынан ачык, патологиялык процесс лимфа түйүндөрүндө, көк боордо байкалат. Боор катуу жабыркайт. Патологиялык процесстердин натыйжасында бузулган клеткалык структуралардын негизги пайызы Т, CD4, CD8 клеткалары. Окумуштуулар бул структуралар туура эмес процесстердин таасирине кабылаардан мурун, генетикалык себептерден улам coreceptors экспрессия жөндөмүн жоготкон активдүү бойго жеткен CTLs болушу мүмкүн деп болжолдошот. Ошол эле учурда клеткалык структуралар поликлондук түзүмгө айланып, башка элементтердин экспрессиясын алышат. Бул аутоиммунитетти стимулдаган IL-10 клеткаларынын ашыкча көбөйүшүнө алып келет.
Медициналык пропедевтикада лимфопролиферативдик синдром адатта бир нече түргө бөлүнөт. Классификациялоо үчүн белгилүү бир иштин генетикалык айырмачылыктарынын өзгөчөлүктөрү эске алынат. Ген мутациялары сегизинчи жана онунчу каспастарга, CD95, CD178ге таасир этиши мүмкүн. Ошол эле учурда, иштердин жалпы кабыл алынган расмий классификациясы жок экенин белгилей кетүү керек.
Конференциянын өзгөчөлүктөрү
Оорунун симптомдору өтө ар түрдүү. Көбүнчө x-linked lymphoproliferative синдрому жашоонун биринчи жылдарында аныкталат,бир аз азыраак - улгайган куракта (он бешке чейин). Негизги симптому болуп саналат пролиферация лимфоидных ткандардын, ал провоцирует спленомегалия, лимфаденопатия. Кубулуштар курстун өнөкөт мүнөзүнө мүнөздүү. Ошол эле учурда оорулуу аутоиммундук дисбаланстын көрүнүштөрүнөн жабыркайт. Тесттер аутоиммундук цитопенияны аныктоого жардам берет. Бул нейтро-, тромбоцитопения, анемия түрүндө болушу мүмкүн. Бир аз азыраак болсо, цитопения лимфоиддик ткандардын пролиферациясына чейин пайда болот.
X-байланышкан лимфопролиферативдик синдром гемопоэтикалык, кан айлануу системаларынын ишинде бузулууларды жаратат. Эреже катары, аутоиммундук мүнөздөгү гепатит белгиленет. Көбү экзема, гломерулонефрит менен оорушат. Бейтаптар увеит, тиреоидит менен мүнөздөлөт. Болжол менен 10 адамдын 1инде В-клеткалык лимфома пайда болот.
Клиникалык көрүнүштөр
Балдардагы лимфопролиферативдик синдром бир катар типтүү өзгөчөлүктөргө ээ. Эң таң калыштуусу лимфопролиферация. Процесс мүнөздүү менен мүнөздөлөт необходимости, патологиялык абалы өнөкөт. Көбүнчө эрте бала кезинде пайда болот, кээде бир жаштагы ымыркайларда белгиленет. Шарт алты айга же андан көпкө чейин сакталат. Ошол эле учурда перифериялык лимфа системасынын лимфа бездеринин туруктуу пролиферациясы байкалат. Диагноз коюу үчүн түйүндөрдүн үч тобунда мындай процесстерди аныктоо зарыл. Түйүндөр тыгыз, жакынкы ткандарга ширетилген эмес. Көптөр үчүн тесттер гепатоспленомегалияны аныктоого жардам берет.
Х-байланышкан лимфопролиферативдик синдром эркек балдарда аутоиммундук симптомдор катары көрүнөт. классикалык варианты - анемия,Нейтро-, тромбоцитопения. Мүмкүн васкулит. Артрит, гепатит оорулары көп кездешет. Бейтаптар увеит, гломерулонефрит, тиреоидитке жакын келишет. Кээ бир башка аутоиммундук оорулар болушу мүмкүн.
Көңүл бургула
Лимфопролиферативдик синдром залалдуу форманын пайда болуу ыктымалдуулугу менен байланышкан. Процессти локализациялоо аймагын алдын ала айтуу мүмкүн эмес. Туура эмес жүрүп жаткан апоптоз, анын иши Fas рецепторлорунун активдүүлүгү менен байланышкан, кыртыштын өсүү процесстерине көзөмөлдүн төмөндөшүнө алып келет. Патологиялык трансформацияга дуушар болгон клеткаларда жашоо жөндөмдүүлүгү өсүүдө. Адатта, бул ген шишик компоненттеринин өнүгүшүнө тоскоол болгон фактор болуп саналат.
