Тубаса бөйрөк үстүндөгү бездердин дисфункциясы - протеиндердин өтүү түйүндөрүндөгү кемчиликтердин натыйжасында пайда болгон тукум куума оорулардын көп түрү. Бул макалада биз бул оорулар, ошондой эле аларды аныктоо жана дарылоо ыкмалары жөнүндө сүйлөшөбүз.
Оорунун өзү жөнүндө бир нече сөз
Бүйрөк үстүндөгү бездер бүт организмдин өнүгүшүнө жана өсүшүнө активдүү катышкан гормондордун өзгөчө түрүн бөлүп чыгарат. Башкача айтканда, бөйрөк үстүндөгү бездин кабыгынын тубаса дисфункциясы адреногенитал синдрому же бөйрөк үстүндөгү үстүн кабыгынын гиперплазиясы деп аталат.
Ошентип, бул топтун бөйрөк үстүндөгү бездердин патологияларынын пайда болушу, адатта, кортизолдун өндүрүшүнүн төмөндөшү менен байланыштуу. Ал эми бул, өз кезегинде, adrenokorticotropic гормондун көбөйгөн секрециясын себеби болуп саналат. Ошентип, бейтаптар бөйрөк үстүндөгү үстүн кабыгынын олуттуу коюуланышын пайда кылат.
Оорунун көйгөйүзаманбап дүйнө
Тубаса бөйрөк үстүндөгү бездердин иштешинин бузулушу тукум куума оору. Мындан тышкары, бул патологиясы аялдарда да, эркектерде да бирдей жыштык менен байкалат. Ар бир оорунун бир нече клиникалык түрлөрү бар жана алардын дээрлик ар бири жашоого туура келбейт. Ошондуктан бул ооруга чалдыккан ымыркайлар төрөлгөндө чарчап калышат.
Медициналык статистика көрсөткөндөй, бөйрөк үстүндөгү бездин кортексиндеги тубаса дисфункция көбүнчө жыйырма биринчи гидроксилазанын кемчиликтерин аныктоонун натыйжасында пайда болот. Ошондой эле, бул оорунун таралышы расага жараша болот. Мисалы, ак расанын өкүлдөрүн ала турган болсок, бул оору 14 миң ымыркайдын биринде байкалат. Эскимостордун арасында ар бир 280чи бала ооруп калат.
Бактыга жараша, бүгүнкү күндө бул оорулар менен күрөшүү маселеси толугу менен чечилет, бирок дүйнөнүн эң өнүккөн өлкөлөрүндө гана. Эгерде бул патология ымыркай кезинде эле аныкталса, медицина кызматкерлери тубаса ооруну мүмкүн болушунча эрте аныктоого жардам берген атайын изилдөөлөрдү жүргүзүшөт. Ошентип, туура тандалган гормоналдык дарылоону бөйрөк үстүндөгү бездин жетишсиздигинин алгачкы белгилери пайда боло электе эле баштоого болот.
Тобокелдикти жогорулаткан факторлор
Көбүнчө бөйрөк үстүндөгү бездердин тубаса дисфункциясы оору жок дегенде ата-энелердин биринде аныкталганда же ата-энелер транзит үчүн жооптуу гендин түздөн-түз алып жүрүүчүлөрү болсо пайда болот.бөйрөк үстүндөгү гормондорду өндүрүү үчүн зарыл болгон белоктор. Эгерде мындай ген эки ата-энеден тең табылган болсо, анда наристеде бул патологияга чалдыгып калуу ыктымалдыгы жыйырма беш пайызга жетет.
Функциянын бузулушуна эмне себеп болот
Бүйрөк үстүндөгү бездин кортексиндеги дисфункциянын өнүгүү механизми кандай болорун так түшүнүү абдан маанилүү. Белокту туура эмес өткөрүп берүүнүн натыйжасында бөйрөк үстүндөгү бездердеги альдостерон менен кортизолдун көлөмү азаят деп эске алуу керек. Жана бул гипофиз бези тарабынан адренокортикотроптук гормондун өндүрүшүнүн көбөйүшүнүн себеби. Бул гормон бөйрөк үстүндөгү бездердин туура иштешин жөнгө салуу үчүн жооптуу.
Эгер адренокортикотроптук гормондор өтө көп санда өндүрүлгөн болсо, анда бул гиперплазия сыяктуу көрүнүшкө алып келет. Эркек гормондорунун көбөйүшү да байкалат. Андрогендердин жогорку концентрациясы жыныс органдарынын деформациясына, ошондой эле беттеги жана денедеги чачтын ашыкча өсүшүнө алып келет.
