Дээрлик ар бир аял энелик сезимди башынан кечирип, балага мээримин, камын көргүсү келет. Болочок эне ден соолугуна көз салып, туура тамактанууну карманып, ар кандай стресстик кырдаалдардан оолак болуу менен гана чектелбестен, мезгил-мезгили менен дарыгердин текшерүүсүнөн өтүшү керек. Бул түйүлдүктүн нормалдуу өсүшүн жана өнүгүшүн камсыз кылуу үчүн зарыл. Кандайдыр бир патологияларды жана ооруларды өз убагында аныктоо дароо дарылоону баштоого жана көптөгөн олуттуу көйгөйлөрдөн качууга мүмкүндүк берет.
Бүгүнкү күндө лабораториялык изилдөөнүн ар кандай ыкмалары бар, алардын бири инвазивдик эмес пренаталдык тест. Ал жөнүндө квалификациялуу адистердин пикирлери жогорку тактык жана маалыматтык мазмунду белгилейт, бирок аялдар ага баргысы келбейт. Бул психологиялык басымга гана эмес, жаракаттарга да байланыштуу, анткени кароо учурунда болочок эненин дубалы тешип кетет.жатын атайын аппарат менен. Келгиле, бул сыноодон чындап коркушуңуз керекпи, анын маңызы эмнеде жана сынактан өтүү үчүн эң жакшы жер кайда экенин билели.
Жалпы маалымат
Адистер арасында инвазивдүү эмес пренаталдык ДНК тестинин сын-пикирлери негизинен оң, бирок медицинадан алыс болгон карапайым жарандар үчүн бул таң калууну гана эмес, тынчсызданууну да жаратат. Бул таң калыштуу эмес, анткени бул техника салыштырмалуу жаңы, ошондуктан коомдук доменде ал тууралуу маалымат аз. Изилдөөнүн бул түрүн америкалык адистер ойлоп табышкан, ал эми Орусияда ал бир нече жыл мурун гана практикалана баштаган.
Процедурада кандайдыр бир тобокелдик бар. Аны ишке ашырганда инфекциянын жугушу жана суунун агып чыгышы мүмкүн, ал эрте боюнан түшүп калууга алып келет. Бирок, бул көптөгөн патологияларды эрте аныктоого мүмкүндүк берет. Тесттердин жыйынтыгы боюнча баланын ден соолугунун абалын жана өнүгүү деңгээлин баалоого болот.
Тобокелдик топтору
Бул жагына өзгөчө көңүл буруу керек. Эгерде ата-энелердин биринде тукум куума генетикалык патологиялар болсо, инвазивдик эмес пренаталдык тест (пациенттердин жана дарыгерлердин пикирлери макаланын аягында берилет) сунушталат. Тестти каалаган адам тапшыра алат. Бул үчүн дарыгердин жолдомосун алуу керек. Бирок тобокелдик тобуна кирген кош бойлуу аялдардын категориясы бар, алар үчүн диагноз абдан маанилүү. Аларга кош бойлуулугу нормалдуу болбогон, натыйжада төрөт учурундагы аялдар киретбалаңыздын ден соолугуна байланыштуу төмөнкү көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн:
- 13-хромосомадагы трисомия;
- Y дисомия синдрому;
- анафазалык артта калуу;
- полиплоидизация;
- Клайнфелтер синдрому;
- хромосомалардын дизюнкциясы;
- Эдвардс синдрому жана башкалар.
Квалификациялуу адистер тарабынан инвазивдик эмес пренаталдык тесттин сын-пикирлери бул башка радикалдуу лабораториялык методдорго жакшы альтернатива деп ырасташат. Андан өткөндөн кийин кош бойлуу аялдар баласынын ден соолугуна тынчсыздана алышпайт.
