Атаксия - кыймылдын координациясынын бузулушунан, кыймыл жөндөмүнүн бузулушунан, бут-колдун күчү бир аз төмөндөшүнөн байкалган оорулар. Бир түрү Фридрейхтин үй-бүлөлүк атаксиясы, тукум куучулук атаксиянын эң кеңири таралган түрү. Ал 100 000 адамдын 2ден 7ге чейин кездешет.
Бул оору көбүнчө бала кезинде, жашоонун 1-2-декадасында башталат (бирок 20 жаштан кийин аныкталган учурлар бар). Адатта бир нече үй-бүлө мүчөлөрү атаксиядан жапа чегишет - бир туугандар, эже-сиңдилер, ал эми көпчүлүк учурда туугандык никедеги үй-бүлөлөрдө кездешет. Симптомдору байкалбай пайда болот, оору жай өнүгүп, ондогон жылдарга созулат жана медициналык жардамсыз олуттуу ыңгайсыздыктарды жаратат.
Оорунун белгилери
Фридрейхтин атаксиясынын негизги симптому – оорулуунун туруксуз басуусу. Ыңгайсыз басып, бутун кенен коюп, шыпыратборбордон капталдарга четтейт. Оору күчөгөндө кол, ошондой эле көкүрөк жана бет булчуңдары координациянын бузулушунан жабыркайт. Мимикасы өзгөрөт, сүйлөө басаңдайт, тырмак болуп калат. Тарамыш жана периосталдык рефлекстер азаят же жок болот (адегенде буттарда, андан кийин колго таралышы мүмкүн). Угуу көбүнчө начарлайт. Сколиоз күчөйт.
Оорунун себептери
Атаксиянын бул түрү тукум куума, өнөкөт, прогрессивдүү. Бул көп учурда туура диагноз коюуга тоскоол болгон мээнин, мээнин, жүлүндүн жана жүлүн нервдеринин бузулушунан улам пайда болгон окшош симптоматикалык оорулардын тобу болуп саналат, spinocerebellar атаксияларына кирет. Бирок мээче атаксияларынын арасында Фридрейх оорусу рецессивдүү формасынын болушу менен айырмаланат, ал эми башка түрлөрү аутосомды-доминантты түрдө жугат. Башкача айтканда, оорулуу бала ата-энеси патогенди алып жүрүүчү, бирок клиникалык жактан дени сак болгон жубайлардан төрөлөт.
Бул атаксия жүлүндүн каптал жана арткы мамычаларынын бириккен дегенерациясы менен көрүнөт, тукум кууган, түшүнүксүз мүнөздөгү ферменттик-химиялык аномалиядан келип чыгат. Оору Голль боолорун, Кларк мамыларынын клеткаларын жана арткы spinocerebellar жолду таасир эткенде.
Иштин тарыхы
Фридрейх оорусу 100 жылдан ашык убакыт мурун немис медицина профессору Н. Фридрейх тарабынан өз алдынча түргө бөлүнгөн. 1860-жылдан бери оору жигердүү изилденген. 1982-жылы бул атаксиянын себеби болгон сунуштар айтылгандан кийинмитохондриялык бузулуулар болуп саналат. Натыйжада, жалпы кабыл алынган «Фридрейхтин атаксиясы» деген аталыштын ордуна, неврологиялык да, неврологиялык да, неврологиялык да, нервден тышкары оорулардын көрүнүштөрүнүн көптүгүн тагыраак чагылдырган «Фридрейх оорусу» термини сунушталган.
Неврологиялык симптомдор
Эгер бейтапта Фридрейхтин атаксиясы бар болсо, анда эң биринчи байкалган симптомдор басып жүргөндө ыңгайсыздык жана белгисиздик, атап айтканда караңгыда тайсалдоо, чалынуу. Андан кийин бул симптом кошулат дискоординациясы жогорку бутунун, алсыздыгы булчуңдардын буттун. Оорунун башталышында кол жазмасынын өзгөрүшү, дизартрия, сүйлөөдө жарылуу, стаккато мүнөзү байкалат.
