Дисахаридаза жетишсиздиги – активдүүлүктүн төмөндөшү же кандайдыр бир ферменттердин толук жоктугу менен мүнөздөлүүчү ашказан-ичеги-карын патологиялык абалдарынын тобу. Оорулуу углеводдордун: сахароза, мальтаза, треколаза, лактозаны сиңирүү жана ыдыратуу көйгөйүнө дуушар болот.
Этиологиясы жана патогенези
Дисахаридаза жетишсиздиги жугузулган же тубаса болушу мүмкүн.
Биринчи, же тубаса жетишсиздик генетикалык жетишсиздиктин фонунда калыптанат жана бала төрөлгөндөн баштап пайда болот. Оору ичке ичегинин былжыр челинин кемчилиги менен коштолот. Көбүнчө патология ара төрөлгөн ымыркайларда пайда болот, бирок бара-бара жок болот, анткени ичегинин ферменттик функциясы калыбына келет.
Лактозаны көтөрө албоо балдарда кеңири таралган жана эмчек эмизгенден кийин байкалат. Ар бир өлкөдө оорунун таралышы толугу менен салттуу диетадан көз каранды. Эгерде сүт жеткиликтүү жана сүйүктүү азык-түлүк продуктусу болсо, анда оорунун деңгээли жогору. Мисалы, Азияда, Африкада жана АКШдадисахаридаза жетишсиздигинен жапа чеккендердин көрсөткүчү жалпы калктын 70% жана андан көп, ал эми Скандинавия өлкөлөрүндө 15% ашпайт. Россияда ооруга чалдыгуу 18% ашпайт.
Ичегинин өнөкөт патологияларынын фонунда жетишсиздиктин экинчилик же сатып алынган түрү түзүлөт. Көбүнчө көйгөйлөр ашказан-ичеги трактынын жугуштуу оорусунан кийин пайда болот. Организмдин клеткаларында биохимиялык процесстер пайда болуп, дисахаридаза жетишсиздигинин пайда болушуна алып келет.
Генетикалык аспектилер
Дисахаридаза жетишсиздиги боюнча дарыгерлердин пикирлери көп жагынан айырмаланат, бирок алар бир нерсеге бир добуштан ишенишет – оорунун генетикалык негизи бар. Жетишсиздик тукум кууп өткөнү тууралуу көп талаш-тартыштар бар. Кээ бир изилдөөчүлөр оору аутосомдук-доминантты жол менен жугат деп ырасташат, башкалары - аутосомалык рецессивдүү жол менен. Бирок илимий медицинанын бардык эксперттери макул болгон маселелер да бар.
Биринчиден, патология балдарда да, кыздарда да бала кезинде бирдей кездешет. Ошондой эле, дарыгерлер көпчүлүк учурларда изомалтаза жана мальтазага чыдамсыздык толугу менен симптомсуз экенине макул. Ал эми сахароза-изомальтаза жетишсиздиги өмүр бою сакталып калат жана көбүнчө лактозаны чыдамсыздыктын фонунда пайда болот. Анткени, эки көйгөй тең бир мутациянын натыйжасы.
Педиатриядагы симптоматика
Балдардагы дисахаридаза жетишсиздиги толук эмес бузулуу менен мүнөздөлөт.карбонгидрат жана ичеги люменинде осмотикалык басымдын жогорулашы. Буга байланыштуу суу жана электролиттер люменге кирип, активдүү ачытуу процесстери башталат. Углеводдордун ачытуусунун натыйжасында органикалык кислоталар пайда болот. Ичегиде көмүр кычкыл газынын жана суутектин көбөйүшүнө байланыштуу газдын мол түзүлүшү башталат. Натыйжада, бала үч жумадан ашык созулган туруктуу диареяны пайда кылат. Дюранд түрүндөгү лактозаны тукум куума чыдамсыздык көбүктөнүүчү жана күчтүү кычкыл жыты бар көп сандагы фонунда пайда болот. Балада эруктация, ичтин оордук сезими бар. Кээ бир учурларда суусуздануунун фонунда дене салмагынын төмөндөшү байкалат. Кандагы лактозанын концентрациясы жогорулайт. Көпчүлүк учурларда, жагымдуу натыйжа байкалат, ал эми 2-3 жашка чейин бардык симптомдору жоголуп, ичеги-карындын иштеши калыбына келет. Оору катуу өтсө, өнөкөткө айланып, анда ичегиден сиңирүүнүн бузулушунун синдрому өнүгүп, ал зат алмашуунун бузулушу менен коштолот.
