Клайнфелтер синдрому – эркектин кариотипинде кошумча аял хромосомаларынын болушу менен шартталган хромосомалык патология. Бул баштапкы гипогонадизм, кичинекей урук бездери, тукумсуздук, гинекомастия жана интеллекттин тайыз төмөндөшү менен мүнөздөлөт. Клайнфельтер синдромунун диагностикасында чечүүчү роль (сүрөт макалада келтирилет) кариотипке ыйгарылат.
Мындан тышкары фенотиптик белгини, жыныстык хроматинди аныктоону, фолликулду стимулдаштыруучу гормондордун сийдик менен чыгуусун, спермограмманы ж.б. Дарылоо гинекомастияны хирургиялык коррекциялоо менен бирге гормоналдык терапияны камтыйт. Ырас, берилген синдромду толук айыктыруу, тилекке каршы, бүгүнкү күндө мүмкүн эмес. Бул ооруну кененирээк карап көрүңүз.
Ал кандай?
Клайнфелтер синдрому – бул дисомия же полисомия, ага эркектер каршыЖок дегенде эки X жана бир Y хромосомалары бар. Заманбап дүйнөдө оору миң жаңы төрөлгөн эркек балага бир учурга туура келет. Клайнфелтер синдромунун себептери төмөндө талкууланат. Олигофрениядан жапа чеккен балдардын арасында бул патологиянын таралышы эки пайызга чейин жетет. Синдром 1942-жылы ооруну биринчи жолу сүрөттөгөн америкалык адис Гарри Клайнфелтердин урматына аталган. Кошумча X хромосомасы бар мындай бейтаптардын кариотиптери 1959-жылы эле аныкталган. Оорунун негизги клиникалык көрүнүшү гипогонадизм болгондуктан, мындай бейтаптарды эндокринология жана андрология тармагынын адистери дарылашат.
Синдромдун пайда болуу себептери эмнеде?
Даун синдрому сыяктуу эле, Клайнфельтер синдрому мейоз учурунда хромосомалардын ажырабай калышы менен байланышкан же зиготалардын бөлүнүшүнүн бузулушунан улам болушу мүмкүн. Ошол эле учурда, көп учурда, алтымыш пайыз учурларда, эркек балдар аталык эмес, кошумча энелик Х-хромосоманы алышат. Мындай хромосомалык аномалиялардын мүмкүн болгон себептеринин арасында кош бойлуулуктун кеч болушу, атанын же эненин иммундук системасынын жөнгө салуучу механизмдеринин начардыгы менен бирге вирустук инфекциялар да каралат.
Клайнфельтер синдромунда кошумча Х-хромосома болгондо, урук безинин эпителийинин аплазиясы алардын кийинки гиалинизациясы жана атрофиясы менен бирге өнүгүшү мүмкүн, ал бойго жеткенде азооспермия же эндокриндик тукумсуздук менен коштолот. Эркектердин тукумсуздугунун себептеринин арасында оору он пайызга жакын,репродуктивдүү медицина адистери ар дайым эсинде сакташы керек болгон бир нерсени.
Патологиянын мозаикалык варианты менен, ал болжол менен он пайызды түзөт, кээ бир клеткалар нормалдуу кариотипке ээ, ошондуктан бул синдрому бар эркектерде нормалдуу түрдө өнүккөн болушу мүмкүн, андан тышкары жыныс органдарынын иштеши бездери, репродуктивдүү жөндөмдүүлүктөрүн сактоого жөндөмдүү.
Клайнфелтер синдромунун кариотиптери кандайча көрүнөт?
Симптоматика
Бул оору менен төрөлгөн бала нормалдуу салмак көрсөткүчтөрү менен пайда болот жана тышкы жыныс органдарынын туура дифференциациясына жана урук безинин кадимки өлчөмүнө ээ болот. Эрте куракта бул синдрому бар балдар арасында отоларингологиялык оорулардын көп учурашы байкалат. Клайнфелтер синдромунун дагы кандай белгилери бар? Бейтаптар башкаларга караганда бронхит жана пневмонияга көбүрөөк жакын болушат. Мындай балдар, эреже катары, кыймыл-аракеттин өнүгүшүнөн артта калышат, мисалы, алар башкаларга караганда кечирээк баштарын кармап, туруп, отуруп же баса башташат. Мындан тышкары, алардын сүйлөө өнүгүүсү артта калууда. Сегиз жашында эле, бул синдрому бар балдар ашыкча узун болушу мүмкүн, ошондой эле пропорционалдуу эмес физикалык түзүлүштөр, буттары узун жана бели бийик болгондон көрүнүп турат. Препубертациялык мезгилде адамда эки тараптуу крипторхизм болушу мүмкүн.
