Гипофиздин эргежээлдиги (нанизм) – гипофиздин алдыңкы бөлүгүнүн соматотропин – өсүү гормонунун секрециясы бузулгандыктан, өсүү жана физикалык өнүгүү артта калууда байкалган оору. Дал ушул гормон адамдын денесиндеги клетканын бөлүнүү процессине жооптуу.
Гипофиздик эргежээлдиктин түрлөрү
Этиологиялык факторго ылайык, гипофиз карликизми (ICB коду 23.0) болот:
- Биринчи, анын өнүгүшү гипофиздин патологиясынын натыйжасында пайда болот жана анын натыйжасында соматотроптук гормондун деңгээлинин төмөндөшү.
- Гипоталамус, анын өнүгүшү гипоталамустун релиздөөчү гормонунун деңгээлинин төмөндөшү менен шартталган, гипофиз безинин иштешине таасир этүүгө багытталган.
- Өсүү гормонуна кыртыштын туруктуулугу менен коштолот. Анын өнүгүшү максаттуу кыртыштардагы рецепторлордун гормондун таасирине туура жооп бере албашы менен байланыштуу.
Этиопатогенез
Гипофиздин эргежээлдигинин өөрчүшүнүн себеби гипофиз безинин өзүн жеңилдетүү болушу мүмкүн: шишик процесстери (менингиомалар, краниофарингиомалар, хромофобдук аденомалар), травма,интерстициалдык-гипофиздик аймактын уулуу, инфекциялык бузулушу же гипоталамус тарабынан гипофиз безинин функциясынын бузулушу. Бирок, оорунун көпчүлүк түрлөрү генетикалык түргө кирет.
Эң кеңири таралганы - пангипопитуитардык эргежээлдик, ал негизинен рецессивдүү түр боюнча тукум кууган. Бул патологияны берүү формаларынын эки түрү бар деген божомол бар - аутосомдук жана Х хромосома аркылуу. Соматотроптук гормондун секретордук бузулушу менен бирге эргежээлдиктин бул формасы менен көбүнчө калкан безин стимулдаштыруучу гормондун жана гонадотропиндердин секрециясынын бузулушу байкалат.
Азыраак жана азыраак даражада ACTH секрециясы бузулат. 29, 40 жана 44 аминокислота калдыктарынан турган синтетикалык соматотропин-релиздик гормондор да камтылган) релиздөөчү гормондор бар пациенттер менен жүргүзүлгөн функционалдык изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул бейтаптардын көпчүлүгүндө гипоталамус патологиясы бар, ал эми гипофиздин алдыңкы бөлүгүнүн өнүкпөгөнү буга чейин эле байкалган. экинчилик белгиси. Гипофиздин өзүндө биринчилик патологиясы азыраак кездешет. жана протеиндин, цинктин жана башка микроэлементтердин жетишсиздиги, жагымсыз экологиялык факторлор, коштолгон соматикалык оорулардын болушу менен мүнөздөлгөн баланссыз тамактануу.
Оорунун белгилери
Адамдын өсүшүнүн жана анын физикалык өнүгүүсүнүн көрсөткүчтөрүнөн орточо статистикалык ченемдерден артта калуу – мына ушунда гипофиз нанизми өзүн көрсөтөт. Төмөнкү сүрөттө оорунун белгилери ачык көрүнүп турат.
Андан сырткары жаңы төрөлгөн баланын салмагы жана дене узундугу нормалдуу. Боюнун өспөй калышы, эреже катары, 2-4 жашка чейин пайда болбойт: бул курактагы дени сак баланын өсүү темпи жылына 7-8 смди түзөт, ал эми гипофиз карлики бар балдар орто эсеп менен 2-3 см өсөт. Гормондук терапияны киргизүүгө чейин аялдардын бою 120 смден, эркектер үчүн 130 смден аз деп эсептелген.
Гипофиздин эргежээлдигинин клиникалык сүрөтү
Гипофиздик эргежээлдик сыяктуу кубулуштун бар экендигин аныктоо өтө оңой. Бул эмне жана ал адамдын сырткы келбетине кандай таасир этээрин биз төмөндө кеңири айтып беребиз.