Эгер ымыркайда оорунун сахараза же изомалтаза формасы (патологиянын эң сейрек кездешүүчү түрү) болсо, анда симптомдор сахарозанын организмге кабыл алынышынын натыйжасында пайда болуп, суулуу заң түрүндө пайда болот. Заъдын диагнозун коюуда сүт кислотасынын чоң көлөмү табылат. Бала кусуп башташы мүмкүн. Эгерде бала бир тамакта лактозаны көп жесе, анда ал чыйрыгып, тахикардия, гиповолемия жана тердөө күчөйт. Көбүнчө балдарда жетишсиздиктин бул түрү баркрахмал чыдамсыздык.
Чоңдордогу симптомдор
Чоңдордо дисахаридаза жетишсиздиги жеңилирээк болот. Оорулуулар үзгүлтүктүү же өнөкөт ич өткөк менен тынчсызданышат. Патология ичтин бир аз оорушу жана метеоризм менен коштолот, ызылдап. Симптомдордун оордугу көбүнчө организмге кирген углеводдордун көлөмүнө жараша болот. Бул лактозаны көтөрө албастык Холрел деп да аталат.
Диагностикалык чаралар
Анамнезди чогулткандан кийин милдеттүү түрдө плазманы биохимиялык изилдөө жана углеводдорго (крахмал, лактоза ж.б.) сезгичтигин текшерүү керек. Ашказан-ичегинин рентгендик изилдөөсү же ичке ичегинин былжыр челинин биопсиясы дайындалышы мүмкүн. Лактоза организмге киргенден кийин кандын анализи глюкозанын деңгээлин аныктоого мүмкүндүк берет. Былжыр челинин биопсиясы рак клеткаларын жок кылуу үчүн гана жасалат.
Педиатрияда рН деңгээлин жана углеводдун көлөмүн аныктоо үчүн сөзсүз түрдө заң анализи керек. Мындан тышкары, дисахаридаза жетишсиздигине талдоо нейтралдуу майдын, залалдуу жаңы неоплазмалык клеткалардын, гельминттердин, май кислоталарынын жана эритроциттердин санын аныктоого, башкача айтканда дифференциалдык диагностика жүргүзүүгө мүмкүндүк берет.
Лактозаны ичкенден кийин гликемия деңгээлин аныктоого мүмкүндүк берген лактозага толеранттуулук тести көп жүргүзүлөт. Ал эми ичке ичегинин былжыр челинин биотопторунун активдүүлүгүн белгилөө үчүн балага айран берилет.
Патологиянын негизги формасынын терапиясы
Дисахаридаза менен дарылоожетишсиздиги балалык фонунда жүзөгө ашырылат толук же жарым-жартылай алып салуу рационунан тамак-аш провоцирующимся оору. Диета терапия толугу менен метаболизмдик блокту айланып өтүүгө багытталган. Эгерде алактозия диагнозу коюлса, анда диета өмүр бою сакталышы керек.
Эгер диета туура тандалган болсо, анда баланын абалынын жакшырганын үчүнчү күнү эле көрүүгө болот. Баланын маанайы жакшырып, табити жакшырат, ичтин оорушу токтойт, метеоризм азаят.
Дисахаридаза жетишсиздигинин оор белгилери кээде фермент препараттарынын жардамы менен жеңилдетилет. Ал эми балдарды дарылоодо дары-дармектер кыска курста дайындалат - 5 күндөн 7 күнгө чейин. Дарылардын арасында Creon жана Pancitrate болушу мүмкүн. Кийинки 30-45 күндүн ичинде пробиотиктер колдонулат, алар ичеги микрофлорасынын ишин нормалдаштырат. Дарыгер соя жана башка дарыларга "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" жазып бериши мүмкүн.