Оорулуулардын жарымында акыл-эстин орточо артта калуу симптомдору, курбулары менен байланышта кыйынчылык жана жүрүм-турумунун бузулушу көп кездешет. Клайнфелтер синдрому менен ооруган.
Тышкы белгилер
Балада бул синдромдун бар экендигин көрсөткөн тышкы белгилер, эреже катары, өнүгүүнүн препубертациялык же жыныстык жетилүү мезгилинде эле пайда болот. Буларга евнухоиддик дене түрү кирет. Бул балдарда кийинчерээк экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөр пайда болот. Мындан тышкары, алар байкашат урук гипоплазиясы, кичинекей пениса жана гинекомастия. Постпубертациялык мезгилде урук безинин инволюциясы байкалат, ал төрөттүн төмөндөшү менен коштолот.
Клайнфелтердин хромосомдук синдрому менен ооруган өспүрүмдөрдү текшерүүдө бетинде, ошондой эле колтукта чачтын жоктугу же өзгөчө учурларда сейрек өсүүсү аныкталат. Мындай өспүрүмдөрдүн түкчөлөрү аялдардын түрүнө жараша пайда болот. Көпчүлүк бейтаптар сейрек кездешүүчү нымдуу түштөр жана эрекциялар менен мүнөздөлөт, аларда сексуалдык каалоолор сакталат, бирок андрогендердин айкын жетишсиздигинен улам, көбүнчө отуз жашка келгенде либидо төмөндөйт жана импотенция өнүгөт.
Синдрому бар бейтаптардын өзгөчөлүктөрү
Клайнфелтер синдрому (сүрөттө) көбүнчө скелеттин аномалиялары менен коштолот, ал көкүрөктүн деформациясында жана остеопороздо көрүнөт. Мындай оорулууларда чаккан жери бузулат, ошондой эле тубаса жүрөк кемтиги ж.б. Башкалардын арасында басымдуулук ваготоникалык реакция мүнөздүү, мисалы, брадикардия, акроцианоз, алакандын жана буттун тердөөсү. Көрүү органдары тарабынан нистагм көбүнчө астигматизм жана кабактын птозу менен бирге белгиленет.
Синдром менен ооруган оорулууларөзгөчө кошумча оорулардын өнүгүшүнө жакын:
- Эпилепсия.
- Төш безинин рагы.
- Холелитиаз.
- Кант диабети.
- Варикоздук тамырлар.
- Гипертония жана семирүү.
- Жүрөктүн ишемиялык оорусу.
- Ревматоиддик артрит.
- Курчтуу миелоиддик лейкоз.
Мындай адамдар маниакалдык психоз жана шизофрения түрүндөгү ар кандай психикалык ооруларга кабылышы мүмкүн. Бул синдрому бар бейтаптар аракечтикке, гомосексуализмге жана баңгиликке жакын экени тууралуу далилдер бар.
Синдрому бар бейтаптардын интеллектуалдык жана психологиялык өзгөчөлүктөрү
Бейтаптардын IQ деңгээли орточодон төмөн. Вербалдык жөндөмдөр менен интеллекттин жалпы деңгээлинин ортосунда диспропорция бар, ошондуктан аларга көп көлөмдөгү материалды кулак менен кабыл алуу, ошондой эле татаал грамматикалык түзүлүштөгү сөз айкаштарын куруу кыйынга турат. Бул окуу процессинде көп кыйынчылыктарды жаратат. Бул профессионалдык ишмердүүлүктө да чагылдырылат. Эксперттер бейтаптарды жөнөкөй, уялчаак, өзүн төмөн баалаган жана өтө сезимтал адамдар деп эсептешет.
Оорунун диагностикасы
Башка хромосомалык аномалиялар сыяктуу эле түйүлдүктөгү Гарри Клайнфелтердин синдрому да инвазивдик пренаталдык диагностика учурунда эненин кош бойлуу кезинде да аныкталышы мүмкүн. Бул үчүн амниоцентез, хориондук биопсия же кариотипти андан ары талдоо менен кордоцентез жүргүзүлөт.