Көбүнчө оору В, Т лимфомаларынын пайда болушу менен коштолот. Мындан тышкары, сүт бездеринде, ичеги-карын трактында, дем алуу органдарында рак процесстеринин пайда болуу ыктымалдыгы жогору. Миело-лимфопролиферативдик синдром жогорку ыктымалдуулук менен лимфогрануломатозду жаратышы мүмкүн.
Аутоиммундук ооруда оорулуу уртикарияга, васкулитке жакын болот. Кээ бирлеринин денеси жай өнүгүүдө.
Диагнозду тактоо
Лимфопролиферативдик синдром, эгерде рак эмес лимфаденопатия аныкталса, диагноз коюлат. Мүмкүн спленомегалия. Диагноз ушул эки кубулуштун айкалышы же алардын кайсынысынын болушу менен коюлат, эгерде оорунун өнүгүү узактыгы алты ай же андан көп болсо. Эгерде диагноз шектүү болсо, бейтапты текшерүүгө жөнөтүү керек. In vitroортомчу лимфоциттердин апоптозунун бузулушун белгилеңиз, CD4, CD8 T клеткалык структураларынын концентрациясын белгилеңиз: эгерде мазмуну 1% дан көп болсо, анда биз патологиялык абал жөнүндө сөз кыла алабыз.
Лимфопролиферативдик синдромдо генетикалык изилдөөлөр ген мутациясынын бар экенин көрсөтөт. Аутоиммундук ооруда жеке учурга мүнөздүү болгон бир катар спецификалык маркерлер болушу мүмкүн. Учурда дифференциалдык диагностикада жардамчы катары колдонулуп жаткан бир нече белгилүү. Лимфопролиферативдик синдром өзүн Т-типтүү клетка структураларынын активдүүлүгүнүн маркерлери, CD5+B клеткаларынын концентрациясынын жогорулашы катары көрсөтүшү мүмкүн. Кээ биринде IL-10, гипергаммаглобулинемия мазмунунун көбөйүшү диагнозу коюлган. Гистологиялык анализ түйүндөрдөгү лимфоиддик ткандардын фолликулярдык пролиферациясын, ак пульпаны көрүүгө мүмкүндүк берет.
Кептин өзгөчөлүктөрү
Төмөндө эмбриондун өнүгүүсүндөгү генетиканын бузулушу менен байланышпаган оорунун түрү. Төмөнкүлөр оорунун жүрүшкөн формасына тиешелүү.
Лимфопролиферативдик синдром – бул типтүү сценарий боюнча жүрүп жаткан лимфоцитардык лейкозду гана эмес, патологиялык абалдын сейрек кездешүүчү формаларын да коштой турган симптомдук комплекс. Кээде түктүү клеткалык лейкоз менен орнотулат, лимфалык, анын татаалдашы цитолиз болуп саналат. Белгилүү болгондой, симптомдордун комплекси дары-дармек терапиясынын, нурлануунун, химиялык компоненттердин таасиринен улам өнүгүп кетиши мүмкүн. Заманбап медицинада көп көңүл бурулаттрансплантациядан кийинки лимфопролиферативдик синдром, ал операциядан өткөн адамдын прогнозун кыйла начарлатат. Тукум куубай калган синдромдун өнүгүшүндө ретровирустардын таасири эң күчтүү.
Нюанстар жана таралышы
Медициналык статистика көрсөткөндөй, лимфопролиферативдик синдрому менен ооругандардын басымдуу пайызы элүү жаштан ашкан адамдар. Кээде оору 25 жашка чейинкилерде аныкталат, бирок мындай учурлар сейрек кездешет. Эркектер арасында оорунун жыштыгы аялдарга караганда орто эсеп менен эки эсе жогору. Курстун негизинде алар айтып жатышат жакшы түрү, спленомегалия, шишик, склонных прогрессирования, поражающий жилик чучугу, ич көңдөйүнүн. Пролимфоциттик түрү да бар.
Лимфопролиферативдик синдром жаңыдан өнүгүп баштаганда ички оорулар тынчын албайт, адам өзүн канааттандырарлык сезет, активдүү арыздар болбойт. Кээ бир белгилешет алсыздык, тенденциясын кармаш үчүн суук. Тер бездери нормадан бир аз жигердүү иштешет. Бул этапта оору алдын алуу экспертизанын бир бөлүгү катары же туш келди текшерүүдө аныкталышы мүмкүн. Негизги белгилери болуп аномалдуу чоң лимфа бездери, лимфоцитоз, кан айлануу системасында лейкоциттердин концентрациясынын көбөйүшү саналат.