Рефлекстердин бөгөт коюусу (тарыш жана периосталдык) башка симптомдордун көрүнүшү учурунда да, алардан бир топ мурун да байкалат. Атаксия прогрессия менен, жалпы areflexia, адатта, байкоого болот. Ошондой эле маанилүү симптом Бабинскийдин симптому, булчуңдардын гипотензиясы, кийинчерээк буттун булчуңдары алсырап, атрофия болот.
Таштан тышкаркы көрүнүштөр жана атаксиянын башка белгилери
Фридрейх оорусу скелеттин деформациясы менен мүнөздөлөт. Бейтаптар сколиозго, кифосколиозго, манжалардын жана буттун манжаларынын деформациясына дуушар болушат. Фридрейхтин буту (же Фридрейхтин буту) деп аталган нерсе Фридрейхтин атаксия оорусунун өзгөчөлүгү болуп саналат. Сүрөттөр мындай бутту берет ачык-айкын түшүнүү, мындай деформация эмес, типтүү үчүн дени сак дене: манжалары перегибаются негизги фалангах жана согнуются межфаланговыми муундар менен жогорку вогнутых дого тамандын. Ошондойөзгөртүү щеткалар менен болушу мүмкүн.
Ошондой эле бейтаптар эндокриндик ооруларга жакын болушат: аларда көбүнчө кант диабети, энелик бездердин дисфункциясы, инфантилизм, гипогонадизм ж.
Эгер Фридрейхтин атаксиясы диагнозу коюлса, анда 90% учурда ал жүрөктүн жабыркашы менен коштолот, прогрессивдүү кардиомиопатиянын өнүгүшү, негизинен гипертрофиялык. Оорулуулар жүрөктүн оорушу, жүрөктүн кагышы, күчтөп дем алуусу ж.б. даттанышат. Оорулуулардын дээрлик 50 пайызында кардиомиопатия өлүмгө алып келет.
Оорунун кеч стадиясында бейтаптарда амиотрофия, парез, колдун сезгичтиги бузулат. Укуунун начарлашы, көрүү нервдеринин атрофиясы, нистагм болушу мүмкүн, жамбаш органдарынын функциялары кээде бузулуп, оорулууда зааранын кармалышы же тескерисинче заараны кармай албай кыйналат. Убакыттын өтүшү менен бейтаптар басуу жана жардамсыз өзүн тейлөө жөндөмүн жоготот. Бирок атаксиянын кандайдыр бир түрүнөн, анын ичинде Фридрейх оорусунан келип чыккан шал оорусу байкалган эмес.
Деменцияга келсек, Фридрейхтин мээ атаксиясы сыяктуу оору менен, ал боюнча азырынча так маалыматтар жок: деменция чоңдордо кездешет, ал сүрөттөлөт, бирок балдарда өтө сейрек кездешет, ошондой эле акыл-эстин артта калышы.
Атаксиянын татаалдашы
Фридрейхтин тукум куума атаксиясы көпчүлүк учурларда өнөкөт жүрөк жетишсиздиги, ошондой эле дем алуу жетишсиздигинин бардык түрлөрү менен татаалданат. Мындан тышкары, бейтаптар абдан жогорукайра жуктуруп алуу коркунучу.
Фридрейхтин атаксиясын аныктоо критерийлери
Оорунун негизги диагностикалык критерийлери так көрсөтүлгөн:
- оору тукум куучулук рецессивдүү;
- оору 25 жашка чейин башталат, көбүнчө бала кезинде;
- прогрессивдүү атаксия;
- тарамыштын арефлексиясы, буттун, кийинчерээк жана колдун булчуңдарынын алсыздыгы жана атрофиясы;
- терең сезүү алгач астыңкы буттарда, андан кийин үстүнкү буттарда жоголот;
- чаңкыйган сүйлөө;
- скелеттин деформациясы;
- эндокриндик бузулуулар;
- кардиомиопатия;
- катаракта;
- жүлүндүн атрофиясы.