Каршы көрсөтмөлөр
Кандайдыр бир изилдөө ыкмасы бардык бейтаптар үчүн ылайыктуу боло бербейт. Ал эми NIPT кош бойлуулуктун алгачкы тогуз жумасында жүргүзүлбөйт. Бул дарыгерлер жөн гана анализ үчүн материалды ала албай тургандыгы менен байланыштуу. Эгерде биз каршы көрсөтмөлөр жөнүндө сөз кыла турган болсок, анда дээрлик эч ким жок. Бирок дарыгерлер көп кош бойлуулукка анализ жазышпайт. Бул учурда ар бир эмбрионду өз-өзүнчө изилдөө керек, бул бир топ көйгөйлүү.
Изилдөө жүргүзүү
Анда бул жөнүндө эмнени билишиңиз керек? Сын-пикирлер боюнча, инвазивдик эмес пренаталдык тест алдын ала даярдыксыз жүргүзүлөт. Болочок эне жөн гана жолугушууга жазылып, белгиленген күнү жана сааты боюнча тандалган клиникага келет. Оорулуудан кан алынып, андан кийин клеткалар эне жана бала клеткаларына бөлүнүп, анализ жүргүзүлөт. мүмкүндүк берет татаал математикалык алгоритмдерди колдонууга негизделгенпайыздын жүздөн бир тактык менен белгилүү бир патологиясы бар экендигин аныктоо. Мындан тышкары, баланын жынысын, ошондой эле кан тобун жана Rh факторун аныктоо үчүн колдонсо болот. Талдоолордун натыйжалары, эреже катары, 10-14 күнгө даяр, бирок бул жерде баары колдонулган ыкмага көз каранды. Эгер сыноо ийгиликсиз болсо, экинчи пункция талап кылынышы мүмкүн, бирок бул иш жүзүндө сейрек болот.
Артыкчылыктар жана кемчиликтер
Келгиле, муну жакшыраак карап көрөлү. Инвазивдик эмес пренаталдык тест (процедура жөнүндө пикирлер негизинен оң) белгилүү бир жакшы жана жаман жактары бар. Бул ыкманын күчтүү жактарына төмөнкүлөр кирет:
- жогорку тактык;
- түйүлдүктүн өнүгүүсүнүн алгачкы этаптарында кандайдыр бир патологияларды аныктоо мүмкүнчүлүгү;
- балаңыздын ден соолугунун толук сүрөтүн алуу.
Тилекке каршы кээ бир кемчиликтер да болду. Эң негизгиси диагностиканын кымбаттыгы. Процедуранын баасы 25тен 60 миң рублга чейин өзгөрөт. Мындан тышкары, мындай кызматтарды көрсөткөн клиниканы табуу абдан көйгөйлүү. Бүгүнкү күнгө чейин бардык перинаталдык борборлор жана генетикалык лабораториялар бардык керектүү жабдуулар менен жабдылган эмес. Өтүү үчүн медициналык мекемени тандоодо өтө этият болушуңуз керек, анткени көптөгөн шылуундар жакында ажырашып кетишкен.
NIPTтин түрлөрү
Келгиле, алар эмне экенин жана аларды өзгөчө кылган эмнени карап көрөлү? Инвазивдик эмес пренаталдык тестирлөөнүн 10го жакын ыкмалары бар, алардын ар бири негизделгентүйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү генетикалык аномалияларды аныктоо үчүн ар кандай алгоритмдер. Буга карабастан, бардык ыкмалар үчүн анализдердин тактыгы болжол менен бирдей. NIPTтин эң кеңири таралган түрлөрү:
- "Панорама" эң кымбат сыноолордун бири, анын баасы 35 000 рублден башталат. Анын негизги артыкчылыгы - бул кош бойлуулуктун жүрүшүн көзөмөлдөөгө жана түйүлдүктүн абалына баа берүүгө мүмкүндүк берет, анын түшүнүгү жасалма жол менен ишке ашырылган. Мындан тышкары, бул ыкманын тактыгы жогору.
- "Prenetiks" - тесттин эң популярдуу түрү, анын баасы арзан. Бирок анын эффективдүүлүгү "Панорамага" караганда андан кем эмес.
- "Чындык" - көп кош бойлуу ымыркайларды текшерүү үчүн колдонулган ыкма.