Оорунун формалары
Медициналык практикада бул оорунун үч түрү бар:
- Татаал эмес же вирил формасы. Бул форма, адатта, жыйырма биринчи гидроксилаза протеининин бир аз жетишсиздиги менен пайда болот.
- Бүйрөк үстүндөгү бездин тубаса дисфункциясынын тузду ысырап кылуучу формасы бул ферменттин тереңирээк жетишсиздиги менен мүнөздөлөт.
- Гипертониялык сорт 11b-гидролактаза ферментинин катуу жетишсиздигинен келип чыгат.
Оорунун белгилери
Биринчи формасы көбүнчө кыздарда пенис сымал клитор, чоң жыныстык эрин же заара жыныстык синус сыяктуу симптомдор менен коштолот. Эркектерде да, аялдарда да абдан тез өнүгүү физикалык жактан гана эмес, жыныстык жактан да байкалат. Ошол эле учурда балдарда изосексуалдык, ал эми кыздарда гетеросексуалдык тип бар.
Бүйрөк үстүндөгү бездердин тубаса дисфункциясынын туз жоготуучу түрү көбүнчө балдарда байкалат. Жогоруда саналып өткөн симптомдордон тышкары, бөйрөк үстүндөгү бездин кабыгынын биринчи олуттуу бузуулары да кошулат. Ошол эле учурда аппетит, электролит алмашуу олуттуу начарлап, дене салмагын жогорулатуу эмес. Мындан тышкары, көп учурда гипотония пайда болуп, дененин суусуздануусу пайда болот. Эгерде белгилер оорунун алгачкы этаптарында да таанылбай калса, анда коллапс көрүнүштөрү болгон учурда өлүмдүн чоң коркунучу бар. Эгерде туура дарылоо башынан эле тандалган болсо, анда жашы өткөн сайын мындай көрүнүштөрдү толугу менен жокко чыгарууга болот.
Аялдарда бөйрөк үстүндөгү бездин кабыгынын тубаса дисфункциясы тышкы жыныс органдарынын структурасынын өзгөрүшүнө алып келет. Ошол эле учурда, андрогендердин эркек гормондорунун чоң көлөмү аялдын ички жыныс органдарынын дифференциациясына таасир этпейт. Адатта энелик бездердин жана жатындын өнүгүү курсу таптакыр нормалдуу. Тышкы жыныс органдары кыз төрөлгөндө эле туура эмес формага ээ. Медициналык практикада кыз төрөлгөндө ага эркек жынысын берген учурлар көп болгон.
Андрогендердин терс таасиринен бейтаптар төрөлгөндөн баштап абдан тез өсө баштайт. Аларда экинчилик жыныстык өзгөчөлүктөр өтө эрте пайда болот. Мындан тышкары, бардык бейтаптар кыска бойлуу жана бир кыйла диспропорциялуу дене түзүлүшкө ээ. Жамбаш абдан тар жана ийиндери ашыкча кенен бойдон калууда. Ошол эле учурда аялдарда сүт бездери өсө баштабайт, этек кир келбейт. Ошол эле учурда сырткы жыныс органдары өзгөрүлүп, бүт денеде чачтар пайда болуп, үн акырындап басаңдайт.
Эркек бейтаптар изосексуалдык типке жараша өнүгөт. Азыртадан эле ымыркай кезде болот заметить гипертрофия пениса, ал эми урук бездери, адатта, кичинекей. Өспүрүм куракта бейтаптар урук безинде шишик сымал түзүлүштөрдү пайда кылышат. Көбүнчө бул патологиясы бар эркектер тукумсуздуктан жабыркайт.
Бул оорунун гипертониялык түрү да жогоруда саналып өткөн бардык симптомдор менен мүнөздөлөт, бирок кан басымынын жогорулашы менен да коштолот. Атайын текшерүүлөрдү жүргүзүүдө дарыгерлер төмөнкү көрсөткүчтөрдү байкашат: заарада белоктун болушу, жүрөктүн чек аралары кеңейет, көздүн түбүнүн тамырлары өзгөрөт.