Спецификалык симптомдор
Оору моюндагы, колтуктагы лимфа бездери көбөйүп кеткенде. Бир аз убакыт өткөндөн кийин, оору өнүккөн формага өткөндө, башка топтордун көбөйүшү байкалат. Өлчөмдөрү, консистенциясы да абдан айырмаланат: кээ бирлери оору менен текшерилгенде бош камырга окшошжооп бербегиле, бири-бирине же териге кошулбагыла. Мындай жерлер үчүн жара же ириңдин пайда болушу мүнөздүү эмес.
Оору өнүккөн формага өткөндө, көрүнүштөр билинет, оорулуу өзүн алсыз сезет, ишке жөндөмдүүлүгү кескин төмөндөйт. Оорулуунун тер бездери активдүү, арыктайт, дене табы көтөрүлөт. Лимфа бездери кыйла чоңойгон, бул алгачкы текшерүүдө көңүл бурат.
Оорулушту кароо: көрүнүштөрдүн комплекси
Бейтапты текшерүүдө лимфопролиферативдик синдромду лимфаденопатия так аныктаса шектенүүгө болот. Көптөгөн пациенттерде теринин айрым жерлеринин трансформациясы байкалат: инфильтрат пайда болот, спецификалык эмес жаралар аныкталат. Эгер адам мурда тери оорулары менен ооруган болсо, анда алар сүрөттөлгөн синдрому менен курчушат. Көпчүлүктү эксфолиативдик эритродермия тынчсыздандырууда. Фонунда синдрому мүмкүн өнүктүрүү герпес, уртикария, дерматит.
Абалын тактоо үчүн бейтапты КТ, УЗИге көрсөтүү зарыл. Лимфопролиферативдик синдром төш сөөгүнүн, ич көңдөйүнүн лимфа бездеринин өсүшү менен көрсөтүлөт, ал эми абал дайыма кысуу көрүнүштөрү менен коштолбойт. Оорулуунун көк боору менен боору нормадан чоңураак. Тамак сиңирүү жолдорунун былжыр челдерин изилдөө лейкоздук инфильтрацияны байкоого мүмкүндүк берет. Кошумча көрүнүштөр ашказандагы жаралар, ичеги-карын, бул аймакта кан. Мальабсорбция синдрому пайда болушу мүмкүн.
Абалдын жүрүшү
Качанlymphoproliferative синдрому патологиялык жараяндардын дем алуу системасын камтышы мүмкүн. Лейкемиялык инфильтрация жогорку жана төмөнкү дем алуу жолдоруна да таасир этиши мүмкүн. Оорулуу жөтөлөт, дем алуусу бузулат, кандуу кошулмалар менен какырыктын чыгышы мүмкүн. Кээде плеврит аныкталат.
Кээ бир учурларда сүрөттөлгөн синдром бөйрөк паренхимасынын инфильтрациясын козгойт. Бул абал сейрек типтүү симптоматика катары өзүн көрсөтөт. Мүмкүн инфильтрат борбордук нерв системасына жайылып, менингитке, энцефалиттин кээ бир түрлөрүнө жана нерв структураларынын шал оорусуна алып келип, кома абалына алып келиши мүмкүн. Инфильтрат каверноздук денелерге тараганда, оорулуу узакка созулган жана ооруну козгоочу эрекциядан жабыркайт, муну медицинада приапизм деп аташат.
Лабораториялык тесттер
Эгер бейтапта лимфопролиферативдик синдром бар деп шектелсе, пациент кан анализине жөнөтүлөт. Бул абал лимфоциттердин, лейкоциттердин концентрациясынын жогорулашы менен коштолот. Анемия болушу мүмкүн.
Лабораториялык изилдөөлөр бейтапта гемато-, протеинурияны аныктоого жардам берет. Биохимия анализи гипогаммаглобулинемияны түшүндүрөт. Кээ бир учурларда, пациенттерде гипоальбуминемия бар. Гепатоциттердин цитолизи гиперферментемияны көрсөтөт.
Иммунологиялык изилдөө көк боордогу концентрациянын, лимфоциттердин кан айлануу системасынын жогорулашын, лимфоциттердин жардамчылары менен супрессорлорунун балансынын бузулгандыгын көрсөтөт. Ошол эле учурда IgG, IgA, IgM концентрациясы төмөндөйт (акыркы эки өзгөрүү өзгөчө айкын көрүнүп турат). Иммунофенотип - негизилейкоздук клетка структуралары В-лимфоциттердин классынан CD 5, 19, 20, 23 деген жыйынтыкка келишти. 65% учурларда цитогенетикалык анализдин жыйынтыгы хромосомалык аномалияларды көрсөтөт.