- "DOT тест" биздин өлкөдө анчалык кеңири таралбаганы менен чет элдик клиникаларда кеңири колдонулуп келет. Жогорку тактык көптөгөн генетикалык патологияларды алгачкы этапта аныктоого мүмкүндүк берет.
Биз NIPTтин негизги түрлөрүн карадык. Бирок жогоруда айтылгандай, экспертизадан өтүүчү клиниканы табуу өтө кыйын жана Орусияда алдамчы уюмдар абдан көп. Сизди алардын тузагына түшүрбөө үчүн, келгиле, бул тармакта көп жылдык тарыхы бар жана керектөөчүлөрдүн ишенимине ээ болгон мекемелерди карап көрөлү.
Молекулярдык патология лабораториясы "Genomed"
Бул генетикалык борборкош бойлуулуктун бардык этаптарында балдардын өнүгүү көйгөйлөрүн диагностикалоо боюнча кызматтардын кеңири спектрин камсыз кылат. Genomed компаниясында инвазивдүү эмес пренаталдык тест (поликлиника жөнүндө пикирлер кызматкерлердин жогорку кесипкөйлүгүн белгилейт) бир нече жыл мурун пайда болгон, ошондуктан биз поликлиника биздин өлкөдө бул багытта пионер болуп саналат деп ишенимдүү айта алабыз. Экзаменге каалаган адам катыша алат.
Ал төмөнкү схема боюнча ишке ашырылат:
- Гинеколог менен кеңешүү.
- Тесттер үчүн кан алуу.
- Материалды лабораторияда изилдөө.
- Натыйжаларды деталдуу стенограмма менен камсыз кылуу.
"Genomed" ичиндеги инвазивдик эмес пренаталдык тест жөнүндө сын-пикирлер абдан оң. Көптөгөн бейтаптардын айтымында, бул Москвадагы эң мыкты клиника. Ал эң заманбап жабдуулар, ошондой эле квалификациялуу адистер менен жабдылган.
Prenetix скрининг клиникасы
Атынан эле болжоп тургандай, уюм Prenetix ыкмасын колдонуу менен NAPT тесттерин өткөрүүгө адистешкен. Ал жакшы маалыматтык мазмунга ээ жана 99,9% тактык менен өнүгүүнүн 10-жумасындагы баланын төмөнкү синдромдорун аныктоого мүмкүндүк берет:
- Дуна;
- Шерешевский-Тернер;
- Патау;
- Klinefelter;
- Эдвардс;
- айрым генетикалык мутациялар.
Пренетиксте инвазивдүү эмес пренаталдык тесттен өтүүнүн артыкчылыгы (элдин сын-пикирлери муну толугу менен тастыктайт) - бул жеткиликтүү баа. Ал бир аз төмөнбашка Москва клиникаларына салыштырганда. Сиз клиниканын расмий сайтында бекер консультация алып, алдын ала жазыла аласыз.
Эне менен баланын медициналык борбору
Пронаталдык диагностиканын бардык заманбап ыкмаларына адистешкен дагы бир алдыңкы мекеме. Эмне үчүн көп адамдар бул борборду тандашат? Анын негизги артыкчылыктары - заманбап техникалык жабдуулар, адистердин квалификациясынын жогорку деңгээли жана лоялдуу баа саясаты. Анализдердин натыйжаларын интерпретациялоону курамына эмгек сиңирген профессорлор жана медицина илимдеринин докторлору кирген кеңеш жүргүзөт.
"Эне жана бала" боюнча инвазивдик эмес пренаталдык тесттен тышкары (борбор жөнүндө сын-пикирлер терс эмес, көбүнчө оң), кош бойлуулукка даярдануу үчүн толук комплекстүү текшерүүдөн өтө аласыз. Ал төмөнкүлөрдү камтыйт:
- жалпы жана биохимиялык кан анализи;
- гормоналдык изилдөө;
- гепатит жана ВИЧке тест;
- кандагы кантты текшерүү;
- AFP анализи;
- антителолор жана антигендер үчүн кан анализи;
- түйүлдүктүн хромосомалык аномалияларынын диагностикасы;
- 3D УЗИ.
