Криглер-Наджар синдрому сыяктуу ооруну сейрек угуу. Бирок, тилекке каршы, бул диагноз миллиондо бир балага коюлушу мүмкүн. Бул өтө сейрек кездешүүчү оору сыяктуу сезилиши мүмкүн, бирок бүгүнкү күндө, генетика доорунда, мутациялар абдан көп аныкталат. Келгиле, бул оору эмне экенин жана бул учурда кандай дарылоо керектигин карап көрөлү.
Ачылуулар таржымалы
Айта кетсек, бул синдром жакында эле, өткөн кылымдын 1952-жылы ачылган. Эки педиатр, Криглер жана Найяр жаңы төрөлгөн ымыркайларды байкап, алгач сарыктын адаттан тыш белгилерин айтып беришти. Андан аркы изилдөөлөр боордогу патологияны аныктоого алып келди. Балдарда кыйыр билирубин абдан көбөйгөн, ал кийин бүтүндөй организмге уулуу таасирин тийгизген. Лабораториялык анализдерге ылайык, билирубин 765 мкмоль/л чейин көбөйгөн, ал эми баланын өмүр бою ушул чектерде сакталып калган.
Бир аз убакыт өткөндөн кийин, кесиптештер улуураак балдарда ушундай симптомдорду табышканжашы, бирок бир өзгөчөлүгү менен. Билирубин нормадан болгону 15 эсе жогору болгон жана өмүр бою нормага чейин төмөндөгөн. Организмге эч кандай уулуу таасири болгон эмес. Бул байкоолордун натыйжасында оору өзүнүн азыркы аталышын алды: Криглер-Наджар синдрому, ал биринчи жолу эки педиатр тарабынан сүрөттөлгөн.
Оорунун сүрөттөмөсү
Криглер-Наджар синдрому генетикалык оору. Оорунун клиникасы жаркыраган сарык жана оор неврологиялык бузулуулар менен көрсөтүлөт. Сарык төрөлгөндөн кийинки алгачкы сааттарда эле байкалып, өмүр бою сакталат. Оорулар балдарда да, кыздарда да бирдей кездешет. Сарык боор көйгөйлөрүнүн көрүнүшү болгондуктан, кээ бир бейтаптарда бул орган чоңойгон.
Борбордук нерв системасынын бузулушунун белгилери ымыркай кезинде, кээде жашоонун алгачкы күндөрүндө пайда болот. Алар булчуңдардын чыңалуусунан, көздүн эрксиз кычышуусунда, арканын ийилишинде жана конвульсияларда чагылдырылат. Оорулуу балдар, эреже катары, психикалык жана физикалык өнүгүүсүнөн артта калышат. Бул бузулуунун эки түрү бар. Криглер-Наджар синдромунун 1 жана 2 түрлөрүнүн белгилери ар кандай болушу мүмкүн.
1-типтин белгилери
Тилекке каршы, 1-типтеги Криглер-Наджар синдрому прогрессивдүү курсу менен мүнөздөлөт. Биринчи симптомдор жашоонун алгачкы сааттарында пайда болот. Балада көздүн жана теринин актарынын айкын саргайуусу байкалат, ал кадимки төрөттөн кийинки сарыктан айырмаланат. Бир нече күндөн кийин кетпейт, оорунун белгилерине конвульсиялар кошулат,дененин жана көздүн эрксиз кыймылдары. Убакыттын өтүшү менен билирубин энцефалопатиясына байланыштуу акыл-эстин артта калышы байкалат.
Анализ учурунда бош билирубиндин көрсөткүчтөрү 324-528 мкмоль/л чейин жогорулайт, иш жүзүндө нормадан 15-50 эсе жогору. Мээнин интоксикациясы бул учурда кыска убакыттын ичинде өлүмгө алып келет. Өзгөчө учурларда, бул балдар мектеп жашына чейин аман калышат.
2-типтин белгилери
Оорунун алгачкы белгилери 1-типке караганда бир топ кечирээк пайда болот. Оору жашоонун алгачкы жылдарында өзүн көрсөтө алат. Кээ бир балдарда сарык өспүрүм куракка чейин пайда болбойт, неврологиялык аномалиялар сейрек кездешет. Симптомдору 1-типке окшош, бирок анча оор эмес. Билирубин энцефалопатиясы инфекциядан же катуу стресстен кийин пайда болушу мүмкүн.
2-типтеги кандын биохимиялык көрсөткүчтөрү бир топ төмөн - билирубиндин деңгээли болжол менен 200 мкмоль/л. Бул көрсөткүч глюкуронилтрансфераза ферментинин активдүүлүгү нормадан 20% аз экенин көрсөтүп турат. Өттүн курамында билирубин-глугуронид бар. Фенобарбитал диагнозу оң.
билирубин энцефалопатиясы
Криглер-Наджар синдрому эмнеси менен коркунучтуу? Оорунун белгилери төрт фазада мээнин уулануусунан көрүнөт. Биринчи этапта ымыркай өзүн кайдыгер жана өтө шалаакы алып жүрөт. Бул проявляется начар соруп, расслабленном абалы, курч реакция бөтөн үндөрдүн. Ошол эле учурда баланын ыйы монотондуу, алтез-тез түкүрөт, алтургай кусушу мүмкүн, бир нерсесин жоготкондой көздөрү тентип турат. Дем алуу жай болушу мүмкүн.