Оорунун классикалык эмес түрү
Бүйрөк үстүндөгү бездин тубаса дисфункциясынын классикалык эмес түрү бул оорунун эң жөнөкөй жана эң оңой түрү болуп эсептелет. Бул учурда 21-гидроксилаза нормадан бир аз азыраак көлөмдө өндүрүлөт. Бул учурда, адаттаэркектердин да, аялдардын да жыныс органдары туура өнүгүп, оорунун алгачкы белгилери өспүрүм курактан кийин гана байкалат. Көбүнчө бөйрөк үстүндөгү бездердин тубаса дисфункциясынын классикалык эмес түрү мындай көйгөйлөр менен тынчсызданган аялдарда байкалат:
- этек кир циклинин туруктуу бузулушу;
- орто жана катуу безетки;
- кош бойлуу боло албайм;
- Дененин кээ бир аймактарында чачтын сызыгы эркектердикиндей болуп калат.
Көбүнчө четтөөлөр анчалык деле чоң эмес, ошондуктан бала төрөө функциясына эч кандай таасир этпейт. Аялдар кош бойлуу болууга аракет кылып жатканда "бөйрөк үстүндөгү бездин кортексиндеги тубаса дисфункция" оорусунун бар экендигин аныкташат. Классикалык эмес түрү, дарылоо аялдарда гана жүзөгө ашырылат, адатта, эркектерде олуттуу баш аламандык алып келбейт. Ошондуктан, дарылоо сунушталбайт.
Оорунун диагностикасы
Бала кезинде бөйрөк үстүндөгү бездин кабыгынын тубаса дисфункциясы сыяктуу оорунун бар экендигин аныктоо өтө маанилүү. Диагностика оорунун түрүн аныктоого мүмкүндүк берет жана андан ары дарылоо менен күрөшүүгө жардам берет.
Тышкы жыныс органдарынын түзүмүндө байкаларлык бузулуулар менен төрөлгөн бардык ымыркайларга дарыгерлер жыныстык хроматинди аныктоого, ошондой эле кариотипти аныктоого мүмкүндүк берген атайын диагноз коюшат. Көбүнчө, бул патологиянын тубаса формасы менен жаш пациенттерде канда эркек гормонунун ашыкча көп болушу байкалат. Анын деңгээлин аныктоо үчүн скринингдик тест жүргүзүү керек. Адатта, мындай тестирлөө канда бул гормондун концентрациясы бир нече эсе ашып кеткендигин көрсөтөт.
Белгилүү болгондой, балдарда бөйрөк үстүндөгү бездин кабыгынын тубаса дисфункциясы сөөк тканынын өтө тез өсүшү менен коштолот. Анын структурасын жана структурасын изилдөө үчүн дарыгерлер аспаптык диагностика ыкмасын колдонушат. Бул учурда, рентген, жана буга чейин эле сүрөттөрдөн оорулуунун сөөк жашын аныктоого болот. Эгерде патологиялар бар болсо, анда, адатта, жашы боюнча бардык муундардын жана сөөктөрдүн абалы пациенттин өзүнөн бир кыйла алдыда.
Кыздар төрөлгөндө гермафродитизмдин белгилерин көрсөтсө, анда дарыгерлер аялдын жыныс органдарын УЗИге түшүрүшөт. Бул учурда алардын түзүмү адатта нормадан эч айырмаланбайт.
Ошондой эле жашоонун биринчи жылында дарыгерлер дифференциалдык диагностика жүргүзүшөт. Бул гермафродитизмдин жалган же чын экенин аныктоого мүмкүндүк берет. Бул учурда, диагностикалык ыкма кариотиптөө болуп саналат. Анан, албетте, эркек гормонунун андрогенинин деңгээли сөзсүз түрдө аныкталат.
Жогоруда саналган ыкмалардан тышкары, анамнестикалык маалыматтар да талданат. Негизги жана эң маанилүү критерий 17-гидроксипрогестерондун деңгээли деп атоого болот.
Балдардын бөйрөк үстүндөгү бездердин тубаса дисфункциясы төрөлгөндөн кийин төртүнчү же бешинчи күнү эле неонаталдык скрининг сыяктуу процедуралар аркылуу аныкталышы мүмкүн. Бул талдоо текшерүүнү камтыйтТамандан алынган кандагы 17-гидроксипрогестерон. Мындай талдоо жашоонун алгачкы күндөрүндө патологиясы бар экенин билүүгө жардам берет. Бул дарылоону өз убагында баштоого жардам берет.