Ымыркайлар үчүн формуланын түрлөрү жана диетанын узактыгы
Өмүрүнүн биринчи жылындагы ымыркайлар үчүн аралашмалардын эки түрү жасалат:
- Сүт. Мындай буюмдардын белок декстрин-мальтоза, казеин менен көрсөтүлөт. («Бебилак», «Л-110», «Элдолак-Ф»);
- Соя же сүтсүз (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy жана башкалар).
Диетадан курамында лактозаны көп болгон тамак-аштар толугу менен чыгарылат: сүт аралашмасы, толук сүт, балдар быштагы жана бир күндүк кефир. Эгерде бала эмчек эмизсе, анда эмизүүнү токтотуңузбала сунушталбайт.
Толерантсыздыгы бар балдарды тамактандыруу үчүн тамактар сүт менен эмес, аралашма менен даярдалат. Жашоонун 4-4, 5 айында эле мөмө-жемиш пюреси, бышырылган алмалар киргизилет. Бул биринчи негизги кошумча тамак-аш азыктары орой өсүмдүк була жана дан азыктары (гречка, күрүч) турушу керек деп эсептелет. Жашоонун экинчи жарымынан баштап, акырындык менен лактозаны аз камтыган азыктарды (май, катуу сыр, быштак сывороткасы) киргизүүгө болот.
Дисахаридаза жетишсиздиги үчүн диета орточо 2 айдан 6 айга чейин созулат, бирок убакыт лактозанын активдүүлүгүн калыбына келтирүү ылдамдыгынан көз каранды.
Эгер бала сахароза менен изомалтазаны көтөрбөсө, анда рациондогу крахмалдын жана декстриндердин саны азаят. Мындай балдарга лактоза карбонгидрат компоненттери бар сүт аралашмалары көрсөтүлөт. Кошумча тамактарды жашылча-жемиштерден (буурчак, Брюссель багы, түстүү капуста, брокколи, жашыл буурчак, помидор, клюква, алча) жасалган пюреден баштоо сунушталат.
Патологиянын экинчилик формасындагы тамактануу
Дисахаридазанын экинчилик жетишсиздиги (лактоза формасы) аныкталган учурда диета сүт азыктарын жана каймак сүттү рациондон убактылуу алып салууну сунуштайт. Май жана катуу сыр колдонууга уруксат. Жашылча-жемиштерди, эт, балык, ун, жумуртка, башкача айтканда, курамында лактоза жок бардык тамактарды жесе болот. Нан азыктарына аралашуу сунушталбайт, анткени алардын көпчүлүгүндө сүт канты бар.
Тамактан алынган оорунун сахараза-изомальтаза формасы мененмальтоза жана кантты камтыган азыктар алынып салынды. Алар фруктоза, галактоза же глюкоза менен алмаштырылышы мүмкүн. Балга уруксат берилет.
Эгерде трекалаза жетишсиздиги аныкталса, козу карындарды жегенди токтотууга туура келет. Бирок эң негизгиси жетишсиздиктин экинчилик формасында симптомдорду пайда кылган негизги ооруну дарылоого өзгөчө көңүл буруу керек.
Клиникалык колдонмолор
Дисахаридаза жетишсиздиги патологиясы тамактанууну гана коррекциялоону талап кылганына карабастан, өтө татаал оору. Дарыгер диета түзүүдө көптөгөн факторлорду эске алышы керек:
- боордун, уйку безинин жана башка ички органдарынын функционалдык абалы;
- жаш;
- осмостук жүккө ичеги сезгичтиги;
- жеке өзгөчөлүктөрү жана тамактануу артыкчылыктары;
- аппетит.
Ошондуктан, өзгөчө бир жашка чейинки балага келгенде, өз убагында өз алдынча дарыланбоо жана адиске кайрылуу абдан маанилүү. Мындай учурда диета түзүү жалпысынан бир топ кыйын.
