Нерв системасынын тукум кууган генетикалык гетерогендүү ооруларынын кеңири тобу нерв-булчуң оорулары болуп саналат. Миотония мындай патологиянын бир түрү болуп саналат. Бул оору ар кандай синдромдор менен көрсөтүлөт. Хлор менен натрийдин иондук каналдарынын иши өзгөрөт. Булчуң жипчелериндеги кабыкчалардын дүүлүгүүүнүн жогорулашы байкалат. Тонустун бузулушу жана туруктуу же убактылуу булчуң алсыздыгы байкалат. Бул макалада Томсендин миотониясы талкууланат.
Миотикалык синдромдордун түрлөрү
Миотонкалык синдромдор дистрофиялык жана дистрофиялык эмес болушу мүмкүн. Биринчи топ басымдуу тукум куума оорулардан турат, алардын клиникалык көрүнүшү үч негизги синдромдон турат:
- миотоник;
- дистрофиялык;
- өсүмдүк-трофикалык.
Дистрофиялык формасы булчуңдардын чыңалуусунан кийин кечиктирилген релаксация, булчуңдардын алсыздыгы жана скелет булчуңдарынын дистрофиясы (атрофиясы) менен коштолот.
Оорунун сүрөттөмөсү
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) - чаар булчуңдарга таасир этүүчү генетикалык оору. Күчтүү иш-аракеттин аягында булчуңдардын тоник спазмы пайда болот, кыймыл жөндөмү бузулат.
Оорунун тукум куучулуктун аутосомдук басымдуу түрү бар, бул өтө сейрек кездешет: статистикага ылайык, Томсен миотониясы миллиондо жети кишиде кездешет. Оорунун алгачкы белгилеринин пайда болушу 8 жаштан 20 жашка чейинки куракка туура келет, андан кийин алар адам өмүр бою коштоп жүрөт. Миотониянын бул түрү менен эркектер көбүрөөк жабыркайт.
Патологиянын өнүгүшүнүн себептери
CLCN1 генинин мутациясы бул тукум куума ооруга алып келет. Этиопатогенезде мионевралдык өткөргүч бузулуп, клетка ичиндеги мембраналардын патологиясы байкалат, бул хлорид иондорунун плазмолемманын булчуң жипчелерине киришинин азайышы менен шартталган. Кемчилик акыры иондук дисбаланска алып келет: хлорид иондору ичине кирбей, микрофибрилдин бетинде чогулуп, булчуң мембранасында биоэлектрдик туруксуздукту пайда кылат.
Томсендин тубаса миотониясы кандай болот?
Булчуңдарда ацетилхолин көбөйөт – булчуң жипчелеринин дүүлүгүүсүн жана жыйрылышын жөнгө салуучу фермент. Цереброспиналдык суюктуктагы жана кандагы активдүүлүктү азайтат.
Ушундайткандардын кемчилиги ар кандай миотониялар үчүн мүнөздүү. Жарык микроскопиянын жардамы менен кээ бир булчуң жипчелеринин гипертрофиясын аныктоого болот. Ал эмнени коркутат? Экинчи типтеги булчуң ткандары азайып, булчуң клеткаларынын саркоплазмалуу торчосунун орточо гипертрофиясы өнүгүп, митохондриялардын өлчөмү чоңоёт, сызык булчуңдардын телофагмасы кеңейет – мунун баарын электрондук микроскоптон көрүүгө болот.
Симптоматика
Томсендин миотониясы менен сырткы клиникалык белгилер төрөлгөндөн кийин дароо байкалбайт. Негизинен биринчи белгилердин пайда болушу балалык жана өспүрүм куракта кездешет.
Миотикалык кубулуштун өзгөчөлүгү:
- эс алууда булчуң гипотониясы;
- гипертония, күч аракет учурунда булчуң жипчелеринин спазмы;
- кыймыл башталгандан кийин булчуңдардын узакка релаксациясы.
Миотониктик чабуул буттарга, колдорго, ийин булчуңдарына, моюнга, бетке таасир этиши мүмкүн. Манжаларды жайып, муштум кылып түйүп, кадам таштоо, жаакты жабуу, көздү жумуу каалоо булчуңдардын спазмы менен коштолот.
Томсен-Беккер миотониясы менен, эгерде оорунун алгачкы белгилери балалык куракта байкалса, баланын физикалык өнүгүүсү кыйынга турат. Бала отура албайт, ордунан тура албайт, өз убагында баса албайт, денеси башкара албайт.
Кийинки куракта кандайдыр бир ыктыярдуу кыймыл менен скелет булчуңдарынын миотоникалык чабуулдары басканда, бир жерден туруп, тең салмактуулукту сактоодо байкалат. оорулуунун биринчи мотор актысы курч булчуң менен коштолотспазмы, андан кийин адам иммобилизацияланат. Тургусу келсе, сөзсүз бир нерсеге таянышы керек. Бул абдан кыйынчылык менен берилген биринчи кадам, кээде тоник спазмы оорулуунун жыгылышына алып келет. Максималдуу күч менен муштумга чогулган манжаларды ачуу кыйынга турат, бул он секундага чейин созулушу мүмкүн. Кийинки кыймылдар менен спазм токтойт.
Активдүү активдүүлүк жабыр тарткан булчуңдардын кыймылга көнүшүнө өбөлгө түзөт, спазмы такыр байкалбайт. Ал эми кыска эс алуу ошол эле күч менен булчуң hypertonicity көрүнүшүн алып келет. Томсендин миотониясы менен клиника мүнөздүү.