Эмне кылуу керек?
Лимфопролиферативдик синдрому менен пациентке дарыгер тарабынан иштелип чыккан дарылоо схемасына ылайыктуулугу көрсөтүлөт - программа жекече тандалат. Оорулууга цитотоксикалык дарылар дайындалат. Бул, өзгөчө, ден соолук абалы тез начарлап, боор жана көк боор, лимфа бездери тез көбөйүп жатат. Цитостатиктер CNS жипчелеринин лейкоздук инфильтрациясы үчүн, ошондой эле процесстер кан түзүүчү системадан тышкары органдарга таасир этсе. Абалы катуу ооруу жана системалардын жана органдардын иштешинин бузулушу менен коштолот.
Эгерде кан айлануу системасында лейкоциттердин саны туруктуу жана тез өсүп жатса, хлорбутин, спиробромин көрсөтүлөт. Организмдин жакшы реакциясы проспидин, циклофосфамид алууга мүмкүндүк берет. Кээде дарыгерлер pafencil менен токтотууну сунушташат. Бул үчүн атайын көрсөткүчтөр бар болсо, полихимиотерапия дайындалышы мүмкүн. Мындай курстун алкагында организмге ар кандай таасир этүүчү цитостатикалык каражаттар бири-бири менен айкалышат.
Аракеттер жана ыкмалар: пациентке кантип жардам берүү керек?
Лейкоциттердин мазмунунун 20010 9/л деңгээлине чейин көбөйүшү менен лимфоцитаферез сунушталат. Эгерде айрым лимфа бездери кескин жана күчтүү көбөйсө, көк боордо мындай процесстер аныкталат, лимфаденопатия системалуу жалпыланган формага өтсө, нурлануу менен дарылоо дайындалат. көк боордун кеңейиши менен,дарылар жана нурлануу менен оңдолуп, пациентке спленэктомия сунушталат. Бул органдын инфаркттары тез-тез болуп турганда, ошондой эле катуу спленомегалия, лейкоцитоздун айрым түрлөрү, лейкоз менен коштолгон ооруда өтүшү керек. Спленэктомия гранулоцито-, эритро-, тромбоцитопенияда, аутоиммундук типтеги анемияда, глюкокортикоиддер менен жөнгө салынбаган тромбоцитопенияда өтө зарыл.
Эгерде гормоналдык кошулмалар тромбоцитопенияда айкын таасир көрсөтсө, гемолитикалык анемия аныкталса жана өнөкөт лимфоцитарлы лейкоз бул патологиялык абалдын прекурсору болсо, терапиянын негизги курсу катары глюкокортикоиддер дайындалат. Бул дары-дармектер боордун, көк боордун жана лимфа бездеринин күчтүү пролиферациясы менен коштолгон лимфоцитардык лейкоздун өнөкөт сублейкемиялык курсуна жардам берет. Глюкокортикоиддер пациенттин цитотоксикалык дары-дармектерге чыдамсыздыгы, нурлануунун мүмкүн эместиги же абалы мындай терапиялык ыкмаларга туруштук бергендиги үчүн колдонулат.
Маанилүү нюанстар
Эгерде цитостатикалык агенттер цитопения, геморрагиялык синдромду пайда кылган болсо, гормоналдык каражаттар зарыл. Алар негизги курс менен преднизонду бириктирип, полихимиотерапиянын бир бөлүгү катары колдонулат.
Сүрөттөлгөн патологиялык абал инфекциялык мүнөздөгү татаалдыктар менен мүнөздөлөт. Бул кырдаалдын өнүгүшү менен бейтапка антибиотиктер курсу көрсөтүлөт. Көпчүлүк учурда, дары-дармектер натыйжалуулугун кенен спектри менен колдонулат. Жакшы далилденгенмакролиддер, аминогликозиддер. Пенициллиндердин, цефалоспориндердин, иммуноглобулиндердин жарым-жартылай синтетикалык каражаттарын колдонсоңуз болот.
Миелопролиферативдик синдром
Бул патологиялык абал көбүнчө жогоруда сүрөттөлгөн менен бирге билим берүү программасында каралат. Бул термин миелоиддик клеткалар активдүү өндүрүлгөн патологияны белгилөө үчүн колдонулат. феномендин себеби - кан өндүрүү үчүн жооптуу системанын өзөк клеткаларынын туура эмес иштеши. Синдром бир нече ооруларды айкалыштырат - лейкоз, миелофиброз, тромбоцитоз, полицитемия. Миелодиспластикалык синдром да көбүнчө бул жерде айтылат.