Гипофиздин эргежээлдиги бар бейтаптын денеси балдарга мүнөздүү пропорцияларга ээ. Скелеттин оссификациясынын мөөнөтү кечеңдеп, тиштердин өзгөрүшү кечеңдеп, булчуң системасынын компоненттеринин жана тери астындагы май ткандарынын начар өнүгүшү, теринин кубаруусу, кургашы жана бырыштары байкалат, кээде болот. көкүрөктө, жамбашта жана ичте ашыкча май топтоо. Көбүнчө чачтын экинчилик өсүшү байкалбайт.
Бейтаптардын 70-75% түрк ээринин көлөмү өзгөрбөйт (калгандарында кичирейген), бирок формасы балалыкка туура келет жана турган сүйрү сымал көрүнөт. Гипофиздин шишигинде селла турцика чоңоюп, анын дубалдарынын бузулушу байкалат.
Гонадотроптун пролапсыфункциясы гипофиздин провоцирует кечигүү жыныстык өнүктүрүү, көбүнчө жок патологиясы. Эреже катары, экинчи жыныстык белгилери жок. Эркек пациенттерде жыныстык мүчөсү жана бездери курактык ченемдерге салыштырмалуу кыскарган, өнүкпөгөн скротум бар. Жабыркаган аялдардын көбү этек кир келбейт жана эмчеги начар өнүккөн.
Көпчүлүк бейтаптардын интеллекти сакталган, патогенези шишик же травматикалык мүнөздөгү баш мээнин органикалык жабыркашы менен шартталган гипофиз карликиясы диагнозу коюлган бейтаптар. Спланхномикрия мүнөздүү. оорунун - ички органдардын көлөмүнүн төмөндөшү, артериялык гипотензия, жүрөктүн тондорунун начарлашы, гипотония, брадикардия көп кездешет. Экинчилик гипотиреоздун жана гипокортицизмдин мүмкүн болгон көрүнүшү.
Гипофиздин эргежээлдигинин диагностикасы
Адатта, чоңдордогу "нанизм" диагнозу эч кандай шек туудурбайт. Анамнездин маалыматтары, ошондой эле комплекстүү лабораториялык, клиникалык, радиологиялык жана гормоналдык изилдөөлөр "гипофиздик эргежээл" диагнозун коюу үчүн негиз болуп саналат, код MKB 10 23.0.
Адамдын боюн баалоо
Гипофиздин эргежээлдиги сыяктуу ооруну, симптомдору жана дарылоону туура аныктоо үчүн диагноз коюу, айырмалоо жана таануу үчүн адамдын өсүшүнө математикалык баа берилет. Аны баалоо үчүн, дененин абсолюттук өлчөмүнөн тышкары, өсүү тартыштыгы аныкталат, бул пациенттин боюнун мааниси менен орточо ченемдин ортосундагы айырма болуп саналат.анын жынысы жана жашы; өсүү курагы оорулуунун боюнун маанисинин белгилүү бир стандарттарга дал келүүсү катары; нормалдаштырылган четтөөнүн мааниси:
N=Р - Рср / δ, мында Р - пациенттин бою;
Рср - бир өкүлү үчүн нормалдуу өсүштүн орточо мааниси жынысы жана жашы берилген;
δ - Равгдан чарчы четтөө. Керектүү маани N 3 - гигантизм үчүн. Бул көрсөткүч өнүгүү динамикасын баалоо үчүн да колдонулушу мүмкүн.
Балдардагы гипофиз карликтеринин диагностикасы
Балдардагы гипофиздин эргежээлдиги оорунун диагностикасына кылдат мамиле жасоону талап кылат, анткени клиникалык көрүнүшү көбүнчө түшүнүксүз. Диагноз коюу үчүн алты айдан бир жылга чейинки мөөнөт берилет. Бул учурда бала байкоодо турат, ага гормон терапиясы жок жалпы күчөтүүчү дарылоо, жаныбарлардын протеинине, жашылча-жемиштерге, кальцийге, фосфорго, А жана Д витаминдерине бай толук кандуу диета дайындалат. Мындай шарттарда өсүүдө жана физикалык өнүгүүдө жетиштүү өзгөрүүлөр жок, бул изилдөөлөр үчүн негиз болуп саналат, мисалы:
- кандагы өсүү гормонунун деңгээли;
- Баш сөөктүн ичиндеги патологияны аныктоо үчүн рентген;
- баланын сөөк жашын аныктоого мүмкүндүк берген көкүрөктүн, колдун жана билек сөөктөрүн рентгендик изилдөө;
- МРТ;
- КТ сканерлөө.