Ошол эле учурда ДНК диагностикасы бузулган гендин бар экенин тастыктайт.
Диагностика
Фридрейхтин атаксиясы сыяктуу оору жөнүндө сөз болгондо, диагностикага анамнез алуу, толук медициналык текшерүү жүргүзүү жана пациенттин жана анын үй-бүлөсүнүн тарыхын изилдөө камтылууга тийиш. Текшерүүдө өзгөчө көңүл бурулат көйгөйлөр менен нерв системасынын, атап айтканда, начар балансы, качан каралат басуу жана статика баланын, жоктугу рефлекстердин жана сезимдердин муундар. Оорулуу карама-каршы тизесине чыканагы менен тийе албайт, манжа-мурун сынагын өткөрүп жиберет жана колун сунуп титирөөдөн жабыркайт.
Лабораториялык изилдөөлөр учурунда аминокислоталардын алмашуусу бузулат.
Фридрейхтин атаксиясы бар мээнин электроэнцефалограммасында диффузиялык дельта жанатета активдүүлүгү, альфа ритминин төмөндөшү. Электромиография перифериялык нервдердин сезүү жипчелеринин аксоналдык-демиелинизациялоочу жабыркоолорун аныктайт.
Генетикалык тест кемчиликтүү генди аныктоо үчүн жүргүзүлөт. ДНК диагностикасынын жардамы менен патогенди үй-бүлөдөгү башка балдарга тукум кууруу мүмкүнчүлүгү белгиленет. Бүт үй-бүлө үчүн комплекстүү ДНК диагностикасы да жүргүзүлүшү мүмкүн. Кээ бир учурларда, пренаталдык ДНК тести талап кылынат.
Дигноз коюуда жана келечекте диагноз коюлгандан кийин бейтаптан баштын, омуртканын, көкүрөктүн рентгенографиясын үзгүлтүксүз жүргүзүү талап кылынат. Зарыл болсо, эсептелген жана магниттик-резонанстык томография дайындалат. МРТда мээнин, бул учурда, бир байкаса болот атрофиясы жүлүн жана мээнин сабактары, жогорку бөлүктөрү мээче вермис. ЭКГ жана EchoEG жардамы менен текшерүү да зарыл.
Дифференциалдык диагностика
Дигноз коюуда Фридрейх оорусун склероздон, нервдик амиотрофиядан, үй-бүлөлүк параплегиядан жана атаксиянын башка түрлөрүнөн, биринчи кезекте Луи-Бар оорусунан, экинчи таралган атаксиядан айырмалоо керек. Луи-Бахр оорусу же телеангиэктазия дагы бала кезинен башталат жана Фридрейх оорусунан клиникалык жактан майда тамырлардын кеңири кеңейиши, скелет аномалияларынын жоктугу менен айырмаланат.
Ооруну Бассен-Корнцвейг синдромунан жана Е витамининин жетишсиздигинен пайда болгон атаксиядан да айырмалоо керек. Мында диагнозду кандан аныктоо керек.витамин Е мазмуну, акантоцитоздун болушу/жоктугу жана анын липиддик спектрин изилдөө.
Диагноз коюуда омуртка-церебеллярдык атаксиянын башка формалары менен коштолгон аутосомдук-рецессивдүү тукум куучулук менен болгон метаболикалык ооруларды алып салуу зарыл.
Склероз менен Фридрейх оорусунун айырмасы тарамыштын арефлексиясынын жоктугунда, булчуңдардын гипотензиясы жана амиотрофиясы жок. Ошондой эле склероздо нервден тышкаркы көрүнүштөр байкалбайт, КТ жана МРТда өзгөрүүлөр жок.
