Кыймылдардын координациясынын бузулушу борбордук нерв системасынын ар кандай ооруларында кездешет. Алардын баары мээнин түзүлүшүндөгү бузулуулар менен байланыштуу. Көбүнчө мындай патологиялар генетикалык мүнөзгө ээ жана тукум куучулук. Мындай аномалиялардын бири Фридрейх оорусу. Бул патология башка хромосомалык кемчиликтерге салыштырмалуу кыйла таралган деп эсептелет. Нерв системасынан тышкары башка органдарга да тарайт. Биринчиден, бул жүрөккө жана булчуңдарга тиешелүү. Башка атаксияларга салыштырмалуу бул ооруну эрте жашында аныктоого болбойт, анткени ал 20 жашка чейин билинбейт.
Фридрейхтин патологиясы - бул эмне?
Фридрейх оорусу – генетикалык патологияларга кирген неврологиялык оору. Бул аномалияны алдын ала шектенүү өтө кыйын, анткени ал бала кезинде эч кандай түрдө көрүнбөйт. Оору көбүнчө үй-бүлөдө жүрөт. Ошондуктан, мындай бузулуулар менен кош бойлуу аялдар толук генетикалык текшерүүдөн өтүшү керек.
Патологиянын тарыхы жана таралышы
Фридрейхтин атаксиясыбиринчи жолу XIX кылымдын 60-жылдарында өз алдынча оору катары бөлүнүп чыккан. Ошол эле учурда бул аномалиянын эпидемиологиясы бир калыпта эмес экени аныкталган. Сиз ошондой эле оору менен бейтаптардын улутунун ортосундагы байланышты байкоого болот. Көбүнчө, бул патология туугандык никеден төрөлгөн адамдарда кездешет. Ушул эле себептен улам майда улуттар арасында кеңири таралган. башка атаксиялар менен салыштырганда, Friedreich оорусу кыйла таралган. 100 000 адамга 1-7 адамда кездешет. Азыркы учурда кайсы генетикалык бузулуулар бул патологияга алып келери белгилүү, ошондуктан, тукум куума тарыхы менен, түйүлдүктүн жатын ичиндеги өнүгүү стадиясында диагноз коюуга болот.
Фридрейх оорусунун себептери
Фридрейх оорусунун кайдан келип чыкканын, кантип жугушун жана таралышын түшүнүү үчүн бул аномалиянын этиологиясын билүү зарыл. Бул патология тукум куума хромосомалык кемчиликтерди билдирет. Ал муундан муунга аутосомалык рецессивдүү түрдө жугат. Ошондуктан, оору көп учурда бир нече үй-бүлө мүчөлөрүн табууга болот. Тектеш никедеги балдардын концепциясы менен бул патологиянын пайда болуу жыштыгы жогорулайт. Ошондуктан, мындай үй-бүлөлөр баланы пландаштырууда дагы тыкыр текшерүүгө муктаж. Окумуштуулар бул оору менен ооругандардын бардыгында тогузунчу хромосоманын генетикалык кемчилиги бар экенин аныкташкан. Эгерде ата-энелердин биринде мындай аномалия болсо, анда баланын ооруп калуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Оорунун тукум куучулук мүнөзүнө карабастан, барэмбриогенез учурунда хромосомалардын мутациясын пайда кылган экологиялык факторлорду провокациялоо. Аларга төмөнкүлөр кирет: жаман адаттар (баңгилик, алкоголизм), радиация, стресстик кырдаалдар.
Фридрейхтин аномалиясынын патогенези
Оорунун негизги көрүнүшү мээче атаксия болуп саналат. Бул нерв системасынын клеткаларынын акырындык менен бузулушуна байланыштуу пайда болот. Зыяндын механизми 9-хромосоманын курамындагы мутанттык гендин айынан организм затты - фратаксинди өндүрүүнү токтотот. Натыйжада, клеткалар темирди көп топтойт. Бул кийинки патологиялык процессти - эркин радикалдардын топтолушун жана липиддердин пероксидациясын козгойт. Натыйжада клетка кабыкчалары жана нерв ткандары бузулат. Көбүнчө бул процесс жүлүндүн арткы мүйүздөрүнө жана пирамидалык системага таасир этет. Бул структуралар дененин кыймылдаткыч функциясына жооп берет, ошондуктан координациянын бузулушу пайда болот. Кээ бир учурларда мээнин башка структуралары да жабыркайт: алдыңкы мүйүздөр, перифериялык жипчелер жана борбордук нерв системасы. Көбүнчө дегенерация баш сөөк нервдерин жана маанилүү борборлорду (дем алуу, кан тамыр) каптабайт. Сейрек учурларда көрүү жана угуунун бузулушу байкалат.