Бул изилдөөлөрдүн негизинде оорунун себебин аныктап, гормон терапиясын баштоого болот.
Дарылоо ыкмалары
Гипофиздин эргежээлдиги сыяктуу ооруну аныктоодо дарылоо үзгүлтүксүз терапиялык курстар түрүндө адамдын организмине соматотропинди киргизүүгө негизделген. Инъекциялык өсүү гормонунун дозасы анын кандагы баштапкы курамына, ошондой эле пациенттин жеке өзгөчөлүктөрүнө жараша болот. Гормонду жакшыраак сиңирүү үчүн, физиологиялык гормоналдык секрециянын өзгөчөлүктөрүнө туура келген препараттын негизги дозасын эртең менен кабыл алуу максатка ылайык. Жыныстык өнүгүүнү стимуляциялоо жыныс гормондорунун жардамы менен өсүү зоналарын жабуу процессинен кийин жүргүзүлөт.
Эргежээлдикти дарылоодогу эң маанилүү дарылоо чарасы ошондой эле анаболикалык стероиддерди, фосфорду, цинкти, кальций препараттарын, биостимуляторлорду жана витаминдик комплекстерди кабыл алуу, бейтаптардын жетиштүү тамактануусу болуп саналат.
Эрликти дарылоону 5-7 жаштан баштоо максатка ылайык.
Алмаштыруучу терапия бир нече жылга созулат, пациент кабыл алган дары-дармектердин эффективдүүлүгүнө үзгүлтүксүз мониторинг жүргүзүү жана аларды натыйжалуураактары менен алмаштыруу менен коштолот жана оорунун себеби жоюлганда аяктайт. Эгерде аны жок кылуу мүмкүн болбосо, анда бейтапка өмүр бою алмаштыруучу терапия дайындалат. Туура дарылоо менен жылына 8-10 см өсүү темпине жетип, оорулуу дени сак балдардан айырмаланбайт.
Эндокринологдун көзөмөлүндө бейтаптар өмүр бою көзөмөлгө алынышы керек.
Өсүү гормону менен дарылоо
Адамдын өсүү гормонунун өзгөчөлүгүнөн улам эргежээлдикти дарылоодо адамдын соматотропини гана активдүү жанаприматтар тарабынан да өндүрүлгөн. Бактериялык синтез жолу менен, ичеги таякчасын колдонуу менен гендик инженерия жолу менен алынган соматотропин кеңири колдонулат. Химиялык синтезделген соматотропин бар, бирок анын баасы кымбат болгондуктан иш жүзүндө колдонулбайт.
Тажрыйба көрсөткөндөй, дарылоонун биринчи мезгилинде минималдуу эффективдүү дозалардын мааниси дене салмагынын килограммына 0,03-0,06 мг туура келет. Эң эффективдүү 2-4 мг жумасына 3 жолу кабыл алынат. Бир дозанын 10 мг чейин көбөйүшү менен өсүү эффектинин адекваттуу өсүшү байкалган эмес, бирок соматотропинге антителолордун тез түзүлүшү белгиленген. Соматотропин менен дарылоонун маанилүү артыкчылыгы анын фонунда скелеттин оссификациясынын тездешинин жоктугу болуп саналат.
Анаболикалык стероиддерди колдонуу
Эргежээлди дарылоодо эң маанилүү каражаттардын бири – пациенттин анаболикалык стероиддерди колдонуусу. Алардын аракети протеин синтезин күчөтүү жана ошону менен организмдеги эндогендик соматотроптук гормондун деңгээлин жогорулатуу аркылуу өсүүнү стимулдаштырууга негизделген. Мындай дарылоо бир нече жыл бою жүргүзүлөт, азыраак активдүү дарылар акырындык менен активдүү кошулмалар менен алмаштырылат. Анаболикалык дарыларды алмаштыруунун көрсөткүчү 2-3 жылдан кийин өсүү эффектинин төмөндөшү болуп саналат, бул өз кезегинде өсүүнүн кошумча күчөшүнүн таасирин жаратат. Гипофиздик эргежээлдик анаболикалык стероиддер менен дарылоо курстары түрүндө дарылоонун жарымына барабар эс алуу мөөнөттөрүн камтыйт. Наркомания болгон учурдаузак тыныгуулар (4-6 айга чейин) да көрсөтүлөт. Бир жолку кабыл алуу анаболикалык стероиддердин бир гана түрүн камтыйт, бир нече дары-дармектердин айкалышы мүмкүн эмес, анткени алардын таасири жогорулабайт. Анаболикалык стероиддерди дозалоо минималдуу эффективдүүдөн башталып, аларды акырындык менен көбөйтөт.