Бойго жеткенде мындай диагноз менен ооруган адам спорттук келбетке ээ болот, анткени оору буттун жана тулку булчуңдарга таасир этет жана алардын дайыма ашыкча чыңалуусунан булчуң массасы өсөт. Булчуңдар гипертрофияланган жана чоң көрүнөт. Алар алсыз тышкы стимулдар менен да абдан чыңалган. Жабыркаган булчуңдарга жеңил сокку менен да, алардын гипертониясы пайда болот. Булчуңдардын чыңалган роликтери пайда болуп, эс алууга убакыт талап кылынат.
Оорулуу булчуңдардын катышуусун талап кылган ыктыярдуу кыймылдын эң башында, ал эми суук тийгенде миотоникалык чабуул байкалат. Статикалык абалда көпкө туруу, катуу үн, эмоционалдык жарылуу сыяктуу көптөгөн башка провокациялоочу факторлор бар.
Патологияны кантип аныктоого болот?
Сырткы белгилери боюнча диагноз оңой эле аныкталат. Үй-бүлөлүк тарыхты жана клиникалык өзгөчөлүктөрүн кылдаттык менен чогултуу маанилүүкөрүнүштөр.
Биринчи кабыл алууда адис тарабынан неврологиялык балка колдонулат. Булчуңдардын көйгөйлүү жерлерине жарык тийүү менен невропатолог булчуңдардын жыйрылышын аныктайт жана дүүлүктүрүүчү эффекттен кийин релаксация убактысын белгилейт. Эгер контакт болгон жерде ролик пайда болсо, бул миотикалык симптомду көрсөтөт.
Дарыгер бейтапты манжаларын муштум кылып түйүп, ачууга аракет кылат. Биринчи кыймылдар кыйын болушу мүмкүн, андан кийин моторикалардын нормалдашуусу байкалат, демек тоник спазмтары бар.
Булчуң ткандары эс алууда да жакшы абалда, тарамыш рефлекстери миотоникалык белгилерди көрсөтөт.
Тоник симптомдор комплекси Томсендин миотониясына гана мүнөздүү эмес. Ал Эйленбург парамиотониясы, Беккердин миотониясы, Штайнердин миотониясы, ошондой эле башка нерв-булчуң жана эндокриндик бузулуулар менен коштолот. Диагнозду дифференциялоо жана миотониянын белгилүү бир түрүн аныктоо диагностикалоо өтө кыйын.
Оорунун диагностикасы
Ошентип, Томсендин миотониясы менен диагноз төмөнкүдөй. Инвазивдик жана лабораториялык изилдөөлөрдү дайындоо сунушталат:
- Булчуң клеткасынын дисфункциясына алып келген жипчелердеги гистологиялык өзгөрүүлөрдү аныктоо үчүн булчуң биопсиясы.
- Кандын биохимиялык анализи. Бул оору үчүн атайын биохимиялык маркерлер жок. Ушундай жол менен кандын сывороткасындагы креатинфосфокиназа активдүүлүгүнүн деңгээли аныкталат.
- ДНК тести. аныктоого мүмкүндүк беретCLCN1 гениндеги мутация. Клиникалык диагнозду ырастоо үчүн анализ керек.
- Электромомиография (ЭМГ). Ийне электрод бул инвазивдүү изилдөөгө мүмкүндүк берет. Бошогон булчуңга аспап киргизилип, миотикалык разряддар аныкталып, кыймылдоочу блоктордун потенциалы жазылат. Булчуңдар электрод жана тыкылдатуу менен стимулдалат, бул алардын жыйрылышына алып келет. Кайталануучу стимулдаштыруу миотикалык спазмдардын күчүн азайтат.
- Электроневрография (ENMG). Булчуң тканынын функционалдык абалы жана жыйрылуу жөндөмдүүлүгү электрдик импульс менен стимулдаштыруу аркылуу аныкталат. ENMG менен беттик (тери) жана булчуңга (ийне) электроддор колдонулат. Мотор агрегаттарынын потенциалын графикалык каттоо ийне электроддор менен жүргүзүлөт. Томсендин миотониясын кандай дарылоо керек?
Миотория терапиясы
Толук айыктыруу мүмкүн эмес. Физиологиялык жана дары-дармек терапиясынын негизги максаты - симптомдорду жоюу жана туруктуу ремиссияга жетишүү. Натыйжалуу жолугушуу:
- "Mexiletine" - натрий каналынын блокатору, анын аракети булчуңдардын гипертониясын төмөндөтүүгө багытталган.
- Диуретиктер - иондук балансты сактоо, магнийдин деңгээлин сактоо жана калийди азайтуу үчүн.
- Дифенин - натыйжалуу антиконвульсант.
- "Диакарба" - мембрананын өткөрүмдүүлүгүн жакшыртат.
- "Хинин" - булчуңдардын дүүлүгүүсүн төмөндөтөт, отко чыдамдуу мезгилди жогорулатат.
Бардык дарылардын көптөгөн терс таасирлери бар.
Физиотерапия
Булчуң тканындагы зат алмашуу процесстерин жакшыртуу жана анын тоник спазмы төмөнкүлөрдүн жардамы менен ишке ашырылат:
- көнүгүү терапиясы;
- электрофорез;
- акупунктура;
- медициналык сүзүү.
Алдын алуу чаралары
Томсендин миотониясынын таралышы төмөн. Оорунун жагымдуу прогноз бар, бирок биротоло миотоникалык кол салуулардан арылуу мүмкүн эмес. Алдын алуу чаралары бейтаптын абалын жеңилдетип, толук кандуу жашоого мүмкүнчүлүк берет.
Миотоникалык талмаларды козгоочу факторлорду алып салуу керек. Гипотермия, стресстик кырдаалдар, интенсивдүү физикалык активдүүлүк, капыстан кыймылдар, бир позицияда узакка туруу, эмоционалдык толкундоолор кабыл алынбайт.
Томсендин миотониясын, клиникасын, диагнозун, дарылоосун текшердик.