Экинчи фаза бир нече күндөн бир нече айга чейин созулушу мүмкүн. Бала чыңалып, дененин булчуңдары ненатуралдуу абалга келип, колдору дайыма муштумга, арткы аркага жабышып калат. Монотондуу өкүрүк өтө курч үнгө айланат, соруу рефлекси жана үндөрдүн реакциясы жоголот. Кармашуу, коңурук тартуу, эсин жоготуу бар.
Үчүнчү фаза мамлекеттеги жалган жакшыруу мезгили менен көрүнөт. Мурунку бардык симптомдор убактылуу жоголот.
Төртүнчү фаза 5 айлыгында пайда болушу мүмкүн жана физикалык жана акыл-эстин артта калуусунун ачык белгилерин көрсөтөт. Ымыркай башын кармабайт, кыймылдаган нерселерди ээрчибейт, жакындарынын үнүнө жооп бербейт. Анда конвульсиялар, парездер, шал оорусу пайда болот. Тилекке каршы, мээнин 1-типтеги уулануусу абдан тез болуп, бала ымыркай кезинде чарчап калат.
Оорунун себептери
Оорунун негизги себеби гендерде жатат. Алар билирубинди өндүрүү үчүн жооптуу болгон белгилүү бир ферменттин түзүлүшүн бузат. Көпчүлүк учурда, бул оору планетанын азиялык калкына таасир этет. Мутацияланган ген аутосомалык рецессивдүү жол менен жугат. Бул учурда баланын ата-энесинин экөө тең мутациянын алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн, бирок өзүлөрү дени сак болушат. Ата-энелердин бири да алып жүрүүчү болушу мүмкүн, анда оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 50-50% түзөт.
Тукум куучулук ген мутациясына алып келеторганизм эркин билирубинди глюкурон кислотасы менен байланыштыра албагандыгы. Ал эми бул, өз кезегинде, бекер билирубин жаңы төрөлгөн ымыркайларда иштебейт, кан-мээ тосмосуна кирип, организмди ууландырат. Баланын мээси ууланып, ал жерде уулуу билирубин топтолот.
Дарылоо
Криглер-Наджар синдрому диагнозу коюлган балдар үчүн дарылоо денеден бош билирубинди чыгарууга багытталган. Мээнин уулуу зыянын алдын алуу да маанилүү.
Аны дарылоо үчүн боордогу кайтарылгыс процесстерге алып келүүчү уридиндифосфат-глюкуронидаза ферментинин активдүүлүгүн арттыруучу дарылар колдонулат. Бул үчүн, Phenobarbital күнүнө дене салмагынын килограммына 5 мг чейин дозада колдонулат. Белгилей кетчү нерсе, ал Crigler-Najjar 2-тип синдромуна гана оң таасирин тийгизет. 1-типте организм Фенобарбиталга иш жүзүндө реакция бербейт.
Оорунун эки түрүнө тең фототерапия сеансы жүргүзүлөт, плазма куюлат жана кан алмаштыруу жүргүзүлөт. Бардык процедуралар боорду алмаштырууга даярданышат - 1-типке чалдыккан балдар үчүн бул аман калууга жалгыз мүмкүнчүлүк.
Диагностика
Бүгүнкү күндө медицина Криглер-Наджар синдрому сыяктуу оорулардын себептерин аныктай алат. Симптомдору жана дарылоо узак убакыт бою сүрөттөлгөн жана азыр, ДНК тесттердин жардамы менен, ал тургай, жатын ичинде ооруларга генетикалык ыкшоолугун алдын ала аныктоого болот. Ымыркай төрөлгөндөн кийин ДНК диагностикасы белгилүү бир гендерде мутация бар-жогуна так жооп берет.
Ошондой эле сарыктын өнүгүшү менен "Фенобарбитал" менен тест жүргүзүлөт. Анализдин жыйынтыгы оорунун түрүн көрсөтөт.
Криглер-Наджар синдрому шектелгенде, ата-энеден анамнез алынып, диагнозду тастыктоо үчүн ДНК анализдери жүргүзүлөт.
Оорунун алдын алуу
Криглер-Наджар синдромунун алдын алуу чаралары татаалдашуулардын алдын алуу болуп саналат.
I типтеги синдромдо билирубиндик энцефалопатиянын өнүгүшүн алдын алуу абдан маанилүү, анткени ал пациенттин эрте өлүмүнө алып келет.
II типтеги синдромдо профилактика оорунун курчушуна алып келиши мүмкүн болгон жагдайлар жөнүндө пациентке маалымат берүүдөн башталат. Бул татаалдашкан инфекциялар, ашыкча күч алуу, кош бойлуулук, дарылоочу дарыгердин көзөмөлүсүз спирт ичимдиктерин жана дары-дармектерди кабыл алуу. Мунун баары кандагы билирубиндин көбөйүшүнө жана катуу интоксикацияга алып келиши мүмкүн. Бул макалада бардык учурларды сүрөттөп берүү мүмкүн эмес, анткени Криглер-Наджар синдрому (дарылоосу, себептери, биз карап чыккан симптомдору) балдарда өзүнчө көрүнүшү мүмкүн.