Эркектердин жыныстык жетилүүсүн дарылоо
Эргежээлдик диагнозу коюлган эркек балдардын жыныстык жетиле электигин дарылоо адамдын хорионикалык гонадотропининин жардамы менен жүргүзүлөт. Бул дарыны колдонуу 15 жаштан эрте эмес, көп учурда андан да кеч жашта башталат. Препараттын аракети андрогендердин анаболикалык активдүүлүгүнөн улам жыныстык өнүгүүнү да, өсүүнү да тездеткен Лейдиг клеткаларын стимулдаштырууга багытталган. дарынын режими 1000 - 1500 IU дозасы болуп саналат, булчуңга жумасына 1-2 жолу, жылына эки же үч курстан. Эгерде 16 жаштагы балдарда хорионикалык гонадотропин менен дарылоонун толук эмес эффекти байкалса, анда андрогендердин аз дозалары менен алмаштырылат («Метилтестостерон» сублингвалдык түрдө күнүнө 5-10 мг). Эркек бейтаптарды дарылоонун акыркы этабы узакка созулган андрогендерди - "Тестенат", "Омнадрен-250", "Сустанон-250" препараттарын кабыл алуу болуп саналат.
Кыздарда жыныстык жетилүүнү дарылоо
Кыздарды дарылоону 16 жаштан баштап, эстрогендердин аз дозалары менен нормалдуу этек кир циклине окшоштуруп баштаса болот. Ал ай сайын үч жума бою өткөрүлөт. Үчүнчү жумадан баштап этек кир циклинин экинчи фазасында хорионикалык дайындоого болотгонадотропин 1000-1500 IU дозасы менен жумасына 3-5 жолу. Ага альтернатива болуп прогестогендик дарылар саналат («Прогестерон», «Прегнин»).
Дарылоо (өсүү зоналарынын жабылышы менен) тиешелүү жыныстык гормондорду терапиялык дозаларда үзгүлтүксүз кабыл алуу менен аяктайт. Бул жыныстык органдардын жана экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөрдүн толук өнүгүүсүнө жетишүү үчүн, либидо жана потенциянын тийиштүү деңгээлин камсыз кылуу үчүн зарыл. Оорулуу аялдарга Nonovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon сыяктуу айкалышкан эстроген-гестагендик дарылар жазылат.
Божомол
Гипофиздик эргежээлдеги жашоонун болжолу анын формасына жараша болот. Эгер сиз жеке генетикалык гипофиз карликизми сыяктуу көйгөйгө туш болгон болсоңуз, анда бул эмнени өзүңүз билесиз, анда бул учурда прогноз жагымдуу экенине ишендирүүгө шашылабыз. Гипофиздин шишиктери жана борбордук нерв системасынын жабыркашы, жаракаттар жана башкалар болгон учурда прогноз негизги патологиялык процесстин өнүгүү динамикасына жараша болот.
Заманбап терапия методдорунун аркасында эргежээлдиктен жапа чеккен адамдардын физикалык мүмкүнчүлүктөрү жана иштөө жөндөмдүүлүгү бир топ жогорулап, алардын өмүрү узартылды. Дарылоонун активдүү мезгилинде пациенттерди системалуу текшерүү ар бир 2-3 айда, тейлөө терапиясы - 6-12 айда бир текшерүү.
Эрлик менен ооругандардын жумушка орношуусу жана социалдык адаптациясынын негизги фактору алардынфизикалык жана интеллектуалдык жөндөмдүүлүктөрүн. Физикалык көнүгүүлөрдү колдонбогон кесиптерди тандоо сунушталат.