Синдромдун төрөттөн кийинки диагнозун эндокринологдор, андрологдор жана генетиктер жүргүзүшөт. Жыныстык хроматинди изилдөөнүн алкагында ооздун былжыр челинин клеткаларында бар денелери бар, алар сүрөттөлгөн четтөөнүн белгиси катары кызмат кылат. Дагы бир мүнөздүү өзгөчөлүгү - манжалардагы тери үлгүсүнүн өзгөчө өзгөрүшү. Бирок дагы эле хромосомалык аномалиялардын бар экендигинин акыркы диагнозу кариотипти изилдөөдөн кийин гана коюлушу мүмкүн.
Уйуктун ультра үндүү изилдөөсүндө урук безинин жалпы көлөмүнүн азайгандыгы аныкталат. Андрогендик профилди изилдөөнүн фонунда Клайнфелтер синдрому менен ооруган адамдын канындагы тестостерондун көлөмү төмөндөйт, бирок фолликулду стимулдаштыруучу жана лютеинизациялоочу гормондордун деңгээлинин жогорулашы байкалат. Спермограмманы анализдегенде олиго- же азооспермия аныкталат. Уруктун биопсиясы менен алынган материалдардын морфологиялык изилдөөсү гиперплазия жана сертоли клеткаларынын санынын азайышы менен бирге урук түтүкчөлөрүнүн гиалинозун, андан тышкары сперматогенездин жоктугун аныктоого жардам берет.
Өмүр бою бул синдромдон жапа чеккен эркектер тукумсуздук, импотенция, гинекомастия же остеопороз көйгөйлөрү менен андрологдорго, сексологдорго же эндокринологдорго кайрылышы мүмкүн, бирок көбүнчө оору сакталып кала берет. таанылбаган.
Клайнфелтер синдрому: дарылоо
Синдромды бүгүн толук айыктыруу, тилекке каршы, мүмкүн эмес. Ошого карабастан, бардык бейтаптар симптоматикалык жана патогенетикалык дарылоого муктаж. Бала кезинде ушундай адамдаржугуштуу оорулардын алдын алуу катуулануу, машыгуу терапиясы, сүйлөө бузулууларын оңдоо жана ушул сыяктуулар менен бирге талап кылынат.
Өспүрүм кезинен тарта бул оору менен ооруган балдарга өмүр бою жыныстык гормондорду алмаштыруучу терапия дайындалат. Мунун бир бөлүгү катары, внутримышечный инъекциялар тестостерон пропионатын колдонуу менен жүргүзүлөт. Мындан тышкары, тил астындагы метилтестостерон талап кылынат, ж.б.у.с. Эрте жана адекваттуу гормоналдык терапиянын жүрүм-туруму жыныстык каалоонун өсүшүнө өбөлгө түзүп, тестикулярдын атрофиясын алдын алат, жана андан тышкары, экинчилик жыныстык мүнөздөмөлөрдүн аздыр-көптүр нормалдуу өнүгүшүнө өбөлгө түзөт. Сүт бездери айкын көбөйгөн учурда, мындай бейтаптар гинекомастияны оңдоо үчүн операция жасашат.
Эмгек жөндөмдүүлүгүн жогорулатуу, андан тышкары социалдык адаптациялоо, ошондой эле инсандын психопатизациясын болтурбоо үчүн анын асоциалдык багыты менен бирге психотерапия дайындалат.
Синдромдун алдын алуу жана прогноз
Клайнфелтер синдрому менен ооруган бейтаптардын жашоо узактыгы башка адамдардай эле болот, бирок өнөкөт оорулардын пайда болуу тенденциясы эрте өлүмдүн башталышына себеп болушу мүмкүн. Бул оорулуулардын көбү тукумсуз болуп саналат. Өнөктөшү ооруп жаткан үй-бүлөдө балдардын төрөлүшүнүн бирден-бир мүмкүн болгон варианты донордук суюктукту колдонуу болуп саналат. Бирок, ошентсе да, Клайнфельтер синдромунун мозаикалык формасы болгон учурда, эркек дагы эле өз алдынча ата боло алат же жардамчы репродуктивдүү технологияны колдоно алат.мисалы, экстракорпоралдык уруктандыруу.