Неврологиялык симптомдордон тышкары сөөк системасында өзгөрүүлөр болот. Көбүнчө Фридрейхтин аномалиясы менен ооругандардын омурткасы кыйшайып, буттун деформациясы байкалат. Мындан тышкары, патологиялык процесс жүрөк булчуңдарын басып алат. Бул учурда нормалдуу кардиомиоциттер жипчелүү жана майлуу менен алмаштырылаткездеме.
Оорунун клиникалык сүрөтү
Оорунун патогенезинин негизинде клиникалык көрүнүш жүлүндүн жана мээнин структураларынын бузулушунун даражасына жараша болот. типтүү синдром атаксия болуп саналат. Бирок айрым учурларда башка мыйзам бузуулар да бар. Фридрейх оорусу аныкталса, патологиянын белгилери төмөндөгүдөй:
- Мээче атаксия. Бул синдром 20 жаштын тегерегиндеги бейтаптарда пайда болот. Анын негизги көрүнүштөрү - басуунун өзгөрүшү, туруксуздук, нистагм. Неврологиялык текшерүүдө бейтаптар согончогу-тизе тестин жасай албай, Ромберг абалында туруксуз.
- Булчуң гипотониясы. Басуунун өзгөрүшү менен бирге буттарда прогрессивдүү алсыздык байкалат. Кийинчерээк процесс жогорку ийиндин булчуңдарына да өтөт. Оорулуулардын буту-колун белгилүү бир абалда кармап туруу кыйынга турат. Бул муундардын алсыздыгына жана буттун патологиялык узартылышына алып келет («Фридрейх буту»). Кээ бир оорулууларда карама-каршы көрүнүш байкалат - булчуңдардын спазмы, парези.
- Гиперкинез. Фридрейх оорусу менен ооругандардын мээсинин пирамидалык системасынын бузулушуна байланыштуу баштын жана бутунун титирөөсү байкалат. Кээде мимика бузулушу мүмкүн - тик.
- Таяныч-кыймыл аппаратынын бузулушу. Оорулууларда көбүнчө сколиоз жана омуртканын башка ийрилиги бар. Аркасында "эркиндик" муундардын төмөнкү бутунун пайда болот деформациясы тамандын мүнөздүү бул патологиясы. Ошол эле учурда анын аркасы тереңдеп, проксималдык фалангалары чыгып кетет.
- Тарамыш рефлекстеринин акырындык менен төмөндөшү.
- Колжазманы өзгөртүү.
- Гипертрофиялык кардиомиопатия. Бул синдром дээрлик бардык бейтаптарда байкалат (90% учурлар). Клиникалык жактан аускультацияда жүрөк үндөрүнүн дүлөйлүгү, жүрөктүн чоңоюшу жана систолалык шумдардын пайда болушу менен көрүнөт. Ошол эле учурда адам көкүрөк аймагынын ооруганына, дем кысылышына даттанат.
Азыраак типтүү симптомдор - сезүү сезиминин бузулушу, офтальмоплегия, птоз. Кээде дегенеративдик процесстер угуу жана көрүү нервдерин басып алат. Бул угуунун начарлашына, сокурдукка алып келет.
Фридрейхтин атаксиясынын диагностикалык критерийлери
Тажрыйбалуу невропатолог үчүн Фридрейх оорусуна шектенүү кыйын эмес. Биринчи кезекте, дарыгер бузуулар белгилүү бир жашта башталат экенине көңүл бурат. Көбүнчө балалык жана өспүрүм куракта даттануулар таптакыр жок. Мындан тышкары, анамнезди чогултуу учурунда көбүнчө оору менен тукум куучулук факторлордун (туугандардын никеси, үй-бүлө мүчөлөрүнүн биринде атаксия) байланышы байкалат. Эгерде Фридрейх оорусу аныкталса, невропатологдун диагнозу төмөнкү схема боюнча жүргүзүлөт (дарыгер көңүл бурган пункттар):
- Булчуңдардын алсыздыгы (көп учурда ылдыйкы буттарда).