Текшерүү жана кош бойлуулукту пландаштыруудан тышкары, перинаталдык борбор жеткирүү кызматтарын көрсөтөт. Баардыгы жогорку деңгээлде жана бейтаптарга максималдуу кам көрүү менен жүргүзүлөт. Пациенттердин пикирлерине ылайык, Эне жана бала медициналык борборуна кайрылганыбыз үчүн эч ким өкүнгөн жок.
Жеке клиника"Миас"
Бул перинаталдык борборлор өлкөнүн бардык аймагында иштейт. Негизги адистиги - кош бойлуулукту пландаштыруу жана балдардын ооруларын диагностикалоо. Миасста инвазивдик эмес пренаталдык тесттен өтүүнүн бир нече жолдору бар (медициналык борбор жөнүндө пикирлер жогорку деңгээлдеги кесипкөйлүгүн жана бейтаптарга жакшы мамилени көрсөтүп турат). Оорулуу онлайн-тиркеме аркылуу жолугушууга жазыла алат жана жеке клиникага келип же атайын комплектти чабарманга жеткирүүгө заказ бере алат, анын жардамы менен сиз үй шартында анализ үчүн материалды өз алдынча ала аласыз. Андан кийин аны борборго алып барыш керек же курьердик жеткирүү аркылуу буйрутма берүү керек болот.
«Миасстын» кызматынан пайдаланган адамдардын айтымында, перинаталдык борбордун көптөгөн артыкчылыктары бар. Алардын негизгилери төмөнкүлөр:
- салыштырмалуу төмөн баалар;
- сертификаттардын болушу;
- натыйжалардын жогорку тактыгы;
- анонимдүүлүк;
- талдоону чечмелөө ылдамдыгы.
"Панорама" деген инвазивдик эмес пренаталдык тест боюнча корутундуну (оорутуулардын айтымында, ал толугу менен оорутпайт) клиниканын бөлүмүндө да, үйгө жеткирүү үчүн да тапшырса болот.
Эксперттер NIPT жөнүндө эмне дейт?
Бул ыкма биздин өлкөдө салыштырмалуу жакында эле пайда болгонуна карабастан, бүгүнкү күндө инвазивдик эмес пренаталдык тест жөнүндө дарыгерлердин пикирлери абдан көп. Көпчүлүк дарыгерлер мунун артында эмне бар экенине макулмедицинанын келечеги. Анын жардамы менен сиз мүмкүн болушунча эртерээк түйүлдүктүн өнүгүшүнүн дээрлик бардык патологиясын аныктоого жана өз убагында дарылоону баштоого болот. Мунун аркасында Россияда төрөт бир топ жогорулап, генофонддун сапаты жогорулайт. Мунун баарын эске алганда, убакыттын өтүшү менен NIPT тестин тапшыруу мүмкүнчүлүгү мамлекеттик ооруканаларда да пайда болуп, аны калк үчүн жеткиликтүү кылат деп айтууга негиз бар.
Бейтаптар эмне дейт?
Инвазивдүү эмес пренаталдык тестти жасагандар негизинен оң пикир калтырышат. Тилекке каршы, бүгүнкү күндө алардын саны өтө аз. Бул, биринчи кезекте, жол-жоболордун кымбаттыгына, ошондой эле лабораториялык изилдөөлөрдүн бул түрүнө тартылган клиникалардын чектелген санына байланыштуу. NIPTти чечкен аялдар бул текшерүүнүн башка ыкмаларына караганда алда канча жакшы экенин айтышат, анткени ал баланын нормалдуу өнүгүүсүнө жана ден соолугуна толук ишенүүгө мүмкүндүк берет.
Тыянак
Бул макаладан көрүнүп тургандай, инвазивдик эмес пренаталдык тесттин эч кандай жаман жери жок. Башка лабораториялык изилдөө ыкмаларына караганда алда канча коопсуз, так жана маалыматтуу. Андыктан, эгер сиз дени сак бала төрөгүңүз келсе, анда сөзсүз түрдө андан өтүңүз.