Бул синдрому бар балалуу болуу ыктымалдыгын баалоо үчүн аялдарга кош бойлуулукка мониторинг жүргүзүү учурунда пренаталдык текшерүүдөн өтүү сунушталат. Туура, ал тургай, түйүлдүктүн мындай синдрому бар экендиги жөнүндө оң маалымат алган учурда, аял кош бойлуулукту токтотууну талап гинеколог тарабынан таптакыр жол берилбейт. Ошентип, кош бойлуулукту улантуунун максатка ылайыктуулугу жөнүндө чечим келечектеги ата-энелер тарабынан гана кабыл алынышы керек. Ата-энелерде нормалдуу кариотип бар болгон учурда, хромосомалык аномалияга окшош баланын пайда болуу коркунучу бир пайыздан ашпайт. Клайнфельтер синдрому менен ооруган бейтаптарды диспансердик байкоону эндокринологдор жүргүзүшөт.
Четтөөнүн пайда болушу үчүн цитогенетикалык түшүндүрмө
Адамдын хромосома топтомунда 46 хромосома бар, башкача айтканда, бардыгы болуп 23 жуп бар. 44 хромосома соматикалык, ал эми калган 23-жуп жыныстык. Ал адамдын аял же эркек жынысына таандык экенин аныктайт. Аялдын кариотипинде эки X хромосома бар, ал эми эркектикинде X жана Y болот.
Сүрөттөлгөн синдромдун генетикалык маңызы бейтапта нормалдуу генотиптин ордуна бир же эки кошумча «Х» жыныстык хромосомага ээ болот. Мындай адамдын генотиби туура эмес болот. Хромосомалардын жыйындысынын мындай өзгөрүшү ден соолук көйгөйлөрү жана акыл-эстин артта калуусу менен бирге сырткы көрүнүштүн айрым кемчиликтерине алып келет. Муну эске алсактукум куучулук катары, ДНК анализин жүргүзүү жөндөмдүүлүгүнүн аркасында, көпчүлүк учурларда, болжол менен алтымыш жети пайызды түзөт, адамдарда Клайнфелтер синдрому аялдардын репродуктивдүү клеткаларын түзүү учурунда бөлүнүү процессинин бузулушунан улам пайда болушу мүмкүн..
Бул оорунун пайда болушунун дагы так себептери аныктала элек. Көпчүлүк изилдөөчүлөр тукум куучулуктун факторлорун четке кагышат, анткени бул оору менен ооруган эркектер дээрлик дайыма тукумсуздук менен мүнөздөлөт. Ырас, окумуштуулар бул патологиянын өнүгүшүнө өбөлгө түзгөн төмөнкү тобокелдик факторлорун белгилешет:
- Өтө жаш же, тескерисинче, болочок эненин жетилген курагы.
- Кош бойлуу аялдын жагымсыз экологиялык чөйрөдө жашоо.
- Кан туугандардын никеси.
Клайнфелтер синдрому кариотипине чалдыккан адамдын жашоосу
Сипатталган синдромдун таралышы абдан таасирдүү позицияны ээлейт, тактап айтканда, мүмкүн болгон эндокриндик оорулардын жалпы спектринин арасында үчүнчү орунду ээлейт. Бул патологиядан алдыда кант диабети жана калкан безинин көйгөйлөрү гана турат.
Мындай ген мутациясына кабылган адамдын өмүрүнүн узактыгы, жогоруда айтылгандай, дени сак адамдын өмүрүнө окшош. Бирок, тилекке каршы, мындай четтөөнүн катышуусу менен жашоо жолу көп учурларда эрте өлүмгө алып келиши мүмкүн болгон кээ бир ден соолук көйгөйлөрү менен коштолот. Дарыгерлер бул оорудан келип чыгышы мүмкүн болгон төмөнкү кыйынчылыктарды аташат:
- Алсыздык стадиясына жетиши мүмкүн болгон психикалык өнүгүүнүн жетишсиздиги.
- Алкоголизмге алып келүүчү психикалык бузулуулардын өнүгүшү жана андан тышкары суициддик ойлор. Антоциалдык жашоо образы да байкалышы мүмкүн.
- Семирүү менен бирге кант диабетинин пайда болуу коркунучу жогору.
- Тубаса жүрөк оорусунан да жаманы.
- Остеопороздун өнүгүшү.
- Гинекомастия себепкер болгон эмчек рагы сыяктуу залалдуу оорулардын пайда болуу ыктымалдуулугу жогору.
Клайнфелтер синдромунун симптомдору менен жабыркагандардын эң маанилүү жана кыйын көйгөйлөрүнүн бири тукумсуздук. Төрөттүн жоголушу уруктук суюктукта дени сак жана жашоого жөндөмдүү сперматозоиддердин жоктугу менен бирге жыныс органдарынын патологиясынын болушу менен шартталган.