- Тарамыш рефлекстеринин азайышы.
- Шаки Ромбергдин абалы.
- Горизонталдык нистагм.
- Согончогу-тизесин текшерүү мүмкүн эмес.
- Парез жана шал (сейрек).
- Гиперкинез.
Мындан тышкары хирургдун текшерүүсү талап кылынат. Врач аныктайт бузуулар остеоартикулярных системасынын ылдыйкы бутунун, искривление омурткасынын. Эгерде бул патологиядан шектенсеңиз, анда окулист жана кардиологдун текшерүүсү да зарыл.
Негизги диагностикалык ыкма генетикалык анализ, анын жүрүшүндө хромосомалык аномалия аныкталат. Мээнин MRI да жасалат.
Фридрейх оорусу: ICD коду 10
Клиникалык диагнозго карабастан, ар бир патология эл аралык номенклатура боюнча катталууга тийиш. ICD-10 боюнча Фридрейх оорусу G11.1 кодуна ээ. Бул эл аралык шкала боюнча, бул патология төмөнкүдөй аталышка ээ экенин билдирет: эрте мээче атаксия.
Фридрейх оорусу: патологияны дарылоо
Неврология илим катары азыр бир топ жакшы өнүккөнүнө карабастан, бул ооруну толук айыктыруу мүмкүн эмес. Бул анын себеби генетикалык мутация болгондуктан, ага таасир эте албайт. Ошого карабастан дарыгерлер неврологиялык ооруларды оңдоп, бейтаптардын жашоосун жеңилдетип жатышат. Антиоксиданттар колдонулат («Мексидол» препараты), мээнин кан айлануусун жакшыртуучу каражаттар («Пирацетам», «Церебролизин» препараттары). Бул дары заттар дегенеративдик процесстерди жайлатышы мүмкүн. Мотордук функцияны жакшыртуу үчүн физиотерапия, ортопедиялык коррекциялоо, массаж жасалат. Кээ бир учурларда, хирургиялык дарылоо зарыл (буттун олуттуу кыйшаюусу менен).
Оорунун алдын алуу жанататаалдыктар
Тилекке каршы, Фридрейх оорусунун өнүгүшүн алдын ала көрүү мүмкүн эмес. Бирок, патология өтө сейрек кездешүүчү аномалияларга тиешелүү эмес. Ошондуктан, кош бойлуу аялдын тукум куучулук тарыхы оор болгондуктан, түйүлдүккө генетикалык анализ жүргүзүү зарыл.
Фридрейхтин патологиясы менен ооруган бейтаптардын татаалданышын алдын алуу үчүн дарыгерлердин тынымсыз көзөмөлү зарыл. Бул бузулуу неврологиялык көйгөйлөргө тиешелүү болгонуна карабастан, хирург, кардиолог, офтальмолог жана генетиктин көзөмөлү да маанилүү. Оорунун тез өнүгүшүнө жол бербөө үчүн, тейлөө терапиясы жүргүзүлөт. Бейтаптар да жакындарынын өзгөчө камкордугуна жана колдоосуна муктаж.
Фридрейх оорусунун прогнозу
Патология акырындап бара жаткан хромосомалык аномалияларга тиешелүү экенин эске алсак, бейтаптар орто эсеп менен 30-40 жыл жашашат. Көбүнчө нейрологиялык оорулар мээнин психикалык жөндөмдүүлүктөрүнө жана маанилүү структураларына таасир этпейт. Бирок бейтаптар дайыма медициналык көзөмөлгө муктаж. Ошондой эле, бейтаптар булчуң тонусун сактоо үчүн физиотерапиялык көнүгүүлөрдү жасашы керек. Өлүмдүн эң көп таралган себеби – жүрөк-кан тамыр оорулары. Гипертрофиялык кардиомиопатия жылдар бою жүрөктүн токтоп калышына алып келет, натыйжада Фридрейх оорусу пайда болот. Бул патологиясы бар бейтаптардын сүрөттөрүн ушул макалада жана атайын адабияттан көрүүгө болот.