Дарылоо ыкмалары
Бүйрөк үстүндөгү бездин кабыгынын тубаса дисфункциясы, анын тубаса табиятынан улам жогоруда айтылган симптомдору преднизолон сыяктуу дарылар, ошондой эле анын бардык түрлөрү менен алмаштыруучу терапия менен дарыланууга тийиш. Организмге глюкокортикоиддерди тынымсыз кабыл алуу ага эң оң таасирин тийгизет. Бир жагынан алганда, бул заттар тубаса келип чыккан бөйрөк үстүндөгү бездердин жетишсиздигин жоюуга жөндөмдүү. Башка жагынан алганда, гормондорду камтыган препараттар адренокортикотроптук гормондун ашыкча секрециясын басууга жөндөмдүү. Мындан тышкары, кайтарым байланыш механизми жөнгө сала баштайт, бул гидрогенерациянын деңгээли максимумга чейин төмөндөйт дегенди билдирет.
Оорунун туз жоготуучу формасы болсо, башкача айтканда, минералокортикоиддердин жетишсиздиги менен да мүнөздөлсө, анда дарылоого туздуу эритмелер жана дезоксикортикостерон ацетаты да кошулат. Мындан тышкары, бардык кыздарга гипертрофияланган клиторду алып салуу операциясы да керек.
Консервативдик дарылоо ыкмасы
Бүйрөк үстүндөгү бездин кабыгынын тубаса дисфункциясы, аны дарылоону бул патология менен чындап эле көтөрө ала турган бала кезинен баштоо керек. Бул оору аныкталгандан кийин дароо жасалышы керек.
Көбүнчө, алмаштыруучу терапия максатында, дарыгерлер дарыны колдонууга кеңеш беришет."Преднизолон". Бул ооруну дарылоо үчүн зарыл болгон бардык касиеттерге ээ жана туура дозада адам организмине терс таасирин тийгизбейт.
Дарылоо процессинин өзү диагностикалык тесттен башталышы керек. Бул учурда, дарыгерлер бир жума бою күнүнө 15-20 мг, же эки-үч күн бою кабыл алынышы керек Дексаметазон эки-төрт миллиграмм бул дарыны жазып беришет. Бул тестирлөө жакшы натыйжаларды көрсөткөн болсо, анда сиз Преднизолон менен туруктуу дарылоону баштасаңыз болот. Көпчүлүк учурда, суткалык дозасы күнүнө болжол менен 10-15 мг түзөт. Бирок, ар бир иш толугу менен жеке болуп саналат, ошондуктан макалада жалпы сунуштар гана берилет. Бул баланын жашына, ошондой эле кандагы гормондордун деңгээлине жана вирилизация даражасына жараша болот.
Убакыттын өтүшү менен доза акырындык менен азайтылат. Бул жумасына 2-2,5 мг жүргүзүлөт. Акыркы дозасын дарылоо башталгандан кийин бир-эки айдан кийин гана аныктоого болот. Эксперттердин пикири боюнча, бир жашка чейинки балдар үчүн суткалык дозасын гормоналдык көрсөткүчтөр боюнча көбүрөөк клиникалык маалыматтарга басым жасоо менен жекече гана тандалышы керек. Чынында, бала үчүн оптималдуу дозасын тандоо абдан кыйын. Ашыкча дозалануу коркунучун жок кылуу үчүн үзгүлтүксүз тестирлөө жүргүзүү зарыл. Минималдуу суткалык норма болгону 2,5 мг, ал эми эң жогоркусу 15 мг.
Эмне алуу керектигин билиңизбул дары дайыма керек. Муну эртең менен жана түштөн кийин тамактангандан кийин жасаган жакшы. Эгер сизде дарыны алмаштыруу керек болсо, анда анын физиологиялык активдүүлүгүн сөзсүз эске алуу керек.
Кээ бир учурларда бул ооруну дарылоо үчүн кортизон колдонулат. Бирок, ал адренокортикотроптук гормондордун өндүрүшүн басууга алсызыраак жана кыска мөөнөттүү таасир бере алат. Бул дары Prednisolone караганда беш эседен ашык алсыз, ошондуктан ал бир кыйла чоң дозасын талап кылат. Ымыркайлар үчүн бул дарылар көбүнчө эртең менен булчуңга киргизилет.
Эң эффективдүү глюкокортикоиддердин бири "Дексаметазон". Ал адренокортикотроптук гормондордун өндүрүшүн Преднизолонго караганда он эсе натыйжалуу басууга жөндөмдүү. Бирок, бул туз алмашуу боюнча иш жүзүндө эч кандай таасири жок экенин эстен чыгарбоо керек, жана өтө көп учурда ашыкча дозадан өбөлгө түзөт. Бул заттын суткалык нормасы адатта 0,25-0,5 мг.