Axia менен дарылоо
Фридрейхтин атаксиясы бар бейтаптар невропатологдун кароосунан өтүшү керек. Көбүрөөк даражада дарылоо симптоматикалык болуп саналат, оорунун көрүнүштөрүн жоюуга багытталган. Ал жалпы күчөтүүчү терапияны камтыйт, анын ичинде ATP препараттарын, церебролизинди, В витаминдерин жана антихолинестераза агенттерин дайындоо. Кошумчалай кетсек, бул атаксияны дарылоодо янтарь кислотасы, рибофлавин, Е витамини сыяктуу митохондрияларды кармап туруу функциясы бар дарылар маанилүү роль ойнойт. Миокарддагы зат алмашууну жакшыртуу үчүн рибоксин, кокарбоксилаза ж.б.
Витаминдер менен байытуучу дары. Дарылоо мезгил-мезгили менен кайталанышы керек.
Оорунун негизги себеби прогрессивдүү сколиоз болгондуктан, бейтаптарга ортопедиялык корсет кийүү көрсөтүлөт. Эгерде корсет жардам бербесе, анда бир катар хирургиялык операциялар жасалат (сколиоздун андан ары өнүгүшүн алдын алуу үчүн омурткага титан таякчалары киргизилет).
Бул чаралардын бардыгы максатка багытталганоорулуунун абалын мүмкүн болушунча узак сактоо жана оорунун өнүгүшүн токтотуу.
Axia прогноз
Мындай оорулардын болжолу жалпысынан жагымсыз. Нейропсихиатриялык бузулуулар жай өнүгүп, оорунун узактыгы абдан кеңири өзгөрөт, бирок көпчүлүк учурларда эркектердин 63% 20 жылдан ашпайт (аялдар үчүн прогноз жагымдуураак - оору башталгандан кийин дээрлик 100% узак жашайт. 20 жылдан ашык).
Өлүмдүн эң көп таралган себептери – жүрөк жана өпкөнүн жетишсиздиги, жугуштуу оорулардан келип чыккан кыйынчылыктар. Эгерде бейтап кант диабети жана жүрөк оорусунан жапа чекпесе, анын өмүрү өнүккөн жылдарга чейин созулушу мүмкүн, бирок мындай учурлар өтө сейрек кездешет. Ошого карабастан, симптоматикалык дарылоонун аркасында бейтаптардын сапаты жана өмүрүнүн узактыгы жогорулашы мүмкүн.
Алдын алуу
Фридрейх оорусунун алдын алуу медициналык генетикалык кеңештерге негизделген.
Атаксия менен ооругандарга физиотерапиялык комплекс көрсөтүлөт, анын аркасында булчуңдар чыңдалат, координация азаят. Көнүгүүлөр биринчи кезекте балансты жана булчуң күчүн окутууга багытталышы керек. Физиотерапия жана коррекциялоочу көнүгүүлөр бейтаптарга мүмкүн болушунча узак убакыт бою активдүү болууга мүмкүндүк берет, мындан тышкары, бул учурда кардиомиопатиянын өнүгүшүнө тоскоол болот.
Мындан тышкары бейтаптар жашоо сапатын жакшыртуу үчүн көмөкчү шаймандарды – таяктарды, жөө жүрүүчүлөрдү, коляскаларды колдоно алышат.
Диетада углеводдорду 10 г/кг чейин азайтуу керек, ошондуктан провокацияланбашы керек.энергия алмашуу кемчилигин күчөтүү.
Ошондой эле жугуштуу оорулардан, травмалардан жана уулануудан сактануу керек.
Оорунун алдын алуунун маанилүү факторлорунун бири атаксиянын тукум куучулук жолу менен жугушун алдын алуу болуп саналат. Мүмкүн болсо, үй-бүлөдө Фридрейхтин атаксиясы, ошондой эле туугандардын ортосунда никеге туруу учурлары болсо, балдардын төрөлүшүнө жол бербөө керек.