Жогорудагы бардык дарылар туура эмес доза тандалганда гана организмге терс таасирин тийгизет. Бул дарыны организм талап кылгандан көп өлчөмдө кабыл алуу ага терс таасирин тийгизерин көрсөтүп турат. Бул дары-дармектердин кайсынысын болбосун ашыкча колдонуу менен пациенттин бети кызарып, тегеректенип, аппетит күчөйт, кээде өсүү жана өнүгүү токтоп калат. Бирок, ашыкча дозанын бардык кесепеттери, эгерде ал бир аз басаңдаса же алсызыраак дарыга өтсө, тез эле жок болот.
Хирургиялык ыкмадарылоо
Көбүнчө бөйрөк үстүндөгү бездердин тубаса дисфункциясы аутосомдук рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Оорунун кандай формада экени такыр маанилүү эмес.
Кыздарды туура дарылоонун этаптарынын бири бул пластикалык операция. Көбүнчө хирургиялык кийлигишүү жасалат калыптандыруу туура формасын минора, резекциялоо клитор жана ачуу заара жыныстык синус. Мындай операцияны жүргүзүү милдеттүү, анткени ал кыздын денесинин бардык туура физиологиялык функцияларын калыбына келтирүүгө жардам берет, ошондой эле социалдык-психологиялык мааниге ээ. Ошентип, ымыркай өзүнүн кемчилигин сезбейт, ошондуктан аны бала бакчага же спорт секциясына жөнөтсө болот. Бирок, эсиңизде болсун, операция гормоналдык дарылоо башталгандан кийин жок дегенде бир жылдан кийин жасалышы керек.
Тубаса бөйрөк үстүндөгү бездердин иштешинин бузулушу сыяктуу оорунун бардык аспектилерин изилдөө абдан маанилүү. ICD 10 оорулардын эл аралык классификациясы, анда бул оору E.25.0 кодуна ээ.
Тубаса бөйрөк үстүндөгү бездердин иштешинин бузулушу жана кош бойлуулук
Эгер пациентте бул оорунун пост-пибертациялык формасы болсо, анда түйүлдүктүн өнүгүп калбоо, боюнан түшүү, боюнан түшүп калуу жана медициналык бойдон алдыруу ыктымалдыгы жогору. Көп учурда кош бойлуу аялдар начар жашоого жана табиттин абсолюттук жоголушуна даттанышат. Электролиттик дисбаланс жокко чыгарылбайт. Адатта, кош бойлуулуктун жыйырма сегизинчи жумасынан баштап, оорулуунун абалы бир топ жакшырат. Эскерте кетсек дабала төрөп гормоналдык дарыларды колдонууну токтотууга жол бербөө керек. Муну өмүр бою кылышыңыз керек болот.
Төрөттүн өзү жана андан кийинки мезгил бүткүл организм үчүн, анын ичинде бөйрөк үстүндөгү үстүн кабыгы үчүн өтө чоң стресс. Ошондуктан, "бөйрөк үстүндөгү бездин кыртышынын тубаса дисфункциясы" оорусу менен, ден соолук абалына талдоо дайыма кабыл алуу керек болот. Аял гормонунун деңгээлин көзөмөлдөшү керек.
Келечекке божомолдор
Бүйрөк үстүндөгү бездердин тубаса дисфункциясынын viril формасы, ошондой эле башка түрү, өз убагында жана туура дарылоо башталганда гана жакшы прогноз бере алат. Албетте, так диагноз коюу абдан маанилүү.
Көбүнчө, өз убагында дарылоону баштоо менен, аялдын тышкы жыныс органдарынын түзүлүшүндөгү бузууларды алдын алууга болот. Бул туура дозасын тандоо абдан маанилүү болуп саналат. Эгер бул туура эмес жасалса, анда дененин өсүшү токтоп, аялдарда фигуранын эркектиктери пайда болот.
Бүйрек үстүндөгү үстүн кабыгынын тубаса дисфункциясы, классикалык эмес, оорунун анчалык коркунучтуу түрү эмес, бирок дарылоо процессине көңүл бурулбаса, аял баласыз калуу коркунучу бар.
Бирок, туура дарылоо менен оорунун тузду ысырап кылуучу түрү менен ооруган аялдардын да боюна бүтүү мүмкүнчүлүгү бар. Эң башкысы - өзүңүздү таштап койбоңуз, дарыгер жазып берген дары-дармектерди дайыма ичип, жакшы жашоо образын алып жүрүңүз. Ошондо сиз эч кандай оорудан коркпойсуз. Ден соолукта болуңуз.
